Anatomie-Lexicon

Epigenetica

definitie

Epigenetica is een breed en uitgebreid biologisch veld dat zich bezighoudt met genetische functies die verder gaan dan de zuivere sequentie van basen in DNA.
Het genoom bestaat voornamelijk uit DNA-strengen die zijn gevormd uit verschillend gerangschikte basenparen. Bij elke persoon zijn er verschillen in de volgorde van de basenparen, die uiteindelijk de individualiteit van elke persoon bepalen.
Maar zelfs met hetzelfde genoom kunnen epigenetische factoren ertoe leiden dat de gensequenties anders worden geïmplementeerd en tot verdere verschillen leiden.
Tegenwoordig zijn deze epigenetische kenmerken van een persoon slechts gedeeltelijk te onderzoeken in het genoom.

Zelfs met ogenschijnlijk intact genetisch materiaal kunnen deze epigenetica tot ziekten leiden door latere modificatie van het genetisch materiaal.

Hoe werkt epigenetica?

Het menselijk genoom, dat zich in de chromosomen bevindt, bestaat uit talloze basenparen die coderen voor het genetisch materiaal.
De basenparen definiëren een code waarmee het lichaam het genetisch materiaal omzet.
Genetische ziekten komen voort uit het feit dat er mutaties of verschuivingen optreden op de genen op individuele bases, waardoor de code niet klopt en er een verkeerd gen wordt geproduceerd.
Een typisch voorbeeld van een dergelijke ziekte is cystische fibrose. Verschillende mutaties en misvormingen leiden tot een defect in het “CFTR-gen”, dat codeert voor een chloridekanaal in verschillende organen.

In het geval van epigenetische veranderingen is er niet zo'n duidelijke verandering in het gen.
Om het gen om te zetten in een overeenkomstig product dat werkt en actief is in het lichaam, spelen tal van andere processen een rol:

Het DNA is verpakt en moet eerst worden losgemaakt zodat de te produceren gensequenties worden blootgelegd. Bij epigenetica vinden processen plaats op de DNA-basen zelf of op de verpakking van de DNA-strengen, waardoor de productiemethode van individuele gensegmenten verandert. Hierdoor kunnen individuele gengebieden worden gemarkeerd terwijl andere secties worden afgesloten.

De effecten van epigenetische veranderingen op het genoom kunnen aanzienlijk zijn. Dit betekent dat belangrijke gensequenties volledig kunnen worden uitgeschakeld, terwijl andere genen overmatig worden geproduceerd.
Dit kan op verschillende manieren leiden tot ziekten en verschillende fysieke kenmerken.
In de loop van het leven verandert de epigenetica door ouderdom en onder invloed van hormonen en omgevingsfactoren.

Om deze reden wordt aangenomen dat epigenetica een doorslaggevende invloed heeft op het ontstaan van hart- en vaatziekten en het verouderingsproces.
Schizofrenie, de ziekte van Alzheimer, kanker, diabetes en psychiatrische aandoeningen kunnen ook optreden in verband met epigenetische veranderingen.
Op dit gebied is nog veel onderzoek gaande zodat in de toekomst mogelijk diverse ziekten verklaard en beter behandeld kunnen worden.

Voorbeelden van epigenetica

Epigenetische voorbeelden zijn bij elke persoon op oudere leeftijd te zien. De oorsprong van veel ziekten wordt onder meer toegeschreven aan epigenetische veranderingen.
Een typisch voorbeeld van zichtbare epigenetica is de zogenaamde "X-inactivatie".
Een X-chromosoom wordt volledig uitgeschakeld door epigenetische processen. Dit treft vooral vrouwen met twee X-chromosomen.Eén X-chromosoom blijft actief, daarom zijn er geen merkbare klinische symptomen.
Dit kan leiden tot het uitbreken van genetische zogenaamde “recessieve” ziekten op het nog geactiveerde X-chromosoom, die anders niet zouden zijn opgetreden omdat ze gecompenseerd hadden kunnen worden door het tweede X-chromosoom.

Een ander voorbeeld van epigenetica is wat bekend staat als "genomische imprinting".
De genen van het kind hebben een ouderlijke genomische afdruk, wat betekent dat alleen genen van één ouder actief zijn. Dit kan ook leiden tot zeldzame ziekten zoals het Angelman-syndroom, het Prader-Willi-syndroom of zelfs tumorziekten zoals de Wilms-tumor.
De exacte effecten van genomische inprenting op deze ziekten zijn nog grotendeels onontgonnen.

Welke rol speelt epigenetica bij kanker?

De verbanden tussen epigenetica en het ontstaan van kanker worden intensief onderzocht. De meeste kankers zijn het gevolg van de ongeremde replicatie van cellen, die vervolgens in tumorcellen veranderen.
Genetische modificaties of epigenetische factoren kunnen hierachter zitten.
Deze kunnen individuele gensequenties benadrukken en tot tumorgroei leiden.

Zowel tumoren bij kinderen als bij volwassenen kunnen het gevolg zijn van epigenetische veranderingen.
Deze ziekten kunnen nog steeds bijzonder goed worden onderzocht bij kinderen omdat ze zeer vergelijkbare epigenetica hebben. In de loop van het leven verandert de epigenetica als gevolg van leeftijd en verschillende omgevingsfactoren.
Dit opent nieuwe mogelijkheden voor tumorontwikkeling.

Deze epigenetische malregulaties van genen kunnen echter ook in uw eigen voordeel worden gebruikt bij de behandeling van kanker. In principe is het mogelijk om de epigenetica van een geactiveerd gen zo te veranderen dat kanker direct wordt geëlimineerd.

Er zijn nog steeds grote hiaten in het onderzoek, zowel bij de ontwikkeling van kanker als bij de behandeling van kanker via epigenetische mechanismen.
Tot dusverre is het nog niet mogelijk om deze methoden therapeutisch toe te passen.

Welke rol speelt epigenetica bij depressie?

Epigenetica speelt een belangrijke rol, vooral bij de ontwikkeling van psychiatrische ziekten.
Door bepaalde gensequenties te activeren en te deactiveren, kunnen ziekten zoals depressie en schizofrenie ontstaan.

Leeftijd- en omgevingsfactoren die leiden tot veranderde epigenetische processen zijn hier waarschijnlijk ook verantwoordelijk voor. Geestesziekten hebben een wisselwerking met menselijke epigenetica.
Het is bijvoorbeeld bekend dat psychologische stress leidt tot epigenetische veranderingen die leiden tot celveroudering.

Ernstige psychologische stress in de kindertijd heeft ook een significante invloed op de epigenetica, wat op een later tijdstip tot psychiatrische complicaties kan leiden.

Lees meer over het onderwerp: Oorzaken van depressie

Epigenetica bij tweelingen

Onderzoek naar epigenetica kan heel goed worden gedaan, vooral bij identieke tweelingen.
Hoewel deze dezelfde genetische samenstelling hebben, kunnen ze in de loop van hun leven aanzienlijk verschillende uiterlijke en interne kenmerken hebben.

Deze verschillen zijn terug te voeren op epigenetische veranderingen veroorzaakt door toeval en omgevingsfactoren. Zelfs als elke tweeling dezelfde genetische samenstelling heeft, worden er maar een paar gensequenties geactiveerd, waarvoor de afzonderlijk verschillende epigenetica verantwoordelijk zijn.

Op jonge leeftijd verschillen epigenetica nauwelijks.
Met toenemende leeftijd en verschillende omgevingsinvloeden worden de verschillen duidelijker.
Er is echter nog steeds een epigenetische afdruk.
Dit betekent dat de kans op gelijkaardige epigenetica met de ontwikkeling van epigenetisch veroorzaakte ziekten bij tweelingen groot blijft.

Meer informatie over tweelingen: Tweelingzwangerschap - Wat u moet weten!

Welke invloed hebben omgevingsinvloeden op epigenetica?

Volgens de huidige stand van het onderzoek wordt epigenetica significant beïnvloed door hoge leeftijd, toevalligheden en omgevingsfactoren.
De omgevingsfactoren kunnen van psychologische en fysieke aard zijn.

Bekende negatieve omgevingsfactoren die een negatieve verandering in epigenetica veroorzaken, zijn kindertrauma, stress, psychisch leed of depressie.
Een ongezond voedingspatroon of schadelijke chemicaliën zoals tabaksrook of alcohol hebben ook een negatieve invloed op de epigenetica van de genetische opbouw.

Op hoge leeftijd kunnen verschillende omgevingsinvloeden door epigenetische veranderingen leiden tot ziekten van de psyche, het cardiovasculaire systeem, maar ook tal van andere organen.
De exacte relaties en werkingsmechanismen in het genoom zijn echter nog niet onderzocht.