Kindergeneeskunde

Trisomie 18 bij het ongeboren kind

Wat is trisomie 18 bij het ongeboren kind?

Trisomie 18, ook bekend als het Edwards-syndroom, is een ernstige genmutatie die wordt geassocieerd met een slechte prognose. Het merendeel van de kinderen sterft voordat ze worden geboren.

Bij trisomie 18 is chromosoom 18 drievoudig aanwezig in plaats van het gebruikelijke tweevoudige. Meisjes hebben iets meer kans op trisomie 18 dan jongens. Over het algemeen is de ziekte vrij zeldzaam, deze komt voor met een frequentie van ongeveer 1: 6000.

Lees meer over het onderwerp op: Trisomie 18

oorzaken

Trisomie 18 is een chromosomale afwijking. Tijdens de celdeling is er sprake van een slechte verdeling van de chromosomen en dus een drievoudige aanwezigheid van chromosoom 18.

Normaal gesproken heeft elke persoon een zogenaamde dubbele set chromosomen met 23 paar chromosomen, dus 46 chromosomen. De helft hiervan komt van de moeder en de andere helft van de vader. De kiemcellen (eicellen en sperma) hebben maar één set chromosomen (23 chromosomen). Wanneer ze worden gevormd, wordt de dubbele set chromosomen gehalveerd. Wanneer de eicel en het sperma samensmelten, kan er een cel ontstaan met een dubbele set chromosomen.

Lees meer over het onderwerp onder: Chromosomen - structuur, functie en ziekten

De fout die tot trisomie 18 leidt, kan zowel tijdens de vorming van de geslachtscellen als pas na de bevruchting optreden. Afhankelijk van het tijdstip wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van trisomie 18. De kans op een dergelijke verkeerde verdeling van chromosomen neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Diagnose voor de geboorte

Het vermoeden van een trisomie 18 bij het ongeboren kind kan ontstaan tijdens de echo-onderzoeken als onderdeel van prenatale zorg. Tekenen hiervoor zijn bijv. groeiachterstand, misvormingen van de inwendige organen of de hoeveelheid vruchtwater.

Lees meer over het onderwerp op: Controles tijdens zwangerschap

Bij verdenking kunnen verschillende maternale bloedtesten worden gedaan. De drievoudige test geeft echter alleen aan of er een verhoogd risico is op een trisomie. Nieuwere bloedtesten zoals de Panorama-test, de Harmony-test of de prenatentest geven specifieke informatie over of er een trisomie aanwezig is en welke.

Lees meer over het onderwerp op: Prenatale test

Een 100% betrouwbare diagnose is echter alleen mogelijk met een invasief onderzoek zoals een weefselonderzoek van de placenta (Chorionische villus-bemonstering) of een vruchtwatertest (Vruchtwaterpunctie). De daar verwijderde cellen kunnen vervolgens worden onderzocht op een trisomie.

Bijkomende symptomen

Zwangere vrouwen met een kind met trisomie 18 merken dit meestal niet. De trisomie van het kind veroorzaakt geen symptomen bij de zwangere vrouw. Alleen bij een echografisch onderzoek van het ongeboren kind kan het vermoeden van een trisomie 18 ontstaan als gevolg van een groeiachterstand of een misvorming van de inwendige organen.

De typische uiterlijke kenmerken van een kind met trisomie 18 zijn pas na de geboorte merkbaar.

Behandeling / therapie

Er is geen therapie voor trisomie 18, noch bij het ongeboren kind, noch na de geboorte. Als het kind niet voor de geboorte overlijdt, kan na de geboorte symptomatische therapie worden gestart, zoals kunstmatige beademing of voeding.

Duur / voorspelling

De prognose van trisomie 18 bij het ongeboren kind is erg slecht. Ongeveer 90% van de kinderen sterft voordat ze worden geboren. Als de uitgerekende datum echter wordt bereikt, overleeft slechts ongeveer 5% van de kinderen het eerste levensjaar als gevolg van de verschillende misvormingen en bijkomende ziekten. Genezing van trisomie 18 is nog niet mogelijk.