Tekenen van het Marfan-syndroom

Oorzaak van het syndroom van Marfan

Net als bij de Marfan's syndroom aangepakt, is het Marfan-syndroom een ​​genetische ziekte. Door een verandering (mutatie) van het fibrilline-1-gen (FBN-1) er treedt een defect op in de microfibrillen (structurele component van het bindweefsel) en een verzwakking van de elastische vezels, die zich voornamelijk manifesteert in de orgaansystemen van het hart, het skelet, het oog en de bloedvaten.

Autosomaal dominante overerving betekent dat er sprake is van een autosomaal, dus niet geslachtsgebonden, chromosoom. De menselijke chromosoomset bestaat uit 23 paar chromosomen. Hiervan zijn 22 paar autosomen (Chromosoom 1-22) en 1 paar zijn de geslachtschromosomen (X en Y). Dominant betekent dat een genetische verandering (mutatie) in een gen op een van de twee chromosomen van een chromosomenpaar leidt tot de ziekte, hoewel de andere niet pathologisch is veranderd. Als één ouder door de ziekte wordt getroffen, is de kans 50% dat het kind ook ziek wordt. De ernst van de expressie is zeer variabel en kan afkomstig zijn van het ernstige neonatale Marfan-syndroom, dat er al is geboorte vertoont significante symptomen, gaande tot asymptomatische ziekte.

Maar zelfs als geen van de ouders door de ziekte wordt getroffen, kan het Marfan's syndroom komen voor bij een kind. De reden hiervoor zijn nieuwe mutaties, d.w.z. spontaan optredende veranderingen in het fibrillinegen, die in 25% van de gevallen de oorzaak zijn van een ziekte.

Symptomen van het syndroom van Marfan

Omdat deze ziekte het bindweefsel door het hele lichaam aantast, variëren de symptomen van het Marfan-syndroom van persoon tot persoon. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn de grote lengte van het lichaam, de te lange ledematen, veranderingen in het lichaam Gezichtsscherpte, Valvulaire hartziekte evenals abnormale veranderingen in de grote bloedvaten.

Meer details zijn te vinden in de criteria van Gent Nosology onder het onderwerp Diagnostiek van het Marfan-syndroom vinden.

Extra informatie

Lees ook:

  • Marfan's syndroom
  • Diagnostiek van het Marfan-syndroom