Osteogenesis imperfecta

Synoniemen in de breedste zin van het woord

Glasbotziekte, aangeboren kwetsbaarheid van botten, fragilitas osseum

Engels: broze botten, erfelijke kwetsbaarheid van botten

definitie

In de Osteogenesis imperfecta (Glasbotziekte) het is een aangeboren aandoening van de collageenbalans.
Collageen is een structuur van bindweefsel.
De bot abnormaal broos worden. De genmutatie heeft niet alleen invloed op de botten, maar ook op pezen, ligamenten, tanden en de Bindvlies van Oog, want ook hier komt collageen overal voor.

Overzicht

De Glasvochtziekte is een aangeboren aandoening van de collageenbalans. De ziekte is erfelijk en veroorzaakt abnormale botbreekbaarheid. Bovenal wordt een stof in de botten aangetast, waardoor het bot zijn stabiliteit aanzienlijk verliest.
De functie is naast Gebroken botten (frequente botbreuken, med. fractuur), ook misvormingen van de botten en kleine gestalte. Mentaal zijn de patiënten echter onopvallend.
De frequentie van botbreuken neemt toe volgens de puberteit maar kan weer toenemen met de leeftijd. De diagnose de ziekte van het glasvocht is meestal gebaseerd op röntgenstralen waarop de sterk verminderde botdichtheid duidelijk te zien is.
De behandeling bestaat uit het verhogen van de Botdichtheid door de gift van Bisfosfonaten. De botten worden ook intern en extern gespalkt. Van buitenaf zijn de poten bijvoorbeeld ingebed in een rail. Een intramedullaire nagel, die in het bot wordt gestoken en ermee kan meegroeien, splint het bot van binnenuit.

Afspraak met Dr.?

Ik adviseer je graag!

Wie ben ik?
Mijn naam is dr. Nicolas Gumpert. Ik ben een specialist in orthopedie en de oprichter van .
Diverse televisieprogramma's en gedrukte media berichten regelmatig over mijn werk. Op HR televisie kun je mij elke 6 weken live zien op "Hallo Hessen".
Maar nu wordt genoeg aangegeven ;-)

Om succesvol te kunnen behandelen in de orthopedie zijn een grondig onderzoek, diagnose en anamnese vereist.
Juist in onze zeer economische wereld is er te weinig tijd om de complexe ziekten van de orthopedie grondig te doorgronden en zo een gerichte behandeling te starten.
Ik wil niet meedoen aan de rijen van "snelle mestrekkers".
Het doel van elke behandeling is een behandeling zonder operatie.

Welke therapie op de lange termijn de beste resultaten oplevert, kan alleen worden bepaald na het bekijken van alle informatie (Onderzoek, röntgenfoto, echografie, MRI, etc.) worden beoordeeld.

U vindt mij:

• Lumedis - orthopedisch chirurgen
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

U kunt hier een afspraak maken.
Helaas is het momenteel alleen mogelijk om een ​​afspraak te maken met particuliere zorgverzekeraars. Ik hoop dat je begrip hebt!
Zie Lumedis - Orthopedisten voor meer informatie over mijzelf.

oorzaak

Als oorzaak van Osteogenesis imperfecta anders worden Genmutaties verondersteld.
Er zijn meer dan 200 genmutaties in type I collageen. Deze zijn aan chromosoom 7 of 17. Als dit gen defect is, functioneert de productie van collageen niet goed.
Bij type I van glasvochtziekte (zie hieronder) normale collega's, maar er wordt te weinig van geproduceerd. Bij alle andere typen is het geproduceerde collageen defect en kan het niet goed functioneren in het lichaam. Sommige genmutaties komen ook spontaan voor en zijn dus nieuw.
De ziekte osteogenesis imperfecta kan zowel autosomaal recessief als autosomaal dominant worden overgeërfd. Dit betekent dat de kans om een ​​osteogenesis imperfecta door te geven aan de volgende generatie in wezen afhangt van het individuele type.

Als er nu sprake is van osteogenesis imperfecta, kan het bot zich niet goed voortplanten, d.w.z. opnieuw vormen en dus niet stabiliseren. Botten bevatten een structuur die kan worden voorgesteld als fijne trabeculae (vergelijkbaar met een spons) die met elkaar zijn verknoopt. Ze geven het bot een enorme stabiliteit. Juist deze structuren kunnen worden gebruikt in Osteogenesis imperfecta smal en schaars.

Symptomen van osteogenesis imperfecta / glazen botten

In de Glasvochtziekte (Osteogenesis imperfecta) zijn er vormen van verschillende ernst. Voor lichte vormen is de Glazen botten - Ziekte ontstaat pas door de jaren heen - bijvoorbeeld doordat een kind steeds botten breekt. Zwaarste vormen van glazen botten / Osteogenesis imperfecta kan een pasgeborene onbekwaam maken. De pasgeborene wordt geboren met meerdere fracturen; zelfs doodgeboorten kunnen sporadisch voorkomen. Over het algemeen is de glasbotziekte een nogal heterogeen klinisch beeld (dit betekent dat veel verschillende symptomen samen kunnen komen) staan ​​voor.

Het kan dus leiden tot veel verschillende symptomen van de Glazen botten - ziekte komen zonder te kunnen zeggen dat er een bepaald kenmerk is dat bij alle patiënten voorkomt.

Typisch zijn:

1. Breuken, inclusief van de schedel
2. Misvormingen
3. Korte gestalte
4. Gehoorverlies
5. gemakkelijke kwetsbaarheid
6. Overrekbaarheid van de gewrichten en
7. slechte tanden.

De Breuken (Gebroken botten) kan worden gedaan met zelfs de kleinste bewegingen, zoals omdraaien in bed. Dit hangt ook af van de ernst van de ernst. Het is heel goed mogelijk dat kinderen niet eens kunnen staan ​​of zelfs niet kunnen leren lopen vanwege deze verhoogde botbreekbaarheid. Typisch de Lange botten (Arm- en beenbeenderen) en de Bekkenbeenderen aangetast door de ziekte. Vanwege de verminderde stabiliteit van de bot Ze kunnen ook worden gebogen vanwege de hoge spierspanning.

Het kan ook interne organen worden aangetast omdat deze ook van collageen zijn gemaakt. Deze orgels verliezen dan in de loop van de tijd steeds meer van hun functionaliteit.

De blauwachtig glanzende ogen van de patiënten met glazen botten zijn merkbaar: door het gebrek aan collageen (ook in het bindvlies van het oog), glinsteren de ogen hieronder Choroidea blauwachtig door.

Het is echter belangrijk dat de patiënt geen mentale zwakheden (med. ook wel retardatie genoemd) exposeren.

classificatie

• Type I.
  Dit is de mildste vorm van osteogensis imperfecta en wordt vaak niet direct ontdekt, maar pas als de kinderen wat ouder zijn en vaak iets kapot gaan (bijvoorbeeld bij het leren lopen). De lichaamsbouw is meestal normaal en de botvervormingen zijn ook gering. Vaak zijn patiënten op zoek puberteit hardhorend. Type I osteogenesis imperfecta komt het meest voor bij de bevolking.
• Type II
  Dit is de meest ernstige vorm van osteogenese met voorheen nauwelijks of helemaal niet levensvatbare patiënten, vaak tijdens of kort daarna geboorte Er worden nu echter ook gevallen beschreven waarin kinderen met type II kunnen overleven.
• Type III
  De patiënten met type III van de ziekte vertonen een sterk verhoogde botfragiliteit en een groeiachterstand. Armen, benen en wervelkolom zijn ernstig misvormd. Patiënten hebben vaak binnenkort een rolstoel nodig.
• Type IV
  Getroffen mensen zijn vaak klein, maar minder ernstig getroffen dan patiënten met type III. Er kunnen echter zeer verschillende graden van ernst, kwetsbaarheid van het bot en misvormingen van het bot zijn.

Specialiteit

De gebroken botten kunnen meestal tot de puberteit worden waargenomen bij de getroffen kinderen. De grootste frequentie van fracturen lijkt echter te zijn in de eerste groeispurt rond de leeftijd van 5 - 8 jaar. Na de puberteit stoppen de fracturen.
De ziekte kan zich voor elke getroffen persoon anders uiten. Osteogenesis imperfecta (glasbotziekte) is een zeer heterogene en individuele ziekte. Er zijn veel mensen die er maar weinig last van hebben en nauwelijks symptomen vertonen. Een getroffen persoon kan enkele van de bovenstaande symptomen hebben, maar lang niet allemaal.

diagnose

De diagnose wordt gesteld met behulp van een röntgenfoto. Aangezien "normaal", dwz vast bot er wit uitziet op de röntgenfoto, en het broze bot bij osteogenesis imperfecta minder dicht is en daardoor minder wit lijkt, kan de ziekte gemakkelijk worden gediagnosticeerd. Meestal zijn de lange botten en het bekken vervormd.

Therapie van osteogenesis imperfecta

EEN behandelingaan de ziekte Osteogenesis imperfecta het is onmogelijk om te genezen. Medicijnen hebben tot dusver geen toonaangevend succes laten zien bij het terugdringen van de ziekte. Word de patiënt Bisfosfonaten (vooral Pamidronaat) toegediend om de botstof te versterken en dus een intensere fysiotherapie zorg in staat te stellen.
Het relevante effect van bisfosfonaten bij osteogenesis imperfecta is zeer goed onderzocht en bewezen, aangezien ze ook worden gebruikt bij de therapie van osteoporose worden gebruikt. Deze therapie verlicht ook botpijn en versterkt zo de motivatie van de kinderen voor fysiotherapie. Zoals elk medicijn hebben bisfosfonaten bijwerkingen. Het is vooral belangrijk op te merken dat bisfosfonaten vóór het ontbijt moeten worden ingenomen.

Omdat deze medicijnen het slijmvlies aantasten, mogen patiënten een half uur na inname niet gaan liggen om schade aan het slijmvlies te voorkomen. slokdarm te vermijden door terug te betegelen.
Naast degene die extern worden gebruikt Orthesen voor osteogenesis imperfecta, die fracturen en vervormingen voorkomen, is er ook de mogelijkheid van chirurgische therapie voor osteogenesis imperfecta. Nagels worden in de botten gestoken om de bot om botbreuken te stabiliseren en te voorkomen. De moeilijkheid hierbij is dat de groeischijf bij kinderen niet gewond mag raken, anders wordt de groei van de botten verstoord.
Speciaal hiervoor is er de zogenaamde Bailey-Dubow-Nagel, die buiten de groeischijf wordt ingebracht. Deze nagels bestaan ​​uit twee delen en zijn uitschuifbaar (vergelijkbaar met een gordijnroede) zodat ze praktisch met je meegroeien. Ze voorkomen niet alleen breuken, maar houden ook het bot recht. Een groot voordeel van deze nagels is dat ze niet verwijderd hoeven te worden en dus een leven lang in het bot blijven zitten.

profylaxe

De eigenlijke ziekte kan niet worden vermeden, alleen de gebroken botten kunnen worden geprobeerd te voorkomen. Hiervoor kunnen orthesen en spalken worden gebruikt. Orthesen zijn botspalken van kunststof waarin bijvoorbeeld het been is ingebed. Het woord is waarschijnlijk afkomstig van de woorden "orthopedisch" en "prothese".
Orthesen dienen om botten en gewrichten extern te stabiliseren - het korset is ook een van de orthesen. De verscheidenheid aan orthesen varieert van eenvoudige been- of voetsteunen tot speciaal gemaakte fullbody-schalen voor getroffen kinderen, die alleen in extreme gevallen worden gebruikt.

voorspelling

Bij de puberteit vallen de fracturen meestal stil of komen ze in ieder geval minder vaak voor. Hoe later de neiging tot breuken überhaupt optreedt, hoe gunstiger de prognose. Als de fracturen bijvoorbeeld pas op de leeftijd van 10 beginnen, is de puberteit niet ver weg en dus het einde van de abnormale Breekbaarheid van botten te voorzien. Veel van de misvormingen en breuken hebben invloed op de voortbeweging, d.w.z. rennen en lopen, zodat veel patiënten later alleen in een zittend beroep kunnen werken. Met de leeftijd kunnen de fracturen echter opnieuw beginnen.