Neurofibromatose type 1

Notitie

U bevindt zich momenteel op de startpagina van het onderwerp Neurofibromatose type 1.
Op onze andere pagina's vindt u informatie over de volgende onderwerpen:

• Symptomen van neurofibromatose type 1
• Levensverwachting en therapie voor neurofibromatose type 1

• Neurofibromatose type 2
• Symptomen van neurofibromatose type 2

Classificatie

• Neurofibromatose type 1
• Neurofibromatose type 2

Synoniemen in bredere zin

• De ziekte van Recklinghausen
• De ziekte van Recklinghausen
• NF1
• perifere neurofibromatose

Definitie en inleiding

De Neurofibromatose type 1 is een genetische ziekte, Welke autosomaal dominant wordt geërfd.
EEN genetische mutatie in de "Neurofibromine-gen" Aan Chromosoom 17 leidt vooral tot veranderingen in:

• Zenuwstelsel
• huid
  en
• skelet.

Het is een monogene ziekte met een leeftijdsafhankelijke manifestatie (penetrantie).
De mate van expressie (expressiviteit) is ook variabel.
In 50% van de gevallen betreft het een nieuwe mutatie.

diagnose

Door het gemuteerde gen op chromosoom 17 te detecteren met laboranalytische methoden de diagnose kan worden opgeslagen. Deze processen zijn echter complex en duur, zodat ze meestal niet worden gebruikt.

De diagnose wordt daarom meestal klinisch gesteld met behulp van de hierboven beschreven methoden Belangrijkste criteria, waarvan er minimaal twee moeten worden toegepast.
Van deze hoofdcriteria vallen er in het bijzonder twee op. Die specifiek voor neurofibromatose Neurofibromen en die vaak al in de kindertijd opvallen Café-au-lait-plekken.

Epidemiologie / frequentie

De incidentie, dat wil zeggen frequentie in de populatie, is 1:3500 Pasgeboren.
Mannen en Dames zijn Gelijk vaak getroffen.
50% van de gevallen betreft nieuwe mutaties.

Oorzaak (ethiologie)

De mutatie van het neurofibrominegen op chromosoom 17 is in 50% van de gevallen een nieuwe mutatie.
Het kan lijden tot:

• Puntmutaties (uitwisseling van basen in het DNA = verandering in de genetische code)
• Deleties (verlies van DNA)
• Duplicaties (duplicatie van DNA-delen)
• Inserties (verdraaien van DNA-delen)
• Splice-mutaties

etc. komen.

Neurofibromine is een menselijk eiwit dat zich in de cellen bevindt en verantwoordelijk is voor een zogenaamde RAS-GAP-signaalcascade met andere eiwitten.
Als negatieve regulator zorgt het samen met de andere eiwitten voor een balans tussen groei en differentiatie (specialisatie / functie) van cellen.
Ontbreekt dit neurofibromine door een mutatie of is er een tekort, dan vervalt dit evenwicht en valt de focus op groei.
Simpel gezegd, er is veel neurofibromine van slechte kwaliteit.

Meer informatie over neurocutane syndromen is hier te vinden: Neurocutaan syndroom

Hoofdcriteria neurofibromatose type 1

Neurofibromatose bestaat wanneer ten minste twee van de volgende hoofdcriteria aanwezig zijn:

1. Zes of meer café-au-lait-plekken
2. oksel (in de oksel) en / of inguinale (in de lies) vlekken
3. ten minste twee neurofibromen of ten minste één plexiform neurofibroom
4. Optische glioom
5. ten minste twee Lisch-knobbeltjes van de iris
6. Vooral botmisvormingen (botvervorming) van het wiggenbeen (Os sphenoidale = deel van het schedelbot)
7. Eerstegraads familielid met neurofibromatose type 1

Verlangen naar kinderen

In principe staat niets de nakomelingen van NF1-patiënten (neurofibromatose type 1) in de weg.
Omdat de NF1 autosomaal dominant wordt geërfd, bestaat het risico op een ziek kind 50%als er één ouder bij betrokken is.
Moderne technische en analytische processen maken het mogelijk om in een vroeg stadium zekerheid te verkrijgen.
Als het kind ook ziek is, kunnen de symptomen van de ouder niet worden gebruikt om het ziekteprogressie van het kind vast te stellen.

Zwangere vrouwen met neurofibromatose melden vaak dat ze nieuwe neurofibromen hebben tijdens de zwangerschap vorm of reeds bestaande neurofibromen beginnen te groeien.
Niet zeldzaam is een Keizersnede noodzakelijk als het bekkengebied van de zwangere vrouw wordt aangetast door neurofibromen. In de regel verloopt de zwangerschap echter zonder complicaties.