CAT SCREAM-SYNDROOM

Definitie - Wat is het Cat Scream Syndrome?

Het cat-cry-syndroom (ook wel Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome genoemd) is een misvormingssyndroom dat is vernoemd naar het katachtige geschreeuw van kinderen. Deze zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in de chromosomen (Chromosomale aberratie). Cat Cry-syndroom treft meer meisjes dan jongens (5: 1) en komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 kinderen.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosoomafwijkingen - wat betekent dit?

oorzaken

De oorzaak van het Cat Cry-syndroom is een verandering in de chromosomen. Wanneer het ei wordt bevrucht, treedt spontaan verlies op (Verwijdering) een klein deel van chromosoom 5. Er is alleen risico op overerving als een van de ouders lijdt aan het cat-cry-syndroom.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosomale aberratie

diagnose

Het kattenhuil-syndroom is niet merkbaar vóór de geboorte. Na de geboorte kunnen de specifieke symptomen en het karakteristieke uiterlijk leiden tot verdenking van de ziekte. Een genetisch onderzoek in de vorm van een chromosoomanalyse wordt vervolgens uitgevoerd voor diagnose. Dit geeft informatie over of er een verandering in chromosoom 5 is.

Ik herken het Cat Cry-syndroom aan deze symptomen

Het kenmerkende en gelijknamige symptoom van het cat-cry-syndroom is het katachtige huilen van de kinderen direct na de geboorte. Dit wordt veroorzaakt door een misvorming van het strottenhoofd. Deze misvorming leidt ook tot een fluitend geluid bij inademing en uitademing (Stridor).

Andere afwijkingen zijn te vinden bij de getroffenen. Dit omvat de groef met vier vingers, een groef aan de binnenkant van de hand die vooral voorkomt bij erfelijke ziekten. Verder zijn er veranderingen in het gebied van het gezicht: een kleine kop, een verwijde neuswortel, een kleine onderkaak en daardoor lijkt de kin naar achteren te zijn verschoven. Een epicanthus, d.w.z. een huidplooi bij de ooghoeken en oogleden, is ook typerend.

In de context van het Cat Cry Syndrome kunnen skeletmisvormingen zoals een kromming van de wervelkolom (Scoliose) en korte metacarpale en voetbeenderen komen voor. Over het algemeen worden mensen met een klein postuur en ondergewicht getroffen.

Hartafwijkingen, met name atriale septumdefecten, kunnen ook voorkomen. Patiënten met het Cat Cry-syndroom hebben een verminderde intelligentie. Uw IQ is in de meeste gevallen lager dan 35.