Stapelingsziekten

definitie

De term stapelingsziekte omvat een aantal ziekten waarbij bepaalde stoffen door verstoorde processen in de stofwisseling in organen of cellen terechtkomen.
Afhankelijk van de stof en het orgaan kunnen stapelingsziekten sterk variëren in ernst en vorm.
Sommige stapelingsziekten treden al op bij de geboorte en vereisen onmiddellijke therapie, terwijl andere pas in de loop van het leven optreden.

Welke stapelingsziekten zijn er?

• IJzerstapelingsziekte - hemochromatose

• Copper Storage Disease - Ziekte van Wilson

• Eiwitstapelingsziekte

• Glycogeenstapelingsziekte

• Lysosomale stapelingsziekte

• Cholesterolesterstapelingsziekte

• Myocardstapelingsziekte

• Neutrale vetopslagziekte

IJzerstapelingsziekte

IJzerstapelingsziekte, in vakkringen bekend als hemochromatose, is een stofwisselingsziekte waarbij er een verhoogde ijzerafzetting in het lichaam en in bepaalde organen is.
In de meeste gevallen is ijzerstapelingsziekte een erfelijke afwijking die leidt tot een overmatige opname van ijzer uit het maagdarmkanaal.
Het overtollige ijzer dat wordt opgenomen, kan niet zo snel worden uitgescheiden als het wordt opgenomen en wordt daarom in verschillende organen afgezet.

Afhankelijk van het aangetaste orgaan en de hoeveelheid ijzer kunnen verschillende symptomen van hemochromatose en klachten optreden.
In zeldzame gevallen kan ijzerstapelingsziekte ook optreden als gevolg van een andere onderliggende ziekte of als gevolg van frequente bloedtransfusies, bekend als secundaire hemochromatose.
Het extra ijzer dat wordt opgeslagen in organen, die normaal niet als ijzervoorraad dienen, leidt tot hermodelleringprocessen.
Tijdens deze hermodelleringprocessen ontstaat een vorm van littekenweefsel dat het gezonde orgaanweefsel vervangt en zo de functionaliteit van het orgaan vermindert.

Vaak treft dit vooral hormoonproducerende organen in de buik, zoals de lever (meestal) of de alvleesklier.
Organen zoals het hart, de huid en de hypofyse zijn ook enkele van de meest frequent beschadigde organen.

Het verloop van de ziekte is doorgaans verraderlijk en wordt daarom vaak pas in een vergevorderd stadium van de ziekte opgemerkt.
De symptomen zijn afhankelijk van de omvang van de schade en de aangetaste organen.
Algemene symptomen zoals vermoeidheid en vermoeidheid zijn typisch in het begin.
In de loop van de ziekte is er gewoonlijk gewrichtspijn in de vingergewrichten, vooral de wijs- en middelvinger, evenals een merkbare bruine verkleuring van de huid.
Met behulp van bloedonderzoeken en speciale biopsieën van individuele organen kan nauwkeurig worden gediagnosticeerd in welke organen en in welke mate.

De meest voorkomende en typische orgaanverschijnselen zijn in de eerste plaats de lever met levercirrose, wat een hoge risicofactor is voor de ontwikkeling van leverkanker, en de alvleesklier met de ontwikkeling van diabetes mellitus.

De opties voor het behandelen van ijzerstapelingsziekte zijn beperkt tot regelmatige uitscheiding van overtollig ijzer.
Een causale remedie is nog niet bekend.
In de eerste plaats wordt een ijzerarm dieet aanbevolen, evenals regelmatige consumptie van zwarte thee, omdat dit de opname van ijzer in de darmen vermindert.
Als de ijzerwaarden ondanks een ijzerarm dieet verhoogd zijn, is aderlating de voorkeursmethode.
Hier wordt 500 ml bloed afgenomen bij de patiënt, waarbij ijzer gebonden aan de bloedcellen verloren gaat.
Nadat de streefwaarde voor ijzer in het bloed is bereikt, wordt elke 2-3 maanden aderlaten met nauwkeurige laboratoriumcontroles aanbevolen.
Bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd kan van deze ingreep vaak worden afgezien, aangezien menstruatiebloedingen tot voldoende ijzerverlies leiden.

Als alternatief voor aderlating zijn er nog steeds ijzerbindende medicijnen beschikbaar, maar deze worden alleen gebruikt als aderlating niet haalbaar is, bijvoorbeeld vanwege bloedarmoede - bloedarmoede - of een andere onderliggende ziekte.

Met vroege diagnose en consistente therapie hebben degenen die getroffen zijn met ijzerstapelingsziekte een normale levensverwachting.

Koperstapelingsziekte

De koperstapelingsziekte, de zogenaamde ziekte van Wilson, is een stofwisselingsziekte die is gebaseerd op de verstoorde uitscheiding van koper.
De reden hiervoor is een erfelijk genetisch defect in een eiwit dat koper voorbereidt voor uitscheiding in de gal.
Als hier een defect is, kan koper niet meer in voldoende hoeveelheden worden uitgescheiden.
Het hoopt zich op in de bloedbaan en wordt als gevolg daarvan afgezet in verschillende organen.

Meestal wordt het koper voornamelijk afgezet in de lever, het hoornvlies, de rode bloedcellen en de hersenen.
Met name de betrokkenheid van de lever en de hersenen leidt in combinatie tot typische symptomen die leiden tot de vermoedelijke diagnose van een koperstapelingsziekte.
De eerste symptomen treden vaak op tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar, bijvoorbeeld in de vorm van een ontsteking van de lever, bekend als hepatitis, of neurologische beperkingen door een verminderde leverfunctie, zoals slaperigheid en trillende handen.

Vanaf de leeftijd van 10 jaar treden doorgaans neurologische klachten op, zoals fijne handtrillingen, dementie, slik- of spraakstoornissen en loopstoornissen.
Bovendien kunnen de koperafzettingen in het oog zichtbaar worden.
Hier is een groenbruine ring in het hoornvlies.
De diagnose van koperstapelingsziekte kan worden bevestigd met behulp van bloed- en urinetests, mogelijk een biopsie van de lever en verschillende beeldvormende tests.

Als de diagnose koperstapelingsziekte wordt bevestigd, bestaat de primaire therapie uit een combinatie van een koperarm dieet en geneesmiddelen die dienen om koper uit te scheiden, de zogenaamde chelaatvormers, bijvoorbeeld D-penicillamine.

Als de therapie vroeg en consistent wordt gestart, is de prognose voor de ziekte goed.
Het enige wat belangrijk is, is om een ​​vroege diagnose te stellen, voordat orgaanschade kan optreden als gevolg van de koperafzettingen.
Het volgende is van toepassing: elke onduidelijke leverziekte die niet het gevolg is van een infectie, in combinatie met onduidelijke bewegingsstoornissen vóór de leeftijd van 45 jaar, moet worden opgehelderd met betrekking tot een koperstapelingsziekte.

Lees ook het artikel: De genetische test

Eiwitstapelingsziekte

De zogenaamde eiwitstapelingsziekte is volgens de Wereldgezondheidsorganisatie geen erkend ziektebeeld.
Het is eerder een concept dat prof. Dr. Lothar Wendt is ontwikkeld en gepubliceerd.
In zijn werk streefde prof. Wendt naar een alternatieve benadering om veelvoorkomende ziekten in onze samenleving te verklaren, waarbij hij de kijk op de traditionele geneeskunde contrasteerde met de vraag "waarom".
Een typisch voorbeeld van deze benadering kan worden geïllustreerd door de veel voorkomende ziekte diabetes.
Bij diabetes mellitus type 2 is de bloedsuikerspiegel erg hoog.
Deze verhoogde bloedsuikerspiegels leiden tot schade door het hele lichaam met ernstige complicaties.
De conventionele medische benadering is daarom om de bloedsuikerspiegel consequent te verlagen om verdere schade te voorkomen.

Prof. Wendt daarentegen vraagt ​​in zijn werkconcept waarom deze verhoogde bloedsuikerspiegels optreden en of de reden hiervoor compensatie kan zijn.
Hier brengt hij de theorie naar voren dat eiwitafzettingen in de wanden van de bloedvaten ervoor zorgen dat ze dikker worden.
Prof. Wendt legt uit dat de verhoogde bloedsuikerspiegel een reactie is op de verdikte bloedvatwanden om ondanks de verhoogde weerstand en het langere diffusiepad toch voldoende suiker de cel in te transporteren.
Volgens Wendt is niet de suiker de ziekteverwekkende factor, maar is het eiwit en uiteindelijk de term diabetes misleidend.
De term verhoogde bloedsuikerspiegel als gevolg van een causale eiwitstapelingsziekte zou volgens zijn concept geschikter zijn.

Op dit moment is er echter een gebrek aan wetenschappelijk onderbouwde studies die deze verklarende benadering en het concept van de ziekte zouden ondersteunen.
Alleen bij de behandeling van osteoartritis zijn er al getroffenen in sommige zelfhulpgroepen die melden dat ze osteoartritis hebben verlicht of zelfs geëlimineerd door middel van gerichte eiwitafbraakbehandeling.
Hierbij moet worden opgemerkt dat dit individuele empirische waarden zijn zonder referentiegroep, die alleen succesvol waren als de therapie in een zeer vroeg stadium van de ziekte werd gestart.
Vooraanstaande professoren van verschillende afdelingen zien, rekening houdend met de huidige onderzoekssituatie, geen bewijs voor de juistheid van het concept van eiwitstapelingsziekte door Prof. Wendt.

Glycogeenstapelingsziekte

Bij glycogeenstapelingsziekten leidt een erfelijk genetisch defect tot overmatige afzetting van glycogeen in het lichaam.
Glycogeen is ook in de volksmond bekend als leverzetmeel.
Dit is een lang en meervoudig vertakt glucosemolecuul, dat met name in de lever wordt opgeslagen en dient als leverancier van de energiedrager suiker.
Er zijn in totaal negen verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte, die elk gebaseerd zijn op een ander genetisch defect en leiden tot de afzetting van glycogeen in verschillende organen.

De meest voorkomende vormen zijn onder meer glycogeenstapelingsziekte type I van de ziekte van Gierke, glycogeenstapelingsziekte type II, de ziekte van Pompe en glycogeenstapelingsziekte type V, de ziekte van McArdle.
De verschillende vormen verschillen zowel in hun symptomen als in het begin van de ziekte.

De glycogeenstapelingsziekte type I wordt meestal opgemerkt door een vergrote lever en een opgezwollen buik, daarnaast zijn er vaak toevallen en een neiging tot bloeden.
Bij type II glycogeenstapelingsziekte zijn vooral spierverspilling over het hele lichaam en een te grote tong merkbaar.
Ook bij glycogeenstapelingsziekte type V treedt algemene spierafbraak op, maar in combinatie met spierpijn en krampen na inspanning.

De therapie van glycogeenstapelingsziekten hangt af van het type ziekte en de ernst ervan.

Lysosomale stapelingsziekte

De term lysosomale stapelingsziekte omvat een grote groep ziekten die zijn gebaseerd op een genetisch defect in de lysosomen.
Lysosomen zijn een groep cellen in het menselijk lichaam die werken als de maag of de vuilnisbak van cellen.
Alle overtollige celcomponenten en afvalproducten van de cel worden afgebroken in de lysosomen.
Als de lysosomen defect zijn, hopen deze celafvalproducten zich op, die vervolgens zowel in de cel als in andere organen worden afgezet.
45 ziekten worden momenteel ingedeeld in de groep van lysosomale stapelingsziekten.
De meeste ziekten zijn zeer zeldzame varianten van de stapelingsziekte.

De meest voorkomende vormen van lysosomale stapelingsziekte zijn de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry.

Lees meer over het onderwerp: De ziekte van Fabry

Bij de ziekte van Gaucher leiden de verstoorde afbraakprocessen tot een ophoping van vetten in cellen en andere organen.

Symptomen lopen sterk uiteen vanwege de mogelijkheid om het hele lichaam te beïnvloeden.
Vergroting van de lever en milt, stoornissen in het bloedvormende systeem en toevallen zijn kenmerkend.

De ziekte is vaak merkbaar in de kindertijd als gevolg van een voedingsstoornis.
De ziekte van Fabry is daarentegen aanzienlijk zeldzamer dan de ziekte van Gaucher en treft vooral jongens vanwege de overerving.
De symptomen van de ziekte van Fabry zijn aanvankelijk brandende pijnaanvallen in de vingers, maagdarmklachten en troebelheid van het hoornvlies.
Later kan het hart geïnfecteerd raken met hartfalen en beroertes.

Lees hier meer over het onderwerp: Ziekte van Gaucher.

Cholesterolesterstapelingsziekte

Cholesterolesterstapelingsziekte behoort tot de groep van lysosomale stapelingsziekten, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte.
De ziekte van cholesterolester is gebaseerd op een defect in het lysosomale zure lipase, dat normaal gesproken vetten zoals cholesterolesters en triacylglyceriden afbreekt.
De verminderde afbraak van deze vetten leidt tot een ophoping van vetten in de cel en dus ook in de bloedsomloop.

Deze ziekte veroorzaakt lange tijd geen klachten, alleen de reactieve vergroting van de lever kan leiden tot een gevoel van druk in de rechter bovenbuik, misselijkheid of een opgeblazen gevoel.
Bloedonderzoek toont verhoogde bloedwaarden voor cholesterol en lipiden, evenals verlaagde waarden voor goede vetten (HDL).
Bij het echografisch onderzoek van de bovenbuik kan leververvetting optreden.

De behandeling van cholesterolesterstapelingsziekte vindt plaats met geneesmiddelen door de cholesterolopname te remmen met colestyramine of ezetimibe en bovendien door de bloedlipidenwaarden te verlagen met statines zoals simvastatine.

Myocardstapelingsziekte

Bij myocardstapelingsziekte worden afbraakproducten afgezet in de hartwanden, die de prestatie en de pompfunctie van het hart ernstig kunnen beperken.
Twee verschillende stapelingsziekten kunnen tot deze afzettingen in de hartwanden leiden: de zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte de ziekte van Fabry en de zogenaamde amyloïdose.

Bij de ziekte van Fabry leidt een erfelijk genetisch defect tot een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten, die daardoor onder andere in de hartwanden terechtkomen en tot ernstige schade kunnen leiden.
Amyloïdose kan daarentegen zowel erfelijk zijn als in de loop van het leven worden opgelopen.
Ook bij dit ziektebeeld zijn er afzettingen van abnormaal veranderde stofwisselingsproducten die, naast andere organen, voornamelijk in het hart ophopen en hier de functie van het hart ernstig beperken.

Een myocardstapelingsziekte wordt in het begin merkbaar door algemene symptomen zoals zwakte en vermoeidheid.
Na verloop van tijd is er een toenemende kortademigheid na inspanning en op een gegeven moment ook in rust.
Water in de longen, in de buik, in de benen en in het hartzakje zijn typische bijwerkingen naarmate de ziekte voortschrijdt.

Beeldvormingsprocedures en een hartspierbiopsie zijn nodig voor een duidelijke diagnose van myocardstapelingsziekte.
De daaropvolgende therapie is dan gebaseerd op de onderliggende ziekte die deze veroorzaakte.

Neutrale vetopslagziekte

Neutrale vetopslagziekten zijn zeer zeldzame ziekten waarbij de afbraak en opslag van een vet, het zogenaamde triglyceride, gebrekkig is.
Tot op heden zijn er wereldwijd slechts 50 gevallen beschreven van ziekten die neutraal vet opslaan.

Zoals bij de meeste stapelingsziekten, is de oorzaak van het genetisch defect ook erfelijk bij de ziekte van neutrale vetopslag.
De ziekte wordt vaak in de vroege kinderjaren opgemerkt door een ontwikkelingsstoornis.
Een meerderheid van de getroffenen ontwikkelt een vergrote lever met een bijbehorende leverfunctiestoornis, evenals oogproblemen en gehoorverlies.

Spierverspilling en loopstoornissen kunnen op hogere leeftijd optreden.