Factor 5 lijden

Alternatieve spelling

Factor V Leiden

Inleiding / definitie

Net zo Factor 5 lijden, ook APC-weerstand genoemd, wordt een ziekte de zogenaamde genoemd Coagulatiesysteem beïnvloedt het lichaam. Het stollingssysteem zorgt ervoor dat het bloed snel stroomt bij een blessure stoltstopt het bloeden en kan de wond genezen.
Naast de bloedplaatjes (Bloedplaatjes) is er een ander systeem dat ervoor zorgt dat het bloed stolt. De zogenaamde factor 5 is een specifiek eiwit dat grotendeels verantwoordelijk is voor de bloedstolling. In het klinische beeld van Factor 5 lijden er is een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor de expressie van deze factor. Door deze mutatie is de factor nog steeds aanwezig, maar kan deze niet meer worden geïdentificeerd door de zogenaamde "geactiveerd proteïne C"kolommen. Het geactiveerde proteïne C, of ​​kortweg APC, zorgt er normaal gesproken voor dat het bloed stolt niet te snel en loopt sterk door de factor 5 te splitsen en zo ondoeltreffend te maken.

Lees hier meer over het onderwerp: Bloedstolling

Door de mutatie is factor 5 echter resistent tegen proteïne C, dat een verhoogde coagulatie met zich meebrengt. Verhoogde bloedstolling veroorzaakt door deze mutatie is een veel voorkomende reden waarom een ​​zogenaamde trombose, Dus een Bloedproppen, ontstaat. Normaal gesproken mag bloed alleen stollen als een vat beschadigd is en moet worden gesloten. De ziekte kan echter leiden tot bloedstolling zonder een beschadigde vaatwand en zo een bloedstolsel vormen. Om deze reden wordt een bestaande factor 5-aandoening beschouwd als een significante risicofactor voor de ontwikkeling van een dergelijk bloedstolsel.

frequentie

Factor 5-ziekte is de meest voorkomende genetische oorzaak die de kans op het ontwikkelen van een bloedstolsel vergroot. Over het algemeen zijn ongeveer 2-15% van de Europese bevolking die door de ziekte wordt getroffen.
Over 10% van de mensendie zijn getroffen door een factor 5-ziekte homozygoot ziek. Dit betekent dat beide genen die de informatie bevatten voor de expressie van het eiwit, worden beïnvloed door de mutatie. De overige 90% zijn heterozygoot ziek worden en dus maar één aangetast gemuteerd gen hebben.

Symptomen

De factor 5-ziekte veroorzaakt zelf geen symptomen zonder bloeding. De ziekte tast echter het stollingssysteem van het lichaam aan en veroorzaakt een bloedstollingsstoornis. Deze bloedingsstoornis is de reden waarom de kans op het ontwikkelen van een bloedstolsel aanzienlijk toeneemt. Hoeveel de kans dat een dergelijke gebeurtenis zich voordoet, hangt grotendeels af van of de mutatie aanwezig is op beide verantwoordelijke genen of alleen op een van de twee genen. Als er maar één gen is aangetast, dat door artsen "heterozygoot" wordt genoemd, is de neiging tot coagulatie 5 tot 10 keer zo groot als bij mensen die niet zijn geïnfecteerd.
Als beide genen zijn aangetast ("homozygoot"), d.w.z. het gen werd gemuteerd door vader en moeder, dan neemt de neiging tot coagulatie vele malen toe. Als deze zogenaamde homozygote gensituatie aanwezig is, neemt de kans op een bloedstolsel ongeveer 50 tot 100 keer toe. Mensen bij wie beide genen zijn gemuteerd, hebben op een bepaald moment in hun leven meer kans op trombose.
Symptomen kunnen optreden wanneer zich zo'n bloedstolsel heeft gevormd en een ader in het lichaam blokkeert. Meestal treft het de zogenaamde diepe beenaders of de aders in het bekken. Als een bloedstolsel deze vaten verstopt, is hevige pijn een belangrijk symptoom voor de aanwezigheid van een bloedstolsel. Het aangedane been kan ook opzwellen en de huid kan donker verkleurd zijn. Als het bloedstolsel lange tijd in de ader blijft, kan het gebrek aan bloedcirculatie een open plek op het aangedane been veroorzaken.
Als gevolg van een bloedstolsel kunnen verschillende ziektebeelden en bijbehorende symptomen optreden. Wanneer een bloedstolsel loskomt van de vaatwand waarop het is gevormd, treedt er een zogenaamde embolus op. Een embolus is niets meer dan een trombus die 'migreert' in het vaatstelsel. Een anatomische structuur die is verbonden met de diepe beenaders of de bekkenaders, waarin de aanvoerende vaten kleiner worden, zijn de longen.
Zo'n embolie leidt daarom vaak tot een zogenaamde longembolie, die meestal gepaard gaat met kortademigheid en pijn en druk op de borst. Een beroerte of een hartaanval kan ook optreden als gevolg van een embolie en door de verhoogde neiging tot stollen met een factor 5 ziekte.

Lees meer over het onderwerp: Wat zijn de oorzaken van een hersenbloeding

oorzaak

De oorzaak van een factor 5-aandoening is genetisch bepaald. Een mutatie in het gen, dat verantwoordelijk is voor de vorming van het eiwit "factor 5", zorgt voor resistentie van deze factor tegen de geactiveerd proteïne Cwat op zijn beurt leidt tot verhoogde coagulatie. Factor 5-ziekte is de bekendste aangeboren vorm van APC-resistentie. In de meeste gevallen wordt een dergelijke mutatie in het gen doorgegeven van ouders op kinderen, hoewel het ook kan gebeuren dat de mutatie spontaan optreedt bij het kind zonder de ouders hebben een factor 5-aandoening. Afhankelijk van of alleen een ouder het gemuteerde gen overgedragen aan het kind of beide ouders een gemuteerd gen hebben overgedragen, varieert de ernst van de ziekte.
In enkele zeldzame gevallen kan het gebeuren dat de factor 5 ondanks normale, niet-gemuteerde genen resistent is tegen het geactiveerde proteïne C en er dus een verhoogde coagulatie is. Dit is bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap en bij het gebruik van de "pil"Mogelijk. Ook overgewicht of overmatig cholesterol in het bloed kan de trigger zijn voor dergelijke verworven APC-resistentie. Dit moet echter worden onderscheiden van de genetische mutatie doordat zodra de oorzaak is weggenomen (bijvoorbeeld wanneer de pil wordt gestopt), de bloedstolling normaal optreedt.

behandeling

Meestal wordt na een diagnose van een factor 5 gediagnosticeerd geen therapie nodig. Alleen met één huidige trombose Er moet voor worden gezorgd dat de trombus wordt voorkomen door de juiste medicatie toe te dienen opgelost kan zijn. Echter, als de betrokken persoon tijdelijk een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van bloedstolsels, zeker anticoagulantia worden geïndexeerd. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn na een grote operatie met beperkte mobiliteit.
Voor de juiste therapie is het belangrijk of het gemuteerde gen homozygoot is, dus tweemaal, of heterozygoot, dus slechts één keer. Voor vrouwen met een factor 5-aandoening is het van belang dat bij zwangerschap de behandelend gynaecoloog wordt geïnformeerd over de verminderde bloedstolling zodat hij de benodigde therapie kan afwegen. Naast medicatie kan het ook worden verhoogd Actie als profylaxe ter bescherming tegen de vorming van een bloedstolsel. Hiermee moet vooral rekening worden gehouden door mensen met een verhoogd risico. In ieder geval dient iedere behandelend arts en huisarts op de hoogte te worden gebracht van de mutatie in het betreffende gen.

diagnose

Omdat de oorzaak van de aanwezigheid van een factor 5-voorwaarde één is genetische achtergrond genetische diagnostische methoden zijn van belang voor een betrouwbare diagnose van de ziekte.
Er zijn twee methoden die kunnen worden gebruikt voor de specifieke diagnose van de ziekte. Enerzijds is het exacte basenvolgorde van het DNA kan worden bepaald door middel van DNA-sequentiebepaling. Als er een uitwisseling van een basis in het aangetaste gen heeft plaatsgevonden, is de factor 5-ziekte definitief gediagnosticeerd. Het nadeel van deze methode is echter aanzienlijk Kosten, daarom wordt meestal een andere diagnostische test gedaan:
Deze test gebruikt bepaalde DNA-snijdende enzymen om het DNA van de persoon te onderzoeken en kan de lengte van de resulterende DNA-fragmenten bepalen of er een mutatie in het gen zit en zo een betrouwbare diagnose stellen van de ziekte. Beide tests zijn extreem veilig en hebben bijna geen fout-positieve resultaten.
Er wordt onderzocht of er regelmatig bloedstolsels zijn bij naaste familieleden of bij de persoon zelf en er dus een vermoeden bestaat van een erfelijke factor 5-aandoening. Dergelijke genetische diagnostiek wordt aanbevolen, vooral als de gebeurtenissen niet kunnen worden herleid tot specifieke risicofactoren voor het ontstaan ​​van een bloedstolsel.

voorspelling

De individuele prognose met bestaande factor 5-ziekte hangt af van het feit of het gemuteerde gen heterozygoot is, d.w.z. slechts één keer, of homozygoot, d.w.z. twee keer. Mocht het gemuteerde gen zijn doorgegeven aan het kind van de moeder en vader, dus de betrokken persoon homozygoot Als u ziek bent, neemt de kans op een bloedstolsel af 50 tot 100 keer verhoogd. In dit geval is de kans op het ontwikkelen van een bloedstolsel in de loop van het leven erg groot.
De kans voor mensen die alleen heterozygoot ziek zijn, d.w.z. het gen is maar één keer gemuteerd, is zo ongeveer 5 tot 10 keer toegenomen in vergelijking met niet-zieke mensen. De ziekte is gevaarlijk als een trombus erg groot is en de bloedcirculatie in het been verstoort, of als het bloedstolsel losraakt en er een embolie ontstaat, wat vervolgens een longembolie of een beroerte kan veroorzaken.
Recente onderzoeken suggereren dat mensen met een factor 5-aandoening meer kans hebben op een coronaire hartziekte ziek worden, mogelijk verhoogd.

Zwangerschap met factor 5-aandoeningen

Zwangere vrouwen met een factor 5 aandoeningen dienen hun gynaecoloog en huisarts te informeren. Tijdens de zwangerschap treedt de hormonale en zogenaamde verandering op hemostatisch Voorwaarden. Dat wil zeggen, door de invloed van hormonen zijn factoren die de bloedstolling verhogen actiever en worden tegelijkertijd factoren die de bloedstolling remmen, verminderd. Aangenomen wordt dat vooral het oestrogeen, dat tijdens de zwangerschap in hogere concentraties aanwezig is, hieraan bijdraagt. De neiging van bloed om te stollen, de zogenaamde Trombofilie, is daarom sterk toegenomen. Dit mechanisme zou evolutionair kunnen zijn om het bloedverlies tijdens de zwangerschap mogelijk te verminderen, vooral kort voor de geboorte, om de moeder en de foetus te beschermen. Dit verhoogt echter het risico op trombose bij zwangere vrouwen.

Studies hebben aangetoond dat het risico op trombose 5-6 keer toeneemt tijdens de zwangerschap. Bovendien kunnen andere risicofactoren het risico op trombose tijdens de zwangerschap verhogen. Bij zwangere vrouwen met factor 5-ziekte neemt het risico op trombose dienovereenkomstig toe tot 7-16 keer. Daarom wordt meestal een behandeling met heparine aanbevolen. De heparine versterkt het zogenaamde lichaam Antitrombine en vermindert zo het risico op bloedstolling. Omdat de heparine het placentamembraan niet passeert, kan het de foetus niet schaden.

De getroffenen moeten gedetailleerde informatie krijgen over de heparinebehandeling en individueel worden geïnstrueerd door hun arts. Toen dit werd gedaan, meldden de meeste getroffen zwangere vrouwen dat zelfbehandeling met heparine-injecties probleemloos verliep.

Lees ook:

• Longembolie tijdens de zwangerschap

Heeft de factor 5-aandoening invloed op mijn kinderwens?

Er zijn veel vrouwen die de factor 5 genetische modificatie hebben en geen probleem hebben met die van hen Verlangen naar kinderen kunnen ontmoeten. Veel vrouwen weten het niet en merken vaak niet eens dat ze er last van hebben. Volgens sommige onderzoeken vermoedt men echter ook een verhoogd risico op een miskraam bij vrouwen met factor 5-ziekte. Deze genetische verandering wordt vaak pas ontdekt als de betreffende vrouw door herhaalde miskramen geen kinderen wil krijgen.

Maar met geschikte tromboseprofylaxe Heparine een factor 5-ziekte belemmert in het algemeen de kinderwens niet. Daarom, als u kinderen wenst, wordt een adequate medicamenteuze behandeling aanbevolen, ten minste 3 maanden voor het begin van de zwangerschap. Omdat de genetische modificatie van factor 5 Leiden wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap, zal het erfelijk blijven. Als beide ouders zijn getroffen, ontwikkelt het kind de homozygote vorm. Als er slechts één ouder is getroffen, erft het kind de heterozygote vorm.

Dit artikel kan u ook interesseren: Onvervulde wens om kinderen te krijgen

Miskraam met factor 5 aandoeningen

Het verhoogde aantal miskramen bij vrouwen met factor 5-ziekte is controversieel. Verschillende onderzoeken laten verschillende resultaten zien. Dit is in sommige onderzoeken gevonden geen significante accumulatie van miskramen bij vrouwen met factor 5. In andere onderzoeken lieten vrouwen met factor 5 echter lijden meer terugkerende miskramen.

De pil en factor 5 lijden

De algemeen bekende "pil" omvat de groep van zogenaamde Anticonceptie. Deze worden niet alleen gebruikt om zwangerschap te voorkomen, maar kunnen ook gebruikt worden bij andere gynaecologische aandoeningen zoals de zogenaamde Bloedarmoede door ijzertekort kan worden gebruikt. Er kunnen echter verschillende ongewenste bijwerkingen optreden. In het bijzonder dat oestrogeenDe pil die de pil bevat, verhoogt de neiging tot bloedstolsels, vergelijkbaar met zwangerschap. Dus dat is ook Risico op trombose verhoogd. De preparaten hebben verschillende niveaus van oestrogeen en hun invloed op de bloedstolling varieert dienovereenkomstig.

De minipil bevat alleen zogenaamd Progestines, maar wordt beschouwd als de minst veilige orale anticonceptiemethode en kan ook enkele andere ongewenste bijwerkingen veroorzaken. Als een algemene regel Bij het nemen van de pil neemt het basisrisico op het krijgen van trombose 3-5 keer toe. Bij een vrouw die heterozygote drager is van de factor 5-ziekte, neemt het risico op trombose 20-30 keer toe. Met de homozygote uitdrukking van het lijden van factor 5 neemt het risico zelfs met een factor 200 toe. Volgens statistieken is dat 150 tot 300 trombose per 100.000 vrouwen. Met andere woorden, dit betekent dat 1,5 tot 3 vrouwen op de 1000 vrouwen met de pil en factor 5-ziekte worden getroffen. Dit risico neemt dienovereenkomstig toe wanneer andere risicofactoren optellen. Als de betrokkene bijvoorbeeld rookt of overgewicht heeft, neemt de kans op trombose verder toe. Daarom lijden vrouwen meestal met een factor 5 hormonale anticonceptie wordt niet aanbevolen.

U kunt hier meer artikelen over de "pil" op onze site vinden: pil

Morning after pil - wat is het risico

De Morning-afterpil, ook wel bekend als de "Morning After Pill", is een normaal, zogenaamd anticonceptiemiddel, gemaakt van de hormonen oestrogeen en progestageen. Het wordt echter twee keer zo hoog gedoseerd. Het risico op bijwerkingen, waaronder het risico op trombose, kan daardoor enorm toenemen.

Hoe voorkom ik lijden met factor 5?

Alle methoden die geen hormonale anticonceptie zijn, kunnen in principe worden gebruikt. Elk anticonceptiemiddel heeft zijn voor- en nadelen. Voor gebruik is het raadzaam om uitgebreid onderzoek te doen. Eventueel is een consult bij een gynaecoloog zinvol. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat een vrouw met factor 5-aandoeningen een spiraaltje zonder hormonen laat plaatsen. Er zijn spoelen die koperionen afgeven in plaats van hormonen. Dienovereenkomstig worden ze koperen spiralen of koperkettingen genoemd. De klassieke spiraal is verder ontwikkeld, vooral in zijn vorm.

Lees ook het artikel: GyneFix® koperen ketting

Er zijn nu verschillende modellen zodat een individuele vorm en aanpassing ongemak en pijn kunnen verminderen. Het gebruik van een condoom geeft geen verhoogd risico op trombose. Andere voorbehoedsmiddelen en methoden mogen alleen worden overwogen als een eventuele zwangerschap acceptabel is.

Meer informatie vindt u op onze pagina over het onderwerp "anticonceptie" hier: preventie

Bloeddonatie met factor 5-aandoeningen - waar moet rekening mee worden gehouden?

Aangezien de factor 5-ziekte geen besmettelijke ziekte is, maar meestal een aangeboren genetische verandering is Bloeddonatie in principe mogelijk. Omdat het echter een bloedstollingsstoornis is, sluiten veel bloeddonaties mensen met de factor 5 uit van het doneren van bloed. Bij het doneren van bloed is de prikplaats een soort verwonding die bijvoorbeeld tot een bloedstolsel kan leiden. Mensen met factor 5-aandoeningen lopen een groter risico op het krijgen van een bloedstolsel genaamd a trombus, ontwikkelen. Zo'n bloedstolsel kan leiden tot een verstopping van de bloedvaten. Deze sluiting staat bekend als trombose. De bloeddonatiedienst wil natuurlijk het risico op trombose laag houden. Zeker als de bereidwillige bloeddonor al een trombose heeft gehad, wil de bloeddonatiedienst dit risico meestal niet nemen.

Het risico op trombose bij mensen met factor 5-ziekte hangt af van de vorm van deze genetische verandering. Is de zogenaamde heterozygote vorm voorheen is het risico op trombose 5-10 keer hoger. Als de zogenaamde homozygote vorm voorheen neemt het risico 50-100 keer toe. In ieder geval moet de stollingsstoornis worden gemeld bij de arts van de bloeddonatiedienst. Daar wordt de beslissing genomen volgens de relevante richtlijnen. Als een bloeddonatiedienst bloeddonatie toestaat, is het belangrijk om rechtstreeks contact met deze op te nemen in geval van complicaties en een vermoeden van trombose na de bloeddonatie dokter uitzoeken.