Inwendig Medicijn

Familiale mediterrane koorts

Familiale mediterrane koorts is een genetische ziekte die wordt geassocieerd met frequente koortsaanvallen. De ziekte wordt gerekend tot de auto-inflammatoire ziekten, aangezien het immuunsysteem onafhankelijk van een ziekteverwekker wordt geactiveerd en ontstekingen veroorzaakt.Over het algemeen is familiaire mediterrane koorts een zeldzame ziekte, die echter vaker voorkomt in bepaalde regio's en bevolkingsgroepen. Dit geeft de ziekte zijn naam, aangezien de getroffen regio's met name Turkije, Armenië, Italië en de Verenigde Arabische Emiraten zijn. Familiaire mediterrane koorts is een chronische ziekte.

oorzaken

Familiaire mediterrane koorts is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Iedereen heeft twee varianten van elk gen. Een van de moeder en een van de vader. Het gen dat codeert voor familiaire mediterrane koorts is niet slechts een enkel gen. Er zijn veel verschillende genen gevonden. Eén ziek gen is echter niet genoeg om de ziekte te laten uitbreken, omdat de dragers nog een gezond gen hebben. Als beide ouders drager zijn van de mutatie, is het statistisch zo dat bij elk vierde kind beide genen zijn aangetast. Bij deze kinderen breekt de ziekte uit. Dit is volledig onafhankelijk van het geslacht van de kinderen, aangezien het een autosomale ziekte is en zowel mannen als vrouwen hebben elk gen gedupliceerd.

In bepaalde streken leeft een bijzonder groot aantal gendragers. In Turkije bijvoorbeeld draagt elke tiende persoon een mutatie voor familiaire mediterrane koorts. Dit betekent dat ongeveer een op de 400 kinderen de familiaire mediterrane koorts heeft. De mutaties zorgen ervoor dat het immuunsysteem regelmatig wordt geactiveerd, wat leidt tot ontstekingen en koortsaanvallen. De ontstekingen treffen met name het peritoneum, het borstvlies, het pericardium en de gewrichten.

Dit artikel kan u ook interesseren: Koorts zonder symptomen bij volwassenen - wat zit erachter?

diagnose

Het duurt vaak een paar maanden of jaren voordat familiaire mediterrane koorts wordt vastgesteld. Getroffenen komen vaak naar de kliniek vanwege acute buikpijn en koortsaanvallen.
Nadat andere oorzaken van de koorts zijn uitgesloten, kan een screeningstest worden uitgevoerd om de meest voorkomende genmutaties op te sporen. Als het testresultaat echter negatief is, kan familiaire mediterrane koorts niet worden uitgesloten, aangezien slechts ongeveer 80 procent van de getroffenen positief reageert.

Lees ook het artikel: Het genetisch onderzoek.

Hoe vind je een specialist?

De specialisten die met familiaire mediterrane koorts te maken hebben, zijn meestal reumatologen. In de meeste gevallen kan rechtstreeks contact worden gelegd via de huisarts, kinderarts of de kliniek. Internetonderzoek wordt aanbevolen voor uw eigen zoekopdracht. Er zijn pagina's met zelfhulpgroepen en informatiepagina's op internet die een gespecialiseerde lijstradar bieden en die ook contacten kunnen bieden wanneer ze rechtstreeks worden benaderd. Aangezien de frequentie van familiaire mediterrane koorts in Duitsland erg laag is, zijn er maar een paar specialisten die zich specifiek in deze ziekte specialiseren.

Wat zijn de symptomen?

Voor de meeste getroffenen breekt de ziekte uit in hun jeugd. Meer dan 90 procent van alle getroffenen heeft hun eerste koorts vóór hun twintigste verjaardag. Een koortsaanval duurt meestal twee tot drie dagen en treedt plotseling op. Bij sommige zieke mensen kan een opflakkering worden veroorzaakt door bepaald voedsel, koude, warmte of overmatige inspanning. De koortsaanvallen gaan gepaard met hevige pijn in de buik, borst of gewrichten, omdat hier een ontsteking ontstaat.

De geschiedenis van de getroffenen omvat vaak appendische chirurgie en andere abdominale littekens. Deze operaties zijn uitgevoerd bij getroffenen, omdat ze vaak met symptomen van een acute maag in het ziekenhuis worden opgenomen voordat de feitelijke diagnose wordt gesteld. Naast peritonitis zijn er ook pleuritis met ademhalingspijn en pericardiale ontsteking met hartaanvalachtige symptomen.

Lees ook het artikel over het onderwerp: Buikpijn en koorts

Het synovium kan ook worden aangetast. Hierbij valt op dat het bijna altijd om een enkel gewricht gaat. Vooral aan de voeten treden tijdens een aanval ook kleine roodachtige huidveranderingen op. Een indicatie van familiaire mediterrane koorts wordt ook geleverd door de familiegeschiedenis van de getroffen persoon, aangezien er vaak familieleden zijn die al zijn getroffen. De oorsprong kan de ziekte ook waarschijnlijker maken.

Behandeling / therapie

Familiaire mediterrane koorts is een chronische ziekte die niet kan worden genezen. De therapie is daarom puur symptomatisch, d.w.z. om de symptomen te verbeteren en terugval te verminderen. In de actieve episode worden de getroffenen behandeld met pijnstillers. Als de niet-steroïde pijnstillers onvoldoende zijn, kan behandeling met opioïden ook worden overwogen. Ontstekingsremmende therapie met ibuprofen, aspirine of diclofenac is ook belangrijk.

Afhankelijk van het ontstoken orgaan kunnen aanvullende therapieën ook nodig zijn. Bij een ontsteking van het hartzakje kan het hart zo beperkt zijn dat er aritmieën ontstaan, die met medicatie moeten worden behandeld.

Meer informatie over het onderwerp is te vinden op: Pericarditis

Tussen aanvallen door voelen getroffenen zich gezond en hebben ze geen klachten. Gedurende deze tijd kan de frequentie van terugvallen echter worden verminderd met colchicine-therapie. Een ander medicijn dat wordt gebruikt om terugval te voorkomen, is anakinra, een menselijke interleukine-1-receptorantagonist. Studies hebben een positief effect op de stuwkrachtfrequentie aangetoond. Een lager aantal aanvallen leidt tot minder complicaties, zoals amyloïdose en het resulterende nierfalen. Dialyse kan nodig zijn nadat de effecten op lange termijn zijn opgetreden.

Hoe is de levensverwachting?

Met een goede medicatiecontrole kunnen mensen met familiaire mediterrane koorts een normale levensverwachting hebben. Bij iets meer dan de helft van de getroffenen leiden de frequente recidieven echter tot een massale afgifte van amyloïde A, een eiwit in de acute fase. Dit kan zich ophopen in de nieren en zo leiden tot nierinsufficiëntie en nierfalen. Dit is vaak de reden voor een kortere levensverwachting voor getroffenen.

Lees ook meer over het onderwerp: Nierinsufficiëntie

Verloop van de ziekte

Familiaire mediterrane koorts is een periodieke ziekte. In de kindertijd zijn koortsaanvallen vaak het enige symptoom. Later gaan de terugvallen gepaard met een ontsteking van het peritoneum, het borstvlies of de gewrichten.
Tussen de aanvallen door voelen de getroffenen zich gezond en zijn ze symptoomvrij. In het late verloop van de ziekte kan er een onderactieve nier zijn, waardoor de puur periodieke ziekte een permanente beperking wordt voor de getroffenen.

Hoe besmettelijk is familiaire mediterrane koorts?

Familiaire mediterrane koorts is een genetische ziekte. De ziekte kan daarom alleen van ouders op kinderen worden overgedragen. Er is geen infectie voor andere mensen, zoals bij griep of andere infectieziekten. Overdracht is niet mogelijk via bloed of andere contacten. Iedereen die mediterrane koorts in het gezin krijgt, heeft deze informatie in zijn genen sinds de verwekking en kan deze ziekte alleen doorgeven aan zijn eigen kinderen.

Is er een remedie?

Familiale mediterrane koorts is een chronische, erfelijke ziekte. Genezing is hier niet mogelijk. De getroffenen worden alleen symptomatisch behandeld en de ziekte kan worden beperkt. De behandeling van genetische ziekten met behulp van een genschaar is nog onderwerp van lopend onderzoek.