Turner syndroom

Definitie - Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner, ook bekend als monosomie X en het syndroom van Ullrich-Turner, is een genetische aandoening die alleen meisjes treft. Het is vernoemd naar zijn ontdekkers, de Duitse kinderarts Otto Ullrich en de Amerikaanse endocrinoloog Henry H. Turner. Kenmerkende tekenen van het Turner-syndroom zijn een kleine gestalte en onvruchtbaarheid.

Lees ook: Wat is het Klinefelter-syndroom?

Het Turner-syndroom is de meest voorkomende vorm van gonadale dysgenese (misvorming van de geslachtsklieren). Aangenomen wordt dat ongeveer 3% van alle embryo's wordt aangetast, maar de meerderheid sterft al intra-uterien. Aangenomen wordt dat elke tiende spontane abortus in het eerste trimester het gevolg is van het Turner-syndroom. De incidentie van het Turner-syndroom bij de bevolking is ongeveer 1: 2500-3000.

oorzaken

Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door een verkeerde verdeling van de geslachtschromosomen. Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen waarop de genetische informatie is opgeslagen. Dit omvat twee geslachtschromosomen: bij vrouwen twee X-chromosomen (46, XX) en bij mannen één X- en één Y-chromosoom (46, XY).
Meisjes met het syndroom van Turner hebben een ontbrekend tweede X-chromosoom (45, X0). Daarom spreekt men van een monosomie X.

Lees ook: Chromosomen - structuur, functie en ziekten

In ongeveer 30% van de gevallen is er ook een functioneel tweede X-chromosoom. Een mozaïekvariant is ook mogelijk en komt in 20% van de gevallen voor. Dit betekent dat alleen in sommige cellen van het lichaam de tweede X ontbreekt of niet functioneert.

Het Turner-syndroom is niet erfelijk. De exacte oorzaak van de chromosoomafwijking is nog niet bekend. Aangenomen wordt dat de oorzaak ligt in de rijping van het vaderlijke sperma. Er is geen verband tussen het voorkomen en de leeftijd van de moeder, in tegenstelling tot bijvoorbeeld bij trisomie 21.

Lees ook: Chromosoomafwijkingen - wat is het?

diagnose

Het syndroom van Turner kan al voor de geboorte worden vastgesteld, bijvoorbeeld door het vruchtwater te onderzoeken of door een monster van de placenta te nemen. Deze onderzoeken brengen echter risico's met zich mee voor de zwangere vrouw en worden niet routinematig uitgevoerd. Niet-invasieve bloedtesten (prenatale test) kunnen ook worden gebruikt om het syndroom van Turner te diagnosticeren. Deze zijn echter erg duur en behoren ook niet tot de standaard diagnostiek.

Na de geboorte valt het Turner-syndroom vooral op vanwege de kleine gestalte van de getroffen meisjes. Als de ziekte wordt vermoed, moet een onderzoek worden uitgevoerd op verdere fysieke veranderingen. Verdere diagnostiek om misvormingen van de inwendige organen op te sporen, moet ook worden uitgevoerd (cardiale echografie, echografie van de urinewegen).

Ook kan de concentratie van verschillende hormonen in het bloed worden bepaald. Bij het syndroom van Turner zijn de oestrogenen laag en zijn het luteïniserend hormoon (LH) en het follikelstimulerend hormoon (FSH) verhoogd (hypergonadotroop hypogonadisme).

Bovendien kunnen de bloedcellen worden onderworpen aan een chromosoomanalyse en kan zo een ontbrekend X-chromosoom worden opgespoord.

Ik herken het Turner-syndroom aan deze symptomen

Er zijn een aantal mogelijke symptomen die kunnen optreden bij het Turner-syndroom. Deze komen echter niet allemaal of altijd tegelijkertijd voor. Sommige symptomen kunnen ook optreden, afhankelijk van de leeftijd.
Al bij de geboorte trekken de pasgeborenen de aandacht door lymfoedeem aan de achterkant van de handen en voeten. De korte gestalte is ook al vroeg merkbaar. Getroffen meisjes bereiken meestal slechts een gemiddelde lengte van 1,47 m.

Fysieke veranderingen zoals:

• Misvormingen van inwendige organen (bijv. Hartafwijkingen, misvormingen van de nieren en urineleiders)

• Onderontwikkeld genitaal

• Verkort middenhandsbeentje (IV middenhandsbeentje)

• Vervormingen van de borstkas (bijv. Schildborst)

• Diepe haarlijn in de nek

• Pterygium colli (vleugelvormige vouw aan de zijkant van de nek)

• Veel moedervlekken

• Vroege osteoporose

De mentale ontwikkeling is meestal normaal en er is geen vermindering van de intelligentie.

Het ontbreken van of onderactieve eierstokken tijdens de adolescentie leidt tot het ontbreken van puberteit en menstruatie (primaire amenorroe). Vrouwen met het Turner-syndroom zijn meestal onvruchtbaar.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Deze symptomen helpen u het Klinefelter-syndroom te herkennen!

behandeling

Bij de behandeling van het syndroom van Turner is de medewerking van veel specialisten zoals kinderartsen, endocrinologen (specialisten in hormoonbehandeling), gynaecologen en huisartsen noodzakelijk. Alleen symptomatische therapie is mogelijk.

De kleine gestalte moet vroeg worden behandeld met groeihormonen in de vorm van injecties onder de huid. Met deze behandeling kan in het beste geval een vergroting van zes tot acht centimeter worden bereikt.

Rond de leeftijd van 12 jaar worden oestrogeen- en progesteronpreparaten gebruikt om de puberteit met medicatie op gang te brengen. De oestrogenen worden gedurende drie weken na de inductiefase regelmatig ingenomen. Er volgt een pauze van een week. Op deze manier wordt een normale cyclus nagebootst en treedt menstruatiebloedingen op en ontwikkelen de uitwendige geslachtsorganen zich regelmatig. De therapie met oestrogenen wordt levenslang voortgezet, ook om osteoporose te voorkomen.

De ziekte en de symptomen ervan kunnen erg stressvol zijn voor de getroffenen. Daarom kan vroeg gestarte psychotherapie nuttig zijn.

Duur / voorspelling

Aangezien het syndroom van Turner ongeneeslijk is, zullen getroffen meisjes en vrouwen de rest van hun leven met de ziekte gepaard gaan.

Regelmatige medische onderzoeken zijn belangrijk omdat er een verhoogd risico op verschillende ziekten is. Deze omvatten: hoge bloeddruk, diabetes mellitus, zwaarlijvigheid, osteoporose, aandoeningen van de schildklier en aandoeningen van het maagdarmkanaal. Vanwege deze ziekten hebben meisjes met het Turner-syndroom een ​​levensverwachting die ongeveer 10 jaar korter is dan die van gezonde mensen.

Zwangerschap is in de meeste gevallen niet mogelijk vanwege de bestaande onvruchtbaarheid. Zwangerschap is alleen mogelijk bij patiënten met een mozaïekreeks chromosomen. Dit gaat echter gepaard met veel risico's en de frequentie van vroeggeboorten en miskramen wordt aanzienlijk verhoogd.