Inwendig Medicijn

Hemochromatose

Synoniemen

Primaire siderose, hemosiderose, siderofilie, ijzerstapelingsziekte

Engels: hematochromatose

invoering

Hemochromatose is een ziekte waarbij er een verhoogde opname van ijzer in de bovenste dunne darm is.
Deze verhoogde opname van ijzer betekent dat het totale ijzergehalte in het lichaam toeneemt van 2-6 g tot waarden tot 80 g.

Deze ijzerstapeling heeft tot gevolg dat er zich ijzerafzettingen vormen in veel verschillende organen, zoals het hart, de lever, de milt, de pancreas, de schildklier en de zogenaamde hypofyse, die de orgaanfunctie gedurende een lange periode verstoren.

Epidemiologie / frequentieverdeling

Hemochromatose is een zeldzame ziekte.
Ongeveer 0,3-0,5% van de Noord-Europese bevolking lijdt aan deze ziekte.

Alleen mensen die zijn geërfd (homozygoot) Een genetisch defect hebben. Ongeveer 10% van de Noord-Europese bevolking is gemengdbloedig voor het HFE-gendefect. Momenteel wordt geschat dat ongeveer 200.000 mensen in Duitsland hemochromatose hebben.
Het kan ook gebeuren dat erfelijke mensen voor het HFE-gendefect de ziekte niet eens ontwikkelen. Dit komt door de verschillende penetrantie van de ziekte.

Mannen worden 5-10 keer vaker ziek dan vrouwen, omdat vrouwen elke maand bloed verliezen en dus ook ijzer.
De meerderheid van de patiënten ontwikkelt hemochromatose tussen de 4e en 6e levensfase.

oorzaken

Zoals veel ziekten in de interne geneeskunde, kan hemochromatose worden onderverdeeld in een primaire en een secundaire vorm:

In die zin betekent primair dat hemochromatose de onderliggende ziekte is, terwijl bij secundaire hemochromatose een andere oorzakelijke ziekte verantwoordelijk is voor de ijzerstapeling.
Primaire hemochromatose behoort tot de groep van erfelijke ziekten. In dit geval zit er onjuiste informatie in het genoom, wat de normale ijzerbalans verstoort.

Omdat het ook belangrijk is om te weten hoe deze erfelijke ziekte zich genetisch gedraagt, krijgt hemochromatose de aanvullende naam een autosomaal recessief Erfelijke ziekte.
Dit betekent dat de ziekte zich alleen kan manifesteren als twee mensen met hetzelfde genetisch defect een kind krijgen.
In tegenstelling tot de recessieve erfelijke ziekten zijn er de dominante erfelijke ziekten.
Hier is het voldoende als een van de ouders de verkeerde informatie voor een gen heeft.

Zoals hierboven vermeld, is een bepaald gen defect bij een erfelijke ziekte, wat vervolgens kan leiden tot manifestatie van de ziekte.
Bij 80% van de hemochromatosepatiënten is er een mutatie in het zogenaamde HFE-gen:
Het HFE-gen bevat de informatie voor een eiwit dat in vakjargon het erfelijke hemochromatose-eiwit wordt genoemd.
De functie van dit eiwit is dat het de aanmaak van een andere stof op gang brengt, namelijk hepcidine. De hepcidine voorkomt, samen met andere eiwitten, de opname van ijs uit de darmen. Als het HFE-eiwit verstoord is, kan er geen hepcidine worden aangemaakt en kan de darm ongecontroleerd ijzer opnemen.
Het lichaam is afhankelijk van het verwijderen van ijzer uit de darm, aangezien het geen verdere mogelijkheden voor ijzeruitscheiding krijgt.

Secundaire hemochromatose komt voort uit een andere reeds bestaande onderliggende ziekte:

Deze verworven ijzerstapeling kan bijvoorbeeld simpelweg het gevolg zijn van overmatige ijzeropname via de voeding.
Dit komt vaker voor in de zuidelijke Sahara, waar sterke drank wordt gedistilleerd in ijzeren vaten.
In andere gevallen kunnen bijvoorbeeld bloedtransfusies, die meestal worden gebruikt in de context van bloedarmoede, leiden tot secundaire hemochromatose.
Hemolyse (vernietiging van de rode bloedcellen) kan ook leiden tot ijzerstapeling, omdat het ijzer dat vrijkomt uit de rode bloedcellen zich ophoopt in het lichaam.

Symptomen

De symptomen van hemochromatose zijn het gevolg van verhoogde ijzerafzetting in verschillende organen, wat leidt tot celbeschadiging.
Er zijn onder meer deposito's in:

lever
alvleesklier
Hypofyse
Hart en
Gewrichten

Aan het begin van de ziekte merken de getroffenen meestal geen symptomen of veranderingen op. Symptomen verschijnen pas na enkele jaren.

Bij mannen manifesteren de eerste symptomen zich meestal tussen de 30 en 50 jaar.
Bij vrouwen daarentegen treden de eerste symptomen op na de menopauze, omdat overtollig ijzer vóór de menopauze van nature kan worden uitgescheiden via de menstruatie en er een verhoogde ijzerbehoefte kan zijn als gevolg van zwangerschap en borstvoeding.

Typisch zijn niet-specifieke initiële symptomen, zoals:

vermoeidheid
depressieve stemming
Pijn in de bovenbuik en
Gezamenlijk ongemak

De gewrichtsklachten treffen vooral de wijs- en middelvinger in de metacarpale gewrichten. Maar ook grotere gewrichten zoals het kniegewricht worden vaak aangetast. De gewrichtsklachten verbeteren vaak nauwelijks onder therapie, wat kan leiden tot een sterke vermindering van de kwaliteit van leven.

Het feit dat er onder andere een verhoogde ijzerafzetting in de lever is, leidt tot een toename van het bindweefsel in de lever, dat technisch bekend staat als leverfibrose.
De leverenzymen nemen toe en de lever wordt groter. Als de lever dan ook opnieuw wordt gemodelleerd met littekens, wordt dit cirrose van de lever genoemd. In het verdere stadium verandert de cirrose van de lever in extreme gevallen in een kleincellig levercarcinoom.
De functie van de lever wordt beperkt door de hermodellering van het bindweefsel.

Bovendien kunnen er andere typische symptomen zijn die niet per se bij elke patiënt hoeven op te treden. Dit omvat onder andere verhoogde huidpigmentatie op aan de zon blootgestelde huidgebieden.
In het verdere verloop wordt de huid brons. Dit komt door een verhoogde melanineproductie (=Huidpigment) omdat melanine onder andere uit ijzer wordt gevormd.

Symptomen van een suikerstoornis, zoals vaak plassen en een toegenomen dorstgevoel, kunnen ook voorkomen. Het feit dat de alvleesklier wordt beschadigd door de ijzerafzetting leidt in feite tot de ontwikkeling van diabetes mellitus in de gevorderde stadia (Suikerziekte).

Dit kan leiden tot meer haaruitval en vroegtijdige grijze verkleuring van het haar.

Het kan ook leiden tot impotentie en bij vrouwen kan de menstruatiebloedingen veranderen of zelfs helemaal stoppen.
Afzettingen in de hypofyse leiden vaak tot een tekort aan testosteron bij mannen met als gevolg een verminderd libido (Lust) en bij vrouwen voor vroegtijdige menopauze.

Bovendien kunnen ijzerafzettingen in de hartspier leiden tot hartfalen met als gevolg kortademigheid en hartritmestoornissen.

Bovendien kan osteoporose ontstaan.

Carcinomen zoals levercarcinoom of pancreaskanker kunnen zich ook ontwikkelen als onderdeel van de toxische celbeschadiging die wordt veroorzaakt door de ijzerafzettingen in de organen.

Lees meer over het onderwerp:

Symptomen van hemochromatose

Wat zijn de symptomen op de huid?

Patiënten met hemochromatose hebben meestal een bruin-bronzen pigmentatie (verkleuring) van de huid.

Deze donkere huidskleur wordt voornamelijk aangetroffen op de delen van de huid die aan zonlicht worden blootgesteld:

Extensorzijde van armen en handen,
Nek,
Gezicht,
Onderbeen.

Daarnaast worden ook de tepels, oksels, handpalmen en het genitale gebied aangetast door de donkere pigmentatie.

75% van de patiënten met hemochromatose heeft pigmentatie in de oksels en er is ook geen okselhaar.
Alle andere donkere huidgebieden zijn ook haarloos bij hemochromatose. De hyperpigmentatie is te wijten aan een overproductie van de kleurstof melanine, die vaak voorkomt bij hemochromatose.

Wat zijn de symptomen van de ogen?

Symptomen van de ogen zijn (tot nu toe) niet bekend bij hemochromatose.
Er zijn alleen individuele gevallen van hemochromatose en cataracten (cataracten).

Hemochromatose moet niet worden verward met de ziekte van Wilson, een koperstapelingsziekte waarbij koper wordt afgezet in een ring aan de rand van de iris, die bekend staat als de Kayser-Fleischer-hoornvliesring.

Wat zijn de symptomen van de gewrichten?

Bij ongeveer 50% van de hemochromatosepatiënten manifesteert de ziekte zich als een zogenaamde artropathie. '
Arthropathie betekent niets meer dan gewrichtsaandoeningen. Arthropathie bij hemochromatose is pijnlijk en komt voornamelijk voor op de metatarsofalangeale gewrichten van de wijs- en middelvinger.
De midden- en polsgewrichten worden ook vaak aangetast.

Een vroeg begin van heup- en knieartrose is ook bekend bij hemochromatosepatiënten.
Therapie met aderlating kan helaas alleen het ontstaan van gewrichtsaandoeningen door hemochromatose in de vroege stadia voorkomen; reeds bestaande gewrichtsschade kan door de behandeling niet ongedaan worden gemaakt.

Wilt u weten hoe u artrose kunt herkennen? Lees hiervoor ons artikel:

Symptomen van artrose

diagnose

Bij een symptomatisch vermoeden van hemochromatose wordt voor het eerste onderzoek bloed afgenomen en wordt gecontroleerd of de transferrineverzadiging hoger is dan 60% en of het serumferritine hoger is dan 300 ng / ml.
Transferrine dient als ijzertransporteur in het bloed, terwijl ferritine de functie van ijzeropslag in het lichaam overneemt.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in deze onderwerpen: Ferritine- en ferritinegehalte te hoog

Als beide waarden verhoogd zijn, wordt een genetische test uitgevoerd, aangezien ongeveer 0,5% van de bevolking homozygote dragers zijn (op beide kopieën van het gen) de voorwaarde voor hemochromatose.
Elke achtste tot tiende Noord-Europeaan heeft het systeem op een gen en kan daarom het systeem erven.

Als de genetische test positief is, wordt meestal aderlatingstherapie uitgevoerd. Als de genetische test negatief is, wordt er een MRI-afbeelding van de lever gemaakt om ijzerafzettingen in de lever te detecteren.
Als dit positief is, wordt er ook aderlatingstherapie uitgevoerd.
Er kunnen ook aanvullende orgaanfunctietesten worden uitgevoerd.

Als uiteindelijk hemochromatose wordt vastgesteld, is het raadzaam om ook een genetische test uit te voeren op naaste familieleden, zoals broers en zussen, om zo vroeg mogelijk een ziekte bij hen op te sporen.

Hoe werkt de genetische test?

Voor de genetische test wordt eerst bloed afgenomen nadat de patiënt zijn of haar specifieke toestemming heeft gegeven.
U heeft een zogenaamd EDTA-bloedbuisje nodig met minimaal 2 ml bloed.
Elke arts kan deze bloedbuis verwijderen en naar een laboratorium sturen om de genetische test uit te voeren.

Het testen van nabestaanden van een hemochromatosepatiënt is alleen toegestaan na erfelijkheidsadvies.
Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht met PCR (polymerasekettingreactie) en / of RFLP (restrictiefragmentlengtepolymorfisme, “genetische vingerafdruk”).
Deze testprocedures zoeken naar genetische mutaties in het aangetaste HFE-gen.
90% van de patiënten heeft een C282Y-mutatie in beide genregio's.

Een resultaat is te verwachten na ongeveer 2 weken verwerking.

Wat kost de genetische test?

Als de genetische test wordt uitgevoerd op verdenking van hemochromatose, vergoedt de zorgverzekeraar de kosten.
Een genetisch onderzoek op verzoek van de patiënt kan, hoewel er geen symptomen zijn, alleen worden uitgevoerd na overleg met een menselijke geneticus en moet door de patiënt zelf worden betaald. De kosten hiervoor variëren.

Voor de kosten kunt u het beste het laboratorium waar de huisarts of gastro-enteroloog de monsters naartoe stuurt vragen.

Welke veranderingen zijn er in de bloedwaarden?

Om de bloedwaarden bij hemochromatose beter te begrijpen, volgt hier een uitleg van de belangrijke laboratoriumwaarden die bij deze ziekte zijn veranderd:

Serum ijzer:

Deze waarde beschrijft de ijzerconcentratie in het bloedserum en is onderhevig aan sterke schommelingen afhankelijk van het tijdstip van de dag, daarom geeft ferritine een betere uitspraak over de ijzerbalans van de patiënt.
Het serumijzer is nodig om de transferrineverzadiging te berekenen (zie hieronder).
Ferritine:

Ferritine wordt ook wel "opslagijzer" genoemd omdat dit eiwit ijzer in een biologische vorm opslaat.
Het meetbare ferritinegehalte in het bloed is gerelateerd aan de ijzervoorraden in het lichaam.
Hierbij geldt: hoge ijzerreserves → hoge ferritine, lage ijzerreserves → lage ferritine.
De normale waarden zijn afhankelijk van leeftijd en geslacht.

Bij hemochromatose wordt het ferritinegehalte verhoogd omdat de ijzervoorraden van het lichaam vol of zelfs te vol zijn. De waarden bij hemochromatose zijn meer dan 300 µg / l en kunnen verhoogd worden tot 6.000 µg / l.
Ferritine wordt ook verhoogd bij verschillende ontstekingsprocessen in het lichaam, dus de diagnose 'hemochromatose' kan niet alleen gesteld worden als de ferritinewaarde te hoog is.

Lees meer over verhoogde ferritinespiegels op: Het ferritinegehalte nam toe

Transferrine:

Transferrine is een transporteiwit voor ijzer. Het zorgt voor het transport van ijzer tussen de darmen, ijzervoorraden en de plaatsen van bloedproductie waar het nodig is voor de aanmaak van hemoglobine, het rode bloedpigment.
De normale waarde voor transferrine is 200-400 mg / dl.
De transferrineverzadiging is echter betekenisvoller dan het transferrinegehalte.
Transferrine-verzadiging:

Deze waarde wordt berekend uit serumijzer en transferrine en beschrijft het aandeel transferrine in het bloed dat momenteel wordt ingenomen met ijzer (d.w.z. dat momenteel ijzer van A naar B in het lichaam transporteert).
Bij hemochromatose wordt deze waarde verhoogd:
Vrouwen hebben waarden van meer dan 45%, mannen meer dan 55%. De reden is de verhoogde opname van ijzer en daarmee de verhoogde behoefte om dit ijzer in het lichaam te verdelen.
Normale transferrineverzadiging heeft een grote kans om hemochromatose te voorkomen.

behandeling

De therapie van hemochromatose bestaat uit een vermindering van lichaamsijzer.
Dit wordt grotendeels mogelijk gemaakt door de relatief oude therapie van aderlating.

De flebotomietherapie bestaat uit twee fasen:

De initiële therapie begint met het aderlaten van telkens 500 ml bloed om het ferritinegehalte te verlagen tot onder de 50 g / l.
De langdurige therapie dient om het ferritinegehalte laag te houden en omvat ongeveer 4-12 aderlaten van 500 ml per jaar. Dit is om ijzerstapeling in het lichaam bij hemochromatose te voorkomen. Per aderlating wordt ongeveer 200 mg ijzer uit het lichaam onttrokken.

Het is belangrijk dat deze aderlatingen regelmatig plaatsvinden om een gelijkmatige bloedregeneratie te garanderen.

Dieetmaatregelen spelen ook een belangrijke rol bij hemochromatose, omdat voedingsmiddelen die veel ijzer bevatten, moeten worden verminderd.
Deze voedingsmiddelen zijn bijvoorbeeld:

Spinazie,
Kool,
Lenzen,
Vlees en
Graan.

Dranken die vitamine C bevatten, verhogen de ijzeropname, vooral als je tegelijkertijd ijzerrijk voedsel eet. Daarom moet de vitamine C twee uur na het eten worden ingenomen.

Alcohol verhoogt ook de opname van ijzer in het maagdarmkanaal en moet daarom ook worden vermeden.
Geneesmiddelen uit de klasse van protonpompremmers (die de maagzuurproductie remmen) voorkomen dat ijzer opnieuw in de darm wordt opgenomen.

Als er al andere organen zijn aangetast, moeten deze natuurlijk ook therapeutisch worden behandeld.
In speciale gevallen van hemochromatose, waarbij bijvoorbeeld de hartfunctie ernstig verstoord is, moeten ijzerbinders worden gebruikt omdat het hart het verminderde bloedvolume niet aankan (veroorzaakt door aderlating) om te compenseren met een verhoogde hartslag.
In die gevallen waarin de lever ernstig beschadigd is (levercirrose), moet een orgaantransplantatie worden overwogen.

De aderlatingstherapie

Hemochromatose wordt behandeld met aderlatingstherapie. Dit kan erg stressvol zijn voor de patiënt. De overvolle ijzervoorraden worden geleegd door aderlating.

Aan het begin van de behandeling wordt elke één à twee weken ongeveer 500 ml bloed afgevoerd.
De aderlatingsbehandeling wordt voortgezet totdat het serumferritine een waarde onder 50 µg / l bereikt.
Bij gevorderde hemochromatose kan dit een tot twee jaar duren.

Daarna volgt de zogenaamde onderhoudsfase, waarbij aderlaten maar eens in de drie maanden nodig is om het ferritine op een waarde tussen de 50 en 100 µg / l te houden.
Omdat hemochromatose meestal genetisch is en de oorzaak niet kan worden weggenomen, moet de therapie een leven lang worden voortgezet.

Naast aderlatingstherapie is ook medicamenteuze behandeling mogelijk, maar aderlatingstherapie is effectiever en heeft minder bijwerkingen.

Hoe eet ik goed als ik hemochromatose heb?

Het is belangrijk om een ophoping van ijzer door de voeding te vermijden om het effect van de aderlatingstherapie niet teniet te doen.
Vermijd daarom voedingsmiddelen met een hoog ijzergehalte, zoals dierlijke ingewanden.

Anders zijn er eigenlijk geen beperkingen qua voeding.
Het drinken van zwarte thee of melk bij de maaltijd vermindert in geringe mate de opname van ijzer in de dunne darm en kan daarom nuttig zijn voor mensen met hemochromatose.

Omdat vitamine C de opname van ijzer uit voedsel bevordert, mogen vruchtensappen die vitamine C bevatten niet ongeveer 2 uur voor en na de maaltijd worden gedronken.
Het is belangrijk om alcohol te vermijden nadat de diagnose is gesteld tot de ijzervoorraad uitgeput is (na ongeveer 1 tot 1,5 jaar aderlatingstherapie).
Daarnaast is het verstandig om alcohol te vermijden om de schade aan de levercellen te beperken.

Mag ik alcohol drinken als ik hemochromatose heb?

De ijzerstapeling veroorzaakt door hemochromatose beschadigt de lever en leidt bij driekwart van de patiënten tot cirrose van de lever, onomkeerbare schade aan de lever met littekens en functieverlies.

Als je regelmatig alcohol drinkt, beschadigt dit ook de levercellen en kan het ook levercirrose veroorzaken.
Hemochromatosepatiënten moeten om verschillende redenen alcohol vermijden:
Regelmatig alcoholgebruik kan de ijzermetabolisme verstoren en (zelfs als er geen hemochromatose is) ook leiden tot ijzerstapeling.
De effecten tellen dan op.

Regelmatig alcoholgebruik veroorzaakt een extra ijzerstapeling bij hemochromatosepatiënten. Om extra schade aan de lever bij hemochromatose te voorkomen, moeten patiënten met deze ziekte afzien van regelmatig alcoholgebruik.
Na de diagnose moet alcohol volledig worden vermeden totdat de ijzervoorraden zijn geleegd door middel van regelmatige aderlating.

Wat zijn de bijwerkingen van regelmatig aderlaten?

Typische bijwerkingen van aderlatingstherapie zijn

Vermoeidheid,
Vermoeidheid en
Duizeligheid.

De oorzaak is het volume dat het lichaam dan mist.
Als deze symptomen vaak optreden na aderlating, kan een infuus worden gegeven om het verloren gegane vocht in te halen.
Als alternatief kan de aderlating worden opgedeeld in verschillende sessies waarin minder bloed moet worden afgenomen.

voorspelling

De prognose van hemochromatose hangt het meest af van de bijbehorende schade aan de aangetaste organen.

In de meeste gevallen wordt de lever beschadigd door de verhoogde ijzeropslag. Dit leidt vaak tot het beeld van cirrose van de lever.
Levercirrose ontstaat vooral wanneer de hemochromatose lange tijd onopgemerkt blijft.

De belangrijkste complicatie van cirrose bij de ontwikkeling van leverkanker, die op zichzelf een ongunstige prognose heeft. Hoe langer de ijzerstapeling aanhoudt, hoe groter de kans dat de organen, vooral de lever, beschadigd raken.
Ongeveer 35% van de patiënten met significante hemochromatose ontwikkelt later leverkanker.

Hoe beïnvloedt hemochromatose de levensverwachting?

Als de hemochromatose wordt ontdekt in het latente stadium, waarin levercirrose nog niet bestaat, en op de juiste manier wordt behandeld met aderlatingstherapie (therapiedoel is serumferritine <50 µg / l), is er geen limiet aan de levensverwachting van de getroffen patiënt.
Een goede therapie kan voorkomen dat ijzer zich ophoopt in de lever en de levercellen beschadigt.

Als de ziekte echter pas wordt gediagnosticeerd als er al onomkeerbare schade aan de lever is opgetreden, neemt de levensverwachting aanzienlijk af; afhankelijk van de ernst van de levercirrose ligt het overlevingspercentage na één jaar tussen 35-100 procent.

Hemochromatose en cirrose van de lever

De lever is ernstig aangetast bij hemochromatose.
90% van de patiënten ontwikkelt een vergrote lever (hepatomegalie) als gevolg van de ziekte.

Bij veel patiënten (tot 75% van de gevallen) ontwikkelt levercirrose zich in de loop van de tijd.
Levercirrose is een onomkeerbare ziekte van het leverweefsel met hermodellering met littekens en een verminderde functie. Als het eenmaal is opgetreden bij hemochromatosepatiënten, kan het alleen worden geëlimineerd met een levertransplantatie.
Levercirrose verhoogt het risico op leverkanker aanzienlijk.

Wilt u meer weten over levercirrose? Lees hiervoor het artikel over:

Therapie van levercirrose

Hemochromatose en diabetes mellitus

IJzeropslag bij hemochromatose tast niet alleen de lever aan, maar ook vele andere organen. Onder andere de alvleesklier, die het hormoon insuline aanmaakt, wordt aangetast.
Insuline is essentieel voor de suikerstofwisseling.
De alvleesklier wordt beschadigd door de opslag van ijzer, waardoor de aanmaak van insuline afneemt of helemaal kan stoppen.
Als dit het geval is, is er sprake van zogenaamde “bronzen diabetes”, een vorm van diabetes mellitus (“diabetes”) waarbij insuline vervangen moet worden om de suikerstofwisseling op peil te houden.

Diabetes mellitus komt in tot 70% van de gevallen voor bij hemochromatosepatiënten.

Weet u niet zeker of u mogelijk ook last heeft van deze begeleidende ziekte? Lees ons artikel hierover:

Hoe herken ik diabetes?

Hemochromatose en polyneuropathie

Polyneuropathie beschrijft schade aan de zenuwen waarin meerdere zenuwen (meestal de benen en / of armen) zijn aangetast.
Het is niet een van de typische en goed bestudeerde bijwerkingen van hemochromatose.
Er zijn maar een paar onderzoeken over dit onderwerp met een klein aantal patiënten.

Er zijn studies die een verband suggereren tussen hemochromatose en polyneuropathie, maar ook studies die een beschermend effect van hemochromatose op het ontstaan van polyneuropathie tijdens therapie met hiv-medicijnen beschrijven.

Zeker is echter dat bij vergevorderde hemochromatose en diabetes mellitus een diabetische polyneuropathie als secundaire ziekte kan optreden.

Lees hier meer over op:

Diabetische neuropathie

Hemochromatose en donkere kringen

De huid onder de ogen is zeer goed voorzien van bloed, omdat er veel kleine bloedvaatjes bij de toevoer betrokken zijn. Bovendien heeft dit deel van het lichaam nauwelijks onderhuids vetweefsel en is het zo dun dat deze bloedvaten hier gemakkelijk doorheen kunnen schijnen.
Als er een ijzertekort is, kan de resulterende bloedarmoede het zuurstofgehalte in het bloed verlagen, waardoor het bloed donkerder lijkt en vervolgens als een ring onder de ogen door de dunne huid onder het oog verschijnt.

Donkere kringen zijn geen typisch symptoom van hemochromatose, maar kunnen samen met andere symptomen (bijv. Vermoeidheid) optreden bij ijzertekort door te veel aderlaten.

geschiedenis

De eerste aanwijzingen met betrekking tot het optreden van hemochromatose werden gegeven door een heer Armand Trousseau in de 19e eeuw.
Hij beschreef een complex van symptomen bestaande uit levercirrose, diabetes en donkere huidpigmentatie.

20 jaar later werd de term hemochromatose bedacht.
In de jaren zeventig werd de autosomaal recessieve wijze van overerving erkend en het veroorzakende gen (HFE-gen) werd uiteindelijk ontdekt in de jaren negentig.
Wetenschappers geloven dat de mutatie van dit gen een overlevingsvoordeel bood in tijden van ondervoeding, omdat het ijzer meer werd opgeslagen.

Overzicht

Hemochromatose is een stofwisselingsziekte waarbij er een verhoogde opslag van ijzer in de organen en weefsels van het lichaam is.

Hemochromatose behoort tot de grote groep erfelijke ziekten en is gebaseerd op een genetisch defect in het zogenaamde HFE-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van de opname van ijzer uit de darm.
Deze ijzerafzettingen beschadigen organen en weefsels en kunnen zich ophopen in de huid en een bronskleurige verkleuring veroorzaken. De organen die worden aangetast, zijn voornamelijk het hart en de lever.
Als hemochromatose onopgemerkt blijft, kan levercirrose ontstaan en uiteindelijk levercelcarcinoom.

Therapeutische maatregelen zijn onder meer aderlaten en ijzerbeperking in de voeding.
Aderlating verlaagt de diagnostisch belangrijke ferritinewaarde om de hoeveelheid lichaamsijzer te verminderen. De prognose van hemochromatose hangt af van de begeleidende ziekten en hoofdzakelijk van de omvang van de leverschade.
Ongeveer 35% van de hemochromatosepatiënten ontwikkelt een levercarcinoom als gevolg van levercirrose.