Porfier

Synoniemen

Haem-synthesestoornis

definitie

Een aantal Metabole ziekten waarbij de structuur (synthese) van een deel van de transporteur voor zuurstof in het bloed (heem in hemoglobine) verstoord is.

invoering

Er zijn duizenden metabolische stappen in het lichaam Enzymen gemaakt die biochemische reacties mogelijk maken (katalyseren).

Als, hetzij door erfelijke factoren, hetzij verworven, de functionaliteit van een enzym zo beperkt of buitensporig is dat het tot symptomen (symptomen) leidt, spreekt de deskundige van een Metabole ziekte.

In de Vorming van heem acht ontwikkelingsstappen zijn nodig.

Als een van hen niet in voldoende vorm kan worden uitgevoerd vanwege een gebrek aan enzymen of een defect, is er porfyrie aanwezig.

De symptomen komen dan voort uit het feit dat het de stof is die eigenlijk in de problematische reactiestap moet worden omgezet hoopt zich op en zet zich neer. Evenzo kan een gebrek aan de resulterende stoffen tot ongemak leiden.

De porfieren omvatten Erytropoëtische protoporfyrie, de Aangeboren (aangeboren) erytropoëtische porfyrie, de Porphyria cutanea tarda, de acute intermitterende porfyrie net als de Doss porfyrie.

oorzaken

Vaak zijn porfier geërfd, waarbij de meerderheid een dominante erfenis volgt, wat dat betekent tenminste één ouderlijke gezondheid wordt ook ziek moeten zijn. Aan de andere kant bijvoorbeeld aangeboren erytropoëtische porfyrie erfelijk als een autosomaal recessieve eigenschap. Hier zijn de ouders meestal gezond, maar vaak bloedverwant.

Ook een genetische, maar niet-erfelijke veranderingen in het genoom (Mutaties), kan de oorzaak zijn van porfyrie. Dus heb 4 van de 5 bij de Porphyria cutanea tarda Zieke mensen erven ze niet, maar ontwikkelen ze als gevolg van genetische veranderingen.

Porfier is ook mogelijk zonder genetische defecten. In deze gevallen spreekt men van verworven (ondergeschikt) Porfier. Ze zijn meestal gebaseerd op Vergiftiging, ongeveer met Zware metalen zoals lood en kwik Lever schade van alcohol, drugs of milieutoxines zoals Pesticiden of hexachloorbenzeen.

Evenzo kan Andere ziekten secundaire pophyria veroorzaken. Te noemen zijn boven alles Leverziekte (Bijv. Hepatitis C.), andere stofwisselingsziekten (bijv. Hemochromatose), evenals bloedvernietigende (hemolytisch) Vormen van Bloedarmoede (Bloedarmoede).

Symptomen

De verschillende porfyrieën worden voornamelijk bepaald door het type en de locatie van de symptomen Lever-geassocieerd (hepatisch), Aanmaak van rode bloedcellen (erytropoëtische), Huidgerelateerd (huid), niet huidgebonden (niet cutaan) evenals acute en niet-acute porfyrieën.

Veel porfier wordt gekenmerkt door lange onopvallende fasen en partijdig worden pas ontdekt in latere decennia van het leven. Milde vormen blijven vaak verborgen (subklinisch beloop).

Typisch is een Voorkomen in spurtsmaar ze kunnen ver uit elkaar liggen. Net zo trekker dien je kandidatuur hier in verschillende ladingen hoe spanning, andere ziekten of medicatie.

Afhankelijk van de vorm van de porfyrie kan dit zijn Symptomen lopen sterk uiteen mislukken, maar een breed scala aan:

• Spijsverteringskanaalgerelateerde klachten (gastro-intestinale klachten) zoals misselijkheid, Braken, buikpijn en buikkrampen en koliek,
• neurologisch en psychiatrisch Symptomen,
• Huidmanifestaties en
• Bloedsomloopproblemen met een versnelde hartslag (tachycardie) en hoge bloeddruk (hypertensie).

De symptomen van de gedeeltelijk geassocieerd met porfyrie-ondersoorten Lichte intolerantie (Fototoxiciteit), vooral met de erytropoëtische protoporfyrie), bleekheid vanwege de Bloedarmoedeworden soms roodachtig gekleurde tanden, meer lichaamsbeharing en een afkeer van knoflook en aanverwante planten beschouwd Weerwolf- of vampiersymptomen en heeft mogelijk bijgedragen aan het ontstaan ​​van overeenkomstige legendes.

diagnose

De Diagnose een porfyrie is vaak een langdurig proces. Dit is echter niet omdat de vereiste tests ontbreken (in urine kunnen de verrijkte voorlopers van heem gemakkelijk worden gedetecteerd vanuit een groot oogpunt), maar eerder omdat de Symptomen zijn zeer variabel zijn. Hierdoor komen bij de symptomen vaak andere oorzaken in aanmerking.

Om het nog erger te maken, dat verhoogde waarden van heem-voorlopers in urine vaak alleen tijdens een "push" zijn om ontdekt te worden. Bij sommige vormen van pophyria is het typerend dat staande urine na verloop van tijd roodachtig wordt door contact met lucht.

Is de ziekte een genetische oorzaak basis, zo kan een Genetische analyse wees informatief van de betrokken persoon. Dit is vaak essentieel om duidelijk te maken of het defect erfelijk is en of er ook familieleden bij betrokken kunnen zijn.

behandeling

Er is momenteel geen causale therapie voor welk type porfyrie dan ook.

Binnen een zetje de symptomen kunnen worden verlicht door de toediening van hemine. Dit brengt het lichaam ertoe te geloven dat er voldoende heem is, wat betekent dat er minder van de ongewenste (en degenen die verantwoordelijk zijn voor de symptomen) voorstadia van heem worden gevormd.

De Belangrijkste focus Bij de behandeling van mensen met porfyrie is het belangrijk om er een te hebben Vermijd situaties en levensstijlen die opflakkeringen veroorzaken.

profylaxe

Er is geen effectieve methode om de vorming van porfyrie te voorkomen.

Zieke mensen kunnen er echter doorheen komen Naleving van bepaalde regels het risico op een opflakkering aanzienlijk verminderen.

Bovenal moet een levensstijl worden bereikt die zacht is voor het lichaam als geheel en de lever (vooral in het geval van hepatische porfyrieën) of de huid (vooral in het geval van cutane porfyrieën). Vooral zou moeten onthoudt zich van roken en alcohol drugs zouden moeten zijn alleen na zorgvuldige afweging worden ingenomen door de behandelende arts.

Als het gaat om het beschermen van de huid, is het feit dat de schadelijk effect van zonlicht (maar ook van andere lichtbronnen) zit in het zichtbare bereik, en daarom biedt bijvoorbeeld zonnebrandcrème geen bescherming.

voorspelling

De mate van lijden van een getroffen persoon hangt voornamelijk af van de vorm en ernst van de porfyrie.

Ook de consistente naleving van profylactische maatregelen speelt een essentiële rol. De levensverwachting van iemand met porfyrie kan worden verminderd.