Retinitis pigmentosa
invoering
Retinitis pigmentosa is een overkoepelende term voor een groep oogaandoeningen die op hun beurt leiden tot vernietiging van het netvlies (retina). Het netvlies is als het ware de visuele laag van ons oog, waarvan de vernietiging leidt tot verlies van gezichtsvermogen of blindheid. De term "retinitis" is nogal misleidend omdat het geen ontsteking van het netvlies is. De term "retinopathie" zou correct zijn, maar het is niet aangeslagen in de dagelijkse medische praktijk.
Het woord "pigmentosa" verwijst naar de pigmentafzettingen op het netvlies, die typisch zijn voor deze ziekte en die verschijnen als kleine puntjes bij oogheelkundig onderzoek.
In Duitsland lijden ongeveer 30.000 tot 40.000 aan een van de verschillende vormen van retinitis pigmentosa. Omdat retinitis pigmentosa momenteel niet te genezen is, is het een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid, meestal op middelbare leeftijd.
Functie van het netvlies
Om retinitis pigmentosa te begrijpen, helpt het om de basisstructuur en functie van het oog te begrijpen.
Het menselijke netvlies vertegenwoordigt de lichtgevoelige laag van het oog.Met behulp van de staafjes en kegeltjes (lichtreceptoren) waaruit het is opgebouwd, kunnen de inkomende lichtprikkels worden gecodeerd in elektrische signalen en vervolgens via andere zenuwbanen worden doorgegeven aan de hersenen, die de binnenkomende informatie wordt vervolgens verwerkt tot het daadwerkelijke beeld.
De lichtreceptoren zijn echter niet overal in het oog identiek. De staafjes, die meer in de periferie liggen, d.w.z. verder weg in het gezichtsveld, zijn belangrijk om 's nachts en in de schemering te zien, zodat ze licht-donker contrasten perfect kunnen oplossen, maar zijn niet zo scherp als de kegels.
De kegels daarentegen, die zich voornamelijk in het midden van het netvlies bevinden, worden overdag volledig gebruikt. Met de kegels nemen we de kleuren waar die ons omringen waar en kunnen we dingen duidelijk in het midden van het gezichtsveld zien.
Als je het gezichtsveld van beide ogen samen neemt, krijg je een hoek van ongeveer 180 °. Door de anatomische en functionele structuur van onze ogen kunnen we onze omgeving in een "panoramische setting" waarnemen. We kunnen ze echter alleen duidelijk zien in de focus van ons gezichtsveld, het gebied waarin het binnenkomende beeld van links en rechts elkaar overlappen. Hier kunnen we ook kleine details scherp zien, terwijl we verder naar buiten (d.w.z. verder perifeer) de gebieden meer gebruiken voor onbewuste oriëntatie.
Als onze ogen volledig functioneel zijn, is het voor ons geen probleem om naar een bepaald, verder weg gelegen object te kijken, zoals een straatnaambord en de omgeving, bijv. om tegelijkertijd een naderende auto waar te nemen.
Welke soorten retinitis pigmentosa zijn er?
Zoals in het begin al vermeld, is retinitis pigmentosa in feite een verzamelnaam voor een groot aantal ziekten waarbij vergelijkbare processen plaatsvinden. De classificatie is soms verschillend in verschillende werken van de vakliteratuur, maar in principe kan men onderscheid maken tussen drie groepen retinitis pigmentosa:
- Primaire retinitis pigmentosa
- Bijbehorende retinitis pigmentosa
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Naast deze drie basisvormen zijn er andere vormen van retinitis pigmentosa die niet duidelijk aan een van deze groepen kunnen worden toegewezen. Dit omvat ook de uiterst zeldzame behandelbare vormen van retinitis pigmentosa: de atrophia gyrata, het Bassen-Kornzwei-syndroom (ook bekend als Abetalipoproteïnemie genaamd) en het Refsum-syndroom. De focus ligt hierbij op een goede samenwerking met een stofwisselings- en voedingsspecialist om de ziekte onder controle te krijgen.
Primaire retinitis pigmentosa
De symptomen en processen in het oog die tot nu toe in de tekst zijn behandeld, zijn Primaire retinitis pigmentosa, bij de 90% van de getroffenen Lijden. De exacte genetische oorzaken waarop deze ziekte is gebaseerd, zijn nog niet voldoende onderzocht. Tot nu toe kon het alleen zo anders worden vastgesteld Veranderingen in de genetische samenstelling en verschillende eiwitdefecten zijn aanwezig bij de getroffenen. Het komt dus voor dat het verloop van de ziekte individueel heel verschillend kan zijn, alleen dat Eindfase met de volledig verlies van fotoreceptoren het netvlies, is in alle opzichten identiek.
Bijbehorende retinitis pigmentosa
Schop de Retinitis pigmentosa niet alleen, maar de patiënten lijden nog steeds andere symptomendie niets met het oog te maken hebben, het is er één Bijbehorende retinitis pigmentosa, meestal als een gedeeltelijk symptoom van een syndroom.
Veel voorkomende comorbiditeiten kunnen zijn: Gehoorproblemen, Spier zwakte naar Spierverlamming, Loopstoornissen, Groeiachterstand, Problemen met sterk schilferig en lichtgevoelige huid, een verstandelijke handicap, aangeboren cystische nieren en of Hartafwijkingen en Hartritmestoornissen.
De twee meest voorkomende syndromen zijn de zogenaamde Ushersyndroom zo goed als dat Bardet-Biedl-syndroom.
Pseudo-retinitis pigmentosa
Van een Pseudo-retinitis pigmentosa of Fenocopie aan de andere kant spreekt men als de patiënt het beschreven doet typische symptomen hebben echter primaire retinitis pigmentosa geen erfelijke componenten kan worden gezien, maar eerder de vernietiging van de retinale cellen van andere ziekten was veroorzaakt.
Dit kan b.v. het geval met Auto-immuunziekten, Ontsteking of Vergiftiging (door gifstoffen of door drugs of andere stoffen).
Herkennen van retinitis pigmentosa
Wat zijn de symptomen van retinitis pigmentosa?
De kenmerkende symptomen die optreden zijn onder meer:
- de vernauwing en het verlies van het gezichtsveld
- nachtblindheid of verminderd zicht, zelfs bij lichte schemering
- Lichtgevoeligheid
- verstoorde kleurwaarneming en
- een merkbaar langere tijd totdat de ogen zich hebben aangepast aan verschillende lichtomstandigheden en verschillende contrasten
De ernst en ernst, evenals de volgorde waarin de symptomen verschijnen, kan voor iedereen anders zijn.
Bij retinitis pigmentosa krimpt het gezichtsveld geleidelijk als gevolg van het verlies van de visuele cellen. Typisch versmalt het steeds meer vanaf de randgebieden totdat slechts een klein overblijfsel van fotoreceptorcellen in het centrum wordt vastgehouden. Dit wordt meestal "tunnelvisie" of "buisbeeldveld" genoemd. De naam alleen illustreert ook heel goed voor de niet-getroffen persoon, hoe men zich deze vorm van beperkt zicht kan voorstellen.
De gezichtsscherpte kan daarentegen nog redelijk goed behouden blijven, zodat er getroffenen zijn die hulpmiddelen nodig hebben zoals een blinde staf om het hoofd te bieden aan het dagelijks leven, maar toch een krant of een boek kunnen lezen.
Helaas leidt deze combinatie bij gezonde mensen vaak tot de aanname dat de persoon met retinitis pigmentosa alleen zijn visuele handicap simuleert.
Het is ook niet ongebruikelijk dat getroffenen zich pas na een incident of zelfs een ongeval bewust worden van de beperkingen van het gezichtsveld, aangezien de hersenen zeer goed in staat zijn om storingen in het gezichtsveld te compenseren en ondanks alles een goed beeld van de omgeving te berekenen.
Bij veel patiënten met retinitis pigmentosa manifesteren de tekorten zich echter ook heel anders, bijvoorbeeld als een cirkelvormige ring rond het brandpunt (een zogenaamd ringscotoom) of als verschillend verdeelde zwarte vlekken.
Zelden, maar in principe ook mogelijk, is het begin van de gezichtsveldtekorten in het midden, ter hoogte van de macula (punt van het scherpste zicht in het netvlies). Getroffenen hebben dan in een zeer vroeg stadium hulpmiddelen zoals vergrootglazen en dergelijke nodig om objecten duidelijk te kunnen zien terwijl hun oriëntatie in de kamer nog relatief goed is.
Lees hieronder meer over het onderwerp: Macula-oedeem
Omdat bij retinitis pigmentosa de staafjes vóór de kegeltjes worden aangetast, treedt het symptoom van nachtblindheid veel eerder op dan de gezichtsvelddefecten. Voor de zieke betekent dit dat ze 's nachts bijna blind zijn en hulp nodig hebben, terwijl ze bij voldoende licht geen grote beperkingen opmerken.
Zodra in het verdere verloop ook de kegeltjes worden aangevallen, treden de beschreven storingen in het gezichtsveld en een verhoogde gevoeligheid voor licht op, worden de patiënten snel verblind en worden donkere delen van het beeld door lichtere verschenen. Dit komt doordat de perceptie van contrast in het menselijk oog alleen tot stand komt door de interactie van naburige kegels. Als deze echter beschadigd zijn, is niet alleen de kleurwaarneming verminderd, maar ook de contrastwaarneming.
Dit symptoom wordt verergerd door glaucoom, dat vaak voorkomt bij mensen met retinitis pigmentosa. De lens wordt troebel, die het invallende licht dan niet meer goed kan bundelen, maar juist verspreiden, wat het verblindende effect verder bevordert.
Retinitis pigmentosa behandelen
Hoe wordt retinitis pigmentosa behandeld?
Tot op heden is er nog geen manier om retinitis pigmentosa te genezen. Sommige onderzoeken wijzen op een iets langzamer verloop van de ziekte bij gebruik van vitamine A. Anderen vinden hyperbare zuurstoftherapie nuttig.
Gentherapiebenaderingen en stamceltherapieën die proberen de oorzaak van de ziekte, de defecte genen, aan te vallen, zijn alleen in onderzoek en nog niet getest.
Ook worden netvliesimplantaten besproken, die bedoeld zijn om als prothese te dienen.
Preventie van retinitis pigmentosa
Wat zijn de oorzaken van retinitis pigmentosa?
Bij mensen met retinitis pigmentosa zijn veel van de reeds beschreven functies van het oog of het netvlies door de vernietiging van staafjes en kegeltjes niet meer mogelijk. De lichtreceptoren sterven geleidelijk af als onderdeel van de ziekte, waarbij meestal eerst de staafjes worden aangetast en daarna de kegeltjes.
Afhankelijk van waar de achteruitgang van de receptoren het sterkst is, kunnen verschillende storingen van het gezichtsveld en verschillende functionele storingen optreden.
In de meeste gevallen wordt retintis pigmentosa veroorzaakt door erfelijke of spontane mutaties van bepaalde genen, die leiden tot degeneratie van het netvlies of de staafjes en kegeltjes.
Als de retinitis pigmentosa niet op een erfelijke component berust, wordt dit ook wel pseudo retinitis pigmentosa genoemd, waarbij ook de fotocellen worden vernietigd. De triggers hier zijn bijv. Identificeer auto-immuunziekten of ontstekingsprocessen.
Verdere vragen over retinitis pigmentosa
Kan Retitinits pigmentosa worden geërfd?
Wie ontdekt dat hij retinitis pigmentosa heeft, zal zich vroeg of laat waarschijnlijk de vraag stellen of deze ziekte erfelijk is, of met welke zekerheid de veroorzakende genen ook aan het nageslacht worden doorgegeven.
Het aantal genen dat kan leiden tot het ontstaan van retinitis pigmentosa is niet zeker. Tot nu toe zijn er meer dan 45 genen geïdentificeerd waarin mutaties de oorzaak van de ziekte kunnen zijn.
Voordat men uitspraken kan doen over de kans op overerving, moet een exacte diagnose worden gesteld, waaronder een genetisch onderzoek. Over het algemeen kan worden gezegd dat meer dan 50% van alle mensen met retinitis pigmentosa kinderen baart met volledig gezonde ogen (ervan uitgaande dat slechts één van de twee ouders is aangedaan).
De overige 50% heeft 50% kans op gezonde kinderen.
100% zekerheid voor een gezond kind is echter niet te voorspellen. De ziekte kan zowel op verschillende genmutaties als op verschillende overervingsprocessen zijn gebaseerd.
Het merendeel van de tot dusver gevonden genen volgt echter een monogenetische overerving. Dit betekent dat de schadelijke mutatie beperkt is tot een enkel gen en geen invloed heeft op meerdere. De erfelijke factoren kunnen op autosomaal dominante, autosomaal recessieve of gonosomale wijze worden doorgegeven (meestal is het het X-chromosoom).
