Retinoblastoom

Synoniemen

Retinale tumor

Wat is retinoblastoom?

Een retinoblastoom is een tumor van het netvlies (aan de achterkant van het oog). Deze tumor is genetisch, dat wil zeggen erfelijk. Het komt meestal voor in de kindertijd en is kwaadaardig.

Hoe vaak komt retinoblastoom voor?

Retinoblastoom is een aangeboren tumor of ontwikkelt zich in de vroege kinderjaren. Het is de meest voorkomende oogtumor bij kinderen. In ongeveer een derde van de gevallen zijn beide ogen aangetast. In één oog kan meer dan één tumor ontstaan. De tumor ontwikkelt zich meestal vóór de leeftijd van 3 jaar.

Een retinoblastoom detecteren

Wat zijn de symptomen van retinoblastoom?

De getroffen kinderen zijn vaak symptoomvrij, d.w.z. ze vertonen geen pijn. Af en toe kunnen kinderen met retinoblastoom scheel kijken. Daarom wordt bij het eerste onderzoek van scheelziende kinderen altijd de fundus van het oog onderzocht (zie fundusonderzoek) om zo een tumor uit te sluiten. Een langdurige ontsteking van het oog kan ook een aanwijzing zijn voor een retinale tumor.

Het typische onderscheidende kenmerk van retinoblastoom is echter van een heel andere aard: de ouders komen met het kind naar de dokter omdat ze een verschil in leerlingen op foto's van het kind opmerkten. De kinderen hebben een normale, rode pupil en een anders uitziende pupil die witachtig oplicht. De medische term hiervoor is leukocoria (Grieks. leukos = wit, kore = leerling).

In dit stadium is de retinoblastoomtumor zo ver gevorderd dat deze al een groot deel van de glasvochtruimte vult, die zich uitstrekt van de lens tot de achterste pool van het oog. Men spreekt ook van een kattenoog.

Hoe wordt retinoblastoom gediagnosticeerd?

De diagnose retinoblastoom wordt gesteld door de oogarts met behulp van een oogfundus. Een lichtbron en een vergrootglas worden gebruikt om door de pupil en lens naar de achterkant van het oog te kijken. Bij voorkeur worden hier de glasvochtholte en het netvlies onderzocht. De tumor is heel goed en gemakkelijk te herkennen aan zijn bolvormige, witachtige structuur. Als de tumor te groot wordt, breekt hij in het glasvocht. Delen van de tumor kunnen in de glasvochtruimte drijven.

Echografie, röntgenfoto's of een CT-scan van het oog kunnen ook worden uitgevoerd. Hier zie je meestal brandpunten van verkalking. Deze methoden worden echter eerder gebruikt in het geval van twijfelachtige diagnoses en maken geen deel uit van de routine. Computertomografie kan ook verstrooiing langs de oogzenuw uitsluiten.

Lees meer over het onderwerp: Onderzoek van de fundus

Retinoblastoom behandelen

Hoe wordt retinoblastoom behandeld?

Zoals hierboven al uitgelegd, is de retinoblastoomtumor al vergevorderd op het moment van diagnose en daarom relatief groot. In deze gevallen moet het oog worden verwijderd. Tijdens deze zogenaamde enucleatie moet ook een zo groot mogelijke rek (1 cm) van de oogzenuw worden verwijderd om mogelijke verspreiding van tumorcellen te voorkomen.

Chemotherapie kan ook worden gebruikt voor kleinere tumoren. In dit geval krimpt de tumor meestal wat en kan een stralingslichaam worden vastgenaaid. Dit behoort tot de grote groep radiotherapiebehandelingen.
Tumoren die bij diagnose nog klein zijn, kunnen vanaf het begin met zo'n stralingslichaam worden behandeld. Als deze retinoblastoomtumoren vrij ver buiten op het netvlies liggen, kan koudetherapie (cryotherapie) worden gebruikt.

Retinoblastoom voorkomen

Hoe kan retinoblastoom worden voorkomen?

Aangezien retinoblastoom erfelijk is, kan het niet worden voorkomen. Regelmatige vervolgonderzoeken helpen echter om een ​​mogelijk recidief van retinoblastoom in een vroeg stadium op te sporen. Deze vervolgcontroles moeten gedurende 5 jaar worden uitgevoerd. Ook het tweede oog moet grondig worden onderzocht. Om dit te garanderen, moeten de kinderen onder een korte narcose worden gebracht. De pupillen worden verwijd met speciale oogdruppels.
In de eerste twee jaar worden de controles om de drie maanden uitgevoerd, daarna om de zes maanden of jaarlijks.

Kan retinoblastoom worden geërfd?

Wat is het retinoblastoom-gen?

Retinoblastoom treft vooral kinderen. Dit komt doordat het een erfelijke ziekte is die van ouders op kind wordt overgedragen. Als het kind de aangetaste genen heeft, ontwikkelt het retinoblastoom zich vaak binnen de eerste 3 levensjaren. Het is de meest voorkomende oogtumor in de kindertijd en daarom is er zeer goed onderzoek naar gedaan.

Onderzoekers hebben ontdekt dat het gen voor een retinoblastoom zich op chromosoom 13 bevindt, meer bepaald op het locuschromosoom 13q14. Dit chromosoom bevat alle informatie voor het tumoronderdrukker retinoblastoomeiwit Rb. Een tumoronderdrukker is een eiwit dat de groei van een cel regelt. Als het DNA is beschadigd of gemuteerd (verandert), kunnen ze de cel zelfvernietiging geven, waardoor verdere schade wordt voorkomen.

Bij retinoblastoom is deze tumoronderdrukker Rb echter veranderd door een mutatie en heeft hij zijn fysiologische functie verloren. Hierdoor ontbreekt deze natuurlijke afweerfunctie en worden verdere mutaties niet vernietigd, zodat de cel ongecontroleerd verder kan groeien. Hierdoor ontstaat een tumor.

Hoe wordt retinoblastoom geërfd?

Er zijn twee verschillende soorten retinoblastoom. Enerzijds is er het sporadische (incidenteel voorkomende) retinoblastoom, dat in 40% van de gevallen voorkomt. Dit leidt tot verschillende veranderingen (mutaties) in het aangetaste gen en uiteindelijk tot de ontwikkeling van een retinoblastoom. Dit gebeurt meestal maar aan één kant en wordt niet doorgegeven.
Overerfd retinoblastoom wordt de erfelijke (erfelijke) vorm genoemd, die in 60% van de gevallen voorkomt. Het gen wordt doorgegeven van de moeder of vader op het kind. Beide ouders hoeven niet per se aangetast te zijn en kunnen alleen drager zijn van het gen. In deze vorm ontwikkelen retinoblastomen zich echter meestal aan beide zijden. Daarnaast is de kans op andere kwaadaardige tumoren, bijvoorbeeld de botten (osteosarcomen) en bindweefsel (wekedelensarcomen), groter.

Verloop van een retinoblastoom

Hoe groot zijn de kansen op herstel van retinoblastoom?

In goed ontwikkelde landen en vroege diagnose zijn de kansen op herstel zeer goed. De therapie omvat verschillende benaderingen van chemotherapie, laser- of chirurgische therapie, afhankelijk van het stadium van de tumor, en wordt uitgevoerd in gespecialiseerde centra. Als het retinoblastoom vroegtijdig wordt gediagnosticeerd, kan in korte tijd een behandelconcept worden opgesteld en gestart. De mortaliteit is dan nog maar onder de 5%.

Bij onbehandelde of niet-gedetecteerde retinoblastomen is de mortaliteit veel hoger omdat de tumor zich na verloop van tijd naar verschillende delen van het lichaam kan verspreiden. Patiënten met erfelijk, d.w.z. erfelijk, retinoblastoom hebben ook een slechtere prognose, aangezien ze een hoger risico hebben op verdere kwaadaardige tumoren.

Wat is de prognose voor retinoblastoom?

Dankzij de modernste therapiemogelijkheden is het sterftecijfer door retinoblastomen, zelfs als ze in beide ogen voorkomen, slechts ongeveer 7%. Als de oogzenuw echter ook wordt aangetast, neemt dit aantal toe.

Zelfs bij genezen patiënten komen in 20% van de gevallen nog meer tumoren voor, of het nu aan het andere oog is of op andere delen van het lichaam, zoals de botten. Daarom moeten deze patiënten zorgvuldig worden gecontroleerd om secundaire ziekten in een vroeg stadium op te sporen. Bovendien moeten de patiënten worden geröntgend en dus zo min mogelijk aan straling worden blootgesteld.