Inwendig Medicijn

Trombofilie

definitie

Een trombofilie is er een verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen in de bloedvaten, d.w.z. in de slagaders en aders.
Deze stolsels worden ook technisch genoemd Trombose bekend. De trombofilie kan namelijk genetisch zijn aangeboren of verworven oorzaken ten grondslag liggen.

De meest voorkomende worden in de volgende tekst gepresenteerd.

Epidemiologie

In Europa en Amerika Ongeveer 160 mensen per 100.000 inwoners lijden er een per jaar aan trombose in de aderen.

Het risico neemt sterk toe met de leeftijd.

oorzaken

Zoals eerder vermeld, kan trombofilie genetisch, zo aangeboren en / of verworven factoren eigen als oorzaak. De belangrijkste worden hieronder weergegeven.

APC-resistentie / factor V (vijf) Leiden-mutatie

Stollingsfactor V (lees vijf) is een belangrijk onderdeel van die van ons Coagulatiesysteem.
Meer precies, het maakt deel uit van een zogenaamd Coagulatiecascade, die uiteindelijk bloedplaatjes veroorzaakt, de Bloedplaatjes dicht samenklonteren en zo een mogelijke wond snel en stabiel sluiten.
Het is echter niet alleen belangrijk dat de stolselvorming zonder complicaties kan verlopen. Minstens zo belangrijk is dat de corresponderende stollingsfactoren, waaronder factor V, worden geïnactiveerd verminderd anders ongeremd en op onbedoelde plaatsen Vorming van bloedstolsels, dus trombose kan optreden.
Men spreekt dan van de ziekte trombofilie. Voor het inactiveren van stollingsfactor V is de zogenaamde geactiveerd eiwit C (APC) verantwoordelijk. In het geval van APC-resistentie is de stollingsfactor V gemuteerd; men spreekt van een factor V Leiden-mutatie.
Deze mutatie maakt factor V resistent, d.w.z. resistent tegen het geactiveerde proteïne C en can niet geïnactiveerd met de bijbehorende gevolgen. APC-resistentie voor tot 30% van de trombose kan als oorzaak worden gevonden, vooral bij jongere patiënten tussen 20 en 40 jaar oud.
Het risico op trombose neemt enorm toe bij vrouwen met een bestaande mutatie bij het gebruik ervan orale anticonceptivazoals de pil (zie: Trombose risico van de pil).

Proteïne C- en Proteïne S-deficiëntie

Proteïne C en S zijn endogene remmers bloedstolling, d.w.z. stolselvorming.
Ze splitsen en deactiveren bepaalde stollingsfactoren (factor V / vijf en factor VIII / acht) en voorkomen zo een overmatige vorming van trombus / stolsel.
Proteïne C hier is dat verdeeldheid zaaien, Eiwit S. de Hulpsym. Een tekort aan een van de twee leidt tot een verhoogde coaguleerbaarheid van het bloed met daaropvolgende verhoogde vorming van bloedstolsels, d.w.z. trombofilie.

De afwijkingen kunnen aangeboren of verworven zijn.
Een aangeboren, erfelijke afwijking is zeer zeldzaam. De symptomen verschijnen heel vroeg, soms in de eerste dagen van het leven merkbaar.
Een verworven deficiëntie kan verschillende oorzaken hebben. De twee belangrijkste zijn enerzijds Leverziekte, omdat alle stollingsfactoren, maar ook proteïne C en S in de lever worden aangemaakt en anderzijds een verhoogde consumptie in het kader van een zogenaamd bacteriële sepsis, zo een Bloed vergiftiging veroorzaakt door bacteriën in de bloedbaan.

Antitrombinedeficiëntie

Antitrombine is net als proteïne C en S een in de lever gevormde remmer van bloedstolling. Het deactiveert verschillende stollingsfactoren en remt zo de stolling en daarmee de vorming van trombose. Heparine verhoogt het effect van antitrombine met een factor 1000, waardoor de inactivering wordt versneld. Op deze manier ontwikkeld Heparine zijn anticoagulerende eigenschappen.

Protrombinemutatie

Dat is protrombine Prepress de zogenoemde Trombines. Trombine is ook een stollingsfactor, maar speelt ook een belangrijke sleutelrol in het algehele stollingsproces, aangezien het in staat is tot de andere stollingsfactoren aanvullend te activeren en dus om de stolling en vervolgens de vorming van stolsels te verhogen. Als er een protrombinemutatie is, wordt er meer protrombine geproduceerd dan het lichaam daadwerkelijk nodig heeft. Dit leidt ook tot een verhoogde aanval van trombine, met als gevolg dat het bloed kan stollen en de vorming van trombose niet wordt tegengegaan. De protrombinemutatie is na de APC-weerstand de op één na meest voorkomende oorzaak van een aangeboren aandoening, d.w.z. erfelijke neiging tot trombose (trombofilie).

Antifosfolipide-antilichamen

Vormt ons lichaam antilichaam, d.w.z. antilichamen, tegen gezonde structuren in ons lichaam in plaats van bijvoorbeeld tegen pathogene bacteriën of virussen, dat is wat we een noemen Auto immuunziekte. Het lichaam valt zichzelf in feite aan.
Zelfs met de Antifosfolipide-antilichamen het is een auto-immuunantilichaam. Ze zijn gericht tegen zogenaamde endogene fosfolipiden. Fosfolipiden zijn Vettendie onder andere een belangrijke rol spelen bij de stolling van ons lichaam. Als de antilichamen deze structuren aanvallen, leidt dit tot Klontering van de stollingsplaatjes (Bloedplaatjes) en vervolgens op trombose en embolieën.
Vaak kunnen deze antilichamen voorkomen in de context van andere auto-immuunziekten, zoals bij zogenaamde Collagenosen, is hier vooral te vinden in het geval van lupus erythematosus en reumatische aandoeningen in het lichaam. Ook gerelateerd aan kwaadaardige tumorziekten en Infecties de vorming van deze antilichamen is mogelijk.

Door heparine geïnduceerde trombocytopenie

Met deze ziekte gebeurt het paradoxaal genoeg na de gift van Heparine aanvankelijk tot overmatige klontering van bloedplaatjes met daaropvolgende constipatie, vooral kleine slagaders en haarvaten. Heparine vormt een complex met een stollingsboodschapper.
Het komt tot de oprichting van Auto-immuun antilichamendie zich aan dit complex hechten en vervolgens leiden tot klontering van de bloedplaatjes. Door het enorme consumptie van bloedplaatjes er is vervolgens een scherpe daling, die zich op zijn beurt manifesteert in een verhoogde neiging tot bloeden en een groot gevaar kan vormen.
Deze ziekte komt voornamelijk voor hooggedoseerde heparinebehandelingen die langer duren dan 5 dagen.

Idiopathisch

Ondertussen kan in 60% van de gevallen Een van de bovenstaande oorzaken kan de reden zijn voor de verhoogde neiging tot stollen. Maar dit betekent ook dat geen duidelijke oorzaak in 40% van de gevallen voor de kwalen kunnen worden gevonden. Men spreekt dan van idiopathische trombofilie.

Symptomen

De symptomen van trombofilie zijn zeer divers en hangen af van de positie van het bloedvat in het lichaam, dat versmald of geblokkeerd is door het gevormde stolsel.

Meestal valt een trombofilie alleen tijdens het onderzoek van a bestaande trombose of embolie Aan.
Onder één embolie men begrijpt de constipatie van een slagaderbijvoorbeeld in de longen, het hart of de hersenen, meestal door een bloedstolsel met daaropvolgende onvoldoende toevoer van zuurstof en voedingsstoffen aan het weefsel.
Verder zou ook moeten zijn Dames met herhaald Miskramen Trombofilie wordt overwogen en passende diagnostische maatregelen worden genomen.
Trombose, vooral die in de diepe aderen van het been, wordt uitgedrukt door Zwelling, Verkleuring van de huid, zoals Pijn in het aangedane been.
Er is klinisch bewijs van de aanwezigheid van trombofilie, zoals een veel voorkomende en terugkerende neiging tot Stolselvorming, vooral op jonge leeftijd, bekende familiale neigingen tot trombose en de vorming van bloedstolsels ongebruikelijke posities, bijvoorbeeld in de vaten van de Hersenen, in de aderen van de Darmen, van de milt, van de lever en de Nieren.

diagnose

Vaak wordt het vermoeden van de aanwezigheid van een Trombofilie met frequente, terugkerende Trombose gesteld.

Het optreden van bloedstolsels vóór de 45 jaar oud, evenals het voorkomen van reeds bekende Neiging tot trombose in het gezin. Op basis van dit vermoeden worden verdere diagnostische maatregelen genomen op basis waarvan wordt getracht de oorzaak van de trombofilie te achterhalen.
Daarnaast wordt er onderzocht waar overal al bloedstolsels gevormd zouden kunnen zijn om zo te kunnen streven naar de best mogelijke therapie.

Of, en zo ja, waarom er sprake is van verhoogde stolling van het bloed (trombofilie), kan met behulp van bepaalde Laboratorium testen om ontdekt te worden.
Voor deze test moet bloed worden afgenomen bij de betrokken persoon. De tests omvatten onder meer het onderzoek naar de aanwezigheid van een mogelijk APC-weerstand, het nader onderzoek van de Factor V, evenals factor II (prottrombine) voor een mogelijke mutatie, evenals de bepaling van de activiteit en, indien nodig, de hoeveelheid Proteïne C, Proteïne S, evenals die van Antitrombine in bloed. (Uitleg over APC-resistentie, factor V, factor II, proteïne C, proteïne S, antitrombine in de sectie oorzaken).

Bovendien zal ook antilichaam onderzocht in het bloed, wat een reden kan zijn voor de verhoogde neiging tot stollen.

Bovendien is de Stollingstijd van het bloed en algemeen Bloed parameters zeker. Daar is het belangrijk over 3 tot 4 weken Geen anticoagulantia, zoals bijvoorbeeld voor de bloedtest Marcumar® of Heparine werden genomen omdat ze de laboratoriumresultaten kunnen vervalsen.
De medicatie mag echter niet zelfstandig worden gestaakt, maar altijd in overleg, idealiter met de behandelende arts.

Een al bestaande trombose in de aderen van het been kan bijvoorbeeld vaak al worden bepaald door de beoordeling en de Vergelijking van de benen worden vastgesteld in de loop van een onderzoek. Vaak een Ultrasoon de beenaders, die een mogelijk bloedstolsel kunnen onthullen. Verder kan computertomografie / CT-onderzoeken, vooral om embolieën uit te sluiten.

behandeling

De beste therapie voor bekende trombofilie is dit profylaxe, d.w.z. om de ontwikkeling van trombose tegen te gaan.

Dit werkt het beste als u de Risicofactoren kent hun ontwikkeling en voorkomt dienovereenkomstig, vooral door gezondheidsbewust gedrag.
Preventie is vooral belangrijk voor mensen met een inherent risico (zie rubriek "Oorzaken") op het ontwikkelen van trombose. Er zijn ook bepaalde, zogenaamde verworven risicofactoren aanwezig, of als de getroffen patiënten zich bewust blootstellen aan deze factoren, die de ontwikkeling van gevaarlijke bloedstolsels zelfs bij gezonde mensen verhogen, neemt de kans op een trombotische gebeurtenis sterk toe.
Hierop Risicofactoren tellen:

Rook
Zwaarlijvigheid
hoogte Cholesterolgehalte
Anticonceptiepillen nemen
Hormonen innemen tijdens de menopauze
lage vloeistofinname
Spataderen (varices)
Activiteiten, vooral grote orthopedische chirurgie
Sedentaire levensstijl in het ziekenhuisbed of tijdens een reis, bijvoorbeeld in de auto, bus, vliegtuig,
acute infecties
Tumorziekten
zwangerschap/Puerperium.

Enkele risicofactoren kan echter worden verminderd en dus de ontwikkeling van trombose specifiek tegengegaan worden. Dit wordt bijvoorbeeld bereikt door de Stop met sigaretten, een dieet als je er een hebt Zwaarlijvigheid en het vermijden van langdurig zitten.
Voor lange reizen moet men gebruiken voldoende hydratatie, evenals voldoende Beweging tijdens het rijden of vliegen Wees gerespecteerd. In het geval van langere en frequente vliegreizen, speciaal gemaakt Trombose kousen aan te bevelen. Vooral een specifieke medische therapie hangt af van de huidige toestand en eerdere ziekten van de betrokken persoon, evenals van de reden voor de trombofilie, indien deze zou kunnen worden gevonden.
Ga alleen drugs therapie Is dat het Bloed dat minder goed kan stollen om de ontwikkeling van trombose te maken en zo tegen te gaan. Meestal lukt dit in het geval van trombofilie met de zogenaamde Marcumar® (Werkzame stof fenprocoumon). Marcumar® wordt als tablet ingenomen. In het lichaam fungeert het als een Antagonist voor vitamine K. Vitamine K is op zijn beurt belangrijk voor de regeneratie van stollingsfactoren. Als de stollingsfactoren bijgevolg niet geregenereerd en weer operationeel gemaakt kan worden, neemt de coaguleerbaarheid van het bloed af. Als alternatief medicijn kan langdurige therapie met heparine worden gebruikt. Dit is echter gecontra-indiceerd in geval van bekende door heparine geïnduceerde trombocytopenie (zie rubriek “Oorzaken”).

Of de antistollingstherapie permanent of slechts gedurende een bepaalde periode moet zijn, hangt af van de Oorzaak van trombofilie, Aantal, locatie en ernst van eerdere tromboses en / of embolieën, evenals eventuele aanstaande, geplande operaties en / of een bestaande zwangerschap.

Permanente antistollingstherapie moet vooral aan een bekende worden gegeven Antifosfolipidensyndroom, bij de Antitrombinedeficiëntie, evenals terugkerende, spontane vasculaire occlusies als gevolg van bloedstolsels.

Vrouwen moeten stoppen met het gebruik van anticonceptiepillen afzien. Als een bloedverdunnende therapie bijvoorbeeld bij Marcumar®wordt uitgevoerd, heeft de patiënt echter de mogelijkheid om in overleg met haar arts de anticonceptiepil te blijven slikken.

voorspelling

Ligt een Genetisch defect, zoals de factor V Leiden-mutatie die ten grondslag ligt aan trombofilie, kan dit niet worden vermeden oorzakelijk behandelen.
Door vroege detectie van de ziekte en daaropvolgende profylactische maatregelen, zoals aanpassingen van levensstijl (sport, onthouding van nicotine, gezonde voeding, enz.) en anticoagulantia kunnen helpen Risico op trombose echter aanzienlijk verminderd worden

Verdere informatie

Meer informatie over het onderwerp trombofilie / trombose is te vinden op: