De lange gestalte
Definitie - wanneer spreekt men van lang gestalte?
Op medisch gebied spreekt men van een lange gestalte als de persoon qua lengte boven het 97e percentiel zit - dat wil zeggen, behoort tot de grootste 3%. Percentielen zijn groeicurves voor specifieke leeftijdsgroepen en geven de normale verdeling in de populatie aan.
In werkelijke lengte betekent dit dat een man van 18 jaar oud met een lichaamslengte van 192 cm en een vrouw van 18 jaar ouder dan 178 cm lang kan worden gezegd.
Een definitie die vaak ten onrechte wordt gebruikt, gaat uit van een hoge gestalte met de versnelde groei van een persoon, bijvoorbeeld hetzelfde in de puberteit. Dit heeft echter niets te maken met een lang postuur, aangezien dit niet wordt bepaald door de toename van de lichaamslengte in de loop van de tijd.
oorzaken
De oorzaak van de grote gestalte zijn in de eerste plaats de genetische of familiale kenmerken. Zoals beschreven in de definitie, omvat lange gestalte de grootste 3% van mannen en vrouwen. Dit betekent dat de lange gestalte niet noodzakelijk pathologisch hoeft te zijn, maar kan een volkomen normale toestand zijn. Als de ouders bijvoorbeeld erg lang waren, zijn de kinderen meestal hetzelfde of zelfs groter.
Naast de niet-pathologische oorzaak zijn er een aantal genetische syndromen die worden gekenmerkt door een grote gestalte of waarbij een grote gestalte een van de symptomen is. De ziekten van de endocriene aard (van het endocriene systeem) die een hoge gestalte omvatten, omvatten hypofyse-gigantisme, acromegalie, adrenogenitaal syndroom, vroegtijdige puberteit of hyperthyreoïde hoge gestalte.
Lees hier meer over op: puberteit
Een andere groep oorzaken zijn numerieke chromosomale aberraties. Er is een onjuist aantal gonosomen (chromosomen X en Y). Deze omvatten het Klinefelter-syndroom (47, XXY), evenals het XYY- (47) en XXX (47) -syndroom. Er is ook de groep genetische syndromen. Naast een hoge gestalte zijn er nog andere syndroomspecifieke afwijkingen. Het zou belangrijk zijn om hier de syndromen van Marfan, Sotos, Wiedemann-Beckwith en Martin-Bell te noemen.
Begeleidende symptomen in groot postuur
De bijbehorende symptomen zijn sterk afhankelijk van de oorzaak van het verschijnen van een groot postuur.
Als iemand lang is vanwege zijn aanleg, zijn er geen andere symptomen.
Als de lange gestalte endocriene (hormonale) oorzaken heeft, zijn er veranderingen in andere delen van het lichaam.
Lees hier meer over op: Hormonen
Hypofyse-gigantisme toont verruwing van het gezicht, vergroting van de handen en voeten en een aanzienlijk grotere schedel.
Bij het adrenogenitaal syndroom vertonen meisjes een mannelijk fenotype (uiterlijk). Dit betekent dat het haartype meer op dat van jongens lijkt en dat de clitoris hypertrofisch (vergroot) is en er bijna penisachtig uitziet. Menstruatiestoornissen komen ook voor.
Jongens met adrenogenitaal syndroom hebben een vergrote penis en kleinere testikels.
In de kindertijd zijn jongens en meisjes, en vanwege het vroege begin van de puberteit, bovengemiddeld. Op volwassen leeftijd is het daarentegen meestal zelfs klein, omdat de groeischijven vroeg sluiten.
Een andere gevaarlijke complicatie is dat naast de aanmaak van geslachtshormonen ook de aanmaak van aldosteron (zoutopname in de nieren) verstoord wordt. Gewichtsverlies en braken kunnen dan optreden.
Bij chromosoomafwijkingen treden, afhankelijk van waar sprake is van een afwijking van het normale aantal, verdere afwijkingen op.
Bij het syndroom van Klinefelter komen jongens laat of helemaal niet in de puberteit, hebben ze kleinere testikels, ontwikkelen ze borsten (gynaecomastie) en is er een risico op osteoporose op volwassen leeftijd. Al deze symptomen worden veroorzaakt door een tekort aan testosteron.
Bij de syndromen XXY en XXX vertonen de kinderen zwakke punten in hun leervermogen, abnormaal gedrag en vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden en taal.
Bij het syndroom van Marfan vertonen patiënten hyperlaxiteit van de gewrichten, arachnodactylie (spinvingers), frequente hartklepdefecten, vervormingen van de borstkas (trechterborst) en wervelkolom (scoliose), verhoogde incidentie van gewrichtsdislocaties en dislocaties van de lens in het oog.
Het Sotos-syndroom wordt binnen de eerste vier levensjaren merkbaar. De kinderen hebben een vergroot hoofd (macrocephalus) en zeer specifieke veranderingen in het gezicht (een hoog voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), een spitse kin en lange gezichten met een hoge haarlijn). Ze vertonen ook tekenen van een verstandelijke beperking. Normale groei wordt meestal gezien vanaf de leeftijd van 5 jaar, daarom is er op volwassen leeftijd weinig groot.
Lees ons artikel over de Oogreliëf
Diagnose van groot postuur
Bij het begin van de diagnose ligt de focus vooral op de precieze anamnese.
De lengte van de ouders wordt gevraagd, evenals andere naaste familieleden. Het is ook belangrijk voor de arts om te weten of er andere symptomen zijn (zoals hierboven beschreven) die wijzen op een syndroom, hormoonstoornis of chromosomale afwijking.
De exacte bepaling van de lichaamsgrootte en de relatie tussen de afzonderlijke skeletdelen kan meer informatie geven over de mogelijke oorzaken. Bovendien moet de percentielcurve van de lengte-ontwikkeling worden gevolgd, aangezien de cursus informatie kan geven over bepaalde ziekten. Aanvullende stappen zijn onder meer een röntgenfoto van de linkerhand van het kind om de leeftijd van de botten te bepalen en een bloedtest op groei- en geslachtshormonen. Een chromosoomanalyse kan ook worden uitgevoerd als er een afwijking in het aantal chromosomen wordt vermoed.
Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in dit artikel: Bepaling van de lichaamsgrootte
Hormoontherapie
Hormoontherapie kan dan worden toegepast bij kinderen of adolescenten als prognostische berekeningen van de verwachte lichaamsgrootte resulteren in waarden die hoger zijn dan 185 cm voor meisjes en meer dan 200 cm voor jongens.
Bij meisjes worden oestrogenen alleen of in combinatie met gestagens gegeven en bij jongens testosteron. Het doel van deze hormoontherapie is dat de groeischijven in de botten, de epifysairschijven, voortijdig verstarren en dat de botten niet langer in lengte groeien. De hormonen simuleren een toestand die anders alleen zou optreden als de meisjes en jongens de puberteit voorbij zijn en al jongvolwassenen zijn. Hormoontherapie is vanwege de bijwerkingen zeer controversieel onder medische professionals.
Meer informatie vind je hier: Hormonen van de vrouw
Bijwerking van hormoontherapie
Bij meisjes kunnen de hormonen leiden tot veranderingen in de menstruatie, gewichtstoename, misselijkheid, algemene malaise, veranderingen in de borsten, de tepels en de uitwendige geslachtsorganen.
Bij jongens kunnen gewichtstoename, gewrichtspijn, ernstige acne, waterretentie en, net als bij meisjes, veranderingen in de uitwendige geslachtsorganen optreden.
Duur van hormoontherapie
De duur van de behandeling hangt af van de grootte van de berekende lengte, de leeftijd van het kind en de jaarlijkse lengtetoename.
De therapie kan 1 tot 2 jaar duren. De therapie wordt beëindigd wanneer de groeischijven worden gesloten en er kan dus geen verdere groei plaatsvinden. Bij meisjes is er een dagelijkse dosis van een oestrogeen en een cyclusafhankelijke dosis van een progesteron gedurende 10-14 dagen. Bij jongens wordt de therapie uitgevoerd door elke 14 dagen een depot testosteron in een spier (dij, bovenarm) te injecteren. Het adviescentrum van een endocrinoloog moet hier zeker bezocht worden.
