Anatomie-Lexicon

Deoxyribonucleïnezuur - DNA

Synoniemen

Synoniemen

Genetisch materiaal, genen, genetische vingerafdruk

Engels: Desoxyribonucleïnezuur (DNS)

definitie

Het DNA is de bouwinstructie voor het lichaam van elk levend wezen (zoogdieren, bacteriën, Paddestoelen Enzovoort.). Het komt in zijn geheel overeen met onze genen en is nodig voor de algemene kenmerken van een levend wezen, zoals het aantal benen en armen en individuele kenmerken zoals haarkleur.
Net als bij onze vingerafdruk, is het DNA van elke persoon anders en hangt het af van het DNA van onze ouders. Een identieke tweeling is hier de uitzondering: ze hebben identiek DNA.

Ruwe structuur van het DNA

Bij mensen is er DNA in elke cel van het lichaam Celkern (kern) bevatten. Bij levende wezens die geen kern hebben, zoals bacteriën of Paddestoelen, wordt het DNA blootgesteld in de celruimte (CytoplasmaDe celkern, die slechts ca. 5-15 µm dat is hoe het meet hart van onze cellen. Het herbergt onze genen in de vorm van DNA in 46 chromosomen. Rond de ca. 2 meter lang DNA Het verpakken in de kleine kern gaat over het stabiliseren ervan Eiwitten en enzymen samengeperst tot spiralen, lussen en spoelen.

Meerdere genen op één DNA-streng maken er dus een van 46 X-vormige chromosomen. De helft van de 46 chromosomen bestaat uit chromosomen van de moeder en de andere helft van de chromosomen van de vader. De activering van de genen is echter veel gecompliceerder, waardoor de kenmerken van het kind niet kloppen 50% kan worden herleid tot elke ouder.

Afgezien van het DNA in de vorm van Chromosomen in de celkern is er meer circulair DNA in de "Energiecentrales"Van cellen hol Mitochondriën.
Deze DNA-cirkel wordt alleen van moeder op kind doorgegeven.

Illustratie van een dna

Structuur van dna, dna
Desoxyribonucleïnezuur
Desoxyribonucleïnezuur
Dubbele streng (helix)

Cytosine
Thymine
Adenine
Guanine
fosfaat
suiker
Waterstofbinding
Basenparen
Nucleotide
a - pyrimidinebasen
b - purinebasen
A - T: 2H-bruggen
G - C: 3H-bruggen

Een overzicht van alle Dr-Gumpert-afbeeldingen vindt u op: medische illustraties

Gedetailleerde structuur van het DNA

Je kunt het DNA zien als een dubbele streng, die is opgebouwd als een wenteltrap. Deze dubbele helix is wat oneffen, zodat er altijd een grotere en kleinere afstand is tussen de treden van de wenteltrap (grote en kleine voren).

De leuning van deze ladder vormt afwisselend:

een suikerresidu (Deoxyribose) en
een fosfaatresidu.

De leuningen hebben een van de vier mogelijke bases. Zo vormen twee bases een opstap. De basen zelf zijn via waterstofbruggen met elkaar verbonden.

Deze structuur verklaart de naam DNA: deoxyribose (= suiker) + Nucleic (= van de Celkern) + Zuur / zuur (= totale lading van de suikerfosfaat-ruggengraat).

Basen zijn ringvormige, verschillende chemische structuren met overeenkomstig verschillende chemische bindingsfuncties. Er zijn slechts vier verschillende basen in DNA.

Cytosine en thymine (vervangen door uracil in het RNA) zijn zogenaamde pyrimidinebasen en hebben een ring in hun structuur.
Purinebasen hebben daarentegen twee ringen in hun structuur. In het DNA worden deze adenine en guanine genoemd.

Er is maar één mogelijkheid om de twee bases te combineren, die samen een opstap vormen.

Er is altijd een purinebase gekoppeld aan een pyrimidinebase. Door de chemische structuur vormt cytosine altijd complementaire basenparen met guanine en adenine met thymine.

U kunt meer gedetailleerde informatie over dit onderwerp lezen onder: Telomeren - Anatomie, functie en ziekten

DNA-basen

Kom in DNA 4 verschillende bases vooraan.
Deze omvatten de van pyrimidine afgeleide basen met slechts één ring (cytosine en thymine) en de van purine afgeleide basen met twee ringen (adenine en guanine).

Deze bases zijn elk met een suiker en een Fosfaat molecuul gekoppeld en worden dan ook wel adenine nucleotide of cytosine nucleotide genoemd. Deze koppeling aan de suiker en aan het fosfaat is nodig zodat de individuele basen kunnen worden verbonden tot een lange DNA-streng. Suiker en wisselen elkaar af in de DNA-streng fosfaat ze vormen de zijelementen van de DNA-ladder. De ladderniveaus van DNA zijn opgebouwd uit vier verschillende basen die naar binnen wijzen.
Adenine en thymine gaan altijd respectievelijk. Guanine en cytosine vormen een zogenaamde complementaire basenparing.
De DNA-basen zijn verbonden via zogenaamde waterstofbruggen. Het adenine-thymine-paar heeft er twee en het guanine-cytosinepaar drie van deze bindingen.

DNA-polymerase

Het DNA-polymerase is een enzymdie de nucleotiden met elkaar kunnen verbinden en zo een nieuwe DNA-streng kunnen produceren.
Het DNA-polymerase kan alleen werken als een ander enzym (een ander DNA-polymerase) a wordt genoemd "Primer", d.w.z. er werd een startermolecuul voor het eigenlijke DNA-polymerase geproduceerd.
Het DNA-polymerase hecht zich vervolgens aan het vrije uiteinde van een suikermolecuul binnen één nucleotide en verbindt deze suiker met het fosfaat van het volgende nucleotide.
Het DNA-polymerase vertegenwoordigt in de context van DNA-replicatie (Duplicatie van DNA in het proces van celdeling) produceert nieuwe DNA-moleculen door de bestaande DNA-streng af te lezen en de overeenkomstige tegenoverliggende dochterstreng te synthetiseren. Om ervoor te zorgen dat het DNA-polymerase de "ouderstreng" bereikt, moet het feitelijk dubbelstrengs DNA een voorbereidende DNA-replicatie ondergaan Enzymen gewond raken.

Naast de DNA-polymerasen, die betrokken zijn bij de replicatie van DNA, zijn er ook DNA-polymerasen die kapotte of verkeerd gekopieerde gebieden kunnen repareren.

DNA als materiaal en zijn producten

Om de groei en ontwikkeling van ons lichaam te verzekeren, de overerving van onze genen en de productie van de nodige cellen en eiwitten, moet celdeling (meiose, mitose) plaatsvinden. De nodige processen waar ons DNA doorheen moet, worden in een overzicht weergegeven:

Replicatie:

Het doel van replicatie is de duplicatie van ons genetisch materiaal (DNA) in de celkern, voordat cellen zich delen. De chromosomen worden stuk voor stuk afgewikkeld zodat enzymen zich aan het DNA kunnen hechten.
De tegenoverliggende dubbele DNA-streng wordt geopend zodat de twee basen niet meer met elkaar verbonden zijn. Elke zijde van de leuning of de basis wordt nu gelezen door verschillende enzymen en aangevuld met de complementaire basis inclusief de leuning. Hierdoor ontstaan twee identieke dubbele DNA-strengen die verdeeld zijn over de twee dochtercellen.

Transcriptie:

Net als replicatie vindt ook transcriptie plaats in de celkern. Het doel is om de basiscode van het DNA te herschrijven in een mRNA (messenger ribonucleïnezuur). Thymine wordt vervangen door uracil en delen van het DNA die niet voor eiwitten coderen, vergelijkbaar met een spatie, worden weggesneden. Hierdoor is het mRNA dat nu uit de celkern wordt getransporteerd aanzienlijk korter dan het DNA en heeft het maar één streng.

Vertaling:

Als het mRNA nu in de celruimte is aangekomen, wordt de sleutel vanuit bases gelezen. Dit proces vindt plaats op ribosomen. Drie bases (Basis triplet) resulteren in de code voor een aminozuur. Er worden in totaal 20 verschillende aminozuren gebruikt. Als het mRNA eenmaal is gelezen, resulteert de streng aminozuren in een eiwit dat ofwel in de cel zelf wordt gebruikt of naar het doelorgaan wordt gestuurd.

Mutaties:

Bij het vermenigvuldigen en uitlezen van het DNA kunnen er meer of minder ernstige fouten optreden. In een cel is er ongeveer 10.000 tot 1.000.000 schade per dag, die meestal hersteld kan worden door reparatie-enzymen, zodat de fouten geen effect hebben op de cel.

Als het product, d.w.z. het eiwit, ondanks de mutatie ongewijzigd blijft, is er sprake van een stille mutatie. Als het eiwit echter wordt veranderd, ontwikkelt zich vaak ziekte. UV-straling (zonlicht) betekent bijvoorbeeld dat schade aan een thyminebasis niet meer te repareren is. Het resultaat kan huidkanker zijn.
Mutaties hoeven echter niet per se met een ziekte te worden geassocieerd. Je kunt het organisme ook in zijn voordeel aanpassen. Mutaties vormen een groot deel van de evolutie omdat organismen zich alleen op lange termijn kunnen aanpassen aan hun omgeving door mutaties.

Er zijn verschillende soorten mutaties die spontaan kunnen optreden tijdens verschillende fasen van de celcyclus. Als een gen bijvoorbeeld defect is, wordt het een genmutatie genoemd. Als de fout echter bepaalde chromosomen of chromosoomdelen treft, is het een chromosoommutatie. Als het chromosoomnummer wordt aangetast, leidt dit tot een genoommutatie.

Lees hier meer over onder: Chromosoomafwijking - wat betekent het?

DNA-replicatie

De doelwit de DNA-replicatie is de Duplicatie van het bestaande DNA.
Tijdens celdeling zal de Het cel-DNA is precies verdubbeld en vervolgens verdeeld over beide dochtercellen.

De verdubbeling van het DNA vindt plaats na de zogenaamde semi-conservatief principe in plaats daarvan dat na de initiaal Het DNA afwikkelen de oorspronkelijke DNA-streng via een Enzym (helicase) wordt gescheiden en elk van deze twee "originele strengen" dient als een sjabloon voor een nieuwe DNA-streng.

De DNA-polymerase is het enzym dat verantwoordelijk is voor de Synthese van de nieuwe verantwoordelijke streng is. Omdat de tegengestelde basen van een DNA-streng complementair zijn aan elkaar, kan het DNA-polymerase de bestaande "originele streng" gebruiken om de vrije basen in de cel in de juiste volgorde te rangschikken en zo een nieuwe dubbele DNA-streng te vormen.

Na deze exacte verdubbeling van het DNA, de twee dochterstrengendie nu dezelfde genetische informatie bevatten, op de twee cellenveroorzaakt door celdeling, opgesplitst. Dus zijn twee identieke dochtercellen kwam eruit voort.

Geschiedenis van DNA

Het was lange tijd onduidelijk welke structuren in het lichaam verantwoordelijk zijn voor de overdracht van ons genetisch materiaal. Dankzij de Zwitser Friedrich Miescher lag de focus van het onderzoek in 1869 op de inhoud van de celkern.

In 1919 ontdekte de Litouwer Phoebus Levene de basen, de suiker en de fosfaatresiduen als bouwstoffen van onze genen. De Canadees Oswald Avery kon in 1943 met bacteriële experimenten bewijzen dat DNA en niet eiwitten daadwerkelijk verantwoordelijk zijn voor de overdracht van genen.
De Amerikaan James Watson en de Brit Francis Crick maakten in 1953 een einde aan de onderzoeksmarathon, die zich over vele landen had verspreid. Zij waren de eersten, met de hulp van Rosalind Franklin's (Brits) DNA-röntgenfoto's, een model van de dubbele DNA-helix inclusief purine- en pyrimidinebasen, suiker- en fosfaatresiduen. De röntgenfoto's van Rosalind Franklin werden echter niet door haarzelf vrijgegeven voor onderzoek, maar door haar collega Maurice Wilkins. Wilkins ontving in 1962 de Nobelprijs voor de geneeskunde, samen met Watson en Crick. Franklin was op dat moment al overleden en kon daarom niet meer worden genomineerd.

Dit onderwerp is wellicht ook interessant voor u: Chromatin

De betekenis van de ontdekking van DNA vandaag

Wat bloed ter plaatse kan de dader veroordelen.

Criminologie:

Zal verdacht materiaal leuk vinden

Bloed,
Sperma of
haar-

Gevonden op een plaats delict of op een slachtoffer, kan er DNA uit worden gehaald. Naast de genen bevat DNA meer secties die bestaan uit frequente herhalingen van basen die niet voor een gen coderen. Deze tussenfilmpjes dienen als een genetische vingerafdruk omdat ze zeer variabel zijn. De genen zijn echter bijna identiek bij alle mensen.

Als je het verkregen DNA met behulp van enzymen doorsnijdt, worden er veel kleine stukjes DNA, ook wel microsatellieten genoemd, gevormd. Als men het karakteristieke patroon van de microsatellieten (DNA-fragmenten) van een verdachte (bijvoorbeeld uit een speekselmonster) vergelijkt met dat van het bestaande materiaal, is de kans groot dat de dader wordt geïdentificeerd als ze overeenkomen. Het principe is vergelijkbaar met dat van de vingerafdruk.

Vaderschapstest:

Ook hier wordt de lengte van de microsatellieten van het kind vergeleken met die van de mogelijke vader. Als ze overeenkomen, is het vaderschap zeer waarschijnlijk (zie ook: Criminologie).

Human Genome Project (HGP):

In 1990 werd het menselijk genoomproject gelanceerd. Met als doel de volledige DNA-code te ontcijferen, leidde James Watson aanvankelijk het project. Sinds april 2003 wordt het menselijk genoom als volledig ontcijferd beschouwd. Ongeveer 21.000 genen zouden kunnen worden toegewezen aan 3,2 miljard basenparen. De som van alle genen, het genoom, is op zijn beurt verantwoordelijk voor enkele honderdduizenden eiwitten.

DNA sequentie

Bij DNA-sequencing worden biochemische methoden gebruikt om de volgorde van de nucleotiden (DNA-basismolecuul met suiker en fosfaat) in een DNA-molecuul te bepalen.

De meest gebruikelijke methode is dat Sanger-kettingbeëindigingsmethode.
Omdat DNA uit vier verschillende basen bestaat, worden er vier verschillende benaderingen gemaakt. Het DNA waarvan de sequentie moet worden bepaald, zit in elke benadering Primer (Startermolecuul voor sequencing), DNA-polymerase (enzym dat DNA verlengt) en een mengsel van alle vier de vereiste nucleotiden. Bij elk van deze vier benaderingen wordt echter een andere base chemisch zodanig gemodificeerd dat deze kan worden opgenomen, maar biedt deze geen aangrijpingspunt voor het DNA-polymerase. Dus het komt erop aan Ketenbeëindiging.
Deze methode maakt DNA-fragmenten van verschillende lengtes, die vervolgens worden vervangen door de zogenaamde Gelelektroforese chemisch gescheiden op basis van hun lengte. De resulterende sortering kan worden vertaald in de sequentie van de nucleotiden in het gesequentieerde DNA-segment door elke base met een andere fluorescerende kleur te markeren.

DNA-hybridisatie

DNA-hybridisatie is een moleculair genetische methodedie wordt gebruikt om het Toon gelijkenis tussen twee enkele strengen DNA van verschillende oorsprong.

Deze methode maakt gebruik van het feit dat een dubbele DNA-streng altijd bestaat uit twee complementaire enkele strengen.
De meer vergelijkbare beide enkele strengen zijn met elkaar, hoe meer basen een solide verbinding (waterstofbruggen) vormen met de tegenoverliggende base of hoe meer er ontstaan meer basenparen.

Er zal geen basenparing zijn tussen secties van de twee DNA-strengen die een verschillende basensequentie hebben.

De relatief aantal verbindingen kan nu via de Bepaling van het smeltpunt, waarin de nieuw gecreëerde dubbele DNA-streng wordt gescheiden.
Hoe hoger het smeltpunt leugens, de meer complementaire bases waterstofbruggen met elkaar hebben gevormd en des te meer vergelijkbaar zijn de twee enkele strengen.

Deze procedure kan ook worden gebruikt voor Detectie van een specifieke basesequentie in een DNA-mengsel worden gebruikt. Je kan dit doen kunstmatig gevormd DNA-stukjes gemarkeerd met (fluorescerende) kleurstof worden. Deze dienen vervolgens om de overeenkomstige basenvolgorde te identificeren en kunnen deze dus zichtbaar maken.

Onderzoeksdoelen

Na het voltooien van het Menselijk genoom project De onderzoekers proberen nu de individuele genen toe te kennen aan hun belang voor het menselijk lichaam.
Enerzijds proberen ze conclusies te trekken Ziekte opkomst en behandeling Aan de andere kant, door het menselijk DNA te vergelijken met het DNA van andere levende wezens, is er hoop dat we de evolutionaire mechanismen beter kunnen illustreren.