Klippel-Feil-syndroom

Synoniemen: congenitale cervicale synostose

definitie

De zogenoemde Klippel-Feil-syndroom geeft een aangeboren Misvorming, vooral de Cervicale wervelkolom bedenkingen. Het belangrijkste kenmerk is er een Hechting van Halswervels die mogelijk verband houden met andere misvormingen.
Het Klippel-Feil-syndroom werd voor het eerst volledig beschreven in 1912 door Maurice Klippel, een Franse neuroloog en psychiater, en André Feil, ook een Franse neuroloog, en naar hen vernoemd.
Met de frequentie waarmee dit syndroom optreedt wordt bepaald 1:50000 aangegeven, dus het behoort tot de zeldzamere Ziekten.

Afspraak met een rugspecialist?

Ik adviseer je graag!

Wie ben ik?
Mijn naam is dr. Nicolas Gumpert. Ik ben een specialist in orthopedie en de oprichter van .
Diverse televisieprogramma's en gedrukte media berichten regelmatig over mijn werk. Op HR televisie kun je mij elke 6 weken live zien op "Hallo Hessen".
Maar nu wordt genoeg aangegeven ;-)

De wervelkolom is moeilijk te behandelen. Enerzijds wordt het blootgesteld aan hoge mechanische belastingen, anderzijds heeft het een grote mobiliteit.

De behandeling van de wervelkolom (bv. Hernia, facetsyndroom, foramen stenose, etc.) vereist daarom veel ervaring.
Ik richt me op een breed scala aan aandoeningen van de wervelkolom.
Het doel van elke behandeling is een behandeling zonder operatie.

Welke therapie op de lange termijn de beste resultaten oplevert, kan alleen worden bepaald na het bekijken van alle informatie (Onderzoek, röntgenfoto, echografie, MRI, etc.) worden beoordeeld.

Je kunt me vinden in:

• Lumedis - uw orthopedisch chirurg
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Direct naar de online afsprakenregeling
Helaas is het momenteel alleen mogelijk om een ​​afspraak te maken met particuliere zorgverzekeraars. Ik hoop dat je begrip hebt!
Meer informatie over mijzelf is te vinden op Dr. Nicolas Gumpert

oorzaken

De oorzaak van deze ziekte ligt al in de Vroege zwangerschapwanneer bepaalde delen van het weefsel van het embryo, de zogenaamde cervicale somietenrijpt niet goed of ontwikkelt zich niet zoals gewoonlijk. Het is nog steeds niet duidelijk waarom deze ontwikkelingsstoornis überhaupt voorkomt. De uitdrukking van dit syndroom is heel anders en kan volledig zijn ongevaarlijk en nauwelijks zichtbaar zijn of met ernstige misvormingen vergezeld.
Het Klippel-Feil-syndroom wordt gekenmerkt door de fusie van twee of meer Wervellichamen van het nekgebied. In sommige gevallen kan de gehele cervicale wervelkolom worden samengesmolten. Kenmerkend zijn ook een diepe haarlijn en als resultaat van de wervelgroei een zeer korte nek Met Nekversteviging en een Onjuiste houding van het hoofd, een Torticollis, ook wel torticollis osseus genoemd. Deze typische klinische symptomen zijn echter alleen te vinden in 34 – 74 % de patiënt, aangezien het bewegingsbereik vaak goed behouden blijft.

De benige verklevingen kunnen, afhankelijk van de ernst ervan, tot ongemak leiden. De mobiliteit van de cervicale wervelkolom kan ernstig worden beperkt. Het gebrek aan mobiliteit wordt echter gedeeltelijk gecompenseerd door andere wervelgewrichten die zich tussen, boven of onder de verklevingen bevinden, die dan vaak overmobiel zijn. Dit betekent echter ook dat de overmobiele delen van de wervelkolom minder gestabiliseerd zijn, waardoor er in deze gebieden ernstige problemen kunnen ontstaan, zoals een blessure aan de Backmarks in de nek, instabiliteit of een Spondylartrose (degeneratieve veranderingen in de wervelbooggewrichten). Als het eerste cervicale wervelkolomgewricht tussen de schedelbotten en de zogenaamde Atlas-botten gefuseerd veroorzaakt deze misvorming meer ongemak dan lagerliggende gewrichten.

Symptomen

Kenmerkende symptomen zijn Beperking van beweging, hoofdpijn, Aanleg voor migraine, Nek pijn en Zenuwpijnveroorzaakt door abnormale vorming van de wervels, die dan mechanisch de opkomende zenuwwortels stimuleren, of door meestal aangeboren vernauwing van de Wervelkanaal, een zogenaamde Myelopathie.

Bovendien zijn er tal van verbonden Misvormingen en symptomen. Er kunnen dus andere botafwijkingen zijn, zoals een Hoogte schouderblad (De misvorming van Sprengel), Ribafwijkingen, gestoord Vingerontwikkeling, evenals een diepere kromming van de wervelkolom, zoals een uitgesproken Kyfose of zelfs een Scoliosedie ook tijdig moeten worden behandeld.
Andere afwijkingen kunnen optreden bij a Gespleten lip en gehemelte, Tandheelkundige aandoeningen, een zogenaamde Spina bifida, Oogspierverlamming (Duane-syndroom) of onjuiste plaatsing van het oor met bijbehorende doofheid bestaan ​​uit.
Ze zijn ook kenmerkend Misvormingen van Hart of des Urinewegen, daarom is er bij het diagnosticeren van het Klippel-Feil-syndroom altijd één Ultrasoon van de urinewegen moet worden gedaan, aangezien deze misvormingen in het begin asymptomatisch kunnen zijn.

Diagnose en therapie

Veel patiënten bij wie de diagnose niet voor de hand ligt, ervaren echter pas op volwassen leeftijd symptomen en een diagnose. Het Klippel-Feil-syndroom wordt gediagnosticeerd door middel van een klinisch onderzoek en, voor een nauwkeurige weergave van de cervicale wervelkolom, een röntgenonderzoek in 2 vlakken om de exacte locatie en omvang van de misvorming te kunnen zien.
Daarnaast wordt vaak een MRI van de cervicale wervelkolom gedaan (bij kleine kinderen de voorkeur boven CT vanwege de stralingsblootstelling) of CT om mogelijke beschadiging of vernauwing van het ruggenmerg vast te stellen en bijbehorende anomalieën te ontdekken.

Helaas kan het Klippel-Feil-syndroom niet causaal worden behandeld. De therapie is meestal smptomatisch in de vorm van fysiotherapie om de vasthoudspieren te versterken en de symptomen te verlichten. In ergere gevallen kunnen spinale injecties worden gebruikt bij hevige pijn of, in zeer specifieke gevallen bij ernstige instabiliteit van een wervelgewricht, kan een operatie zelfs aangewezen zijn. Patiënten met een uitgesproken overbeweging in sommige wervelsegmenten dienen in ieder geval hun dagelijkse bezigheden te beperken en geen schokkerige bewegingen uit te voeren die de cervicale wervelkolom zwaar belasten, om geen schade aan het ruggenmerg te veroorzaken.

voorspelling

De prognose is heel anders en hangt sterk af van het individu Ziekte-expressie en heeft al plaatsgevonden Gevolgschade van. De oorzaak van het Klippel-Feil-syndroom kan echter niet worden behandeld. Ook vinden de klachten meestal plaats in het frame degeneratieve veranderingen de wervelkolom neemt toe met de leeftijd. In termen van levensverwachting heeft het Klippel-Feil-syndroom een ​​goede prognose en de meeste patiënten kunnen een grotendeels normaal leven leiden. Een operatie is zelden nodig. Niet-herkende begeleidende misvormingen kunnen echter ernstig worden Complicaties leiden.