Ehlers-Danlos-syndroom type III

definitie

Onder het concept van Ehler-Danlos-syndroom (Afgekort EDS) omvatten een aantal verschillende ziekten waarbij de Collageensynthese is gestoord door genetische defecten.
Collagenen zijn op hun beurt één Groep eiwitten, dat is de belangrijkste vezelcomponent van Huid, botten, pezen, kraakbeen, bloedvaten en tanden een belangrijke Ondersteunende functie oefening.

Over een kwart van alle eiwitten in het menselijk lichaam zijn collagenen. Een gebrekkige collageensynthese heeft verstrekkende gevolgen, die, afhankelijk van het Ehler-Danlos-type, min of meer ingrijpend kunnen zijn.
In vergelijking met andere Ehlers-Danlos-subvormen zijn de symptomen aanwezig Type III echter meestal mild, maar een volledig beeld van de ziekte is ook mogelijk bij type III. Een causale (de oorzaak wegnemen) therapie is nog steeds niet beschikbaar.

Het volgende onderwerp gaat daarover Type III, algemene informatie en over de andere types zijn te vinden onder ons onderwerp: Ehler-Danlos-syndroom

frequentie

De geschatte frequentie van de Ehler-Danlos-syndroom type III ligt langs 1:5.000 (één getroffen persoon voor elke 5.000 niet-getroffen personen) aan 1:20.000. Type III van het Ehler-Danlos-syndroom is dus de meest voorkomende van alle vormen van het Ehler-Danlos-syndroom. Beide geslachten zijn ongeveer even vaak getroffen.

oorzaak

Bij de meerderheid van de getroffenen zijn defecten de oorzaak van de ziekte twee genendie verantwoordelijk zijn voor de synthese van collageen.
Bij veel andere patiënten is de oorsprong van het syndroom echter nog onduidelijk. Uiteindelijk is er in elk geval een verminderde dichtheid van collageen in de verschillende weefsels; de structuur van de Collageen zelf is niet veranderd.

Het Ehler-Danlos-syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. "Dominant" betekent dat de ziekte uitbreekt wanneer slechts één ouder de overeenkomstige genen doorgeeft aan het nageslacht. "Autosomaal" drukt op zijn beurt uit dat erfenis wordt doorgegeven via de lichaamschromosomen, die niet betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht. Om deze reden worden beide geslachten even vaak getroffen.

Symptomen

Volgens de huidige definitie zal dit zijn Ehler-Danlos-syndroom Type III als "hypermobiele man" aangewezen. Deze aanduiding beschrijft het hoofdaspect van Type III vrij goed. In tegenstelling tot de andere subvormen van EDS, lijden zieke mensen Niet onder een gedeeltelijke levensbedreigende betrokkenheid van de organen en Aderen of abnormale wondgenezing. Om deze reden wordt de ziekte vaak pas na vele jaren herkend.

De focus ligt hierbij op overmatige beweeglijkheid van de gewrichten en frequente dislocatie (dislocatie / dislocatie) hiervan. Als gevolg van de overmatige mobiliteit doen de gewrichten vaak pijn en is er een neiging tot artrose en degeneratieve veranderingen in de tussenwervelschijven. Naast deze symptomen kunnen verhoogde vermoeidheid, droge mond en tandvleesontsteking optreden.

diagnose

Eerste hint naar een Genetisch defect is meestal een positieve familiegeschiedenis.

Om een ​​EDS te diagnosticeren, een bloedmonster won. De cellen in dit monster zullen uiteindelijk bij zijn moleculair genetische procedures onderzocht op genetische defecten.

Een resultaat is meestal binnen minder dagen vooraan.

Therapie Ehlers-Danlos-syndroom type 3

Tot vandaag is voor Nee van de Vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom causale therapie beschikbaar.
Maar een tijdige gentherapie zou kunnen genezen. Volgens de huidige stand van het onderzoek is dit echter nog niet mogelijk.
Therapie moet daarom puur zijn symptomatisch respectievelijk. Dit is aan de ene kant Pijnstiller (Pijnstillers) zoals Ibuprofen, Metamizol (Novalgin) of in ernstige gevallen opiaat te verwijderen.

Regelmatig gebruik van fysiotherapie en het verstrekken van hulpmiddelen zoals krukken of rolstoelen.

voorspelling

Het Ehler-Danlos-syndroom is er één levenslange staat. Bovendien loopt de ziekte meestal progressief (progressief), wat het sociale leven van de getroffenen kan beperken.

Sinds de Type III maar meestal met één lichte vorm deze beperkingen zijn doorgaans lager. De getroffenen hebben er meestal een normale levensverwachting. Varianten hiervan zijn helaas mogelijk.