Syndroom van Klinefelter

Wat is het Klinefelter-syndroom?

Het Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer elke 750ste man. Het is een van de meest voorkomende aangeboren chromosomale aandoeningen waarbij getroffen mannen een te veel geslachtschromosomen hebben. Ze hebben meestal het karyotype 47XXY in plaats van de gebruikelijke 46XY.

De dubbele X in de set chromosomen leidt tot een tekort aan testosteron, dat typische symptomen van het Klinefelter-syndroom blijft veroorzaken. Leer er meer over.

Lees ook: Wat is het syndroom van Turner?

Wat veroorzaakt het Klinefelter-syndroom?

Het Klinefelter-syndroom is geen aandoening die van ouders op hun kinderen wordt overgedragen.
Het ontstaat nogal per ongeluk als gevolg van een storing tijdens de meiose. Hierdoor ontstaan ​​zaad- en eicellen. Bij meiose is het belangrijk dat één chromosoom wordt verdeeld over de mannelijke en vrouwelijke zaadcellen. Dit is echter niet het geval bij het Klinefelter-syndroom. Ofwel het sperma of het ei hebben een extra X-chromosoom. Tijdens de bevruchting leidt dit ertoe dat één geslachtschromosoom te veel ligt. Dit wordt ook wel chromosomale aberratie genoemd. Het klinische beeld manifesteert zich alleen bij mannen die meestal het karyotype 47XXY hebben in plaats van 46XY.
De extra X-chromosomen leiden tot een tekort aan testosteron, wat verdere gevolgen heeft.

Lees meer over de oorzaak van het Klinefelter-syndroom op: Chromosoomafwijkingen - wat is het?

Het Turner-syndroom is een ziekte die ook is gebaseerd op een veranderd aantal chromosomen. Lees hier meer over op: Turner syndroom

Is het syndroom van Klinefelter erfelijk of besmettelijk?

Het Klinefelter-syndroom is een aangeboren chromosomale aandoening waarvan de oorzaak een verstoring is tijdens de rijping van de zaad- en eicellen - ook wel meiose genoemd. De chromosomen zijn niet precies gelijk verdeeld, dus een sperma of eicel bevat een extra X-chromosoom.

Het Klinefelter-syndroom is geen ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het ontstaat bij toeval. Het is dus noch erfelijk noch besmettelijk.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Erfelijke genetische ziekten

Deze symptomen kunnen wijzen op het Klinefelter-syndroom

De typische symptomen die optreden bij het Klinefelter-syndroom worden veroorzaakt door een tekort aan testosteron. Het ziet er meestal als volgt uit:

• Kleine testikels: Vaak komt een niet-ingedaalde testikel voor het eerst voor in de kindertijd, wat eenzijdig of bilateraal kan zijn. De meeste volwassenen met het Klinefelter-syndroom hebben kleine testikels.
  Lees ook: Kleine zaadbal - wat is de oorzaak?

• Kleine penis: Bovendien hebben de getroffenen meestal een klein lid. Een gebrek aan sperma kan ook leiden tot onvruchtbaarheid.
  Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Onvruchtbaarheid bij mannen

• Borstvergroting: Getroffen mannen hebben meestal borstvergroting. Dit wordt ook wel gynaecomastie genoemd.
  Meer over dit onderwerp is te vinden: Gynaecomastie - De vergroting van de borstklier bij mannen

• Veranderingen in spier- en vetmassa: testosteron ondersteunt de spieropbouw. Bij het Klinefelter-syndroom resulteert het lage testosteronniveau in een verminderde spiermassa ten gunste van de vetmassa. Getroffen mensen hebben meer vetophopingen en hebben de neiging om te zwaar te zijn.

• Hoge gestalte: door het gebrek aan testosteron sluiten de groeischijven later, wat leidt tot een langere lengte. Getroffen zijn groter dan gemiddeld.
  Meer informatie over dit onderwerp is te vinden op: Grote gestalte - dat moet u weten!

Er zijn ook enkele onderzoeken die gedragsproblemen suggereren bij mannen met het Klinefelter-syndroom. Volgens studies zou ongeveer 10% van de getroffenen ook vatbaar zijn voor autisme of ADHD. In de kindertijd zou de taalontwikkeling vertraagd zijn, evenals lees- en leerproblemen.

Lees ook:

• Wat is autisme?
• Dit zijn de symptomen van ADHD
• Problemen op school

Verloop van de ziekte bij het Klinefelter-syndroom

Al in de kindertijd hebben de getroffenen vaak niet-ingedaalde testikels, een kleine ledemaat en spierzwakte. De taalontwikkeling loopt meestal vertraging op. Bij schoolgaande kinderen kunnen er leer- en leesproblemen zijn. Tijdens de adolescentie is er gewoonlijk een vertraagd begin van de puberteit, borstgroei en sterke lengtegroei. Volwassenen kunnen ook erectiestoornissen en impotentie hebben. Bovendien kan, indien onbehandeld, obesitas ontstaan ​​met de ontwikkeling van diabetes mellitus 2 en vaatziekten.

Diagnose van het Klinefelter-syndroom

Het Klinefelter-syndroom kan in de baarmoeder worden vastgesteld door het vruchtwater te onderzoeken of een monster uit de placenta te nemen. De diagnose kan vervolgens worden gesteld met een bloedmonster waarin de chromosoomset wordt onderzocht. Hiervoor is echter een menselijk genetisch rapport vereist.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Onderzoek van het vruchtwater

Dit is hoe het Klinefelter-syndroom wordt behandeld

Het Klinefelter-syndroom kan niet worden behandeld vanaf de oorzaak. De verstoring tijdens meiose kan niet worden teruggedraaid.

Omdat de meeste symptomen van het Klinefelter-syndroom echter te wijten zijn aan lage testosteronniveaus, bestaat de therapie uit het toedienen van testosteron van buitenaf. Dit wordt ook wel testosteronsubstitutie genoemd. Afhankelijk van wat de voorkeur heeft, kan testosteron worden aangebracht als gel en pleister of als injectie om de één tot drie maanden. Testosteronsubstitutie begint meestal bij het begin van de puberteit en moet levenslang worden voortgezet.
Lees meer over dit onderwerp op: Behandeling van een tekort aan testosteron

Volgens studies hebben mannen met het Klinefelter-syndroom vaak een vitamine D-tekort. Het is raadzaam om regelmatig het vitamine D-gehalte te controleren en in evenwicht te brengen.
We raden ook aan: Vitamine D-tekort - dat moet u weten!

Aangezien de getroffenen taalontwikkelingsstoornissen of lees- en leermoeilijkheden kunnen hebben, moeten logopedie en ondersteuning op school dienovereenkomstig worden gezocht.
Lees ook: Wanneer is logopedie zinvol?

Prognose van het Klinefelter-syndroom

Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom. Therapie via toediening van testosteron zou daarom levenslang moeten zijn, omdat zonder behandeling de levensverwachting van de getroffenen kan worden verkort.
De gegeven reden is dat het Klinefelter-syndroom meer wordt geassocieerd met andere ziekten zoals diabetes mellitus, vaatziekten en botverlies.
Ook hebben mannen met het Klinefelter-syndroom een ​​twintig keer hoger risico op het krijgen van borstkanker dan andere mannen.

Lees ook: Hoe herken je borstkanker bij mannen?

Daarom is het volkomen logisch om levenslang kunstmatig testosteron te consumeren. De symptomen van het Klinefelter-syndroom zijn vaak slechts mild.
Bovendien kunnen de getroffenen vaak een zelfstandig leven leiden door middel van passende taalondersteuning zoals logopedie en ondersteuning op school.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Problemen op school - wat kan helpen?
U kunt meer informatie vinden over levenslange testosteronsubstitutie op: Alles over een tekort aan testosteron