Oogheelkunde

Coloboom op het oog

definitie

Een coloboom in algemene zin is wanneer er een opening in het oog is. De iris (regenbooghuid) wordt het vaakst aangetast. Als je goed in het oog kijkt, zie je een "sleutelgatvormige" pupil in de getroffen persoon. Je hebt dus de ronde pupil en ook een donkere spleet waardoor je ook in het oog kunt kijken. Op dit punt is de iris niet volledig gesloten. Andere structuren van het oog kunnen ook minder vaak worden aangetast. Dit kan leiden tot een coloboom op het deksel en de lens. Ook de achterkant van het oog (fundus en papilla = plaats waar de oogzenuw binnenkomt) kan worden aangetast.

Wat zijn de oorzaken van een coloboom?

In de meeste gevallen is een coloboom van het oog aangeboren. Dit leidt tot een fout in de ontwikkeling van het oog in de embryonale fase. Mutaties in verschillende genen spelen vaak een rol. Omgevingsfactoren spelen minder een rol. Ze zijn met name van belang in de 4e tot 15e week van de zwangerschap, aangezien de structuur van het oog zich gedurende deze tijd ontwikkelt. Als er in deze fase sterke invloeden van buitenaf zijn, kan dit de ontwikkeling van het oog verstoren. Kortom, een coloboom kan in een of beide ogen aanwezig zijn. Het is niet mogelijk om precies te differentiëren welke oorzaken bij bilaterale en welke bij unilaterale ontwikkeling van het coloboom een rol spelen.

Bovendien wordt de ontwikkeling van een coloboom in het oog geassocieerd met andere misvormingen en ziekten. Vaak zijn er misvormingen van het gezicht en de schedel als onderdeel van syndromen, en het oog kan ook worden aangetast. Erfelijke ziekten die een coloboom in het oog kunnen veroorzaken zijn bijvoorbeeld trisomieën, waarbij een chromosoom (structuur waarop een deel van het menselijk genoom is opgeslagen) in drie (in plaats van de gebruikelijke twee) versies aanwezig is. De bekendste trisomie is trisomie 21 (ook wel het syndroom van Down genoemd). Andere genetische ziekten, zoals de CHARGE-associatie of het DiGeorge-syndroom, kunnen echter leiden tot colobomen in het oog, samen met andere misvormingen.

Kortom, een coloboom in het oog kan zich alleen in de loop van het leven ontwikkelen.Dit kan meestal gebeuren na oogletsel of een operatie die niet volledig genezen. Zo'n coloboom is meestal maar aan één kant aanwezig.

Hoe wordt een coloboom gediagnosticeerd?

De diagnose coloboom in het oog is meestal een zogenaamde oogdiagnose. Met het geoefende oog van de onderzoeker is de vorming van openingen in de aangedane oogdelen merkbaar. Als de iris is aangetast, kan het coloboom heel gemakkelijk worden herkend. Om een nauwkeurige inschatting te kunnen maken welke delen van het oog zijn aangedaan, kan nader onderzoek worden gedaan. Het spleetlamponderzoek wordt bijvoorbeeld gebruikt om de voorste delen van het oog te beoordelen. Om naar de fundus te kijken, is een zogenaamde funduscopie daarentegen het meest geschikt.

Wat zijn de bijbehorende symptomen?

De symptomen die verband houden met coloboom van het oog zijn doorgaans erg afhankelijk van de oorzaak van de ziekte. Tijdens oogoperaties kunnen de eerste dagen pijn en zwelling van het aangedane oog optreden. De operatie kan ook het gezichtsvermogen beïnvloeden. Bij oogletsel treedt ook primair pijn op. Afhankelijk van welke delen van het oog door de verwonding worden aangetast, kan dit leiden tot verminderd zicht of oogbewegingen. Als het ooglid ook gewond is, kan het oog mogelijk niet volledig sluiten, waardoor het uitdroogt.

Bij aangeboren colobomen van het oog kunnen ook begeleidende symptomen optreden. Als bijvoorbeeld structuren in de achterkant van het oog worden aangetast, kan het licht dat in het oog valt, worden aangetast, zodat het gezichtsveld van de persoon wordt beperkt. Als er misvormingen zijn van het voorste segment van het oog, veroorzaakt dit meestal problemen met de breking van het invallende licht. Een pupil die verwijd is door een coloboom kan bijvoorbeeld niet zo goed worden gereguleerd, zodat het oog zich maar moeilijk kan aanpassen aan verschillende helderheidsniveaus. Als de lens daarentegen is aangetast, is het wellicht niet mogelijk om duidelijk te zien met het aangedane oog. In het geval van een coloboom van het ooglid wordt het ooglid beïnvloed door de spleetvorming. Dit kan ertoe leiden dat het oog meer uitgedroogd raakt omdat het niet volledig kan worden gesloten.

Hoe wordt een coloboom behandeld?

De therapie van coloboom hangt af van de onderliggende oorzaak en is ook gebaseerd op welke structuren worden aangetast. De meest voorkomende variant is de vorming van een opening op de iris. Als dit gebeurt zonder dat andere structuren worden aangetast, hoeft de ziekte vaak niet te worden behandeld. Als er daarentegen stoornissen zijn in de functionele zichtlijn van het oog (bijvoorbeeld op de lens of het netvlies), is therapie vaak zinvol om het zicht van het aangedane oog te verbeteren. Een exact behandelingsregime is echter complex en moet zeer individueel worden opgesteld, afhankelijk van de onderliggende ziekte en de resulterende misvorming.

Aan de andere kant is de behandeling van verworven colobomen in het oog duidelijker. Dit wordt veroorzaakt door operaties en verwondingen. Idealiter is het tijdens operaties belangrijk om de ontwikkeling van colobomen te voorkomen, omdat dit tot een verminderd gezichtsvermogen leidt. Als het coloboom in het oog optreedt, is de behandeling vergelijkbaar met die van een coloboom na een blessure. Bij een blessure wordt getracht de gewonde structuren weer aan elkaar te naaien door middel van de kleinste chirurgische ingrepen aan het oog. Als dit niet lukt, kunnen sommige structuren van het oog kunstmatig worden vervangen. Dit geldt bijvoorbeeld voor de lens van het oog. Dit is vooral belangrijk voor een scherp zicht. Als de lensfunctie door het coloboom wordt verstoord, kan bijvoorbeeld een kunstlens in het aangedane oog worden ingebracht.

Hoe lang duurt een coloboom op het oog?

Bij aangeboren colobomen kan de duur van een coloboom van het oog meestal levenslang worden verwacht. In het geval van niet-beperkende colobomen wordt ook geen therapie gezocht. Als het gezichtsvermogen verminderd is door het coloboom, kan het worden behandeld met een operatie, maar meestal blijven er resten van het congenitale coloboom achter.

Verworven colobomen van het oog kunnen daarentegen op zichzelf genezen van zeer kleine verwondingen. Gebieden met een bijzonder goede doorbloeding, zoals het ooglid, groeien goed samen. Andere structuren in het oog moeten daarentegen operatief worden behandeld. Afhankelijk van hoe snel de genezing vordert, kunnen beperkingen van enkele weken worden verwacht. Als er littekens zijn in de optische as (d.w.z. het gebied waardoor het licht in het oog valt), kan er ook sprake zijn van blijvende verslechtering van het gezichtsvermogen van het aangedane oog.