Inwendig Medicijn

Lynch-syndroom

Definitie - Wat is het Lynch-syndroom?

De term Lynch-syndroom duidt een genetische aanleg aan om een bepaalde vorm van darmkanker te ontwikkelen. Deze vorm van kanker wordt genoemd erfelijk (erfelijk) niet-polieus (Beschrijving van de morfologische toestand) Colon carcinoom (Colonkanker), en wordt vaak afgekort als HNPCC. Getroffen mensen ontwikkelen dit speciale type colontumor vaak op een ongewoon jonge leeftijd, dat wil zeggen vóór de leeftijd van 50 jaar.

Niet iedereen met de genetische aanleg van het Lynch-syndroom zal echter darmkanker krijgen. Aan de andere kant kunnen ook andere organen een tumor ontwikkelen, aangezien de genetische aanleg die de ontwikkeling van een tumor bevordert, in alle lichaamscellen aanwezig is. Regelmatige controles en preventieve onderzoeken zijn daarom noodzakelijk voor mensen met het Lynch-syndroom om tumoren die zich in een vroeg stadium ontwikkelen adequaat te behandelen.

oorzaken

Lynch-syndroom wordt altijd veroorzaakt door het DNA van de getroffen persoon. Een verandering in bepaalde genen betekent dat bepaalde enzymen niet correct kunnen worden gevormd in de cellen van het darmslijmvlies. Enzymen zijn eiwitten die verantwoordelijk zijn voor een moleculair proces of een biochemische reactie.

De enzymen die bij het Lynchsyndroom verkeerd zijn opgebouwd en daardoor niet functioneren zoals bedoeld, maken deel uit van de "herstelmechanismen" van de lichaamscellen: Dergelijke mechanismen corrigeren fouten in het DNA van een cel die zijn ontstaan tijdens het proces van celdeling. Omdat het darmslijmvlies een van de weefsels in het lichaam is die zich relatief vaak delen, is de kans groot dat zich hier cellen met verkeerde genetische informatie zullen ontwikkelen.

Deze kunnen er op hun beurt toe leiden dat celdoodmechanismen worden uitgeschakeld, zodat de cel na zijn beoogde levensduur blijft bestaan en zich blijft delen. Hierdoor ontstaat een ongecontroleerde celdeling, wat de oorzaak is van kanker. Bij mensen die getroffen zijn door het Lynch-syndroom leiden disfunctionele enzymen eerst tot de vorming van cellen met onjuiste genetische informatie, waardoor de daadwerkelijk voorgeprogrammeerde celdood niet optreedt. Zoals hierboven vermeld, loopt het darmweefsel vooral risico vanwege de hogere celdelingssnelheid, maar bij het Lynch-syndroom kunnen ook tumoren ontstaan in andere weefsels (zie hieronder).

U kunt hier meer interessante informatie lezen:

Is darmkanker erfelijk?
Wat zijn de oorzaken van darmkanker?

diagnose

Omdat het Lynch-syndroom een erfelijke ziekte is, worden de ziekten in de familie eerst geanalyseerd om een diagnose te stellen. Hier wordt bijvoorbeeld onderzocht of naaste familieleden een reeds bevestigde HNPCC hebben of een tumor die zou kunnen worden veroorzaakt door een onbeveiligd Lynch-syndroom. Als er sprake is van familiale accumulatie en als aan bepaalde criteria wordt voldaan, is de aanwezigheid van een Lynch-syndroom in het DNA zeer waarschijnlijk. Als volgende stap kan dan een genetische analyse van de betrokken persoon worden uitgevoerd.

Welke andere tumoren komen vaak voor?

Lynch-syndroom is een genetische aanleg. Omdat mensen normaal gesproken hetzelfde genetisch materiaal in alle lichaamscellen dragen, is er een verhoogd risico op tumoren, niet alleen voor de darm, maar ook voor andere organen of weefsels.

Weefsels waarvan de cellen zijn ontworpen om regelmatig te delen, lopen een bijzonder risico, bijvoorbeeld omdat het weefsel regelmatig wordt vernieuwd: deze omvatten de organen van het spijsverteringskanaal, d.w.z. maag, slokdarm en dunne darm, evenals de nieren en urineleiders en de lever. Voor de hersenen hebben mensen met het Lynch-syndroom ook een verhoogd risico op tumoren. De eierstokken kunnen ook worden beïnvloed door de ontwikkeling van tumoren, omdat de eicellen die ze bevatten, zijn ontworpen om zich te delen. Aangezien een tumor zich kan ontwikkelen in alle weefsels die worden genoemd bij mensen met het Lynch-syndroom, moeten dienovereenkomstig regelmatige controles worden uitgevoerd.

Lees ook het artikel: De genetische test

Symptomen

Lynch-syndroom wordt gedefinieerd als een erfelijke ziekte in de genetische informatie van een getroffen persoon. Wanneer (en of) het leidt tot symptomen in de loop van het leven, is echter onduidelijk: Omdat het Lynch-syndroom geen afwijkingen vertoont, behalve het ontstaan van tumoren.

HNPCC moet daarom altijd in overweging worden genomen, vooral in het geval van tumoren op een ongebruikelijk jonge leeftijd of als ze familiair zijn. Huidtumoren kunnen echter beter zichtbaar zijn dan tumoren op de interne organen. Aangezien in sommige gevallen de HNPCC in verband kan worden gebracht met het optreden van bepaalde soorten huidkanker, moet bij deze huidaandoeningen ook rekening worden gehouden met de mogelijkheid van het Lynch-syndroom.

behandeling

De behandeling van een genetisch aanwezig Lynch-syndroom is allereerst preventie. Getroffen mensen moeten daarom regelmatig worden gecontroleerd, eerst van de darmen en later ook van de maag. Dit betekent dat tumoren die zich ontwikkelen vroegtijdig kunnen worden opgespoord en dienovereenkomstig snel kunnen worden behandeld.

De behandeling van de ontwikkelde tumor verschilt niet van de behandeling van andere tumoren in het betreffende gebied. Of en welke methode van tumortherapie (chirurgie, bestraling, medicamenteuze chemotherapie) wordt gebruikt, hangt af van het exacte type en de locatie van de tumor.

Lees meer over het onderwerp:

Kankertherapie
Therapie van maagkanker

Levensverwachting en ziekteverloop

Regelmatige controles zijn cruciaal voor de prognose van het Lynch-syndroom. Uiteindelijk is dit syndroom een verhoogd risico voor de getroffen persoon om een kwaadaardige tumor te ontwikkelen. Zoals bij alle soorten kanker, heeft vroege opsporing en behandeling daarom een zeer positief effect op het beloop van de ziekte en de kansen op herstel.

Mensen met een statistisch verhoogd risico op kanker moeten regelmatig worden gecontroleerd op een nieuwe tumor: dit betekent dat familieleden van een getroffen persoon elk jaar een colonoscopie moeten ondergaan vanaf de leeftijd van 25 jaar en een aanvullende gastroscopie vanaf de leeftijd van 35 jaar. Als deze aanbevelingen worden opgevolgd, is het beloop van de ziekte goed en is de levensverwachting niet significant lager dan bij mensen die geen lynch syndroom hebben.

Zie voor meer informatie Levensverwachting bij darmkanker.