Inwendig Medicijn

Ziekte van Meulengracht

Synoniemen

De ziekte van Gilbert-Meulengracht

Gilbert-syndroom

Definitie - wat is de ziekte van Meulengracht?

De ziekte van Meulengracht (ziekte van Gilbert-Meulengracht, Gilbertsyndroom) is een ongevaarlijke ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren stofwisselingsziekte van de lever. De ziekte wordt via ouders op kinderen overgedragen.

Een genmutatie zorgt ervoor dat bilirubine, het afbraakproduct van rode bloedcellen, langzamer wordt gemetaboliseerd en in de gal wordt uitgescheiden. Als gevolg hiervan stijgt de plasmaspiegel van bilirubine en leidt dit tot verschillende symptomen.

oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Meulengracht is een zogenaamde functionele hyperbilirubinemie. Dit betekent dat het bilirubinegehalte in het bloedplasma door een leverfunctiestoornis boven het normale niveau is gestegen. Normaal gesproken wordt hemoglobine, het hoofdbestanddeel van rode bloedcellen, in de lever omgezet in bilirubine en via de darmen in de gal uitgescheiden. Een belangrijke stap in dit proces is het verbinden van het bilirubine met glucuronzuur (conjugatie) zodat het bilirubine in water oplosbaar wordt en de gal in geconjugeerde vorm kan worden afgegeven.

Bij de ziekte van Meulengracht wordt de conjugatie van bilirubine verstoord door een enzymdefect. Het enzym dat verantwoordelijk is, UDP-glucuronoyltransferase, werkt slechts voor ongeveer 30 procent. Dit maakt het hele proces veel langzamer en overtollig, ongeconjugeerd bilirubine hoopt zich op in de lever en het bloed (hyperbilirubinemie).

Lees meer over het onderwerp: hemoglobine van de lever

diagnose

De arts stelt de ziekte van Meulengracht vast door middel van een bloedtest. Een verhoogde concentratie van het indirecte (ongeconjugeerde) bilirubine in het bloedplasma met verder normale lever- en bloedwaarden duiden op de ziekte.

Bovendien kan de mutatie in het UDP-glucuronyltransferasegen worden gedetecteerd met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR). De symptomen van de ziekte van Meulengracht kunnen door zowel de patiënt als de arts verkeerd worden geïnterpreteerd en worden geïnterpreteerd als een ernstige chronische leverziekte (bijv. Door hepatitis B of hepatitis C), daarom is een genetische test geschikt voor duidelijke detectie in geval van twijfel.

Erfenis

De ziekte van Meulengracht is een erfelijke ziekte waarbij een genetische mutatie leidt tot een verminderde activiteit van het enzym UDP-glucuronyltransferase. Dit is een autosomaal recessieve overerving, wat betekent dat de mutatie op beide chromosomen (van moeder en vader) aanwezig moet zijn om de ziekte bij het kind te laten ontstaan. Kinderen van wie de ouders of een van de ouders door de ziekte zijn getroffen, hebben een significant hoger risico op de ziekte van Meulengracht.

Lees meer over het onderwerp: genetische ziekten

Wat kunnen de symptomen zijn van de ziekte van Meulengracht?

De ziekte van Meulengracht is een relatief onschadelijke ziekte die zich zelden manifesteert door symptomen. De patiënten kunnen last hebben van buikpijn, die voornamelijk wordt ervaren als een ongemakkelijk gevoel van druk in de rechter bovenbuik.

Indigestie, misselijkheid en gas kunnen ook voorkomen. Andere symptomen zijn depressieve stemmingen, uitputting en algemene malaise, evenals hoofdpijn, migraineaanvallen en verlies van eetlust.

In sommige gevallen leidt de stijging van de bilirubineconcentratie in het bloed tot geelzucht, ook wel intrahepatische geelzucht genoemd. Geelzucht manifesteert zich als een intens gele verkleuring van de sclera (het wit van de ogen) en de huid, maar is verder pijnloos. Bovendien hebben patiënten kleurloze, witte ontlasting.

De symptomen zijn meer uitgesproken bij honger en langdurig vasten, maar de consumptie van alcohol of sigaretten kan ook de symptomen veroorzaken. Er is echter geen verband tussen de ernst van de symptomen en het niveau van overmatig bilirubine in het bloedplasma.

buikpijn

Buikpijn, die bij tijdelijke periodes min of meer ernstig optreedt, is een typisch begeleidend symptoom bij de ziekte van Meulengracht. In zeldzame gevallen treedt buikpijn op in combinatie met indigestie, gasvorming of zelfs misselijkheid met een metaalachtige smaak in de mond. Symptomen worden erger na consumptie van alcohol of nicotine.

Winderigheid

Naast buikpijn en misselijkheid kan ook winderigheid een symptoom zijn van de ziekte van Meulengracht. Door de winderigheid kan de buik erg opgeblazen raken (meteorisme). Bovendien lijden de getroffen mensen aan een vol gevoel en maagtumoren. Het eten van gas kan de symptomen verergeren. Huismiddeltjes zoals karwijzaad en venkelthee, maar ook voldoende beweging en regelmatige lichaamsbeweging helpen tegen winderigheid.

vermoeidheid

In zeldzame gevallen lijden patiënten met de ziekte van Meulengracht aan blijvende vermoeidheid, lichamelijke uitputting en concentratiestoornissen. In ernstige gevallen spreken artsen van chronisch vermoeidheidssyndroom of vermoeidheid. Dit is een buitengewone mate van vermoeidheid die geen verband houdt met eerdere fysieke activiteiten.

depressie

Als gevolg van de ziekte van Meulengracht kunnen bij de patiënt depressieve of depressieve stemmingen optreden. Patiënten voelen zich hopeloos en totaal ongemotiveerd. Ze worden overweldigd door eenvoudige activiteiten in het dagelijks leven. Bij de eerste tekenen van depressie kunt u het beste direct contact opnemen met de behandelende arts, omdat de depressie snel zal verdwijnen met de juiste behandeling.

Behandeling en therapie

De ziekte van Meulengracht is in principe niet te genezen omdat de stofwisselingsziekte genetisch erfelijk en aangeboren is. Meestal kunnen de getroffenen het goed met elkaar vinden zonder behandeling en hebben ze geen therapie nodig. In ernstige gevallen kunnen de symptomen en maagdarmklachten met medicatie worden behandeld, waarbij de bijwerkingen van de voorgeschreven medicatie vaak ernstiger zijn dan de symptomen zelf.De symptomen treden meestal in periodes op en verdwijnen ook zonder behandeling snel vanzelf.

De getroffenen kunnen er echter voor zorgen dat de symptomen slechts zelden en in milde vorm voorkomen. Vooral de door geelzucht veroorzaakte verkleurde ogen zijn buitengewoon belastend voor de patiënten. Bij voldoende drinken wordt het lichaam goed 'gespoeld' en kan het opgehoopte bilirubine sneller via de nieren worden uitgescheiden.

De symptomen worden versterkt door bepaald gedrag. Een passende levensstijl, waarbij de patiënt roken, alcohol en lange perioden van honger niet vermijdt, maar ook voldoende slaap krijgt, voorkomt een toename van de concentratie van bilirubine in het bloed en de bijbehorende symptomen. Hierdoor kun je de ziekte onder controle krijgen en blijft de gezondheidsschade laag.

Bilirubine-niveau

De concentratie van indirect bilirubine is verhoogd bij de ziekte van Meulengracht en ligt boven de normale waarde bij 2-5 mg / dl. Indirect bilirubine is bilirubine dat in de lever nog niet geconjugeerd is met glucuronzuur en daarom niet oplosbaar is in water.

In het bloed wordt indirect bilirubine gebonden aan een specifiek transporteiwit, albumine. De arts zal bloed afnemen om het bilirubinegehalte te controleren. Laboratoriumdiagnostiek bepaalt de totale bilirubinewaarde en de geconjugeerde bilirubinewaarde in een bloedmonster in het plasma (celvrij bloed) of in het serum (plasma zonder stollingsfactoren) van de patiënt. De concentratie van indirect bilirubine is het gevolg van het verschil tussen de totale waarde en de waarde van het geconjugeerde bilirubine.

Duur en voorspelling

Meestal is de ziekte van Meulengracht volkomen ongevaarlijk en leven de patiënten volledig onaangetast door de ziekte. Medicamenteuze therapie met enzyminductoren (bijv. Fenobarbital of rifampicine) is meestal niet nodig en wordt zelden voorgeschreven vanwege de ongewenste bijwerkingen. Helaas ervaren slechts enkele patiënten symptomen en wordt de levensverwachting over het algemeen niet verminderd door de ziekte van Meulengracht, aangezien de hyperbilirubinemie de inwendige organen niet beschadigt.

Welke medicijnen zijn betrokken bij het metabolisme?

Bij de ziekte van Meulengracht is UDP-glucuronyltransferase beperkt in zijn functie. Omdat het enzym naast de uitscheiding van bilirubine belangrijk is voor de afbraak van andere geneesmiddelen, kan de ziekte het effect van geneesmiddelen veranderen en tot ongewenste interacties leiden.

De geneesmiddelen die door UDP-glucuronyltransferase worden afgebroken, zijn onder meer verschillende hiv-geneesmiddelen (indinavir of atazanavir), cholesterolverlagende geneesmiddelen (atorvastatine en simvastatine) en pijnstillers met de actieve ingrediënten ibuprofen en paracetamol.

Kan ik ibuprofen gebruiken?

De werkzame stof ibuprofen wordt in de lever afgebroken door UDP-glucuronyltransferase. Bij de ziekte van Meulengracht verloopt dit proces langzamer en kan een overdosis ibuprofen optreden. Over het algemeen zijn relatief hoge doses nodig voor vergiftiging met ibuprofen, die niet zo gemakkelijk te bereiken zijn, daarom wordt de inname van ibuprofen bij patiënten met de ziekte van Meulengracht als veiliger beschouwd dan bijvoorbeeld paracetamol. Desalniettemin moet de inname met de arts worden besproken, omdat overdosering nierbeschadiging kan veroorzaken.

Kan ik paracetamol gebruiken?

Uit voorzorg mogen patiënten met de ziekte van Meulengracht geen paracetamol gebruiken, aangezien een toxisch tussenproduct kan optreden als gevolg van het inadequate metabolisme met UDP-glucuronyltransferase. Boven een bepaalde concentratie kan het toxine niet meer worden uitgescheiden en bindt het zich aan levercelproteïnen, waardoor onomkeerbare leverschade en uiteindelijk leverfalen ontstaat.

Werkt de pil voor mij?

Estradiol en ethinylestradiol, de oestrogeencomponenten van orale anticonceptiva ("pil"), worden ook afgebroken door het aangetaste enzym UDP-glucuronyltransferase. Als gevolg hiervan wordt de pil langzamer afgebroken bij de ziekte van Meulengracht. De oestrogeenconcentratie van de preparaten die tegenwoordig op de markt zijn, is echter relatief laag en daarom kunnen ze na overleg met de behandelende gynaecoloog worden ingenomen.

Lees hier meer over het onderwerp: pil

Wat is het beste dieet als ik de ziekte van Meulengracht heb?

Over het algemeen kunnen mensen met de ziekte van Meulengracht normaal eten en hoeven ze maar op een paar dingen te letten. Langdurige perioden van uithongering of vasten zorgen ervoor dat de bilirubinespiegel in het bloed stijgt en de symptomen van de ziekte van Meulengracht verergeren. Om deze reden moeten patiënten ervoor zorgen dat ze voldoende en regelmatig eten. Zelfs met ochtendmisselijkheid als gevolg van zwangerschap, moeten getroffen zwangere vrouwen onthouden dat ze ondanks het braken voldoende calorieën binnenkrijgen en dus geen aanval van symptomen uitlokken.

Patiënten moeten er ook voor zorgen dat ze een uitgebalanceerd dieet volgen en niet te eenzijdig, omdat vetarme voedingsmiddelen ook het bilirubinegehalte kunnen verhogen. De juiste voeding kan een groot verschil maken en een positief effect hebben op de symptomen van de ziekte van Meulengracht. Een voldoende aanvoer van water zorgt ervoor dat de nieren harder werken en versnelt de ontgifting van het lichaam. Dit kan het bilirubinegehalte in het bloed verlagen. Vers fruit en groenten leveren vezels en vitamines die kunnen helpen tegen snelle vermoeidheid en vermoeidheid. Vers gezette pepermuntthee of pepermuntlolly's kunnen helpen tegen terugkerende misselijkheid als je onderweg bent.

Lees hier meer over gezond eten

Welk effect heeft sport op mijn ziekte en welke sport kan ik doen?

Mensen met de ziekte van Meulengracht zijn over het algemeen op geen enkele manier lichamelijk gehandicapt en kunnen elke sport beoefenen die bij hen past. Sport en lichaamsbeweging dragen helaas niet bij aan een verlaging van de bilirubinespiegel in het bloed. Regelmatige lichaamsbeweging kan echter een positief effect hebben op de symptomen die worden veroorzaakt door de ziekte van Meulengracht.

Bovenal kunnen snelle vermoeidheid en aanhoudende uitputting goed worden beheerd met duurtraining zoals hardlopen, fietsen of zwemmen. Het is echter belangrijk dat patiënten ervoor zorgen dat ze voldoende koolhydraten en calorieën binnenkrijgen voor en na het hardlopen, aangezien vasten misselijkheid en gele verkleuring van de huid kan verergeren.

Vooral overmatige lichaamsbeweging en zware lichamelijke activiteit kunnen ook de symptomen van de ziekte van Meulengracht verergeren. De spier bevat het eiwit myoglobine, dat dient om zuurstof op te slaan en vergelijkbaar is met hemoglobine in het bloed. Myoglobine wordt in de lever op een vergelijkbare manier afgebroken als hemoglobine via biliverdine, waardoor de bilirubineconcentratie toeneemt door de verhoogde afbraak van spiercellen tijdens inspanning.

Bij problemen of verergering van symptomen door inspanning, bespreekt u het beste met uw arts welke sport voor hen het beste is en hoe dit een positief effect kan hebben op de ziekte en de daarmee samenhangende symptomen.

Hoe beïnvloedt alcohol de ziekte?

Alcohol wordt in de lever afgebroken door het enzym alcoholdehydrogenase. De consumptie van alcohol beschadigt het leverweefsel en de functie van de lever wordt verder beperkt. Als gevolg hiervan stijgen de niveaus van indirect (geconjugeerd) en direct (niet-geconjugeerd) bilirubine in het bloed. Alcohol verhoogt het bilirubinegehalte bij de ziekte van Meulengracht aanzienlijk en patiënten dienen het drinken van alcoholische dranken daarom strikt te vermijden.

Lees meer over het onderwerp: verhoogde leverwaarden

homeopathie

Er zijn ook alternatieve geneeswijzen en homeopathische methoden beschikbaar om de symptomen van de ziekte van Meulengracht te verlichten. Een speciale Chinese thee gemaakt van verschillende kruiden, de Yin Zhi Huang-thee, kan de lever helpen overtollig bilirubine uit te scheiden. Een aantal homeopathische middelen, zoals Carduus marianus, Crotalus en Chionanthus virginica, hebben een ondersteunende werking tegen geelzucht. Een arts die gespecialiseerd is in homeopathie of natuurgeneeskunde kan individueel de klachten van de patiënt behandelen en een passend homeopathisch behandelplan opstellen.