Trisomie 13 bij het ongeboren kind

Definitie - Wat is trisomie 13 bij het ongeboren kind?

Trisomie 13, ook bekend als het syndroom van Patau, is een verandering in de chromosomen waarin chromosoom 13 drie keer aanwezig is in plaats van twee keer. De ziekte gaat gepaard met misvormingen van verschillende inwendige organen en kan in veel gevallen voor de geboorte worden vastgesteld. Kinderen geboren met trisomie 13 worden zelden ouder dan zes maanden. Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 kinderen.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosoomafwijkingen - wat is het?

oorzaken

In de overgrote meerderheid van de gevallen is de oorzaak van trisomie 13 een defect in de eicellen of zaadcellen. Deze cellen hebben normaal gesproken een halve set chromosomen met 23 chromosomen. Bij de daaropvolgende bevruchting vormt de vereniging van de eicel en het sperma vervolgens een cel met een hele reeks chromosomen, d.w.z. 46 chromosomen.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosomen - structuur, functie en ziekten

Bij trisomie 13 zit er een fout in de scheiding van de chromosomen in de eicel of zaadcel, waardoor chromosoom 13 dubbel aanwezig is. Dienovereenkomstig is chromosoom 13 na bevruchting in drievoud aanwezig. Men spreekt van een trisomie.

Een exacte oorzaak voor deze fout in de verdeling van de chromosomen is nog niet vastgesteld. Een mogelijke risicofactor is de hogere leeftijd van de moeder bij de bevruchting.

Diagnose voor de geboorte

In de meeste gevallen kan trisomie 13 vóór de geboorte worden gediagnosticeerd als onderdeel van prenatale zorg. Bij het echografisch onderzoek wordt standaard de zogenaamde nekplooimeting uitgevoerd. De vouw in de nek is een ophoping van vocht onder de huid in het gebied van de nek bij het ongeboren kind. Vanaf een dikte van ongeveer 3 mm wordt dit verdikt genoemd. Een verdikte vouw in de nek kan wijzen op een aantal ziekten, zoals trisomie 21, 18 en 13.
Als dit onderzoek merkbaar is, volgt een reeks verdere onderzoeken. Dit omvat een vruchtwatertest en bemonstering uit de placenta. Uit deze monsters kunnen kindcellen worden verkregen voor chromosoomanalyse. De chromosoomanalyse laat zien of een trisomie aanwezig is of niet.

Lees meer over het onderwerp op: Genetisch onderzoek

Naast de hierboven genoemde invasieve onderzoeksmethoden, die altijd het risico op een miskraam met zich meebrengen, zijn er ook niet-invasieve bloedtesten zoals de Harmony-test om een ​​trisomie op te sporen.

Lees meer over het onderwerp op: Prenatale test

Bijkomende symptomen

Omdat de nekplooimeting meestal wordt uitgevoerd in de 10e tot 14e week van de zwangerschap, zijn er meestal geen symptomen of tekenen die de zwangere vrouw zou kunnen opmerken voordat de diagnose wordt gesteld.
Als trisomie 13 onopgemerkt blijft, treden de symptomen pas op na de geboorte als gevolg van misvorming van de inwendige organen, het skeletstelsel en het centrale zenuwstelsel.

Behandeling / therapie

Er is geen behandeling voor trisomie 13 vóór de geboorte. Na de bevalling zijn er een aantal mogelijkheden om de best mogelijke zorg voor het kind te garanderen. Toch is de prognose voor een kind met trisomie 13 erg slecht.

Voorspelling / duur

De prognose voor een kind met trisomie 13 is slecht. De meerderheid van de kinderen sterft in utero en een ander deel sterft in de eerste levensmaand. Slechts een zeer klein deel van de kinderen wordt ondanks behandeling ouder dan zes maanden.