Adrenogenitaal syndroom

definitie

Het adrenogenitale syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Er zijn verschillende vormen van progressie. Afhankelijk van het beloop van de ziekte bestaan ​​de symptomen al vanaf de geboorte of treden ze pas op in de puberteit. Het enzymdefect leidt tot een tekort aan bepaalde hormonen enerzijds en een overmaat aan androgenen, de mannelijke geslachtshormonen, anderzijds. Therapie bestaat uit een levenslange vervanging van de ontbrekende hormonen.

In ons artikel kunt u lezen wat wordt bedoeld met stofwisselingsstoornissen in algemene zin: Metabole stoornis - wat betekent het?

oorzaken

De oorzaak van het adrenogenitale syndroom is een genetisch defect. Dit genetische defect betekent dat een bepaald enzym niet aanwezig is. Afhankelijk van het genetisch defect kunnen verschillende enzymen worden aangetast, maar de symptomen zijn vergelijkbaar. De aangetaste enzymen doen hun werk bij gezonde mensen Bijnierschors. Daar worden drie hormonen / hormoongroepen aangemaakt. Cortisol, aldosteron en de mannelijke geslachtshormonen, de androgenen. Deze hormonen komen allemaal voort uit voorlopers. De vorming van de hormonen uit deze voorlopers gebeurt door enzymen die bepaalde delen van de voorlopers afsplitsen totdat het eindproduct ontstaat.

Het adrenogenitale syndroom heeft nu een Een tekort aan een van de enzymen zodat de eindstadia van de hormonen niet meer kunnen worden aangemaakt. Er is er dus een Gebrek aan cortisol en / of aldosteron. Vanwege het tekort meent het centrale zenuwstelsel dat het de bijnierschors meer moet stimuleren om genoeg van de hormonen te produceren. Maar het kan dat niet doen vanwege het gebrek aan enzymen. Alleen de mannelijke geslachtshormonen worden nog steeds in voldoende aantallen geproduceerd.

Omdat de bijnierschors keer op keer wordt gestimuleerd door het ontbreken van de andere hormonen, wil produceert veel te veel androgenen. Daarnaast worden de hormoonprecursoren voor cortisol en aldosteron, die door het gebrek aan enzym niet verder kunnen worden omgezet in deze hormonen, ook op een andere manier omgezet in androgenen. Het resultaat is een aanzienlijke overmaat aan mannelijke geslachtshormonen. Meestal is een enzym genaamd 21-hydroxylase defect.

Bijkomende symptomen

Men onderscheidt de klassieke en de niet-klassieke cursusvorm van adrenogenitaal syndroom. De symptomen verschillen ook afhankelijk van het verloop van de ziekte. Deze zijn ook afhankelijk van het geslacht van de betrokken persoon.

Een klassiek adrenogenitaal syndroom dat in één is meisje is direct na de geboorte merkbaar. De geslachtsdelen van het meisje zijn duidelijk mannelijk, men spreekt van een Virilisatie of androgenisatie. Dit kan zich uitstrekken tot de vorming van een zogenaamde pseudopenis. De interne geslachtsorganen (baarmoeder, eierstokken, enz.), Aan de andere kant, zijn normaal.

Bij pasgeboren jongen het adrenogenitale syndroom is in het begin niet merkbaar. In de loop van de ziekte vertonen zowel meisjes als jongens met het klassieke adrenogenitale syndroom aanvankelijk een duidelijke versnelde lichaamsgroei. In de loop van de tijd stopt de groei echter voortijdig, zodat deze onbehandeld blijft Korte gestalte komt. Tijdens de puberteit groeit bij meisjes meer schaamhaar, het komt over het algemeen naar voren mannelijk haarpatroon onder andere met borsthaar. Dit heet hirsutisme.

Sommige vrouwen hebben geen menstruatie. Mannelijke patiënten vertonen in een vroeg stadium een ​​significante groei van de geslachtsorganen, maar de testikels blijven klein. Mannelijke patiënten met adrenogenitaal syndroom kunnen niet zwanger worden.

Bij ongeveer elke tweede getroffen persoon treedt naast de bovengenoemde symptomen een zogenaamd zoutverliessyndroom op. Dit komt door het ontbreken van het hormoon aldosteron. In de eerste paar dagen van hun leven ontwikkelen de getroffen zuigelingen ernstige zoutbalansstoornissen met braken en gewichtsverlies. Het zoutverliessyndroom is mogelijk levensbedreigend.

Het niet-klassieke adrenogenitale syndroom komt veel later naar voren dan de klassieke vorm. Symptomen verschijnen - of helemaal niet - pas in de puberteit en zijn meestal milder dan in de klassieke vorm. Meisjes kunnen onder meer meer haar hebben, een diepe stem, acne en onregelmatige menstruatie.

Androgenitaal syndroom is een voorbeeld van een aangeboren ziekte geassocieerd met overactieve bijnieren. De overactieve bijnieren hebben ernstige gevolgen voor het lichaam. Lees meer over dit onderwerp op: Wat zijn de gevolgen van een overactieve bijnier?

hoge bloeddruk

In het geval van een bepaald enzymdefect dat een van de zeldzamere is, kan het adrenogenitale syndroom ook worden geassocieerd met hoge bloeddruk. Dit zou gemakkelijk moeten kunnen worden aangepast met adequate therapie, anders is aanvullende medicamenteuze bloeddruktherapie nodig.

diagnose

Een specialist in stofwisselingsstoornissen is gespecialiseerd in endocrinoloog noemt endocrinologie een gebied van interne geneeskunde. De endocrinoloog stelt op basis van de beschreven symptomen een vermoedelijke diagnose en kan dan door middel van een speciaal bloedonderzoek stel de diagnose. Bij dit onderzoek kan een bepaalde hormoonprecursor in een significant verhoogde concentratie worden gedetecteerd.

Erfenis

Het adrenogenitale syndroom is een zogenaamde erfelijke ziekte. Dit betekent dat het kan worden overgedragen van de getroffenen op hun nakomelingen. De ziekte zal erfelijk als een autosomaal recessieve eigenschap. Als de ene ouder bijvoorbeeld een adrenogenitaal syndroom heeft en de andere partner een van de twee kopieën van het defecte gen heeft, is er een kans van 50% dat het kind ook aan het adrenogenitaal syndroom lijdt.

behandeling

Adrenogenitaal syndroom en de symptomen ervan zijn over het algemeen goed te behandelen, maar de aandoening is dat wel niet te genezen. De getroffenen hebben er een nodig Hormoonvervangende therapie. Het hormoon cortisol, dat door het enzymdeficiëntie niet voldoende kan worden aangemaakt, moet in tabletvorm worden ingenomen. Cortisol wordt ook wel het stresshormoon genoemd. Dit betekent dat het aanzienlijk toeneemt in stressvolle situaties. Aangezien het hormoon echter niet voldoende in het lichaam kan worden geproduceerd, maar in tabletvorm wordt geleverd, moet ervoor worden gezorgd dat de dosis in potentieel stressvolle situaties wordt verhoogd. Dit zijn bijvoorbeeld operaties, infecties en zware lichamelijke inspanning.

Komt ook tegelijkertijd voor Zoutverlies-syndroom op, het hormoon moet ook Aldosteron ingenomen in tabletvorm worden. Maar naast de hormoonvervanging mag de psychologische stress die wordt veroorzaakt door de masculinisatie van de getroffen vrouw niet worden onderschat. Bij patiënten die lijden aan het klassieke adrenogenitaal syndroom en die al zijn geboren met vermannelijkte geslachtsorganen, kan dit operatieve ingrepen in de zin van plastische chirurgie helpen. Om masculinisatie (harigheid, acne, diepe stem) te voorkomen, kunnen hormonen worden ingenomen die werken als antagonisten van de mannelijke geslachtshormonen die in overmaat aanwezig zijn (antiandrogenen).

Looptijd

Het adrenogenitale syndroom is een ziekte die niet te genezen is. Dit betekent dat het weliswaar met medicijnen kan worden behandeld, maar nooit weggaat. De Daarom moet medicatie levenslang worden ingenomen.

Het verlangen om kinderen te krijgen met een adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke ziekte. Er bestaat dus een risico om de ziekte door te geven aan het nageslacht. Patiënten die aan de ziekte lijden en die kinderen willen krijgen, zouden dat moeten zijn aanwezig in een gespecialiseerd spreekuur. Er moet echter ook aan worden herinnerd dat vrouwen en mannen met adrenogenitaal syndroom niet ongewoon zijn dor zou kunnen.

Vrouwen met de niet-klassieke vorm van het adrenogenitale syndroom hebben een relatief goede kans om zwanger te worden, maar hun vruchtbaarheid is vaak beperkt. Bij vrouwen met de klassieke vorm is er vaak geen mogelijkheid tot zwangerschap. Om dit individueel te kunnen bespreken en diagnosticeren, moet een gespecialiseerd medisch centrum worden bezocht.