Symptomen van hemochromatose

invoering

Hemochromatose is een ziekte waarbij er een verhoogde ijzerafzetting in het weefsel is. Het belangrijkste symptoom van hemochromatose is vergroting van de lever. Hemochromatose tast echter niet alleen de lever aan, maar kan ook in verschillende organen symptomen veroorzaken door celschade.

We hebben de belangrijkste symptomen van hemochromatose hieronder op een rijtje gezet:

• Vergroting van de lever, cirrose van de lever met vermoeidheid, verminderde prestaties
• Bronzen diabetes
• Verduistering van de huid
• Donkere kringen en gele verkleuring van de ogen
• Hartfalen
• Gewrichtspijn
• Hypothyreoïdie met vermoeidheid, zwakte, koude-intolerantie
• impotentie
• Botverlies, verhoogd risico op fracturen

Hemochromatose is een stapelingsziekte. Er zijn ook andere stapelingsziekten. Als u meer wilt weten, lees dan ook: Stapelingsziekten - die zijn er!

Symptomen van de lever

De lever wordt meestal aangetast door de ijzerophoping die gepaard gaat met hemochromatose.
Allereerst leiden de afzettingen tot een vergrote lever. Na verloop van tijd wordt het functioneren van de lever echter beperkt. Er is sprake van hermodellering van bindweefsel en vernietiging van leverweefsel. In dit stadium spreekt men van levercirrose.

Met het toenemende verlies van leverfunctie treden symptomen op zoals vermoeidheid, uitputting, prestatieverlies en gewichtsverlies.

Als de ziekte vergevorderd is, worden de huid, ogen en jeuk geel. Ook andere leveraandoeningen, zoals hepatitis, hebben een negatief effect op het beloop van de ziekte en bevorderen het verlies van leverweefsel. Bij levercirrose bestaat het risico op tumorvorming in de lever, ook wel hepatocellulair carcinoom genoemd. Dit kan zelden optreden zonder bestaande levercirrose en is moeilijk te behandelen. Door een vroege diagnose en de daarmee gepaard gaande vroege start van de therapie komt levercirrose tegenwoordig minder vaak voor.

De lever kan ook tot op zekere hoogte herstellen als onderdeel van de therapie als de eerdere schade niet al te ernstig is. Helaas hebben veel patiënten - ongeveer 75% - nog steeds levercirrose als de diagnose wordt gesteld.

Symptomen van de alvleesklier - Bronzen diabetes

De ijzerafzettingen in de alvleesklier zorgen ervoor dat de insulineproducerende cellen na verloop van tijd afsterven. Als gevolg hiervan verliest het lichaam het vermogen om insuline aan te maken. Insuline is echter belangrijk om de bloedsuikerspiegel constant te houden. Bij gebrek aan insuline kan het suikergehalte in het bloed te hoog of te laag zijn, wat in beide gevallen ernstige gevolgen kan hebben. Men spreekt dan van diabetes mellitus. In verband met de bronskleurige huid wordt hemochromatose bronzen diabetes genoemd. Diabetes mellitus kan zich uiten in gewichtsverlies en verhoogde urineproductie. Andere symptomen zijn sterke dorst, vermoeidheid, onbedwingbare trek, neiging tot infectie en slecht genezende wonden. Diabetes mellitus wordt tegenwoordig minder vaak waargenomen, omdat hemochromatose eerder wordt herkend en behandeld.

Als u meer informatie wilt over deze ziekte, raden wij u onze website aan: Diabetes mellitus - wat is het en hoe herken ik het?

Symptomen op de huid

Het ijzer zet zich onder andere af in de huid. Dit leidt tot een duidelijke verduistering. In de laatste fase wordt gesproken van een bronskleurige huid. Vooral de oksels worden aangetast door het donker worden van de huid. Naast de toename van huidpigmentatie, wordt het haar dunner, vooral het okselhaar wordt aangetast. Maar het haar op het hoofd kan ook uitvallen en vroeg grijs worden.

Aangenomen wordt dat de huid niet alleen donkerder wordt door de ijzerafzettingen, maar vooral door een ontstekingsreactie die door het ijzer wordt uitgelokt. Als onderdeel van deze ontstekingsreactie is er een verhoogde productie van melanine, wat ook verantwoordelijk is voor een donkere huidskleur bij gezonde mensen. Daarom wordt de bruine kleur van de huid vooral aangetroffen in gebieden die worden blootgesteld aan zonlicht. Verder worden tepels, perineum, handpalmen en littekens ook meer aangetast. Naast de donkere verkleuring van de huid door de melanine, zijn er ook verhoogde rode vlekken.

Na het starten van de aderlatingstherapie is er meestal een significante afname van de huidpigmentatie. Aderlatingstherapie is een medische procedure waarbij een grote hoeveelheid bloed wordt afgenomen bij de patiënt, dat vervolgens kan worden vervangen door infusies.

Symptomen rond de ogen

Donkere kringen en vergeling van de sclera kunnen optreden in de context van hemochromatose als gevolg van leverschade. In tegenstelling tot een stofwisselingsziekte van de ziekte van Wilson, die klassiek resulteert in koperafzettingen in het oog, zijn afzettingen in het oog niet typisch bij hemochromatose. Er zijn echter gevallen gemeld van hoornvliesafzettingen en daarmee samenhangende visuele beperkingen.

Hart symptomen

Doordat ijzer in het hart wordt opgeslagen, neemt de hartspier toe in massa en dikte. Dit maakt in eerste instantie de binnenkant van het hart kleiner. De toename van de hartspiermassa heeft vanaf een bepaald niveau een negatief effect op het pompvermogen van het hart. Dit heeft vooral invloed op de bloedvulling van het hart, die door de toenemende stijfheid van de hartspier niet meer adequaat kan worden uitgevoerd. Medisch gesproken spreekt men van hypertrofische cardiomyopathie. Hartfalen ontwikkelt zich dan als onderdeel van hypertrofische cardiomyopathie. Dit betekent dat het hart het lichaam door onvoldoende pompcapaciteit niet meer voldoende van bloed kan voorzien. De functionele beperking van het hart manifesteert zich in zwakte en kortademigheid. In sommige gevallen kan de mechanische pomprestrictie leiden tot hartritmestoornissen. U kunt een onregelmatige hartslag voelen. Het hartprobleem is een van de belangrijkste doodsoorzaken bij hemochromatose.

Symptomen op de gewrichten

De gewrichtsruimtes worden vaak aangetast door ijzerafzettingen, wat tot hevige pijn kan leiden. Gewrichtspijn is een van de meest voorkomende symptomen van hemochromatose. Ze komen voor bij elke derde tot vierde patiënt. Meestal zijn de metatarsofalangeale gewrichten van de wijs- en middelvinger de eerste die met beide handen worden aangetast. In het verdere verloop is ook pijn in grotere gewrichten, zoals de knie, pols of heup, mogelijk. De gewrichtspijn kan heel vroeg en ruim voor de diagnose optreden. Daarom moet een test op hemochromatose worden uitgevoerd in het geval van significant verhoogde ijzerwaarden - de ferritinewaarde (ijzeropslagwaarde) en de transferrineverzadiging (belasting van de ijzertransporteur in het bloed) en bestaande gewrichtspijn in de vingers zijn bijzonder belangrijk. Helaas kan gewrichtspijn erger worden naarmate de ziekte vordert ondanks therapie.

Symptomen op de zenuwen

Helaas zijn de effecten van hemochromatose op de zenuwen nog niet voldoende onderzocht. Opvallend is echter dat, vergeleken met de rest van de bevolking, veel patiënten met hemochromatose polyneuropathie rapporteren. Bij een polyneuropathie worden de kleine zenuwen verder weg gelegen zenuwen (periferie) aangetast, dus niet de zenuwen van het centrale zenuwstelsel. Polyneuropathie is een overkoepelende term voor verschillende symptomen. Deze omvatten abnormale gewaarwordingen, die vaak in de voeten zijn gelokaliseerd, en verlies van gevoeligheid. Getroffen patiënten beschrijven de gewaarwordingen vaak als tintelende mieren. Andere klachten zijn verstoringen in trillingsbeleving en temperatuurbeleving. Polyneuropathieën kunnen ook voorkomen in de context van leveraandoeningen, diabetes mellitus of andere ziekten. De exacte relaties zijn helaas nog niet bekend.

Lees hier meer over op: Symptomen van polyneuropathie

Symptomen van de hypofyse - verminderde hormoonproductie

De verhoogde ijzerafzetting kan leiden tot schade aan de hypofyse. Hier worden veel hormonen geproduceerd. Schade aan de hypofyse - ook wel hypofyse genoemd - wordt daarom in verband gebracht met een verminderde hormoonproductie.

Dit kan verschillende symptomen veroorzaken. Onder andere:

• Hypothyreoïdie
• Hypofyse
• impotentie
• Botverlies

Hypothyreoïdie

In de loop van hemochromatose kunnen ijzerafzettingen ook de hypofyse beschadigen. Afhankelijk van de omvang is er een volledige of slechts gedeeltelijke beperking van de hypofyse. De hypofyse maakt veel hormonen aan, waaronder TSH, dat hormoonproductie in de schildklier veroorzaakt. Als deze niet meer voldoende gevormd is, worden de schildklierhormonen T3 / T4 ook niet aangemaakt. Dit resulteert in een traag werkende schildklier. Dit uit zich in zwakte, vermoeidheid, koude-intolerantie, droge huid, gewichtstoename en een langzame pols.

Lees meer over: Symptomen van een traag werkende schildklier

impotentie

De oorzaak van impotentie of verlies van libido bij hemochromatose is een onvoldoende functie van de hypofyse, de hypofyse. Dit kan worden beschadigd in de context van ijzerstapeling. Dit leidt tot een tekort aan hormonen die de geslachtsklieren bij mannen en vrouwen stimuleren. Men spreekt van een secundair hypogonadisme. Bij mannen wordt er minder testosteron geproduceerd en is de spermaproductie verstoord. Bij vrouwen worden de eierstokken niet voldoende gestimuleerd, kunnen de eicellen niet rijpen en komt er geen eisprong. De maandelijkse menstruatie vervalt. De dokter spreekt van amenorroe. Helaas verbetert impotentie slechts in enkele gevallen na het starten van de therapie.

Lees meer over dit onderwerp op: Impotentie - erectiestoornissen

Cortisol-tekort

De productie van hormonen in de bijnier wordt ook gecontroleerd door de hypofyse. Als dit tijdens het verloop van hemochromatose beschadigd raakt, maakt de bijnier niet langer voldoende van het vitale hormoon cortisol aan. Het ontbreken van cortisol vermindert de prestaties. Je voelt je snel moe en machteloos. Bovendien is er misselijkheid en bleekheid door een lage bloeddruk.

Botverlies - osteoporose

Zoals besproken onder het subonderwerp impotentie, kan hemochromatose leiden tot een verminderde of veranderde productie van geslachtshormonen. De oorzaak is schade aan de hypofyse. Het geslachtshormoon oestrogeen is echter ook erg belangrijk bij de regulering van botremodellering. Het leidt tot een remming van de cellen die de botmatrix afbreken. Bij gebrek aan oestrogeen wordt botverlies niet meer voldoende geremd en treedt botverlies op, ook wel osteoporose genoemd.

Meer informatie over dit onderwerp is te vinden op: osteoporose

Diagnose van hemochromatose

De diagnose van hemochromatose is in wezen gebaseerd op de symptomen van de patiënt en klinische onderzoeken. Als hemochromatose wordt vermoed, moeten verdere maatregelen worden genomen. Deze bestaan ​​voor het grootste deel uit medische laboratoriumonderzoeken, gericht op specifieke ijzerwaarden. Deze waarden zijn gespecialiseerde eiwitten die ijzer transporteren en opslaan.Daarnaast wordt de absolute hoeveelheid ijzer in het bloed bepaald, waarmee grofweg kan worden ingeschat hoe sterk de ijzerstapeling in het lichaam is.

De gespecialiseerde eiwitten die worden gebruikt bij de diagnostiek van hemochromatose, worden ferritine en transferrine genoemd. Naast deze waarden wordt ook de zogenaamde transferrineverzadiging bepaald.
Ferritine is de opslagvorm van ijzer in lichaamsweefsel en wordt significant verhoogd bij hemochromatose. Transferrine is het ijzertransporteiwit en wordt ook verhoogd bij hemochromatose. De transferrineverzadiging geeft aan hoeveel het transporteiwit is overladen met ijzer. Tegelijkertijd is transferrineverzadiging de meest gevoelige (meest gevoelige) parameter bij de diagnose van hemochromatose, omdat deze het minst wordt veranderd door externe invloeden. Het ferritine kan bij zieke mensen oplopen tot 6.000 ug / l, met een normale waarde van 500 ug / l.

Op de volgende pagina vindt u meer informatie over verhoogde ferritinespiegels: Het ferritinegehalte nam toe