Bloedingsstoornis

invoering

Ongeveer een op de 5.000 mensen wereldwijd heeft een bloedziekte. In technische termen wordt een stollingsstoornis genoemd Coagulopathie. Een bloedingsstoornis kan zich in twee richtingen ontwikkelen. Enerzijds kan overmatige coagulatie optreden. Het bloed wordt dikker, waardoor er kans is op bloedstolsels, d.w.z. de vorming van Trombose of Embolieënals gevolg van de overdracht van stolsels is verhoogd. Aan de andere kant kan de bloedstolling te zwak zijn, zodat Verhoogd risico op bloeding is. Wereldwijd lijdt meer dan een procent van de bevolking aan een bloedziekte met een verhoogd risico op bloedingen.

In de Coagulatie / hemostase het is een complexe functieketen. In het begin is er een vernauwing van lokale bloedvaten om bloeding te minimaliseren. Bloedplaatjes komen dan samen om de wond snel te sluiten. Het plaatjescomplex wordt dan weer gestabiliseerd door fibrinedraden. De fibrinedraden zijn het resultaat van de interactie van in totaal 12 stollingsfactoren. Bloedstolling is gebaseerd op veel verschillende componenten, die elk afzonderlijk vatbaar zijn voor defecten, waardoor fouten op verschillende plaatsen kunnen ontstaan. Uiteindelijk kunnen veel verschillende ziekten leiden tot een bloedingsstoornis.

Lees ook: Bloedstolling

Symptomen

Patiënten met een stollingsstoornis worden voornamelijk getroffen door het veelvuldig voorkomen van blauwe plekken (Hematomen) Aan. Zelfs bij een lichte bult kan er een blauwe plek op verschijnen. De kneuzingen verschijnen vaak op meer ongebruikelijke plaatsen, zoals de bovenarmen of op de rug. Naast blauwe plekken zijn er nog andere tekenen van bloeding op de huid. Deze omvatten vooral de zogenaamde Petechiae. Dit zijn zeer kleine puntvormige bloedingen in de huid of in de slijmvliezen die kenmerkend voorkomen bij mensen met een bloedingsstoornis. Soms kunnen de huidbloedingen groter zijn en op uitslag lijken. In dit geval spreekt men van Purpura.

Bovendien duurt het bloeden, bijvoorbeeld uit een kleine snee, langer omdat het lichaam door de stollingsstoornis het bloeden niet zo snel kan stoppen als bij een gezond persoon. Secundaire bloeding treedt vaak op als de feitelijke bloeding al is gestopt. Ook is het typerend voor mensen met een stollingsstoornis dat er regelmatig neusbloedingen of bloedend tandvlees zijn. Patiënten met een stollingsstoornis worden daarom tijdens een tandheelkundige behandeling vaak opgemerkt door overmatig bloeden dat moeilijk te stoppen is. Bij vrouwen kunnen ook verlengde en langdurige menstruaties worden opgemerkt. Door de verhoogde bloedingsneiging kunnen ernstige complicaties optreden, er is bijvoorbeeld een verhoogd risico op hersenbloeding of gewrichtsbloedingen. Het optreden van de symptomen varieert sterk en is afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de ernst ervan. Sommige patiënten ervaren bijvoorbeeld pas symptomen als ze een ongeluk of iets dergelijks hebben gehad, terwijl anderen symptomen ervaren in het dagelijks leven.

Dit artikel kan u ook interesseren: Hemostase - De snelste manier om bloeden te stoppen

Heeft u een verhoogde neiging tot bloeden? Heeft u puntvormige bloedingen in de huid? Misschien zit de ziekte van Werlhof achter uw klachten. Lees hier meer over op: De ziekte van Werlhof - is het te genezen?

Als er te veel bloedstolling is, verschijnen de symptomen meestal alleen als er al een is trombose heeft gevormd. Trombose ontstaat meestal in de aderen van het onderbeen. Het bloedstolsel beperkt de bloedstroom en veroorzaakt pijn in het been. Naarmate de pijn vordert, neemt de intensiteit van de pijn toe en zwelt het been op en wordt het warm. Bij verhoogde bloedstolling kan ook een zogenaamde stolsel die in de vaten van de longen wordt verspreid, optreden Longembolie komen. Typische symptomen zijn kortademigheid en pijn op de borst, vergelijkbaar met een hartaanval. De stolsels ontstaan ​​in de regel in het veneuze vatbed, maar kunnen ook in het arteriële systeem voorkomen. In dit geval kan stolselvorming ook leiden tot een hartaanval of beroerte.

Kneuzingen

Kneuzingen (zogenaamd Hematomen) ontstaan ​​na een schok of stoot. Een klein bloedvat is beschadigd, waardoor bloed naar buiten lekt en zich verzamelt in het omringende weefsel en daar stolt. Er blijft een blauwe plek achter. Bij gezonde mensen zou deze vlek na twee tot drie weken volledig verdwenen moeten zijn. Als de bloedstolling wordt verminderd, leiden zelfs lichte bultjes tot ernstige blauwe plekken. Als er een bloeding is, duurt het bloeden langer en kan er meer bloed in de weefsels komen, waardoor de blauwe plek er ernstiger uitziet.

oorzaken

Onder de ziekten die verband houden met verminderde bloedstolling, zijn er ziekten waarvan de oorzaak een storing van de bloedplaatjes is (Bloedplaatjes) is. Functionele bloedplaatjes vormen de basis van het eerste deel van de bloedstolling, de bloeding wordt beperkt door de ophoping van cellen. Bij plaatjesaandoeningen kan er sprake zijn van een storing of een tekort aan bloedplaatjes. Meestal is het een tekort dat bijvoorbeeld aangeboren of auto-immuun kan zijn. Speciale medicijnen kunnen het ook activeren. Typisch voor de aanwezigheid van een bloedplaatjesstollingsstoornis is het optreden van kleine puntvormige huid- en slijmvliesbloedingen (Petechiae).

Naast een tekort aan bloedplaatjes is ook bekend dat een gebrek aan stollingsfactoren een stollingsstoornis veroorzaakt. Dit kan een aangeboren of verworven vorm zijn. Als er een gebrek aan stollingsfactoren is, is er meestal een verhoogde incidentie van blauwe plekken en zelfs bloedingen in de spieren. Omdat de lever verantwoordelijk is voor de productie van stollingsfactoren, kunnen leveraandoeningen ook leiden tot een gebrek aan stollingsfactoren. Omdat vitamine K ook door de lever nodig is om bepaalde stollingsfactoren te produceren, leidt een tekort aan vitamine K, bijvoorbeeld door een verminderde inname van vitamine K met voedsel, tot een verhoogde bloedingsneiging. De werking van vitamine K kan ook worden geneutraliseerd door medicijnen of ziekten.

De twee hemofilieziekten staan ​​algemeen bekend om een ​​aangeboren factor-deficiëntie (Hemofilie A en B), waarin factor 8 (XIII) of factor 9 (IX) ontbreekt. In vergelijking met andere stollingsstoornissen is dit echter een zeldzame ziekte. Hemofilie A komt veel vaker voor dan hemofilie B. Beide vormen van hemofilie gaan gepaard met een hoog risico op bloedingen, zodat patiënten hun levensstijl aan de ziekte moeten aanpassen om levensbedreigende situaties te vermijden. Vaak moet de ontbrekende stollingsfactor worden vervangen (vervangen). Vanwege het type erfenis (X-gebonden recessief), treft het vooral jongens. Meisjes / vrouwen krijgen de ziekte zeer zelden, maar zijn vaak drager (zogenaamd Geleiders) de ziekte. De meest voorkomende congenitale stollingsstoornis, die bij ongeveer één procent van de bevolking voorkomt, is het von Willebrand-syndroom. Bij deze ziekte ontbreekt geen stollingsfactor, maar de zogenaamde von Willebrand-factor, die belangrijk is voor de ophoping van bloedplaatjes. In tegenstelling tot hemofiliepatiënten (hemofilie), zijn de getroffenen minder beperkt in hun manier van leven.

Er zijn veel verworven oorzaken van overmatige stolling (trombofilie) die tot stolselvorming leidt. Dit zijn oorzaken die meestal kunnen worden veranderd door uw levensstijl te veranderen. Risicofactoren voor verhoogde bloedstolling zijn onder meer het gebruik van hormonale anticonceptiva, zwangerschap, langdurige immobilisatie door bedlegerigheid of een lange vlucht, hoog nicotinegebruik en obesitas. Als er risicofactoren zijn en er al een trombose is opgetreden, wordt vaak tromboseprofylaxe, zoals Marcumar, voorgeschreven. Genetische ziekten kunnen ook een verhoogde neiging tot trombose veroorzaken. Deze ziekten omvatten de factor V Leiden-mutatie, antitrombinedeficiëntie en proteïne C- en proteïne S-deficiënties.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in het volgende onderwerp: hemofilie

Factor 5 (V)

De stollingsfactor 5 (V) bevordert de ontwikkeling van trombine. Trombine is op zijn beurt belangrijk voor de vorming van de fibrine scaffold, die de bloedplaatjes stabiliseert die zich hechten aan de wond in de vaatwand. Proteïne C remt zijn actieve vorm. Als er een mutatie is in het factor 5-gen, ontwikkelt de ziekte zich "Factor 5 aandoeningDit is een erfelijke ziekte die wordt overgeërfd in een dominante vorm van overerving.

(Het woord “lijden” in de naam van de ziekte komt overigens niet van het werkwoord “lijden”, maar van de Nederlandse stad Leiden, waar de ziekte werd ontdekt). De mutatie verandert de structuur van de stollingsfactor 5 (V) minimaal, zodat de antagonist, proteïne C, die normaal aan factor 5 (V) bindt en overmatige stolling remt, niet langer goed kan interageren met factor 5. Hierdoor klontert (coaguleert) het bloed gemakkelijker, zodat de Verhoogd risico op trombose is. De trombose ontstaat meestal in veneuze vatendie het zuurstofarme bloed terug naar het hart transporteren. Hoe ernstig de ziekte is, hangt ervan af of u het zieke gen van beide ouders en dus een zogenaamd gen heeft gekregen homozygote drager is of alleen van één ouder (zogenaamde heterozygote drager). Als u alleen een heterozygote drager bent, is het risico op trombose met ongeveer 10% verhoogd, terwijl homozygote dragers een 50-100 keer groter risico hebben.

Hoe wordt de ziekte vastgesteld? De patiënten vallen meestal op doordat het voor hen bovengemiddeld is vaak tot trombose komt. Trombose komt ook op jonge leeftijd voor. In deze gevallen moet een factor V Leiden-mutatie altijd worden uitgesloten door een hematoloog (een arts die bloed onderzoekt). Verder zijn er meestal anderen Ook leden van de familie werden ziekdus in dit geval a vroege opheldering klinkt logisch. De mutatie wordt bepaald door de stollingstijd te bepalen. Normaal gesproken moet de stolling worden geremd door geactiveerd proteïne C toe te voegen. Bij Factor V Leiden is dit niet het geval. Als dit onderzoek positief is, volgt een genetisch onderzoek. Permanente medicamenteuze behandeling is in principe niet nodig. Tromboseprofylaxe wordt alleen voorgeschreven bij trombose of als het risico op trombose wordt vergroot door andere omstandigheden, zoals een langeafstandsvlucht.

Meer informatie over dit onderwerp is te vinden op: Factor 5 lijden

Proteïne S-deficiëntie

De Eiwit S. is een belangrijke factor in het stollingssysteem. Het neemt het over binnen de coagulatiecascade Taak van een cofactor en activeert proteïne C.. Samen vormen de twee eiwitten één complexwie heeft het Stollingsfactoren V en VIII geïnactiveerd. Daaruit volgt dan dat minder fibrine zal worden geproduceerd. Dus de coagulatie wordt verzwakt.Ontbrekende proteïne S vanwege een genetisch defect of als er te weinig in de lever wordt aangemaakt, heeft dit invloed op het gehele stollingssysteem. Omdat het eiwit S. Vitamine K afhankelijk kan een defect zijn door te weinig Vitamine K ontstaan. Leverziekte zoals Ontsteking of een chronische storing kan hiertoe leiden. Anderen ook genetische soorten ziekten zijn mogelijk. Het totale proteïne S kan dus binnen normale limieten zijn, maar niet goed functioneren. Vanwege de Proteïne S-deficiëntie zal dat Proteïne C niet geactiveerd en dit kan dan de Factoren V en VIII niet deactiveren. De coagulatie verloopt dan logisch versterkt waardoor het bloed vatbaarder wordt voor Bloedproppen ontwikkelen. Vanwege de verhoogde neiging van patiënten om bloedstolsels te vormen, moeten ze variëren naargelang de leeftijd en de situatie bloedverdunnende medicijnen nemen voor preventie.

Meer informatie over dit onderwerp is te vinden op: Proteïne S-deficiëntie

Factor 7 (VII)

De stollingsfactor 7 (VII) staat ook bekend als proconvertine en speelt een belangrijke rol in de stollingscascade. Een tekort van factor 7 (VII) wordt genoemd Hypoproconvertinemie aangewezen. De ziekte heeft een verhoogde neiging tot bloeden, met symptomen die lijken op hemofilie (bloedziekte). Een gebrek aan factor 7 (VII) kan, maar hoeft niet, erfelijk te zijn. De wijze van overerving van factor 7 (VII) -deficiëntie is recessief, wat betekent dat een defect gen van elke ouder moet worden geërfd om de ziekte te laten uitbreken. Aangezien factor 7 (VII) een van de stollingsfactoren is die de lever produceert afhankelijk van vitamine K, kan een vitamine K-tekort ook leiden tot een tekort aan factor 7 (VII). De activiteit van deze factor kan tijdens de operatie worden verhoogd, wat leidt tot een verhoogde coagulatie.

Diagnose: testen

Als de patiënt typische symptomen beschrijft die verband houden met stollingsstoornissen, kan de arts verschillende tests worden geïnitieerd. Hiervoor moet in ieder geval bloed worden afgenomen en onderzocht.

In het bloed kan dan Aantal bloedplaatjes (Bloedplaatjes) kan worden bepaald. Dit is een standaardwaarde die eigenlijk routinematig wordt gecontroleerd bij elk bloedmonster. Vaak wordt een bloedingsstoornis pas duidelijk als onderdeel van een Routine bloedonderzoek per ongeluk herkend.

Naast het bepalen van bloedplaatjes kun je ook nog speciale coagulatietesten is uitgevoerd. In deze context worden de INR-waarde, de PTT en de PTZ-tijd bepaald, die uiteindelijk grotendeels de Stollingstijd komt overeen. Deze onderzoeken worden bijvoorbeeld standaard uitgevoerd voorafgaand aan operaties of andere ingrepen. Als er afwijkingen zijn, is dit de eerste indicatie van een bloedstollingsstoornis, maar de exacte oorzaak is vanwege een opvallende waarde nog niet duidelijk vast te stellen. De oorzaak kan al worden verkleind, afhankelijk van welke waarde wordt verhoogd. Om precies te kunnen bepalen welke stollingsfactor tekortschiet of dat er sprake is van een disfunctie van de bloedplaatjes, moet er verder bloedonderzoek worden gedaan in een gespecialiseerd stollingslaboratorium. Om te concluderen dat er sprake is van een aangeboren ziekte, moet er ook een genetische test worden geregeld. Soms een Aspiratie van het beenmerg kan nodig zijn als de arts vermoedt dat de productie van bloedplaatjes in het beenmerg verstoord is. Dit kan bijvoorbeeld voorkomen in de context van leukemie, een bloedkanker.

Kinderen willen hebben met een bloedingsstoornis

Een bestaande stollingsstoornis in de zin van een toegenomen Risico op trombose verhoogt het risico op een miskraam in het eerste trimester van de zwangerschap. Dit is vooral het geval als het een niet-ontdekte stollingsstoornis is die daarom niet wordt behandeld. Zelfs onder normale omstandigheden is het risico op trombose verhoogd door de hormonale veranderingen tijdens de zwangerschap. Als er ook een bloedingsstoornis is, is de kans nog groter dat er kleine bloedstolsels zullen zijn in de bloedvaten van de Moeder cake, de placenta, komt. De stolsels voorkomen dat het embryo de juiste voeding krijgt en een miskraam krijgt.

Als een vrouw al twee of drie keer een miskraam heeft gehad, heeft ongeveer een kwart van alle gevallen een bloedingsstoornis. Dit is er vaak een Factor V Leiden-mutatie. Als vooraf een bloedingsaandoening bekend is, a Profylaxe van trombose worden genomen. Voor zwangere vrouwen is bijvoorbeeld heparine, dat dagelijks moet worden ingespoten, geschikt. Marcumar, die anders vaak wordt voorgeschreven, kan vanaf Geen zwangere vrouwen worden ingenomen omdat het actieve ingrediënt door de placenta op het kind kan gaan en tot misvormingen kan leiden. Voldoende lichaamsbeweging en het dragen van compressiekousen verminderen op natuurlijke wijze het risico op trombose.

Bloedstollingsstoornissen bij kinderen

Als er bij kinderen bloedstollingsstoornissen optreden, is het vaak een aangeboren aandoening, zoals hemofilie of het veel vaker voorkomende von Willebrand-syndroom. Vooral als kinderen dartelen, kunnen blauwe plekken en stoten sneller ontstaan ​​bij kinderen met een stollingsstoornis. Vaak ontstaan ​​kneuzingen ook op onbekende plaatsen, zoals op de rug of buik, voeten of handen. Kinderen met een stollingsstoornis vallen ook op door de vorming van blauwe plekken na vaccinaties of omdat ze dit vaak aan beide kanten doen Epistaxis.

Naast aangeboren aandoeningen kunnen kinderen met een infectie / verkoudheid ook een vaatontsteking krijgen waarbij de bloedstolling wordt beperkt en uitgebreide huidbloeding (een Purpura) trein. De ziekte wordt genoemd Henoch-Schönlein purpura beschrijft en komt meestal voor bij kinderen tussen de twee en acht jaar. De oorzaak van de ziekte is een overreactie van het immuunsysteem. De idiopathische trombocytopenische purpura (ITP) treedt ook op door een overreactie van het immuunsysteem na infecties bij kinderen. De ziekte lijkt daar erg op Henoch-Schönlein purpura. Het wordt echter geleverd met de ITP tot vernietiging van bloedplaatjes en bijgevolg tot een verhoogde neiging tot bloeden. Beide ziekten zijn slechts tijdelijke ziekten en geen chronische ziekten zoals hemofilie.

Bloedstollingsstoornissen in de zin van verhoogde stolling, die gepaard gaan met een verhoogd risico op trombose, komen gewoonlijk niet voor bij kinderen. Het risico op trombose neemt doorgaans toe op oudere leeftijd.