Inwendig Medicijn

Fallot tetralogie

Synoniemen in de breedste zin van het woord

Congenitale cyanotische hartafwijkingen met rechts-links shunt

Engels: Fallot's tetrad, Fallot's syndroom, Fallot's ziekte

definitie

De Fallot-tetralogie is een aangeboren hartafwijking. Het is een van de meest voorkomende cyanotische hartafwijkingen. Cyanotisch betekent dat de hartafwijking een negatief effect heeft op het zuurstofgehalte van het bloed. Het bloed dat vanuit het hart naar de organen wordt gepompt, bevat daardoor te weinig zuurstof. Dit is merkbaar in de kleur van de huid van de patiënt. Dit is bleekblauwachtig. Vooral de lippen zijn blauw. Dit type hartafwijking heeft een zogenaamde rechts-links-shunt. Er is dus normaal gesproken geen verband tussen het rechter- en linkerhart.

Algemeen

De Fallot tetralogie combineert verschillende kenmerken van een zeer specifieke aangeboren hartafwijking. Dit werd voor het eerst gebruikt in 1888 door Etienne-Louis Fallot als een Hartafwijking beschreven met vier verschillende kenmerken (Grieks: tetra = vier):

Pulmonale stenose (obstructie van de longslagader)
rechterventrikelhypertrofie (dikke spierlaag in de rechterventrikel)
Ventriculair septumdefect (VSD) (gat in het septum van het hart)
De aorta over de FO passeren

Ten eerste is de Longslagaderdie het bloed van het hart naar de long pompen, stenosed (versmald / gesloten). Het bloed komt uit Lichaamscirculatie relatief laag zuurstofgehalte in het rechterhart. Eerst komt het van rechter atrium in de rechterventrikel en van daaruit in de longslagader gepompt. Als deze slagader nu vernauwd is, is er niet meer voldoende bloed in de longen om met zuurstof te worden herladen.
In sommige gevallen kan de longslagader volledig worden geblokkeerd. Dan vindt de pulmonale bloedstroom plaats door een "gang" die in de ontwikkeling van het kind blijft bestaan (Ductus arteriosus), die de hoofdslagader vrijwel regressief verbindt met de longslagaders. Omdat dit normaal gesproken in de eerste levensdagen sluit, wordt het in dit geval met medicatie opengehouden.
Bovendien is de Fallot tetralogie een defect in het hartseptum, dat meestal het linker- van het rechterhart scheidt (medisch: Septum defect). Het defect ligt in het deel van de muur dat de hartkamers van elkaar scheidt (medisch: Defect in het ventriculaire septum). Dit is de hierboven genoemde rechts-links-shunt. Het bloed kan nu vanuit het rechterhart rechtstreeks naar het linkerhart stromen. Het omzeilt dus de route door de longen en is niet verrijkt met zuurstof.

De zogenaamde "riding aorta" (Aorta is de belangrijkste slagader bij mensen) is direct gerelateerd aan het wanddefect: aangezien het septum "een gat heeft" in het gebied van het ventrikel en het bloed nu rechtstreeks van het rechterventrikel naar het linkerventrikel kan stromen, moet deze overtollige hoeveelheid bloed ook via de hoofdslagader in het lichaam worden gepompt worden. Door deze verhoogde druk "rijdt" de aorta over de longslagaders.
De toename van het spiervolume (med.: hypertrofie) van de rechter hartkamer is gerelateerd aan de vernauwde longslagaders. Er moet meer kracht worden uitgeoefend om het bloed door de kleinere diameter van het vat te pompen. Zo neemt de spier in massa toe; vergelijkbaar met elke andere spier in het lichaam die we meer trainen.

Hart anatomie

Hoofdslagader (aorta)
ventrikel
Kransslagaders
Voorplein (atrium)
vena Cava
Halsslagader

Overzicht

De Fallot-tetralogie is een aangeboren hartafwijking. De bestaande omstandigheden in het hart creëren er een cyanose, d.w.z. onvoldoende toevoer van zuurstof naar het bloed en de organen. De kinderen vallen op door hun blauwachtige huid. Functies zijn onder meer:

Defect in het hartseptum
Vernauwing / occlusie van de longslagader
Hoofdslagader overschrijven
Wandverdikking van de rechterventrikel

De ziekte kan zich uiten met verschillende moeilijkheidsgraden, afhankelijk van de ernst van de kenmerken. De hartafwijking wordt meestal binnen het eerste levensjaar operatief gecorrigeerd. Beeldvormingsmethoden zoals echografie zijn voornamelijk beschikbaar voor diagnose. Dat ook EKG kan wijzen op de toegenomen Spiermassa het rechterventrikel.

Oorzaken van de Fallot-tetralogie

De Fallot-tetralogie is een aangeboren hartafwijking. Embryonale ontwikkeling speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van Fallot's tetralogie. Hier is het embryo uitgerust met alle orgaansystemen die belangrijk zijn voor het leven.
De feitelijke oorzaak van de Fallot-tetralogie is nog niet definitief opgehelderd. Er wordt echter uitgegaan van een genetische aanleg, aangezien sommige getroffen kinderen een chromosomale afwijking hebben, bijvoorbeeld kinderen met het syndroom van Down.

Symptomen

De getroffen zuigelingen hebben een blauwachtige huidskleur (hoofdsymptoom !!), vanwege het lage zuurstofgehalte in het bloed. De omvang van de zogenaamde cyanose hangt echter af van de ernst van de longslagadervernauwing (pulmonale stenose).Bij een lichte vernauwing kan het gebeuren dat de Fallot-tetralogie helemaal niet kan worden geïdentificeerd op basis van de huidverkleuring. Deze patiënten onderscheiden zich echter door hun luide hartruis. Als de longslagader volledig gesloten is, is er een levensbedreigend tekort aan zuurstof van het hele kleine organisme op de 2e tot 4e levensdag. Afhankelijk van de ernst van het zuurstoftekort ontstaan zogenaamde horlogeglasnagels en drumstickvingers. Horlogeglasnagels zijn gebogen vingernagels, die de naam hebben gekregen vanwege hun vorm, die doet denken aan een horlogeglas. Bij drumstickvingers zijn de eindschakels van de vingers verdikt en lijken ze gezwollen.Lichamelijke ontwikkeling kan heel normaal zijn, want zolang het kind nog in de baarmoeder groeit Pulmonale circulatie overgenomen door de moeder. Het kind krijgt met zuurstof verrijkt bloed van de moeder omdat het zelf nog niet kan ademen.

In de regel treden deze symptomen op bij iets minder dan de helft van de kinderen in de eerste 14 dagen van hun leven. In de meeste gevallen verschijnen de symptomen echter pas in de eerste 3 maanden van hun leven.
Vroege symptomen zijn onder meer slecht drinken, kortademigheid en toenemende zuurstoftekort (cyanose).

diagnose

in de EKG typische veranderingen van een toename van de spiermassa aan de rechterkant van de kamer zijn af te lezen. Maak een echo van de kleine Hart Zowel het defect in het hartseptum, de onderdrukte hoofdslagader als de vernauwing van de longslagaders zijn te zien. Dat ook röntgen kan informatie verstrekken. De typische kenmerken, zoals de vergrote rechterventrikel, ontbrekende longslagaders en dus minder vascularisatie van de longen, zijn hier te zien. Als u de heersende omstandigheden nauwkeuriger wilt weergeven, doet u er een Hartkatheter. Om dit te doen, wordt een dunne buis door een perifere ader in het hart geduwd en wordt contrastmiddel geïnjecteerd. Dit wordt gedaan bij zuigelingen onder narcose.

behandeling

De therapie hangt af van de kenmerken van de Fallot tetralogie.
Zijn de Longslagadersdie het bloed naar de longen moeten transporteren, niet alleen vernauwd, maar ook gesloten, dus met behulp van medicatie wordt geprobeerd een embryonale verbinding tot stand te brengen tussen aorta (Hoofdslagader) en de longslagader (de zogenaamde Ductus Botalli) openen. Kom hier Prostaglandinen voor gebruik. Prostaglandine E1 wordt toegediend als een infuus. Is van hoge kwaliteit cyanose (Gebrek aan zuurstof in het bloed en de te voeden organen), kan de longslagader worden aangesloten op een slagader die zuurstofrijk bloed naar het lichaam transporteert. Dit gebeurt via een Goretex-buis. Ook een uitzetting van de longslagader met behulp van een ballonnetje is veelbelovend.

De Fallot-tetralogie wordt chirurgisch gecorrigeerd binnen het eerste levensjaar. Het defect van het hartseptum wordt gesloten, zodat de hoofdslagader (aorta) weer uit het linkerhart komt, zoals normaal. De vernauwing van de longslagader wordt gecorrigeerd door spierweefsel te verwijderen.

profylaxe

Helaas is het niet mogelijk om de tetralogie van Fallot te voorkomen. Omdat de oorzaak nog niet definitief is opgehelderd, is profylaxe moeilijk. Tegenwoordig kunnen aanstaande ouders echter gebruik maken van prenatale diagnostiek. Hier kunt u verschillende methoden (van echografie tot vruchtwaterpunctie) gebruiken om aangeboren misvormingen, met name hartafwijkingen, al vóór de geboorte op te sporen (med .: prenataal) bepalen.

Bij een dergelijke diagnose is het vooral belangrijk dat de bevalling plaatsvindt in een speciaal uitgeruste kliniek (bijv .: Universitair ziekenhuis of speciale centra). Want hier is niet alleen de benodigde apparatuur aanwezig, maar ook goed opgeleid en gespecialiseerd personeel ter plaatse.

voorspelling

Hoe deze aangeboren ziekte voortschrijdt, hangt voornamelijk af van de bloedstroom in de longen. Als dit klein is, d.w.z. het defect is groot - dit betekent een (bijna) volledig gesloten longslagader - dus de levensverwachting is helaas laag. Zonder behandeling sterft elke tweede getroffen persoon vóór de leeftijd van 20 jaar. In de literatuur zijn ook zeldzame gevallen bekend waarin de patiënten significant ouder worden.

Als de hartafwijking operatief wordt gecorrigeerd, is er een goede levensverwachting. De operatie zelf brengt natuurlijk zijn eigen risico's met zich mee. Bloeden, infecties en dergelijke zijn hier denkbaar. Uit verschillende onderzoeken blijkt echter dat de overlevingskans weinig leeftijdsafhankelijk is. Meestal worden de kinderen echter vrij vroeg geopereerd, tussen 3 en 6 maanden.