Myotone dystrofie

Synoniemen

Dystrophia myotonica, ziekte van Curschmann, ziekte van Curschmann-Steinert

engl.: Myotone (spier) dystrofie.

invoering

Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende spierdystrofieën. Het wordt geassocieerd met spierzwakte en spierverspilling, vooral in het gezicht, de nek, onderarmen en handen, evenals de onderbenen en voeten. Kenmerkend hierbij is de combinatie van de symptomen van spierzwakte en vertraagde spierontspanning na contractie. Tegelijkertijd komen stoornissen van andere lichaamssystemen in verschillende mate voor: testiculair verlies en hormoonstoornissen, hartritmestoornissen, vertroebeling van de lens (cataracten), slik- en spraakstoornissen, soms wordt de intellectuele prestatie verminderd in de loop van de ziekte. Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte die de neiging heeft om van generatie op generatie vroeger op te treden. Een kenmerkende verandering in het genoom op chromosoom 19 bleek de oorzaak van de ziekte te zijn, wat leidt tot een verminderde opbouw van een eiwit dat zorgt voor de intactheid van het spiervezelmembraan. Over het algemeen verschilt de ernst van de ziekte en de betrokkenheid van verschillende organen van patiënt tot patiënt; de levensverwachting van de patiënt wordt primair bepaald door de betrokkenheid van het hart. Er is geen causale therapie voor de ziekte, de ziektegerelateerde symptomen van de aangetaste organen kunnen symptomatisch worden behandeld met medicatie. Er is een verhoogd risico op anesthesie tijdens operaties, wat kan worden verminderd door bepaalde medicijnen te gebruiken.

definitie

Dystrofische myotonie is de meest voorkomende spierdystrofie op volwassen leeftijd en wordt geassocieerd met spierzwakte, atrofie en vertraagde spierontspanning na activiteit. De ziekte kan ook verschillende andere orgaansystemen aantasten. Klinisch gezien zijn er 3 verschillende vormen van myotone dystrofie

• een aangeboren (aangeboren) met het begin van symptomen in de kindertijd
• een volwassene (meest voorkomende vorm) beginnend in de tweede en derde decennia van het leven en
• een late vorm die begint op hoge leeftijd.

Epidemiologie

De frequentie van myotone dystrofie wordt gegeven als 1/8000 - 1/20000. De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd, wat betekent dat de kinderen van de getroffenen 50% kans hebben om de ziekte zelf te ontwikkelen, ongeacht het geslacht. Er is een tendens dat de ziekte van generatie op generatie eerder begint en dat de ziekte meer uitgesproken is ("Anticiperen“).

oorzaak

De oorzaak van de Myotone dystrofie is de uitbreiding van een sectie in Chromosoom 19 boven een bepaald niveau. Dit leidt tot een verminderde productie van een eiwit dat mede verantwoordelijk is voor de stabiliteit van het spiervezelmembraan. De mate van verlenging neemt toe met de overerving van generatie op generatie en vertoont een zeker verband met het begin en de ernst van de symptomen.

Symptomen

Bij de volwassen vorm van myotone dystrofie, de combinatie van progressieve spierzwakte, vooral in de hand en onderarm, voet- en gezichtsspieren, met een vertraagde ontspanningsreactie van de spieren na inspanning (myotonie). Dit is vooral ook waar te nemen in de hand- en vingerspieren, evenals in de gezichts- en keelspieren. B. Moeilijkheden om een ​​gebalde vuist los te maken of je gesloten ogen weer te openen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan dit leiden tot slikproblemen of, door de betrokkenheid van de ademhalingsspieren, tot verminderde ademhaling.

Aritmieën worden waargenomen in het hart, hartkloppingen en struikelen van het hart. In het gebied van de geslachtsorganen treden symptomen op zoals het krimpen van de testikels, afwezige of onregelmatige menstruatie en zwangerschapscomplicaties.

Bovendien lijden de patiënten vaak aan troebelingen van de lens (cataract, "cataract") en gehoorverlies in het binnenoor.

In de kindervorm van myotone dystrofie vallen de getroffen kinderen vroegtijdig ten gevolge van spierzwakte ("slappe baby“= Slappe pasgeboren baby), drank- en bloeiende zwakte en vertraagde motorische ontwikkeling. Het verloop van de ziekte is doorgaans ernstiger. Het late verloop van de ziekte kan onder bepaalde omstandigheden atypisch zijn en bijvoorbeeld alleen ontdekt worden in het kader van verdere diagnostiek van cataract of in het kader van een gezinsopheldering van ziektegevallen bij directe nakomelingen. Patiënten met myotone dystrofie hebben een verhoogd risico op anesthesie, aangezien de ziekte kan leiden tot verschillende veel voorkomende anesthetica, vaker tot complicaties, vooral op het gebied van het cardiovasculaire systeem en ademhaling, dan bij gezonde patiënten. Daarom is het belangrijk dat de anesthesioloog voorafgaand aan een operatie wordt geïnformeerd over de aanwezigheid van de ziekte.

Differentiële diagnoses

Differentiële diagnoses omvatten andere myotone stoornissen, afhankelijk van de heersende symptomen (vertraagde ontspanning van de spieren) of andere spierdystrofieën (spierverspilling). Bovendien kunnen ziekten van het zenuwstelsel leiden tot zwakte en verlies van de spieren die door de aangetaste zenuwen worden aangestuurd.

Diagnose

Klinisch baanbrekend is de aanwezigheid van myotonie (vertraagde ontspanning) van de spieren met spieratrofie (verkleining en krimp van de spieren). Bij het meten van de elektrische spieractiviteit in de EMG (elektromyogram), een kenmerkende bevinding van het lage niveau van de individuele huiduitslag (zoals bij spierdystrofieën) en het optreden van snelle ontladingsreeksen (zoals bij myotonie, de zogenaamde "Duikbommenwerpergeluid).

De bloedtest toont de symptomen van spierceldood (verhoogde waarde van een spierenzym, "CK") en mogelijk de gevolgen van aantasting van het endocriene systeem (verlaagde waarden voor geslachtshormonen). Het menselijk genetisch onderzoek kan de verlenging van een sectie op chromosoom 19 in bloedcellen detecteren, wat kenmerkend is voor myotone dystrofie. Als de diagnose myotone dystrofie is gesteld, is het belangrijk om de functie van het hart in ieder geval met een ECG (elektrocardiogram) te verduidelijken om in een vroeg stadium aanwijzingen te vinden voor een mogelijke disfunctie.

behandeling

Een causale therapie voor myotone dystrofie is momenteel niet mogelijk. Hartritmestoornissen kunnen worden behandeld met medicatie en indien nodig met een pacemaker, en spierspasmen met medicatie die een stabiliserend effect hebben op de activeringstoestand van de spiercel. Als er hormonale stoornissen zijn, kunnen deze ook met medicijnen worden behandeld. Fysiotherapie kan tot op zekere hoogte worden gebruikt om de symptomen van spierzwakte tegen te gaan om de mobiliteit van de patiënt te waarborgen en een slechte houding te voorkomen.

voorspelling

De ziekte vordert langzaam en verschilt van patiënt tot patiënt. De levensverwachting van patiënten wordt teruggebracht tot gemiddeld 50-60 jaar en overlijden komt vaak voor Hartfalen een.