WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROOM

Definitie - Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom beschrijft een complex van verschillende misvormingen veroorzaakt door een verandering in de chromosomen (Chromosomale aberratie) ontstaat. Onder misvormingen vallen vooral veranderingen in het hoofd, de hersenen en het hart.

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 kinderen. Het treft meisjes vaker dan jongens (2: 1). Ongeveer een derde van de getroffenen sterft in de loop van hun eerste levensjaar.

oorzaak

De oorzaak van het Wolf-Hirschhorn-syndroom is het ontbreken van een stukje chromosoom 4. Hoe groter het ontbrekende stukje, hoe ernstiger de ernst van de ziekte. In 90% van de gevallen ontstaat de ziekte als een nieuwe mutatie, dus niet van de ouders geërfd.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosoomafwijkingen - wat is het?

Ik herken het Wolf-Hirschhorn-syndroom aan deze symptomen

Bij het Wolf-Hirschhorn-syndroom zijn een aantal symptomen en misvormingen bekend die kunnen optreden, maar niet allemaal hoeven te voorkomen.
Al bij de geboorte is een laag geboortegewicht en lengte merkbaar en ook in de daaropvolgende maanden en jaren wordt de groei vertraagd. De getroffenen zijn geestelijk gehandicapt en bijzonder vatbaar voor infecties, vooral van de bovenste luchtwegen.
De volgende misvormingen of veranderingen kunnen optreden in het gebied van het hoofd en gezicht: lange schedel, hoog voorhoofd, vergrote oogafstand, uitstekende oogbollen, hangende oogleden en een korte nek.
In het gebied van de oren kunnen diepgewortelde oren worden opgemerkt, evenals gehoorverlies of zelfs doofheid. De ogen kunnen glaucoom of staar, astigmatisme of scheelzien hebben.
Kinderen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom hebben meer kans op een gespleten lip en gehemelte.

Symptomen in het hersengebied zijn onder meer: onderontwikkeling van het cerebellum, epilepsie en bewegingsstoornissen als gevolg van hersenbeschadiging.
Hartklepdefecten, hartritmestoornissen en atriale septumdefecten kunnen in het hart voorkomen. Bovendien kunnen misvormingen van inwendige organen zoals nieren en geslachtsorganen optreden.
Er kunnen dubbele grote tenen of duimen op de handen en voeten zijn, en de vingers en tenen zijn lang en dun.

Behandeling / therapie

Er is geen remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Er is een puur symptomatische therapie met als doel de kwaliteit van leven van de getroffenen te verhogen. Dit omvat verschillende vormen van therapie zoals ergotherapie, fysiotherapie, logopedie en het chirurgisch corrigeren van sommige misvormingen. Medicamenteuze behandeling voor epilepsie moet ook worden gebruikt. In sommige gevallen wordt kunstmatige voeding uitgevoerd met behulp van een maagsonde om ondergewicht te voorkomen.

Lees meer over het onderwerp op: Geneesmiddelen tegen epilepsie

Duur / voorspelling

Er is geen remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Ongeveer een derde van de kinderen overlijdt in hun eerste levensjaar. De getroffenen kunnen echter overleven tot in de volwassenheid. Uw ontwikkeling is echter ernstig beperkt en u kunt nooit een zelfstandig leven leiden