Albinisme
definitie
De term albinisme is afgeleid van het Latijnse woord voor wit, "albus", Van. Het is een verzamelnaam voor een groot aantal aangeboren genetische afwijkingen die er allemaal toe leiden dat de getroffenen lijden aan een pigmentgebrek, wat vooral merkbaar is bij een lichte huid- en haarkleur.
Albinisme komt niet alleen voor bij mensen, maar ook in de dierenwereld, waar getroffenen vaker albino's worden genoemd.
De opkomst van albinisme
Tegenwoordig zijn er 5 genen bekend waarvan de mutatie albinisme veroorzaakt, al kan niet worden uitgesloten dat er andere genen zijn die hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen oculocutaan albinisme (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 en oculair albinisme (OA).
In Europa komen vooral type 1 en 2 voor. De meeste van deze genetische defecten worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat beide kopieën die een mens heeft van het gen (zowel die van de vader als die van de moeder) moet defect zijn om de ziekte uiteindelijk te laten manifesteren.
Als gevolg hiervan kunnen twee uiterlijk gezonde ouders een ziek kind baren.
Bij mensen komt albinisme voor met een frequentie van ongeveer 1: 20.000, hoewel er in bepaalde gebieden (bijvoorbeeld in Afrika) een accumulatie is waarbij het risico op de ziekte kan oplopen tot 1: 10.000 of zelfs hoger.
Oorzaken van albinisme
Het pigmentgebrek kan te wijten zijn aan het feit dat de synthese van het pigment melanine is verstoord of aan een structureel defect in de melanosomen.
Het pigment melanine wordt geproduceerd in de melanocyten, gespecialiseerde cellen die zich in de huid bevinden. Ze bevatten kleine blaasjes, de melanosomen, die enzymen bevatten die nodig zijn voor de synthese van melanine. De meest voorkomende oorzaak van albinisme is een defect in het enzym tyrosinase (Oculocutaan albinisme type 1). Dit maakt de eerste stap in de melanineproductie mogelijk, waarbij het aminozuur tyrosine wordt gehydroxyleerd.
Albinisme verschijnt echter niet altijd als een onafhankelijke ziekte. Vaak wordt het ook in verband gebracht met andere symptomen van de ziekte als onderdeel van een syndroom.
Syndromen die vaak met albinisme worden geassocieerd, zijn de Angelmann- en Prader-Willi-syndromen, en zeldzamer de Hermansky-Pudlak- of Griscelli-syndromen.
Symptomen van albinisme
De Symptomen albinisme varieert sterk van persoon tot persoon, aangezien de ernst van de ziekte afhangt van welk onderdeel van de synthese defect is en hoe groot de resterende activiteit van de aangetaste component is, die bijna altijd aanwezig is.
Dit is heel klassiek voor albinisme lichte, matwitte huid. Als gevolg hiervan lopen deze patiënten een verhoogd risico op zonnebrand en Huidkanker. De structuur van de huid verandert echter niet.
Naast de lichaamshaar meestal heel licht of echt helemaal wit.
Zelfs de regenbooghuiden van de ogen zijn lichter dan normaal vanwege het gebrek aan melanine. Hoewel ze in feite lichtblauw, lichtgroen of lichtbruin kunnen zijn, zien ze er vaak roodachtig uit omdat het verminderde pigment betekent dat de bloedvaten van binnenuit het oog te zien zijn.
Naast deze lichamelijke klachten hebben veel mensen met albinisme er last van ziekte, omdat het vaak leidt tot discriminatie of uitsluiting vanwege het opvallend andere uiterlijk. Dit fenomeen is meestal minder uitgesproken bij mensen met een lichte huid, omdat mensen met albinisme minder opvallen en onvolledige vormen zelfs niet gediagnosticeerd kunnen blijven.
Albinisme is echter vooral stigmatiserend onder mensen met een donkere huidskleur, en bij sommige volkeren is er zelfs een algemeen bijgeloof dat mensen met albinisme ongeluk brengen.
Albinisme en ogen
De meest voorkomende vormen van albinisme in Europa tasten niet alleen de huid aan, maar ook de huid ogen. De mate van uitgesproken symptomen varieert echter sterk, afhankelijk van welk genetisch defect en welke vorm van albinisme aanwezig is.
In principe leidt het pigmentgebrek, dat meer of minder uitgesproken kan zijn bij albinisme, tot een Verlichten van de oogkleur. Meestal zien de ogen er dan lichtblauw uit. Door het glinsteren van kleine bloedvaatjes kunnen de ogen lichtroze of lichtrood lijken als ze erg helder zijn. De iris is echter niet direct rood van kleur.
In veel gevallen is het pigmentgebrek echter niet zo uitgesproken, waardoor niet iedereen met albinisme een roodachtig ogende iris heeft.
Bovendien hebben veel mensen met albinisme geweldige ogen lichtgevoelig (Fotofobie). Ook storingen van de ruimtelijk zicht en gezichtsscherpte zijn mogelijk bij mensen met albinisme.
De zeldzame oculaire vorm Albinisme tast alleen de ogen aan, terwijl de huid normaal gesproken donker blijft. Door de onvoldoende pigmentatie van de iris hebben patiënten met albinisme doorgaans een verhoogde pigmentatie Gevoeligheid voor verblinding.
Andere aspecten van het gezichtsvermogen kunnen ook worden aangetast Melanine is ook betrokken bij de ontwikkeling van enkele componenten van het visuele complex.
Een tekort aan melanine heeft bijvoorbeeld een negatief effect op de ontwikkeling van de Optische zenuwen uit. Dit kan het beperkt maken ruimtelijke visie, een Oogtrillingen (Nystagmus) of een manifest Scheel (Strabismus) komen.
Ook de Gezichtsscherpte kan worden verminderd bij albinisme, aangezien melanine nodig is voor de volledige ontwikkeling van het punt van scherpste zicht op de Netvlies (Fovea centralis) is nodig. Bij patiënten met Albinisme is het ofwel alleen onvolledig (Hypoplasie) of zelfs helemaal niet (Aplasia) geleerd. Vaak zijn de getroffenen dat ook korte termijn of verziend of ze kunnen alleen maar vaag contrasten zien. De kleurwaarneming blijft echter altijd onaangetast.
Therapie van albinisme
Een therapie van het heden Genetisch defect is nog steeds niet mogelijk, dus men kan albinisme alleen symptomatisch behandelen en trachten gevolgschade door de ziekte te vermijden.
Belangrijk voor mensen met een Albinisme is dat ze speciaal is UV bescherming let op, want de natuurlijke bescherming door gebrek aan pigment ontbreekt.
Lijders moeten direct worden blootgesteld aan zonlicht vermijd dus zo volledig mogelijk en anders altijd op een zeer goede bescherming door textiel en Zonnebrandmiddelen respect, denk hoog in. Voor veel patiënten is het ook nuttig om de ogen te gebruiken getint contactlenzen of Bril om visuele hulpmiddelen te beschermen en, indien nodig, te gebruiken. Als gevolg hiervan kunnen patiënten, hoewel de ziekte niet kan worden genezen, meestal een grotendeels normaal leven leiden.
Erfenis
Albinisme is een verzamelnaam voor verschillende genetische defecten die tot één leiden Gebrek aan pigment leiden.
Omdat er bijna altijd restactiviteit is in de aangetaste genen, zien de getroffenen er heel anders uit.
De meeste mensen met albinisme hebben één ding gemeen matwitte, zeer lichtgevoelige huid. Bovendien ziet de iris van de getroffenen er rood uit en is het hoofdhaar erg licht, bijna geel.
De genetische defecten worden meestal overgeërfd na a autosomaal recessieve overerving. Dat betekent dat het wordt beïnvloed twee defecte allelen moeten op hun chromosomen hebben om albinisme te ontwikkelen.
Het dragen van beide defecte allelen staat bekend als homozygoot. Allelen moeten worden geïdentificeerd als Vormen van expressie van een gen stel je voor.
Dus als je de defecte expressie van een bepaald gen twee keer opmerkt, krijg je albinisme.
Doordat de genen op chromosomen afkomstig zijn van zowel de moeder als de vader, kunnen gezonde ouders een kind krijgen met albinisme. Als de vader en moeder elk een defect allel hebben en dit doorgeven aan het kind, wat betekent dat het kind twee defecte allelen krijgt, ontwikkelt het albinisme.
Het is met mensen meer dan vijf genen bekendwiens verandering kan leiden tot albinisme.
Verdere onderwerpen uit dit gebied
Pigmentstoornissen
Onder de term Pigmentstoornis Veel ziekten zijn bij elkaar gegroepeerd, veroorzaakt door de verstoorde vorming van de kleurpigmenten huid leiden tot een veranderde huidskleur.
Hier kom je bij het onderwerp: Pigmentstoornis
Huidpigmentatiestoornis
Het pigment melanine is verantwoordelijk voor de verkleuring van de huid. Een verstoring van de melanineproductie kan leiden tot verhoogde of verminderde pigmentatie van de huid. Hier kom je bij het onderwerp: Huidpigmentatiestoornis
Pigmentstoornis therapie
Pigmentstoornissen zijn vaak afhankelijk van een verminderde melanineproductie. De pigmentverkleuring kan worden tegengegaan met verschillende behandelingsopties.
Hier kom je bij het onderwerp: Pigmentstoornis therapie
