Angelman-syndroom

Wat is het Angelman-syndroom?

Angelman-syndroom is een genetische aandoening die mentale en fysieke handicaps veroorzaakt. Kenmerkend voor de ziekte zijn vooral de spraakontwikkelingsstoornis en overmatig geluk bij de getroffenen.

Het Angelman-syndroom komt voor bij jongens en meisjes en treft ongeveer 1-9 per 100.000 geboorten wereldwijd. Het heeft overeenkomsten met het Prader-Willi-syndroom.

oorzaken

Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren genetisch defect. Het wordt veroorzaakt door een zogenaamde maternale deletie op chromosoom 15. Dit betekent dat een stukje chromosoom 15 dat van de moeder is geërfd, ontbreekt. Deze deletie wordt in de regel niet overgeërfd, maar treedt spontaan op (nieuwe mutatie).

Lees meer over het onderwerp op: Chromosoomafwijkingen - wat is het?

diagnose

De diagnose Angelman-syndroom wordt vaak pas gesteld op de leeftijd van drie tot zeven jaar. De symptomen worden vaak verkeerd geïnterpreteerd als een vorm van autisme.
Vooral afwijkingen in de taalontwikkeling, lichamelijke ontwikkeling en het karakteristieke uiterlijk van de getroffenen duiden op het vermoeden van het Angelman-syndroom. Een betrouwbare diagnose kan alleen worden gesteld door een genetische test, waarbij de deletie op chromosoom 15 kan worden opgespoord.

Lees meer over het onderwerp op: Genetische test

Ik herken het Angelman-syndroom aan deze symptomen

In het geval van het Angelman-syndroom is een vertraagde ontwikkeling, zowel motorisch als mentaal, al in de kindertijd merkbaar. Getroffen lijden aan een verstandelijke beperking. Met name de taalontwikkeling blijft op een zeer laag niveau. Het taalbegrip wordt echter niet verstoord.

Mensen met het Angelman-syndroom hebben last van hyperactiviteit, rusteloosheid en een verhoogde bewegingsdrang. De reflexen worden ook verhoogd. Kenmerkend zijn een onzeker, schokkerig looppatroon en evenwichtsstoornissen.

De meerderheid van de patiënten met het Angelman-syndroom lijdt aan ernstige vormen van epilepsie. Kromming van de wervelkolom (scoliose) komt ook vaak voor.

Kenmerkend is ook een uitgesproken geluk met veelvuldig ongefundeerd lachen. De getroffenen lachen vaker als ze opgewonden zijn.

Qua uiterlijk vallen een klein hoofd, een platte achterkant van het hoofd, een grote mond, een uitstekende kin en een scheelzien op. De huid van mensen met het Angelman-syndroom is vaak erg licht.

behandeling

Het Angelman-syndroom is ongeneeslijk en er is geen specifieke therapie. De therapie is daarom puur symptoomgericht.

Met behulp van logopedie kunnen getroffenen een gebarentaal leren om een ​​betere communicatie met hun omgeving mogelijk te maken. Fysiotherapie en ergotherapie worden ook aanbevolen om de motorische ontwikkeling te bevorderen.

Als epilepsie aanwezig is, moet een anti-epileptische medicamenteuze behandeling worden gestart.

Lees meer over het onderwerp op: Geneesmiddelen tegen epilepsie

Duur / voorspelling

Er is geen remedie voor het Angelman-syndroom. Er is echter ook geen beperkte levensverwachting.

Volledige autonomie, d.w.z. het vermogen om een ​​onafhankelijk leven te leiden, wordt echter nooit bereikt bij mensen met het Angelman-syndroom. U hebt levenslange ondersteuning nodig om het hoofd te bieden aan het dagelijks leven.