Chorea Huntington

Synoniemen in bredere zin

• Vitus dans (vulg.)
• de ziekte van Huntington

Engels: Ziekte van Huntington, ernstige chorea.

Definitie

Erfelijke ziekteleidend tot een vernietiging van Hersencellen in bepaalde hersengebieden van het onbewuste vasthouden en ondersteunen van motorische vaardigheden. De ziekte komt meestal voor tussen de 35 en 50 jaar. Jaar van het leven en wordt uitgedrukt in

• Bewegingsstoornissen zoals onbedoelde, bliksemsnelle, slippende bewegingen van de ledematen
• Grimassen
• Aantasting van intellectuele capaciteit en
• Afname van persoonlijkheid.

Wat is de levensverwachting van de ziekte van Huntington?

In vergelijking met de normale populatie is de levensverwachting bij patiënten met de ziekte van Huntington aanzienlijk verminderd. Hoe hoog de algemene levensverwachting is, verschilt sterk van persoon tot persoon. Dit hangt enerzijds af van de aanvangsleeftijd en anderzijds van het verloop van de ziekte. Meestal verschijnen de eerste symptomen tussen de 30 en 40 jaar. Bijna de helft van de getroffenen sterft in de eerste 10 jaar van de ziekte. Na het 15e ziektejaar leeft nog maar 25%. In 10% van de gevallen duurde de ziekte echter ook meer dan 20 jaar. In feite hebben vrouwen gemiddeld een iets langere ziekteduur dan mannen. Hoe eerder de ziekte optreedt, hoe ernstiger het beloop. De levensverwachting van patiënten met de ziekte van Huntington is gemiddeld tussen de 40 en 50 jaar, hoewel bij een laat begin van de ziekte een leeftijd van ongeveer 60 jaar kan worden bereikt.

Epidemiologie:

De frequentie van de ziekte van Huntington wordt gegeven als 5 - 10 / 100.000, overerving is autosomaal dominant. Dit betekent dat kinderen van de getroffenen 50% kans hebben om de ziekte zelf te ontwikkelen.

Symptomen:

De getroffenen ervaren spierverslapping en tegelijkertijd expansieve bliksemachtige slipbewegingen van de ledematen die worden verergerd als er emotionele spanning is en die zelden verschijnen tijdens de slaap.
De reden hiervoor is het ontbreken van de nodige impulsen om beweging te remmen. De verstoorde coördinatie van bewegingen komt verder tot uiting in grimassen, slikstoornissen en spraakmoeilijkheden. De Chorea Huntington vordert, naarmate de patiënt vordert, heeft hij moeite met lopen, het coördineren van oogbewegingen en wordt hij niet meer in staat ontlasting en urine vast te houden.
Het komt ook voor bij chorea Persoonlijkheid verandert zoals driftbuien en aandachtsstoornissen, maar ook misleidingen in de context van psychosen. De afname van intellectuele prestaties leidt tot progressief Dementie (Verworven verstandelijke beperking, zie daar). De ziekte van Huntington is fataal binnen 15-20 jaar na de diagnose, vaak als gevolg van secundaire ziekten die worden veroorzaakt door de slechte algemene toestand van de patiënt.

Wat zijn de eerste tekenen?

De eerste tekenen van de ziekte van Huntington worden meestal opgemerkt tussen de 30 en 40 jaar. Psychische klachten gaan vaak jaren vooraf aan bewegingsstoornissen die kenmerkend zijn voor de ziekte. Typische psychologische afwijkingen zijn depressie en verminderde drive. Soms worden de beginnende cognitieve gebreken zichtbaar in de vorm van concentratie- en geheugenstoornissen. Deze symptomen kunnen in de vroege stadia gemakkelijk worden aangezien voor depressie. Het feit dat de ziekte vaak leidt tot impulsief en kwetsend gedrag naar andere mensen toe, is ook belastend voor de nabestaanden.
De patiënten kunnen gedeeltelijk visuele informatie ontvangen, b.v. Gezichtsuitdrukkingen worden niet meer correct verwerkt en reageren dus niet meer gepast op de emoties van anderen. De bewegingsstoornissen worden in eerste instantie gekenmerkt door Hyperkinesie (Grieks hyper - over, kinesis - beweging). Dit betekent meer ongewenste bewegingen. De spierspanning - de spanningstoestand in de spieren - wordt verminderd. Patiënten vinden dit gebrek aan controle over hun eigen lichaam erg stressvol. Af en toe, vooral in de vroege fase Zelfmoordpogingen.

Hoe verloopt de ziekte?

De ziekte van Huntington is er een chronisch progressief neurodegeneratief Ziekte. Dit betekent dat het meestal langzaam maar continu vordert, de zenuwen vernietigt en uiteindelijk leidt tot de dood van de patiënt. Naast psychische afwijkingen zijn ook bewegingsstoornissen kenmerkend voor de ziekte. In de vroege stadia zijn er meestal meer ongewenste bewegingen (Hyperkinesie) Aan. In de loop van de tijd ontwikkelt men zich Hypokinesie. Letterlijk vertaald betekent dit "minder bewegen", wat wordt bedoeld is een gebrek aan lichaamsbeweging, zoals ook typerend is voor het Parkinson-syndroom. Naarmate de ziekte voortschrijdt, heeft de patiënt steeds vaker zorg nodig. De voortschrijdende dementie leidt aanvankelijk tot taalverarming en desoriëntatie. Voedselopname wordt meestal bemoeilijkt door slikstoornissen en patiënten verliezen gewicht. Gemiddeld overlijden de patiënten 10-15 jaar na het begin van de ziekte. Als het begin van de ziekte laat optreedt, wordt het verloop van de ziekte vaak wat vertraagd.

Is er een remedie?

Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Huntington. Sinds 1993 weten we dat de oorzaak van de ziekte een defect gen is Chromosoom 4. Helaas is er momenteel geen manier om het genetisch defect of de gevolgen ervan op enigerlei wijze te behandelen. Daarom kunt u op dit moment het beloop van de ziekte niet stoppen. Er wordt natuurlijk intensief onderzoek gedaan naar nieuwe therapeutische benaderingen. De genetische basis van de ziekte is nu bekend.Daarom kunnen de getroffenen en hun familieleden alleen maar hopen dat het onderzoek ooit een belangrijke doorbraak zal opleveren.

Welke medicijnen helpen?

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een genmutatie. Helaas zijn er momenteel geen medicijnen die deze oorzaak behandelen of de ziekte genezen. Men kan proberen de verschillende symptomen met medicatie te behandelen. Neuroleptica worden vaak gebruikt tegen klassieke bewegingsstoornissen. Antidepressiva helpen bij depressieve stemmingen. Uiteindelijk kunnen deze medicijnen de voortgang van de ziekte niet stoppen. Je probeert gewoon de symptomen wat beter onder controle te krijgen met de medicatie.

Hoe ziet de eindfase eruit?

Meestal is dit het eindstadium 10-15 jaar bereikt na het begin van de ziekte. De patiënten zijn bedlegerig en hebben de klok rond zorg nodig. Vanwege de slikstoornis, die zich ontwikkelt naarmate de ziekte voortschrijdt, zijn velen erg uitgemergeld (medisch: cachectisch). Er is ook een permanent risico op levensbedreigende longontsteking als voedsel wordt ingeslikt (Aspiratie-longontsteking) komt. Als de patiënt niet meer kan slikken, moet kunstmatige voeding worden overwogen. De psychologische afwijkingen nemen ook toe naarmate de ziekte voortschrijdt. Uiteindelijk is de dementie gevorderd, verliezen de patiënten het vermogen om te communiceren en raken ze gedesoriënteerd.

Differentiële diagnoses

Soortgelijke symptomen, bestaande uit bewegingsstoornissen en intellectuele achteruitgang, kunnen optreden in de loop van de Ziekte van Creutzfeld-Jakob, in latere stadia van de ziekte Syfilis en na ontsteking van de Hersenen optreden.

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een genetische ziekte. De oorzaak is een genetisch defect. Het eiwit (eiwit) die de ziekte veroorzaakt, wordt huntingtine genoemd. Het gen dat ervoor codeert, bevindt zich op de korte arm van Chromosoom 4. De mutatie van het huntingtine-eiwit veroorzaakt de dood van speciale zenuwcellen in bepaalde hersengebieden. Dit is een langzaam vorderend proces, daarom is de ziekte een van de zogenaamde. neurodegeneratieve ziekten. Veel pathologische processen in verband met de ziekte zijn nog niet volledig onderzocht. Het is echter bekend dat de ziekte van Huntington er een is Trinucleotide-ziekte handelingen. Bij gezonde mensen wordt een bepaalde combinatie van drie tot wel 20 keer herhaald in het DNA. Bij patiënten met de ziekte van Huntington wordt deze combinatie veel vaker herhaald, tussen de 60 en 250 keer. Als gevolg hiervan kan het gen niet meer correct worden gelezen en wordt het huntingtine-eiwit verkeerd samengesteld. Hoe vaker deze herhaling plaatsvindt, hoe eerder de persoon symptomen zal ervaren. Hoe meer herhalingen er bij een patiënt kunnen worden gedetecteerd, hoe moeilijker de ziekte is.

Diagnose:

Verzameling van medische geschiedenis en vragen over het voorkomen van de ziekte van Huntington in de familie. Lichamelijk onderzoek gericht op het zenuwstelsel.
Meting van hersenactiviteit (EEG), mogelijk computertomografie (slice röntgenfoto) van het hoofd. Een genetische test kan, aangezien de onderliggende veranderingen in het genetisch materiaal bekend zijn, een betrouwbare diagnose stellen en zelfs de ziekte van Huntington voorspellen. Een dergelijke voorspellende (voorspellende) diagnose is echter maar zeer zelden zinvol, aangezien de ziekte momenteel niet te genezen is en er dus geen therapeutische consequenties zijn.

MRI van de hersenen

Als de ziekte van Huntington wordt vermoed, is het zinvol om een ​​dwarsdoorsnede van de hersenen te laten maken. De ziekte is een neurodegeneratief Ziekte waarbij zenuwcellen in bepaalde hersengebieden in de loop van het proces afsterven. Dit is ook te zien op de MRI-beelden. Weefselatrofie is vooral duidelijk in de regio die verantwoordelijk is voor vrijwillige beweging. Dit is hoe de Lateraal ventrikel (= holtes gevuld met hersenwater) vergroot in de beeldvorming. Dit is een relatief klassieke bevinding voor de ziekte van Huntington. De uiteindelijke diagnostische zekerheid wordt geboden door de genetische test (zie paragraaf hierover).

Hoe wordt de ziekte van Huntington overgeërfd?

De ziekte van Huntington is er een autosomaal dominant erfelijke ziekte. Als een gen dominant wordt geërfd, betekent dit dat het al defect is Allel op een van de twee Chromosomen leidt tot de karakteristieke uitdrukking. De term autosomaal is afgeleid van autosomen. Alle chromosomen die niet betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht, worden autosomen genoemd. Dit betekent dat de erfenis onafhankelijk is van geslacht. U kunt dus het defecte gen van beide ouders erven. Mannen en vrouwen worden daarom in gelijke mate getroffen. In het geval van de ziekte van Huntington staat het defecte gen aan Chromosoom 4. Hoewel de overerving onafhankelijk is van het geslacht, is aangetoond dat de ziekte eerder begint en een dramatischer verloop heeft als het defecte gen van de vader wordt geërfd. In het geval van maternale overerving is de kans echter groter dat de ziekte later begint.

Genetische test

Het gemuteerde gen, dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington, wordt blootgelegd Chromosoom 4. Het werd ontdekt in 1993. Een genetische test is inmiddels beschikbaar. Dus als een patiënt wordt verdacht van de ziekte van Huntington, kan een bloedmonster worden onderzocht om te zien of het DNA van de patiënt deze mutatie heeft. Dit zou de diagnose stellen. Gezonde mensen die dierbaren hebben met de ziekte van Huntington, kunnen ook hun bloed laten testen op de mutatie. De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte. Dit heeft vaak verstrekkende gevolgen voor het leven van getroffenen. Daarom zijn er speciale richtlijnen voor genetisch onderzoek bij gezonde mensen. Bijv. er worden geen minderjarigen getoetst; er mag geen genetische test worden uitgevoerd op vraag van derden (ouders, partners, ...). Door de genmutatie bij gezonde mensen te detecteren, heeft men niet meteen de diagnose, maar als een bepaald aantal herhalingen van een bepaalde sequentie in het DNA wordt bereikt, zal de getroffen persoon hoogstwaarschijnlijk de ziekte van Huntington ontwikkelen in de loop van de ziekte.

Behandeling:

Behandeling van de oorzaak van de ziekte van Huntington is momenteel niet mogelijk. De overmatige bewegingsstoornissen kunnen met medicijnen worden onderdrukt. Onder bepaalde omstandigheden kan het begeleiden van psychotherapie of het aansluiten bij een zelfhulpgroep de patiënt helpen de kennis over de ziekte te verwerken.

Dementie

Naast de klassieke bewegingsstoornissen leidt de ziekte van Huntington ook tot psychologische veranderingen. Dit zijn aandoeningen van de Beïnvloeden (= Stemmingswisselingen naar depressie), maar ook cognitieve beperkingen. Deze komen vaak in de vroege stadia naar voren als geheugenstoornissen. De intellectuele capaciteiten van de patiënt zijn in het begin slechts licht aangetast; dit wordt vaak niet per se opgemerkt door buitenstaanders. Naarmate de ziekte voortschrijdt, is er een toenemend verlies van cognitieve vaardigheden tot dementie. Er treedt spraakverarming op en patiënten zijn vaak volledig gedesoriënteerd.