Kindergeneeskunde

Syndroom van down

Synoniemen in bredere zin

Trisomie 21
eerder, maar verouderd en discriminerend: Mongolisme

definitie

Trisomie 21 / Down-syndroom is een syndroom dat optreedt als gevolg van een verkeerde verdeling van chromosomen van de ouders bij het kind.
De verdeling volgt niet een specifieke overerving, maar komt eerder sporadisch voor. Toch zijn er risicofactoren. Kinderen met het syndroom van Down kunnen verschillende lichamelijke en geestelijke handicaps hebben.

Hoe herken je kinderen met het syndroom van Down?

Kinderen met het syndroom van Down hebben bij de geboorte al fysieke kenmerken die relatief specifiek zijn voor de aandoening. Getroffen kinderen hoeven dit niet altijd te hebben. Een van deze kenmerken is een extra huidplooi rond de nek. Dit verdwijnt echter na verloop van tijd. Bovendien is het geboortegewicht vaak lager dan dat van andere kinderen en neemt het ook langzamer toe. Het meest opvallende kenmerk zijn echter de schuin naar boven gerichte ogen, die de ziekte ook de bijnaam Mongolisme hebben gegeven. Deze gelijkenis wordt nog eens benadrukt door de vaak ronde gezichtsvorm. Er kan ook een extra huidplooi tussen de ogen verschijnen, maar dit heeft geen invloed op het zicht. Typisch is ook een smalle groef op de handpalm. Deze viervingerige groef loopt over de handpalm en komt voor bij bijna alle kinderen met het syndroom van Down. Niet elk kind met zo'n groef heeft echter het syndroom van Down.

Naast deze fysieke kenmerken hebben kinderen met het syndroom van Down vaak cognitieve beperkingen. Leermoeilijkheden kunnen vaak worden geïdentificeerd, waarvan de ernst sterk kan variëren tussen de getroffenen. Over het algemeen is er een zekere vertraging in de ontwikkeling. Bepaalde vaardigheden zoals lezen, schrijven of hardlopen kunnen uiteindelijk net als andere kinderen door de getroffenen worden ontwikkeld, maar vaak pas op hoge leeftijd. Een eigenschap die vaak wordt beschreven, is dat kinderen met het syndroom van Down vaak erg lief zijn en openstaan voor andere mensen. Aan deze eigenschap hebben de getroffenen ook de naam "engelenkinderen" te danken.

U kunt hier meer over het onderwerp lezen: Problemen met het leren van A-Z

Epidemiologie / voorkomen

Trisomie 21 werd voor het eerst geïdentificeerd in 1866 door de Engelse neuroloog John Langdon Down beschreven. Het syndroom is naar hem vernoemd. Het duurde echter tot 1959 voordat de Fransen ontdekten Geneticus Lejeune de genetische oorzaak van trisomie 21.
Tegenwoordig worden kinderen met deze chromosoom-maldistributie geboren met een incidentie van 1:700 geboren. Dit betekent dat een op de 700 pasgeborenen in Duitsland wordt geboren met het syndroom van Down.

oorzaken

De oorzaken van trisomie 21 zijn, zoals de naam suggereert, een drievoudige aanwezigheid van chromosoom 21 in de erfenis van het kind.
Het is dus een numerieke, d.w.z. aantalafhankelijke, verkeerde verdeling van de chromosomen. Normaal gesproken heeft elke persoon twee exemplaren van al zijn autosomale chromosomen (dit omvat alle 23 chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y). Deze exemplaren worden aan de kinderen doorgegeven. Bij het syndroom van Down worden meestal niet één, maar twee exemplaren van chromosoom 21 van de moeder op het kind overgedragen, zodat het kind drie exemplaren heeft.

Het risico op een dergelijke verkeerde verdeling neemt toe met de leeftijd van de moeder. Van de 35 jaar oud heeft de Moeder met een hoger risico voor een zogenaamde non-disjunctie. Dit betekent dat de chromosoomparen van de moeder niet scheiden om gelijkmatig over de dochtercellen te worden verdeeld.

Er zijn verschillende oorzaken van trisomie 21. In het hierboven beschreven geval is ook het aanvullende chromosoom 21 vrij (vrije trisomie 21). In 95% van de gevallen betreft het een nieuwe mutatie. In andere gevallen, die zeer zelden voorkomen (ongeveer 5%), bevindt het 21e chromosoom zich op een ander chromosoom. Dit staat bekend als translocatie-trisomie 21.

Complicaties

Kinderen met Trisomie 21 / syndroom van Down in vergelijking met de gezonde bevolking een 20-voudig verhoogd risico op één leukemie ziek worden.

Mogelijke kenmerken van het syndroom van Down

Veel, maar niet alle, kinderen met het syndroom van Down kunnen bepaalde kenmerken hebben:

Veranderingen in het hoofd- en gezichtsgebied
- Ronde schedel
- Naar buiten stijgende ("mongoloïde") dekselas
- Huidplooi in de binnenhoek van het oog (epicanthus)
- Grote afstand tussen de ogen
- Platte, brede neusbrug
- Grote tong
- Diepe en ronde oren
- Korte nek
- Smal, hoog gehemelte (spraakstoornissen)
Veranderingen in armen en benen
- korte, brede handen
- Viervingerige groef (groef op de palm van de hand die gewoonlijk begint aan de pinkzijde en zich uitstrekt tussen de middelvinger en wijsvinger (d.w.z. over 3 vingers), bij het syndroom van Down tot tussen de wijsvinger en duim (d.w.z. over 4 vingers))
- Sandaalopening (brede opening tussen grote teen en tweede teen)
Overige specificaties
- verstandelijke beperking, waarvan de ernst sterk verschilt van persoon tot persoon
- vertraagde reflexen
- Hartafwijking
- Misvormingen van de heup

Diagnose van het syndroom van Down

Vaak laten de bovengenoemde kenmerken een vermoedelijke diagnose toe, hoewel men er in geen geval van mag uitgaan dat kinderen met het syndroom van Down noodzakelijkerwijs al deze kenmerken hebben. Om het vermoeden van het syndroom van Down te bevestigen, a Chromosoomanalyse gebaseerd op een Bloed Test bevestigd.
Bovendien, vooral de interne organen de hart worden onderzocht op misvormingen.

De diagnose kan ook in de baarmoeder worden gesteld met Chromosoomanalyse respectievelijk.Dit kan op verschillende manieren. Zowel vruchtwater als monsters van de placenta (placenta) kan verwijderd worden. Deze monsters worden vervolgens genetisch onderzocht. Er is ook de mogelijkheid met een Prenatale testom het bloed van de moeder te onderzoeken op het genoom van het kind en zo veranderingen vóór de geboorte te ontdekken met een laag risico. Opgemerkt moet worden dat prenatale kenmerken bij de foetus niet voldoende criteria zijn voor een diagnose.

Downsyndroom kan in principe in een zeer vroeg stadium worden vastgesteld als er een redelijk vermoeden bestaat. Deze vroege diagnose is via een Analyse van het embryonaal genetisch materiaal mogelijk. Dus in principe is er een diagnose vanaf de 10e week van de zwangerschap mogelijk. Het genetisch materiaal wordt echter ofwel via invasieve methoden verwijderd navelstreng, de Vruchtwater of de placenta gewonnen en gaat daarom altijd met een bepaald Risico op een miskraam hand in hand.

Lees hier meer over het onderwerp Tekenen van een miskraam

Nieuwere methoden maken het daarentegen mogelijk om fragmenten van het embryonaal genetisch materiaal uit het bloed van de moeder te filteren en te analyseren. Deze methoden zijn echter nog niet volledig vastgesteld. Maar ook een Ultrasoon Als onderdeel van Prenatale diagnostiek kan eerste indicaties van trisomie 21 geven. Vooral een klein hoofd (Microcefalie), Hartafwijking of over het algemeen lage groei zijn hier de meest voorkomende symptomen.

behandeling

Tegenwoordig zijn de lichamelijke klachten zoals Hartafwijking of een hoger gehemelte goed te behandelen met operaties. Uiteindelijke Visuele gebreken gebruiken een bril evenwichtig. Verder mogelijk voorkomend Spraakstoornissen worden behandeld door logopedisten.

Om de vaardigheden te trainen en kinderen met Downsyndroom verder te ondersteunen, zijn er nog meer therapiemogelijkheden zoals Ergotherapie, fysiotherapie en ook door dieren ondersteunde vormen van therapie (bijv. therapeutisch rijden) zijn beschikbaar.

profylaxe

Een preventie van Trisomie 21 / de ziekte van Down is niet mogelijk, omdat 95% van de gevallen geen erfelijke ziekten zijn, maar er komt een nieuwe combinatie voor.

De chromosomen van de foetus kunnen al in de baarmoeder worden geanalyseerd. Dus met een Zwangerschap met hoog risico Diagnose vanaf het 35e levensjaar van de moeder een mogelijke trisomie 21.
De wetgever staat dit toe Zwangerschapsafbreking / abortus naar 12e week van de zwangerschap. Voor trisomie 21 kunnen speciale regels gelden.

voorspelling

De medische benodigdheden tegenwoordig is het erg goed. Daardoor kunnen mensen met het syndroom van Down, die voorheen de puberteit grotendeels niet overleefden, nu 60 jaar en ouder worden. Daartoe worden mogelijke ernstige misvormingen (bijvoorbeeld hartafwijkingen) in een vroeg stadium opgespoord en geopereerd.

Overzicht

Het syndroom van Down is gebaseerd op een genoommutatie.

Trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down, is een verkeerde verdeling van chromosomen van de ouders bij uw kind. De zieke heeft drie in plaats van twee chromosomen van het getal 21.
Trisomie 21 is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij pasgeborenen. Elke 700e pasgeborene in Duitsland wordt geboren met dit syndroom. In zeldzame gevallen (ongeveer 5%) is er sprake van overerving.
In de regel zijn er chromosomale nieuwe combinaties. Deze kans hierop neemt toe met de leeftijd van de moeder.
De fysieke kenmerken van mensen met trisomie 21 kunnen onder meer een ietwat brede neus, schuine ogen, laag geplaatste oren, een korte nek en een hoog gehemelte zijn.
Op de handen verschijnt vaak een zogenaamde viervingerige groef. Hartafwijkingen en andere stoornissen van andere inwendige organen zijn ook mogelijk bij het syndroom van Down.
Een betrouwbare diagnose van foetussen in de baarmoeder kan alleen worden gesteld door middel van chromosoomanalyse.
De levensverwachting van een persoon met het syndroom van Down is tegenwoordig ongeveer 60 jaar of ouder de orgaanmisvormingen kunnen in een vroeg stadium worden herkend en behandeld.