Symptomen van neurofibromatose type 1

Notitie

U bent momenteel op het onderwerp Symptomen van neurofibromatose type 1.
Op onze andere pagina's vindt u informatie over de volgende onderwerpen:

• Neurofibromatose type 1
• Levensverwachting en therapie voor neurofibromatose type 1

• Neurofibromatose type 2
• Symptomen van neurofibromatose type 2

Cafe-au-lait vlekken en spikkels

De eerste reden om een ​​arts of een menselijke geneticus te bezoeken, zijn vaak de zogenaamde café-au-lait-vlekken, die meestal in de vroege kinderjaren verschijnen. Er moeten er minimaal zes zijn en ze moeten voor de puberteit minimaal 0,5 cm in doorsnee zijn en daarna 1,5 cm. De vlekjes komen voor bij meer dan 99% van de getroffenen en vertegenwoordigen een toename van melanocyten, maar café-au-laitvlekken worden ook aangetroffen op andere klinische beelden of zelfs bij gezonde mensen. Daarom zijn er meer criteria nodig. Bij meer dan 40% van de patiënten treden extra huidveranderingen op in de axel en lies. Dit zijn sproetachtige pigmenten, ook wel spikkels of sproeten genoemd.

Neurofibromen

Een ander kenmerk zijn de neurofibromen die specifiek zijn voor NF1. Dit zijn meestal goedaardige tumoren van het zenuwbindweefsel die bij meer dan 99% van de getroffenen worden aangetroffen. Ze verschijnen uiterlijk in de puberteit en degenereren slechts zelden tot een kwaadaardige ziekte. De grootte en het aantal kunnen sterk variëren, maar er moeten er minstens twee zijn. Omdat neurofibromen overal in het lichaam kunnen voorkomen, zijn ze niet zelden een cosmetisch probleem en kan de verhoogde ophoping van mestcellen in de fibromen leiden tot ondraaglijke jeuk als gevolg van het vrijkomen van histamine.

Plexiforme neurofibromen

Een meer functioneel probleem zijn zogenaamde plexiforme neurofibromen: deze tumoren groeien als een netwerk aan elkaar en kunnen leiden tot verplaatsing van organen. Met een kans van 5-10% kunnen deze plexiforme neurofibromen kwaadaardig worden.

Misvormingen van het skelet

Onder Misvormingen van het skelet men begrijpt misvormingen van botten.
Naast huid- en zenuwveranderingen vertonen mensen met neurofibromatose vaak ook skeletafwijkingen. Vooral de wervelkolom en de schedel worden aangetast.De wervelkolom vertoont een zijwaartse kromming met gelijktijdige bultvorming, die de arts kyfoscoliose noemt. Het is ook niet ongebruikelijk dat er een misvorming van het wiggenbeen in de schedel optreedt. Deze dysplasie van het wiggenbeen aan de basis van de schedel kan de oogkas zodanig veranderen dat de getroffen persoon een uitstekende oogbal heeft, een exophthalmus. Een klein postuur, asymmetrie van het hoofd, terugkerende gewrichtsdislocaties of pathologische fracturen kunnen ook een negatief effect hebben.

Aandachts- en concentratiestoornissen

Symptomen zoals rusteloosheid / hyperactiviteit, verminderd uithoudingsvermogen, aandachtstekorten en concentratiestoornissen zijn vooral duidelijk bij kinderen. Voor sommige mensen blijven de symptomen bestaan ​​tot in de volwassenheid en leiden ze tot beperkingen op school / werk, in het sociale leven en in relaties.

Tumoren

Patiënten met neurofibromatose vertonen een verhoogd risico op tumoren, vooral langs de craniale of spinale zenuwen. Zo kunnen tumoren langs de achtste hersenzenuw leiden tot gehoorbeschadiging en langs de ruggenmergzenuwen tot verlamming.

Optische gliomen zijn gezichtstumoren die vaak alleen bij toeval worden ontdekt en bij ongeveer 15% voorkomen. Als ze in beide ogen verschijnen, is de kans bijna 100% dat het neurofibromatose is.

De iris van veel getroffen mensen vertoont ook tumorachtige knobbeltjes die met de leeftijd in aantal en grootte toenemen. Deze Lisch-knobbeltjes zijn meestal goedaardige tumoren die er scherp omlijnd, afgerond en lichtjes verhoogd uitzien en ook afkomstig zijn van melanocyten.

Sommige patiënten met neurofibromatose zijn vatbaar voor epileptische aanvallen of hebben leerproblemen.

Tumoren komen ook vaak voor buiten het zenuwstelsel. Vrijwillige of skeletspieren (rabdomysarcoom), hematopoëtisch systeem (chronische myeloïde leukemie), schildklier (schildkliercarcinoom) of bijniermerg (feochromocytoom) kunnen worden beïnvloed.

Meer informatie over dit onderwerp: Bindweefselkanker