Het gen voor borstkanker

Wat is het gen voor borstkanker?

De ontwikkeling van borstkanker (Borstkanker) kan vele oorzaken hebben. In sommige gevallen is het terug te voeren op een genmutatie.
Er wordt echter aangenomen dat slechts 5-10% van de gevallen van borstkanker te wijten is aan een erfelijke genetische oorzaak. In dit geval spreekt men van erfelijke borstkanker. De meest voorkomende is een verandering in het BRCA-1- of BRCA-2-gen. BRCA staat voor BReast CAncer.

Welke invloed heeft het borstkankergen op het risico op borstkanker?

Een mutatie van het BRCA-1- of BRCA-2-gen verhoogt het risico op het ontwikkelen van borstkanker met wel 80%. Ter vergelijking: vrouwen zonder genmutatie hebben op 85-jarige leeftijd een risico van 10% om borstkanker te krijgen. Bovendien wordt de aanvangsleeftijd verlaagd. Gendragers krijgen borstkanker gemiddeld 10 tot 20 jaar eerder dan vrouwen zonder familiair risico.
De ziekte treedt vaak op voor de leeftijd van 50 jaar. Opvallend en een indicatie van een genmutatie is zowel het bilaterale voorkomen van borstkanker als het optreden bij mannen, die doorgaans een zeer agressieve variant ontwikkelen.

Wanneer er een mutatie is in het BRCA1- of BRCA2-gen, is niet alleen het risico op borstkanker verhoogd, maar ook andere kankers. Bijzondere nadruk moet worden gelegd op eierstokkanker (Eierstokkanker). Het verhoogt echter ook het risico op colon-, pancreas-, maag- en prostaatkanker.

Meer recent onderzoek ontdekt geleidelijk andere genen die kunnen leiden tot borstkanker (bijv.RAD51C). Als er een genmutatie aanwezig is, zijn er vaak meerdere gevallen van borstkanker in de familie, vaak met een vroeg begin van de ziekte bij de betreffende persoon.

Lees hier meer over: Risico op borstkanker

Wat is de BRCA-1? Wat is de BRCA-2?

Erfelijke genmutaties zijn vanaf de geboorte in alle lichaamscellen aanwezig. Ze worden doorgegeven via de ouderlijke kiemcellen, inclusief de BRCA-1- en BRCA-2-genen. Als ze intact zijn, hebben ze een beschermend effect op de lichaamscellen. Ze zouden de ontwikkeling van kanker in de cellen moeten voorkomen. Daarom worden ze "tumorsuppressorgenen" genoemd. Als het BRCA-gen echter niet goed werkt, kan het zijn beschermende functie niet meer vervullen en neemt het risico op kanker snel toe.

Onderzoek naar het verhogen van het risico is niet eenvoudig. De laatste cijfers laten het volgende verhoogde risico op een genmutatie in BRCA-1 zien:

• 72% risico om borstkanker te krijgen tot de leeftijd van 80 jaar. BRCA-1-muaties leiden gemiddeld ongeveer 10 jaar eerder tot kanker.

• 40% risico op het ontwikkelen van een tweede, nieuwe borstkanker aan de andere kant binnen de komende 20 jaar

• 44% risico op eierstokkanker

Ter vergelijking: de volgende toename van het risico is het gevolg van een BRCA-2-mutatie:

• 69% risico om borstkanker te krijgen tot de leeftijd van 80 jaar

• 26% risico om binnen de komende 20 jaar een tweede, nieuwe borstkanker te ontwikkelen

• 17% risico op eierstokkanker

De cijfers laten zien dat een genmutatie een aanzienlijke verhoging van het risico betekent voor de getroffenen. Vooral de BRCA-1 brengt een groot risico met zich mee.
Een gedetailleerd onderzoek en bevraging van mogelijke gendragers is daarom essentieel. Vooral in het geval van vaker voorkomen in een familie (positieve familiegeschiedenis) met een vroeg begin van de ziekte en snelle progressie, moeten de personen zorgvuldig worden onderzocht en opgevolgd.

Ben je meer geïnteresseerd in dit onderwerp? Lees dan ons volgende artikel hieronder: BRCA-mutatie - symptomen, oorzaken en therapie

Wat betekent het voor mij als ik dit gen heb?

Zoals eerder vermeld, moeten vrouwen met een positieve familiegeschiedenis nauwlettend worden gevolgd en mogelijk worden getest.
Alvorens een besluit te nemen over moleculair genetische diagnose, moet men de voor- en nadelen afwegen en de grenzen van de diagnose en de mogelijke gevolgen afwegen.
Psychologische begeleiding kan hier nuttig zijn. Als u besluit om de test na de bedenktijd te doen, wordt meestal eerst het gezinslid met borst- en / of eierstokkanker onderzocht.

Naast BRCA-1 en BRCA-2 omvat het onderzoek ook acht andere genen en duurt meestal 6-8 weken.
Als er echter geen genmutatie kan worden vastgesteld, kan een erfelijke ziekte niet worden uitgesloten, aangezien de tot nu toe bekende en testbare genen slechts 35-40% van de familiale ziekten kunnen verklaren.

Als er een genmutatie wordt gevonden, kan de diagnose erfelijke borst- en eierstokkanker worden gesteld. Voor de persoon die al ziek is, betekent dit een verhoogd risico om opnieuw kanker te krijgen.
Er moeten intensievere methoden voor vroege detectie en advies over operatieve maatregelen volgen. De volgende stappen laten zien dat de diagnose van een genmutatie gevolgen heeft voor het hele gezin.

Eerstegraads familieleden hebben een risico van 50% om ook mutatiedragers te zijn. Als een mutatie kan worden gedetecteerd bij een persoon die nog niet is geïnfecteerd, heeft deze een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. Ze moet ook deelnemen aan geïntensiveerde methoden voor vroegtijdige opsporing en advies inwinnen over een operatieve maatregel. Vroege detectie omvat een halfjaarlijks palpatieonderzoek en een echografie van de borst, evenals een jaarlijkse magnetische resonantietomografie van de borst vanaf de leeftijd van 25 jaar. Vanaf de leeftijd van 40 jaar dient er regelmatig een mammografie (röntgenonderzoek van de borst) plaats te vinden.

De mogelijke chirurgische maatregelen die worden genoemd, omvatten profylactische verwijdering van de eierstokken en eileiders, evenals de borstklier. Het verwijderen van de eierstokken na voltooiing van de gezinsplanning (risicoverlagende salpingo-oovarectomie) vermindert het risico op eierstokkanker met ongeveer 95% en ook het risico op borstkanker.
Het verwijderen van de borstklier vermindert het risico op borstkanker met ongeveer 90%. De borst kan worden herbouwd. De chirurgische maatregelen moeten in detail met de behandelende arts worden besproken en gewogen.

Als een persoon die om advies vraagt ​​en geen genmutaties in de familie heeft, geen hoger risico loopt dan de algemene bevolking.

Lees hier meer over het onderwerp Borstkanker screening.

Wat kost een genetische test?

De genetische test kost afhankelijk van de omvang tussen de € 3.000 en € 6.000. Als er een terecht vermoeden bestaat, vergoeden de zorgverzekeraars meestal de kosten. In ruim 80% van de gevallen zijn de kosten probleemloos gedekt.

Een positieve familiegeschiedenis geldt als een terecht vermoeden. Er zijn veel verschillende sterrenbeelden. Zo moeten ten minste drie vrouwen in het gezin ongeacht hun leeftijd borstkanker hebben, of ten minste twee vrouwen hebben borstkanker als er één jonger is dan 50, of ten minste twee vrouwen hebben eierstokkanker of ten minste één man heeft borstkanker.
Opgemerkt moet worden dat er alleen over familieleden aan moederszijde of aan vaderszijde wordt gesproken. De aanbevelingen worden voortdurend bijgewerkt op basis van studies en moeten worden gelezen bij het overwegen van een genetische test.

Lees ook: Genetische test

Hoe wordt het gen voor borstkanker geërfd?

De overerving van de BRCA-1- en BRCA-2-mutatie is onderhevig aan een zogenaamde autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat de BRCA-mutatie die aanwezig is in één ouder een kans van 50% heeft om te worden doorgegeven aan het nageslacht.
Dit gebeurt ongeacht geslacht en kan ook van de vader worden geërfd. Als bij iemand geen mutatie wordt gedetecteerd, kan hij deze niet doorgeven.

Lees hier meer over het onderwerp: Is borstkanker erfelijk?

Hoe vaak komt het gen voor borstkanker in de bevolking voor?

BRCA-mutatie is zeer zeldzaam. Slechts ongeveer één op de 500 mensen draagt ​​een mutatie in het BRCA1-gen en slechts ongeveer één op de 700 mensen draagt ​​een mutatie in het BRCA2-gen.
Slechts 5-10% van de borstkankers kan worden herleid tot een erfelijke oorzaak, waarbij een BRCA-1- of BRCA-2-mutatie slechts in 25% van de gevallen aanwezig is