Korte gestalte

definitie

Per definitie is er een korte gestalte, ook wel korte gestalte genoemd, wanneer de lichaamslengte of -grootte onder het 3e percentiel van de groeicurve ligt. Dit betekent dat ten minste 97% van hun leeftijdsgenoten in de algemene bevolking groter is. Als een kind bijvoorbeeld in het 2e percentiel valt, is 98% van de kinderen van dezelfde leeftijd groter en 2% kleiner dan dit. Voor volwassenen is, als ze eenmaal zijn uitgegroeid, alleen hun lengte, ongeacht de leeftijd, doorslaggevend. Momenteel zijn de limieten van een klein postuur voor volwassenen 150 cm voor mannen en 140 cm voor vrouwen.

Wanneer spreekt men van kleine gestalte?

Per definitie spreekt men van een korte gestalte als de groei onder het derde percentiel plaatsvindt.

Volwassenen zouden minder dan 150 cm lang zijn.
In veel gevallen is de oorzaak familiaal of constitutioneel, maar in sommige gevallen is de kleine gestalte een teken van een chronische, mogelijk genetische ziekte.

Het is belangrijk dat voor de diagnose populatiespecifieke referentiewaarden voor groei worden gebruikt.
De gemiddelde waarden voor de lengtegroei van een kind dat uit Canada komt, zijn anders dan dat van iemand die in Nederland is geboren en opgroeit.

oorzaken

De oorzaken van een klein postuur zijn zeer divers. De meest voorkomende is echter de familiaire korte gestalte, waarbij er geen groeistoornis is. De ouders van het kind zijn klein, dus het is te verwachten dat het verwekte kind klein zal zijn in vergelijking met de algemene bevolking. De groei moet echter regelmatig en proportioneel zijn, d.w.z. de verhoudingen van lichaam tot ledematen enz. moeten binnen het normale bereik liggen.

De tweede meest voorkomende oorzaak is constitutionele groeiachterstand. Dit wordt gekenmerkt door een tragere groeisnelheid en vooral een vertraagde puberteit. De groeifase wordt verlengd zodat de door de ouders genetisch bepaalde streefgrootte gehaald kan worden. Ouders zijn zich vaak al bewust van een vertraagde puberteit.

Lees ook over dit onderwerp: Groeiachterstand

Veel zeldzamer zijn hormoontekorten, b.v. Hypothyreoïdie, onderproductie van groeihormoon of chronische ziekten zijn de oorzaak. Chronische ziekten omvatten in het bijzonder ziekten die het moeilijk maken om voedingsstoffen te absorberen, b.v. inflammatoire darmziekte of aan gluten gerelateerde coeliakie.

Bovendien kan een grote verscheidenheid aan genetische ziekten leiden tot een kleinere lichaamsgrootte. Deze kunnen van de ouders worden geërfd, ook als ze er geen last van hebben, of als ze weer verschijnen.

Bovendien kunnen ondervoeding, verwaarlozing en misbruik ook leiden tot verminderde groei.

Erfenis

Zoals eerder vermeld, wordt de lengte van het kind grotendeels bepaald door de lengte van de ouders. Een streefmaat voor het kind kan worden berekend aan de hand van de ouderlijke lengte, hoewel de uiteindelijke lengte van het kind onderhevig is aan bepaalde afwijkingen hiervan. Dit resulteert in de familiaire korte gestalte, die echter niet per se een ziekte is. De volgende formule wordt gebruikt om de uiteindelijke lengte te schatten: (lengte vader + lengte moeder +13 cm (voor jongens) of -13 cm (voor meisjes) / 2.

Lees meer over dit onderwerp op: Bepaling van de lichaamsgrootte

Aan de andere kant kunnen genetisch bepaalde ziekten worden overgedragen op kinderen, waarbij het overervingspad van de ziekte een rol speelt en de kans bepaalt dat het kind uiteindelijk ziek wordt en dus ook kort is. Dit varieert sterk van ziekte tot ziekte en kan worden beoordeeld door een specialist in menselijke genetica.

Syndromen van kleine gestalte

Er zijn verschillende genetische syndromen die een korte gestalte kunnen veroorzaken. Dit is heel bekend Achondroplasie, de meest voorkomende skeletaandoening waarbij de ossificatie van kraakbeen en daarmee de botgroei wordt verstoord. Deze aandoening wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, maar is in de meeste gevallen het gevolg van een nieuwe mutatie, d.w.z. de ouders waren noch ziek, noch drager van de genetische verandering. Bij deze ziekte is de verwachte lichaamslengte minder dan 130 cm, bereikt de romp een normale lengte en zijn vooral de ledematen te kort omdat de lange botten zich niet voldoende ontwikkelen. Het hoofd ziet er onevenredig groot uit.

Een andere ziekte die, afhankelijk van de ernst, tot een kleine gestalte kan leiden, is de zogenaamde Glasbotziekte (osteogenesis imperfecta). Bij deze ziekte is er sprake van een verstoorde aanmaak van collageen, wat belangrijk is voor botvorming en stabiliteit. Afhankelijk van de ernst van de ziekte leidt dit tot zeer broze botten en een onevenredig klein postuur. De overerving van deze ziekte is afhankelijk van het type, hoewel de verschillende typen verschillen in ernst.

Welke soorten korte gestalte zijn er?

Er zijn talloze vormen van kleine gestalte, waarvan de meest voorkomende hieronder worden opgesomd:

• De meest voorkomende vorm van korte gestalte in Duitsland in termen van percentage is de gezinsgrootte, waarbij de ouders van het kleine kind ongeveer even lang zijn.
  Dit wordt berekend door de lengte van de vader en moeder te delen door twee +6,5 cm voor een jongen en -6,5 cm voor een meisje.
• Na de frequentie komt de constitutionele korte gestalte, waarin men een vertraagde groeisnelheid vindt.
• Een kind kan ook psychosociaal worden belemmerd, bijvoorbeeld door verwaarlozing of misbruik van een kind.
  Hormonale aandoeningen, chronische ziekten of ondervoeding kunnen leiden tot verminderde groei.
• Erfelijke ziekten en syndromen die verband houden met een kleine gestalte, moeten ook worden vermeld. Erfelijke ziekten zijn ziekten waarvan de oorzaak erfelijk is.
• Bovendien schaden bepaalde schadelijke stoffen zoals alcohol en nicotine de groei van een kind op lange termijn. Daarom moet de moeder tijdens de zwangerschap aandacht besteden aan een verantwoorde levensstijl.
  Met de resulterende embryofoetopathieën (ziekten waarbij het kind tijdens de zwangerschap beschadigd raakt), worden de kinderen heel jong geboren en lijden ze vaak ook aan een mislukking om te gedijen met problematische gewichtstoename.

Wanneer moet een kleine gestalte bij baby's kritisch worden beoordeeld?

In principe is de verminderde lengtegroei niet kritiek.
Het is belangrijk om rekening te houden met de achtergrond en bijbehorende ziektes.

De meest voorkomende oorzaak van een klein postuur wereldwijd is ondervoeding. In dit geval krijgt het kind lange tijd geen essentiële voedingsmiddelen.
Het is ook essentieel om te onderzoeken of een kleine baby bloedarmoede heeft of een hartafwijking die de groei beïnvloedt.

Bij tekenen van verwaarlozing of misbruik moet het bureau jeugdzorg bij de zaak worden betrokken.

Is een klein postuur een handicap?

Een korte gestalte op zich wordt gedefinieerd als een hoogte onder het derde percentiel. Dit komt vooral door het feit dat de groeiperiode wordt verkort of de groeisnelheid lager is dan bij de normale populatie.
Een kleine gestalte wordt meestal merkbaar tijdens de peuter- of puberteit.

De vraag of er sprake is van een handicap hangt allereerst af van de oorzaak van de geringe gestalte.

• Als de kleine gestalte familiaal of constitutioneel is, groeien de kinderen onder het normale bereik, maar normaal.
• Indien de geringe gestalte het gevolg is van een chromosoomafwijking, een prenatale aandoening, een hormoonaandoening of een chronische ziekte, gelden nadere regels voor het bepalen van de mate van invaliditeit.
• Ten tweede hangt de mate van handicap bij een klein postuur af van de evenredigheid van de lichaamsstructuur.
  Ook misvormingen van ledematen of gewrichten, buitengewone slijtage van gewrichten door een onevenredige lichaamsstructuur, beperkte spierfunctie en de invloed op de psychosociale situatie worden beoordeeld.

Samenvattend kan worden gesteld dat een korte gestalte in de meeste gevallen geen handicap is en dat in individuele gevallen een beslissing moet worden genomen over de mogelijke mate van handicap.

Bijkomende symptomen

De symptomen die bij een genetisch syndroom voorkomen, kunnen zeer divers zijn en zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de ziekte.

In de Achondroplasie Naast de onevenredige groei treedt vaak stenose van het wervelkanaal op. Andere veranderingen in de wervelkolom zijn onder meer een verhoogde kyfose op de borst en lumbale lordose. Beenveranderingen komen ook voor, b.v. Klop knieën of buigpoten. Een uitstekende neusbrug en een verminderde uitdrukking van het middengezicht zorgen voor een zeer prominent voorhoofd. Bovendien zijn deze mensen vatbaarder voor infecties van de bovenste luchtwegen en het middenoor.

In de Osteogenesis imperfecta Veel breuken ontstaan ​​door de kwetsbaarheid van de botten, zelfs bij een klein trauma zoals een val van lage hoogte. Daarnaast kan het leiden tot gehoorverlies en een blauwe verkleuring van de leren huiden van de ogen.

Verandert een klein postuur de levensverwachting?

Kort gezegd is een korte gestalte een verminderde lichaamslengte, wat geen effect heeft op de levensduur.

Met name bij gezinsgerelateerde kleine gestalte gaat men uit van een levensverwachting die gelijk is aan die van de normale bevolking.
Als de kleine gestalte een teken is van een andere chronische ziekte, moet rekening worden gehouden met de levensverwachting van deze ziekte.

Als er bijvoorbeeld een ernstig hartafwijking is, is het waarschijnlijk dat de levensduur van die persoon beperkter zal zijn.
Hetzelfde geldt voor ernstige vormen van ondervoeding en giftige schade tijdens de zwangerschap door roken, drugs en alcohol.

Veel erfelijke syndromen (erfelijk) en osteogenesis imperfecta (glasbotziekte) gaan ook gepaard met een verminderde levensverwachting.

Er moet ook worden vermeld dat bij sommige onevenredige vormen van kleine gestalte, een onfysiologische belasting van de gewrichten met vroegtijdige slijtage te vrezen is.

Al met al kan men stellen dat een klein postuur niet primair leidt tot een verminderde levensverwachting. Doorslaggevend voor de prognose is de individuele reden voor het kleine postuur.

diagnose

De diagnose van kleine gestalte wordt meestal gesteld door de kinderarts. In de loop van de ontwikkeling van het kind zijn er verschillende wettelijke gezondheidsonderzoeken. Hiervoor worden het gewicht en de lengte van het kind ingevoerd in het examenboek van het kind. Dit resulteert in een ontwikkelingsproces en je kunt een groei- en gewichtscurve maken die vergelijkbaar is met andere kinderen.

Als het beloop atypisch is, bijvoorbeeld als het gewicht gelijk blijft of de groeisnelheid vertraagt, moet de arts verder onderzoek doen om de oorzaak te achterhalen. Dit omvat enerzijds verdere metingen om de proportionaliteit van de groei (lichaamsverhoudingen) te bepalen, maar ook andere onderzoeken, b.v. Laboratoriumtesten, bijvoorbeeld om hormoontekorten of tekorten aan voedingsstoffen aan het licht te brengen. Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kunnen ook andere en verdere onderzoeken nodig zijn, b.v. in het geval van gastro-enterologische opnamestoornissen of genetische aandoeningen, als er aanwijzingen zijn voor een genetische aandoening.

Bepaling van de lichaamsgrootte

• De lengte van de biologische ouders is belangrijk voor de bepaling van de verwachte lengte op volwassen leeftijd.
  De genetische doelgrootte wordt berekend uit de lichaamslengte vader + moeder / 2 en dan + 6,5 cm voor jongens en -6,5 cm voor meisjes.
• Een röntgenfoto van de linkerhand wordt vervolgens gebruikt om de botleeftijd te berekenen op basis van de volwassenheidsstadia van het bot.
• De verhoudingen van het lichaam worden zittend bepaald.
• Naast deze onderzoeken is het ook zinvol om bepaalde laboratoriumparameters in het bloed te onderzoeken, bijvoorbeeld om de hormoonstatus te bepalen.

Lees ons artikel hierover: Bepaling van de uiteindelijke hoogte

Wanneer is het mogelijk om een ​​korte gestalte op te merken?

Zelfs prenataal observeert de gynaecoloog de groei en de evenredigheid van de lichaamsstructuur van het kind tijdens de zwangerschap.

Na de bevalling wordt de groei van lichaamslengte, gewicht en hoofdomtrek op regelmatige tijdstippen door de kinderarts geregistreerd tijdens de preventieve onderzoeken met behulp van percentielcurves. Dergelijke groeirecords moeten gedurende een lange periode worden bijgehouden. Daarom kan een zinvolle beoordeling pas na ongeveer twee jaar plaatsvinden.

De botleeftijd, meestal radiologisch bepaald aan de linkerhand, wordt bij voorkeur in het eerste levensjaar onderzocht door middel van een röntgenonderzoek van de linkerknie en vergeleken met de biologische leeftijd.

Behandeling / therapie

Behandeling en therapie voor een klein postuur zijn sterk afhankelijk van de oorzaak. Bij de reeds genoemde familiaire kleine gestalte is op zich geen behandeling nodig. Zelfs als de puberteit wordt vertraagd, kan het genetische doel zonder behandeling worden bereikt.

Dit is anders bij ziekten die een klein postuur veroorzaken. Tekorten kunnen worden verholpen met vervangende therapieën. Dit is belangrijk bij een hormoon- of vitaminetekort. Maar ook bij algemene ondervoeding.

Ziekten die secundair zijn aan een kleine gestalte, moeten worden behandeld om de oorzaak aan te pakken. Dit kan voldoende zijn om de normale groei te herstellen. Als dit echter niet genoeg is, kunnen groeibevorderende medicijnen of hormonen worden gegeven om toch een grotere lichaamslengte te bereiken.

Sommige genetische ziekten leiden tot een kleine gestalte door een gebrek aan bepaalde hormonen. Ook vervangingstherapie kan hier worden overwogen. In sommige gevallen kan een voor ouders geschikte maat echter niet worden bereikt als ze de normale hoogte hebben.

Daarnaast zijn er echter ziekten waarbij conservatieve therapieën niet tot veelbelovende groei leiden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij achondroplasie.

Hormoonbehandeling

Als het kleine postuur gebaseerd is op een hormonale stoornis, kan onder bepaalde omstandigheden en omstandigheden hormoonbehandeling voor therapeutische doeleinden worden overwogen.

De arts die hiervoor verantwoordelijk is, de kinderendocrinoloog, zal een aantal belangrijke laboratorium- en lichamelijke onderzoeken uitvoeren.
Voorbeelden van een hormonale aandoening zijn een stoornis van de hypofysefunctie met onvoldoende productie van groeihormonen of een traag werkende schildklier.

De medicatie die wordt gebruikt om een ​​kleine gestalte te behandelen is het groeihormoon “Groeihormoon”, dat alleen een gunstig effect heeft op de lengtegroei terwijl het kind nog botten laat groeien.
Het hormoon gebruiken nadat het kind is uitgegroeid, is daarom niet correctief. Om deze reden is het bepalen van de leeftijd van de botten door middel van een röntgenonderzoek zo belangrijk.

Omdat de therapie ook negatieve effecten kan hebben op de gezondheid van het kind, moet de indicatie strikt door de pediatrische endocrinoloog worden gedaan.
Bijwerkingen die moeten worden vermeld, zijn dat pathologische glucosetolerantie en een traag werkende schildklier kunnen ontstaan.

Klein postuur en zwangerschap

De ontwikkeling van de foetus tijdens de zwangerschap is buitengewoon belangrijk. In dit stadium kunnen schadelijke stoffen zoals nicotine of alcohol niet alleen leiden tot misvormingen en mentale beperkingen, maar ook tot langdurige groeistoornissen. De kinderen worden niet alleen met een lager geboortegewicht geboren, maar ook het groeiproces kan worden verstoord.

Bovendien kunnen ook andere maternale factoren de groei van de foetus in de baarmoeder beperken. Deze omvatten hoge bloeddruk, diabetes mellitus, verminderde nierfunctie, voedingstekorten en bloedarmoede, maar ook drugsmisbruik. Als een kind door deze factoren bij de geboorte te licht en te klein is, wordt nog een groot deel van dit groeiachterstand ingehaald, maar bij een kleiner aandeel blijft deze groeiachterstand bestaan ​​en leidt tot een kleinere uiteindelijke lengte.