Ziekte van Hirschsprung
definitie
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren ziekte. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 1 op 3.000 tot 5.000 getroffen pasgeborenen. De ziekte manifesteert zich in het maagdarmkanaal.
Zenuwcellen en zenuwcelbundels (ganglia) ontbreken in een deel van de darm. In technische termen spreekt men van aganglionose. Naast de darm wordt ook de interne sluitspier, die verantwoordelijk is voor de continentie van de ontlasting, aangetast door het ontbreken van zenuwcellen. Door het ontbreken van zenuwcellen in delen van de darm kan de ontlasting niet meer door golfachtige spierbewegingen (peristaltiek) richting de anus getransporteerd worden, waardoor de darminhoud / ontlasting zich ophoopt voor het zieke deel van de darm doordat de spieren van het getroffen gebied niet meer kunnen ontspannen, waardoor een vernauwing ontstaat ontstaat.
De ziekte van Hirschsprung treft meestal alleen de dikke darm; de dunne darm kan slechts zeer zelden door de ziekte worden aangetast. In ongeveer driekwart van de gevallen zijn de sigmoïde karteldarm en het rectum aangetast, d.w.z. de twee uiteinden van de dikke darm. Bij minder dan tien procent van de patiënten wordt de hele dikke darm aangetast. De symptomen zijn meer uitgesproken bij deze patiënten.
De aandoening komt voor bij pasgeborenen of zuigelingen. Slechts in zeer weinige gevallen kan het alleen op volwassen leeftijd verschijnen. Dit is meestal het geval wanneer het aangetaste zenuwvrije deel van de darm slechts erg kort is en daarom weinig gewicht heeft.
Lees meer over het onderwerp: Pijn in de dikke darm.
oorzaken
De ziekte van Hirschsprung wordt veroorzaakt door een verminderde embryonale ontwikkeling die optreedt tussen de vierde en de twaalfde week van de zwangerschap. De zenuwcellen (ganglia) kunnen niet migreren naar de zenuwplexus van de zogenaamde myenterische plexus, die zich normaal gesproken in de darmwandspieren bevindt. Om het gebrek aan immigratie van zenuwcellen in de darmwand te compenseren, wordt stroomopwaarts in de darm een neuraal netwerk aangesloten, dat de boodschappersubstantie acetylcholine in grotere mate afgeeft. Acetylcholine verhoogt de activiteit van de darmspieren, zodat de constante spanning (spasticiteit) van de darmspieren die met de ziekte gepaard gaat, ontstaat.
Een genetische component speelt zeker een rol bij de ziekte. De ziekte kan worden overgeërfd als een autosomaal dominante of autosomaal recessieve eigenschap. Maar er zijn ook veel kinderen die geen van de typische genmutaties dragen en bij wie de ziekte niet door erfelijkheid is overgedragen.Als delen van de darm bij het ongeboren kind onvoldoende van bloed worden voorzien of als er een virusinfectie optreedt, kan dit ook de ziekte uitlokken.
Lees hier meer over het onderwerp: Autonoom zenuwstelsel
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Hirschsprung komen voor bij de pasgeborene. Het kind valt op door een erg opgezwollen buik. Aan de andere kant moet de eerste dunne ontlasting (technisch meconium genoemd) binnen de eerste 24 tot 48 uur worden uitgescheiden. Bij pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung wordt de eerste ontlasting laat of meestal helemaal niet afgeleverd. In sommige gevallen gebeurt dit omdat er al een darmobstructie (ileus) is gevormd. Soms kan ook galbraken optreden.
Als het kind vanwege zijn symptomen in de kliniek wordt onderzocht als onderdeel van een rectaal onderzoek, zal de arts een verhoogde spierspanning van de sluitspier opmerken, terwijl er veel ontlasting in de buik zit, maar het rectum leeg is.
Lees ook het artikel: Meconium ileus.
Diagnose
Op basis van de onderliggende symptomen worden verschillende diagnostische procedures in gang gezet. In het begin wordt de maag eerst onderzocht door palpatie en luisteren. In sommige gevallen kan ontlasting worden gevoeld, die wordt veroorzaakt door de ontlasting voor het vernauwde en aangetaste darmgebied. Dit wordt meestal gevolgd door een echo van de buik, waarbij je kunt zien hoe vol de darm is en of er sprake is van verwijding. Dit wordt meestal gevolgd door een röntgenfoto van de buik.
Een mucosale biopsie van een deel van de darm leidt uiteindelijk tot een definitieve diagnose, die vervolgens kan worden gebruikt om duidelijk te bepalen welke darmsegmenten zijn aangetast. U kunt ook het rectum strekken (rectale drukmeting). Normaal gesproken zou er na het strekken van het rectum een ontspanningsreflex van de binnenste sluitspier moeten zijn, maar dit gebeurt niet bij de ziekte van Hirschsprung.
Röntgenfoto
Het vermoeden van een onderliggende ziekte van Hirschsprung kan meestal worden bevestigd door de röntgenfoto. Voor het röntgenonderzoek wordt contrastmiddel in de dikke darm ingebracht. Kenmerkend is dat als de ziekte van Hirschsprung aanwezig is, een sprong in de diameter van de darm kan worden vastgesteld. Het door de ziekte getroffen segment is smal. Voor dit punt bevindt zich weer een aanzienlijk vergroot deel van de darm, aangezien de ontlasting zich ophoopt voor de aangrenzende vernauwing. Men spreekt van het zogenaamde megacolon, dat op röntgenfoto's te zien is als een belangrijk kenmerk van de ziekte van Hirschsprung.
Ook al kan de diagnose van de ziekte van Hirschsprung vaak al worden gesteld door middel van het röntgenonderzoek, het maakt de daaropvolgende mucosale biopsie niet overbodig, omdat het typische megacolon niet altijd daadwerkelijk op een röntgenfoto kan worden gezien als de ziekte aanwezig is. Vooral wanneer slechts een klein deel van de darm wordt aangetast.
Mucosale biopsie
De diagnose van de ziekte van Hirschsprung wordt bevestigd door een biopsie van het darmslijmvlies. De biopsie kan worden gebruikt om te bewijzen dat er geen ganglioncellen in de spieren van secties van de dikke darm zitten en zo te bepalen welke secties van de dikke darm zijn aangetast Dit is belangrijk om te weten voor de volgende operatie. Bovendien kan een verhoogde concentratie acetylcholinesterase worden gedetecteerd, een enzym dat een belangrijke boodschappersubstantie, acetylcholine, afbreekt, die overmatig actief is bij de ziekte. De biopsie wordt uitgevoerd onder algehele anesthesie of onder sedatie (kalmerend).
U kunt hier meer over lezen: Biopsie.
Therapie van de ziekte van Hirschsprung
De behandeling van de ziekte van Hirschsprung kan niet conservatief zijn, maar moet operatief worden uitgevoerd. In het begin wordt soms chirurgisch een kunstmatige anus aangemaakt (anus praeter) waardoor stoelgang kan optreden. De kunstmatige anus wordt gecreëerd voor het gebied dat door de ziekte is aangetast. Dit betekent dat de ziekte voor een bepaalde tijd kan worden overbrugd zodat de gezondheidstoestand weer kan stabiliseren en het kind eindelijk in een betere conditie geopereerd kan worden.
In een tweede chirurgische stap wordt vervolgens het zieke darmsegment verwijderd (Resectie) en de overige delen van de darm zijn verbonden met het nog korte deel van het rectum. De operatie vindt niet plaats in een grote open buikoperatie, maar meestal kan de operatie via de anus (transanaal) worden uitgevoerd. Soms moet een minimaal invasieve procedure (laparoscopisch) worden gebruikt. Het aanmaken van een kunstmatige anus kan in het begin vaak worden vermeden en het aangetaste deel van de darm kan direct worden verwijderd.
Na de operatie moet voor een regelmatige stoelgang worden gezorgd. De frequentie van lediging en de consistentie van de ontlasting zouden binnen enkele weken tot maanden na de operatie weer normaal moeten worden. Ongeveer 90% van de kinderen is normaal na de operatie.
Waar moet ik op letten bij het eten?
Het belangrijkste probleem na een operatie voor de ziekte van Hirschsprung is een aanhoudende neiging tot constipatie en gasvorming. Het is daarom belangrijk om bij het eten op de volgende zaken te letten:
-
Vermijd constiperende voedingsmiddelen: chocolade, cacaodranken, banaan, wit brood, witte rijst, te veel snoep.
-
Vermijden van winderig voedsel: erwten, bonen, andere peulvruchten, voedsel dat te vet is
-
voldoende hydratatie. De Duitse voedingsvereniging (DGE) beveelt de volgende drinkhoeveelheden voor gezonde mensen aan:
baby | 400-600 ml per dag |
14 jaar | 820 ml per dag |
4 - 7 jaar | 940 ml per dag |
7-10 jaar | 970 ml per dag |
10 - 13 jaar | 1170 ml per dag |
13-15 jaar | 1330 ml per dag |
15-19 jaar | 1530 ml per dag |
Volwassenen | 1410 ml per dag |
Complicaties
Omdat pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung vaak geen ontlasting passeren, moet een kunstmatige ontlasting worden verwijderd. Als dit niet op tijd gebeurt, kan een complicatie optreden die bekend staat als necrotiserende enterocolitis, een acute, levensbedreigende ziekte van het maagdarmkanaal.
Als de ontlasting overdreven is gekoloniseerd met bacteriën, kan dit leiden tot een toxisch megacolon, d.w.z. acute darmontsteking. Gevreesde en levensbedreigende complicaties zijn bloedvergiftiging (sepsis) en ontsteking van het peritoneum (peritonitis).
De megacolon als complicatie
Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken, afhankelijk van de omvang van de ziekte, meestal de zenuwcellen van het rectum en de sigmoïde lussen. Door het ontbreken van zenuwcellen in de dikke darm is de darm in deze gebieden erg smal. De ontlasting kan alleen in zeer kleine hoeveelheden door dit smalle punt gaan of helemaal niet. Als gevolg hiervan is er een uitzetting van de darmsecties die zich vóór de vernauwing bevinden. De vergroting van de dikke darm wordt in de geneeskunde megacolon genoemd (Grieks voor "dikke darm").
Deze complicatie treedt bijna altijd op bij de ziekte van Hirschsprung als deze niet van tevoren wordt ontdekt (bijvoorbeeld vanwege het ontbreken van verlies van Kindspech). In 15% van de gevallen ontwikkelt zich een toxisch megacolon, de vergrote darm wordt aangevallen door een bacterie genaamd Clostridium.
Voor meer informatie, lees verder: Giftige megacolon.
De ziekte van Hirschsprung bij baby's
De ziekte van Hirschsprung is een ziekte die typisch baby's treft. Het manifesteert zich meestal onmiddellijk na de geboorte. Als de ziekte alleen een kort deel van de darm treft, worden de kinderen vaak pas opgemerkt na het spenen. Totdat de kinderen op de juiste voeding zijn overgeschakeld, is de stoel meestal dun, zodat hij de vernauwing gemakkelijker kan overwinnen en de "Hirschsprung-kinderen" niet direct na de geboorte de aandacht trekken. Na het overschakelen van pure borstvoeding op aanvullende voeding, vertonen de kinderen dan meestal massale constipatie en de andere typische symptomen.
Zoals eerder vermeld, manifesteert de ziekte zich meestal enkele uren / dagen na de geboorte.
Overerving bij de ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung is een erfelijke ziekte. Waarbij geen specifiek gen kan worden bepaald als de trigger van de ziekte. Afhankelijk van welk gen is aangetast, wordt de ziekte overgeërfd als een autosomaal dominante of autosomaal recessieve eigenschap. Autosomaal dominant betekent dat als de pasgeborene een ziek gen van een van zijn ouders heeft geërfd, deze automatisch ziek wordt. Bij autosomaal recessieve overerving heeft het kind twee zieke genen nodig, namelijk een ziek gen van de moeder en een ziek gen van de vader, om de ziekte te ontwikkelen. Bijgevolg is het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Hirschsprung significant lager bij autosomaal recessieve overerving dan bij autosomaal dominante overerving.
Uit onderzoek is gebleken dat hoe langer het zieke deel van de darm is, hoe groter de kans op overdracht aan kinderen. Jongens hebben ongeveer vier keer meer kans om door de ziekte te worden getroffen dan meisjes. De ziekte komt ook vaker voor bij kinderen met trisomie 21 (syndroom van Down). Ongeveer 12% van de kinderen met het syndroom van Down heeft ook de ziekte van Hirschsprung.
Is het mogelijk om de ziekte van Hirschsprung te genezen?
De ziekte van Hirschsprung is een darmziekte met een zeer goede prognose. 80 tot 85% van de patiënten met de ziekte van Hirschsprung wordt alleen aangetast in het rectum en in de sigmoïdlus. Chirurgische verwijdering van de darmsecties die niet zijn uitgerust met zenuwcellen is daarom vrij eenvoudig en door het grote aandeel van de resterende karteldarm zijn de latere complicaties ook minder uitgesproken. De meeste patiënten hebben na deze operatie een normale kwaliteit van leven en moeten als "genezen" worden beschouwd.
Ongeveer 30% van de getroffenen lijdt nog steeds aan de neiging tot constipatie en mogelijk andere symptomen, die hieronder worden vermeld. Helaas wordt bij 10 tot 15% van de patiënten ongeveer de helft van de dikke darm aangetast en bij ongeveer 5% wordt de hele dikke darm aangetast door de ziekte van Hirschsprung. Bij deze zogenaamde "langdurige aganglionosen" (aganglionose is een andere technische term voor de ziekte van Hirschsprung) is de prognose iets slechter en treden vaker complicaties op. Mogelijke complicaties zijn: incontinentie, neiging tot verstopping, vorming van littekens in de darm, ontsteking van de darm veroorzaakt door bacteriën. Patiënten met een langdurige mate van de ziekte van Hirschsprung worden dan genezen van de ziekte van Hirschsprung, maar hebben te kampen met deze complicaties.
Wat is de levensverwachting met de ziekte van Hirschsprung?
Of de levensverwachting bij de ziekte van Hirschsprung al dan niet beperkt is, hangt af van de begeleidende misvormingen die ook een patiënt treffen. In 70% van de gevallen zijn de getroffen kinderen volledig gezond, behalve de ziekte van Hirschsprung. De levensverwachting is niet beperkt en komt overeen met die van andere kinderen.
In 30% van de gevallen hebben kinderen met de ziekte van Hirschsprung andere ziekten. Deze omvatten bijvoorbeeld het syndroom van Down en andere erfelijke syndromen. De levensverwachting is afhankelijk van het syndroom waaraan het kind lijdt. In zeldzame gevallen komt de ziekte van Hirschsprung samen met andere misvormingen voor zonder dat er een syndroom aanwezig is. De levensverwachting kan dan worden beperkt, afhankelijk van de begeleidende misvorming (bijv. Onderontwikkelde longen).
Welke symptomen vertoont de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen?
Volwassenen met de ziekte van Hirschsprung moeten in twee groepen worden verdeeld. De eerste groep bestaat uit volwassenen bij wie als kind de ziekte van Hirschsprung is vastgesteld en die een operatie hebben ondergaan. Afhankelijk van de omvang van de operatie hebben deze patiënten ofwel helemaal geen symptomen, ofwel lichte tot ernstige complicaties.
Mogelijke symptomen zijn incontinentie (patiënten hebben geen controle over de stoelgang) of een neiging tot verstopping. Ook kunnen er littekens in de darm ontstaan, wat kan leiden tot spijsverteringsproblemen of een darmobstructie, die dan geopereerd moet worden. Sommige patiënten hebben op volwassen leeftijd nog steeds last van frequente darmontsteking veroorzaakt door bacteriën.
De tweede groep patiënten met de ziekte van Hirschsprung op volwassen leeftijd bestaat uit degenen die niet als kind werden gediagnosticeerd. Dit treft slechts een klein percentage van de mensen met de ziekte van Hirschsprung. Meer dan 90% wordt als baby gediagnosticeerd, de meeste van de overige patiënten in de latere kinderjaren. Patiënten die pas worden gediagnosticeerd als ze volwassen zijn, zijn doorgaans degenen met slechts een klein deel van de darm dat is aangetast.
Het typische symptoom van deze patiënten is constipatie, die zelfs met een vezelrijk, gezond dieet en voldoende vochtinname en lichte laxerende maatregelen moeilijk onder controle te krijgen is. Vaak kunnen deze patiënten slechts met één klysma een stoelgang passeren en hevige pijn ervaren.
Constipatie - wat kunt u eraan doen? Lees hier meer.
