Neurofibromatose type 2

Notitie

U bevindt zich momenteel op de startpagina van het onderwerp Neurofibromatose type 2.
Op onze andere pagina's vindt u informatie over de volgende onderwerpen:

• Symptomen van neurofibromatose type 2

• Neurofibromatose type 1
• Symptomen van neurofibromatose type 1
• Levensverwachting en therapie voor neurofibromatose type 1

Classificatie van neurofibromatosen

• Neurofibromatose type 1
  en
• Neurofibromatose type 2

Synoniemen

NF2

definitie

Type 2 neurofibromatose is zo NF 1 een erfelijke ziekte van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat als er een NF-gen aanwezig is (er is altijd een gen van moeder en vader), de ziekte optreedt.
De genetische mutatie ligt op Chromosoom 22q12.2.
Het gaat over een Tumorziekte. De Tumoren is te vinden in de Zenuwstelseld.w.z. vooral langs de Craniale en spinale zenuwen (zenuwen van het ruggenmerg).

Epidemiologie / incidentie in de populatie

De Type 2 neurofibromatose Met een incidentie van 1: 25.000 tot 35.000 komt het significant minder voor dan NF1.
In deze toestand zijn Mannen en Dames Gelijk vaak getroffen.
De helft van de gevallen zijn nieuwe mutaties, d.w.z. geen erfelijke gevallen.

Etiologie / oorzaak

De genlocus van het NF2-gen bevindt zich op chromosoom 22q12.2. Het gen codeert voor het eiwit Merlin. Merlin wordt ook wel Neurofibromin 2 of Schwannomin genoemd. De taak van dit eiwit is om het ondersteunende skelet van de cellen, hier het actine cytoskelet, te verankeren in het celmembraan, vooral dat van de zenuwcellen.

Een andere taak is het remmen van de transmissie en versterking van extracellulaire signalen (signalen buiten de cel) die worden overgedragen door groeifactoren.
Een mutatie betekent dat signalen die de cel stimuleren om te delen niet worden geremd, wat leidt tot een verhoogde celdeling. Omdat NF2 een van de tumorsuppressorgenen is (tumorbeschermingsgenen), bevordert een mutatie van dit gen de ontwikkeling van tumoren.

Ten slotte is Merlin betrokken bij de regulatie van celadhesie, d.w.z. de verbinding tussen cellen.

Meer informatie over neurocutane syndromen is hier te vinden: Neurocutaan syndroom

Complicaties

Sinds de Tumoren optreden in de loop van de zenuwen, afhankelijk van de locatie en functie van de aangetaste zenuw, is er een verzwakking of zelfs volledig verlies van functie.

• doofheid
• Verlies van gezichtsvermogen of slecht zicht
  en
• Verlamming

behoren tot de meest voorkomende complicaties.

Zelfs goedaardige tumoren lopen altijd het risico op kwaadaardige degeneratie.

diagnose

Lensopaciteit in de kindertijd zijn atypisch, dus dit is meestal het eerste en zeer vroege symptoom dat altijd moet worden beschouwd als neurofibromatose type 2. Beïnvloed door toename Verlies van gezichtsvermogen en een Gevoeligheid voor verblinding merkbaar.
Lees ook ons ​​onderwerp: Symptomen van neurofibromatose type 2.

Van de progressief gehoorverlies begint meestal jaren vóór de diagnose.

Net als bij NF1 zijn er ook klinische Diagnostische criteria.
De detectie van bilaterale tumoren van de gehoor- en evenwichtszenuwen met behulp van beeldvormende methoden is een klinisch diagnostisch criterium.
Als een patiënt eerstegraads familieleden heeft met een bevestigde diagnose van neurofibromatose type 2 en deze vroege lensvertroebelingen of Neurinomen, neurofibromen, meningeomen of Gliomas optreden, wordt dit beschouwd als een ander klinisch diagnostisch criterium.

Laboratoriumanalysemethoden voor de detectie van het gemuteerde gen zijn mogelijk, maar tegelijkertijd zowel duur als tijdrovend.

• Beeldvormingsprocedures (röntgenfoto, CT, MRT)
• Gehoortest (audiometrie)
  en
• Functionele tests van zenuwen (bijv. akoestisch opgewekte potentialen AEP's)

zijn de middelen bij uitstek, vooral om de ernst of progressie van de ziekte te bepalen.

Kenmerken, symptomen en aandoeningen

Leeftijd

Type 2 neurofibromatose manifesteert zich meestal tussen de 18 en 24 jaar.

Lensopaciteit

De zogenaamde "Subcapsulaire posterieure cataractenDit is een speciale vorm van lensopaciteit die vergelijkbaar is met die Grijze ster op oudere leeftijd.

Zenuwstelseltumoren

In de Neurofibromatose type 2 het is een tumorziekte die de Zenuwstelsel bedenkingen. Meestal aangetroffen bij deze patiënten Meningeomend.w.z. Meningen tumoren en neuromen.
Neuromen, of ook Schwannomas genoemd, zijn goedaardige tumoren die ontstaan ​​uit Schwann-cellen.
De taak van Schwann-cellen is om zenuwvezels in te sluiten, te beschermen, te isoleren langs de lange takken en zo hun functie mogelijk te maken. De vermenigvuldiging van de Schwann-cellen leidt tot een functionele beperking of een functioneel falen van de aangetaste zenuwen.

Bij 80% van de getroffenen ontwikkelen deze schwannomen zich aan beide zijden langs de 8. Hersenzenuw.
Sinds dit Vestibulocochlear zenuw is verantwoordelijk voor het gehoor en het evenwicht, de symptomen treden op als progressief Gehoorverlies tot doofheid, loopstoornissen en evenwicht en als gevolg daarvan geluiden in de oren (Tinnitus) en duizeligheid.
Bij ongeveer 6% van de patiënten wordt slechts één kant aangetast.
Andere craniale en perifere zenuwen kunnen ook worden aangetast.

Neurofibromen

De klinische gelijkenis met neurofibromatose type 1 doet zich voor wanneer, wanneer subcutaan, d.w.z. Perifere zenuwen in het onderhuidse vetweefsel worden aangetast, die dan verschijnen als neurofibromen.Histologisch, dat betekent fijn weefsel, is er geen gelijkenis.

Ongeveer de helft van de getroffenen laat zien Café-au-lait-plekken. Zelden verschijnen er meer dan 3 vlekken.

behandeling

Sinds de Neurofibromatose type 2 Als het een genetische ziekte is, is therapie om de oorzaak weg te nemen niet mogelijk.
Daarom, de Therapie volgens de symptomen.

Door middel van chirurgische ingrepen aan het oog is het nu mogelijk troebele lenzen te verwijderen kunstmatige lenzen vervangen.

Om progressief gehoorverlies te voorkomen, wordt aanbevolen dat tumoren van de Gehoor- en evenwichtszenuwen in een vroeg stadium operatief verwijderd moeten worden.
Als ook andere craniale of spinale zenuwen worden aangetast, wordt een operatie aanbevolen om de restfunctie van de zenuwen te behouden. Maar dergelijke operaties brengen ook gevaren met zich mee. Zenuwen kunnen door de operatie worden beschadigd. Bovendien is in niet ongebruikelijke gevallen de Tumoren opnieuw.
Daarom moeten er regelmatig preventieve maatregelen en controles plaatsvinden. Men moet er ook rekening mee houden dat goedaardige tumoren altijd een risico vormen op kwaadaardige degeneratie.

Is de Gehoorverlies naar doofheid gevorderd, moet men profiteren van de mogelijkheden van Cochleaire of hersenstamimplantaten gebruik.
Elektroden worden in het binnenoor of de hersenen geïmplanteerd en de getroffen persoon kan weer horen of deelnemen aan verregaande communicatie.