Neurocutaan syndroom
invoering
Het neurocutaan syndroom is een groep verschillende erfelijke ziekten die zich zowel op de huid als in het centrale zenuwstelsel manifesteren.
definitie
De ziekten die het neurocutane syndroom omvatten, worden gekenmerkt door bepaalde misvormingen van de kiembladen die ontstaan in de embryonale periode. Dit betekent dat deze misvormingen optreden in de ontwikkeling van het ongeboren kind. Het menselijk organisme bestaat uit 3 zaadlobben - een buitenste, een middelste en een binnenste.
Bij neurocutaan syndroom zijn er misvormingen in de neuroectodermale en mesenchymale kiemlagen. De neuroectodermale kiemlaag is een onderdeel van de buitenste kiemlaag waaruit het zenuwstelsel zich ontwikkelt in de embryonale ontwikkeling. Het "embryonale bindweefsel" komt tevoorschijn uit de mesenchymale kiemlaag, waaruit het bindweefsel, kraakbeen, spier- en vetweefsel, evenals botten, pezen en bloed ontstaan.
Het neurocutaan syndroom resulteert in verschillende ziekten die anders worden geclassificeerd. De klassieke neurocutane syndromen zijn onder meer neurofibromatose, het Sturge-Weber-Krabbe-syndroom, het Von-Hippel-Lindau-Czermak-syndroom en het Bourneville-Pringle-syndroom.
Meer informatie over neurofibromatose is hier te vinden: Neurofibromatose 1, neurofibromatose 2
Oorzaken van het neurocutaan syndroom
Bij het neurocutaan syndroom zijn er veranderingen in de genen die verschillende misvormingen in de embryonale periode kunnen veroorzaken.
De neuro-ectodermale misvormingen verklaren de neurologische aandoeningen.
Tumoren kunnen ontstaan uit de mesenchymale misvormingen. Deze kunnen zowel goed als slecht zijn.
De oorzaak van deze genetische verandering is nog niet volledig opgehelderd.
Diagnose van neurocutaan syndroom
De diagnose hangt af van het betreffende syndroom en kan niet worden gegeneraliseerd. In de regel behoren verschillende beeldvormende methoden tot de onderzoeksmethoden. Het verloop van de ziekte kan er ook anders uitzien en vereist regelmatige medische controles. Afhankelijk van het ziektebeeld zijn verschillende medische controles vereist.
Bijkomende symptomen
Omdat het neurocutaan syndroom een groot aantal zeer verschillende ziekten omvat, zijn de symptomen en de bijbehorende klachten legio. Ze kunnen op verschillende manieren voorkomen als huidaandoeningen en neurologische aandoeningen. Afhankelijk van welke delen van de hersenen zijn aangetast, kunnen verschillende storingen optreden.
Hoe wordt het behandeld?
De behandeling hangt af van de ziekte. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen symptomatische behandeling en behandeling gericht op het onderdrukken en vertragen van de ernst van de symptomen.
Omdat de oorzaak van de genetische verandering onbekend is, kan de oorzaak niet alleen worden behandeld.
voorspelling
Door het grote aantal ziekten en hun verschillende vormen kan geen uniforme prognose worden gemaakt. Ook de kenmerken van de individuele ziekten lopen sterk uiteen, zodat geen algemene prognoses gemaakt kunnen worden. Door de medische vooruitgang zijn de prognoses echter over het algemeen verbeterd.
