Sturge Weber-syndroom

definitie

Het Sturge-Weber-syndroom, dat ook bekend staat als encefalotrigeminale angiomatose, is een chronisch voortschrijdende ziekte uit de zogenaamde groep van neurocutane phacomatosen.
Het is een groep ziekten van het zenuwstelsel en de huid die worden gekenmerkt door misvormingen.

In het geval van het Sturge-Weber-syndroom ontwikkelen zich angiomen (Duits: bloedspons). Angiomen zijn goedaardige vasculaire tumoren die in het gezicht, op de hersenvliezen en op het vaatvlies van het oog (vaatvlies) kunnen voorkomen. Dit kan leiden tot verdere gevolgen, die worden veroorzaakt door de massa in het oog en op de hersenvliezen.
Uiterlijk worden getroffen patiënten opgemerkt door een eenzijdige brandvlek (naevus flammeus) op het gezicht. Deze eenzijdige, meestal donkerrode vlekken van verschillende grootte bij het Sturge-Weber-syndroom omvatten altijd ook het ooglid.

behandeling

• Symptomatische behandeling
• Cortison-therapie
• Anticonvulsiva
• operatieve behandeling
• Laserbehandeling

Het Sturge-Weber-syndroom kan nog niet genezend (genezing) te behandelen. De focus ligt op de therapie van de bijbehorende symptomen en regelmatige medische controle.

Om ervoor te zorgen dat de ontwikkeling van het kind zo ongecompliceerd mogelijk verloopt, moet speciale aandacht worden besteed aan de opsporing en behandeling van een bestaande epilepsieziekte (vooral het syndroom van West). Als het vermoeden wordt bevestigd, wordt medicamenteuze behandeling gebruikt Cortisoncortison-afgevende geneesmiddelen, of Anticonvulsiva (Medicatie tegen epilepsie).

Als de causale veranderingen operatief kunnen worden bereikt, kan ook een epilepsie-operatie worden gezocht. Glaucoom kan grotendeels worden behandeld met intraoculaire drukverlagende medicijnen of een operatie. Zenuwvezels die al verloren zijn gegaan, kunnen echter niet worden opgeslagen.

De vlamvlek kan grotendeels worden verwijderd door laserbehandeling, waarbij slechts lichte littekens optreden. Omdat de psychologische belasting vaak toeneemt met de intensiteit van de Naevus flammeus vroege behandeling in de kindertijd wordt aanbevolen voordat het merkteken in de loop van de tijd verandert.

Als de ziekte heeft geleid tot neurologische of cognitieve (mentale) verliezen, is het belangrijk om de kinderen mentaal en fysiek met alle mogelijke middelen te ondersteunen. Hiervoor kan zowel reguliere psychotherapie als fysiotherapie en ergotherapie worden gezocht. Een schoolopleiding die past bij hun vaardigheidsniveau is ook erg belangrijk.

Levensverwachting

De levensverwachting hoeft niet per se beperkt te zijn met het Sturge-Weber-syndroom.

Als vooral het vuurvlek op de voorgrond van de ziekte staat en er geen indringende begeleidende symptomen zijn, verschilt de patiënt nauwelijks van een gezond persoon.

De oogaandoeningen die met het syndroom gepaard gaan, veranderen meestal ook de levensverwachting niet, zelfs niet als ze tot blindheid leiden. Zeker in landen als Duitsland is het tegenwoordig geen probleem meer om een ​​bijna onbeperkt leven te leiden, ook al zie je niets.

De levensverwachting wordt voornamelijk beperkt door de neurologische aandoeningen. De Bliksem Nick Salaam past (West-syndroom) leiden tot de dood op de leeftijd van drie in 25% van alle getroffen kinderen - of ze nu het Sturge-Weber-syndroom hebben of niet. Door de slechte behandelbaarheid zijn de gevolgen van de aanvallen en de onvoldoende toevoer van de aangedane hemisfeer zeer divers.

Ondanks de symptomen kan het ene kind een bijna normale ontwikkeling doormaken, terwijl het andere aan een ernstige handicap lijdt. Als men alle gevallen van het Sturge-Weber-syndroom samenvat, moet men uitgaan van een vermindering van de levensverwachting. Elke patiënt moet echter afzonderlijk worden bekeken.

Bijkomende symptomen

• Oogziekten
• Vuurteken op het gezicht
• Neurologische aandoeningen
• epilepsie
• verstandelijke handicap
• Hoofdpijn aanvallen

De getroffen kinderen hebben vaak bijkomende symptomen die worden veroorzaakt door de goedaardige vasculaire tumoren. De verschijnselen zijn onderverdeeld in twee kampen: oogaandoeningen en neurologische aandoeningen.

Ernstige epilepsie kan zich in de kindertijd ontwikkelen en is vaak moeilijk te behandelen. De zogenoemde Bliksem Nick Salaam past (ook: West-syndroom) worden gekenmerkt door een karakteristiek krampachtig beeld en zijn bijzonder schadelijk voor de jonge hersenen. Indien onbehandeld, leiden de aanvallen tot ernstige hersenschade of zelfs de dood van het kind.

De stuiptrekkingen en de slechte vasculaire toestand in de hersenen (veroorzaakt door de verkalkte angiomen) leiden tot onvoldoende toevoer. Afhankelijk van de omvang kan dit resulteren in een ontwikkelingsachterstand of zelfs een verstandelijke beperking.

Als de patiënten al wat ouder zijn, beschrijven ze vaak terugkerende, migraine-achtige hoofdpijnaanvallen. Schade aan het weefsel van de aangedane zijde van de hersenen (hemisfeer) kan ook leiden tot hemiparese. Omdat de rechterhelft van het lichaam wordt aangestuurd door de linkerhersenhelft en vice versa, wordt de andere kant van het lichaam altijd beïnvloed door de verlamming. Als dit vroeg in de loop van de ziekte gebeurt, kan dit de ontwikkeling van de relevante ledematen of zelfs de groei van het hele lichaam verminderen.

Oog symptomen

Het belangrijkste begeleidende oftalmische symptoom (Oogheelkunde = Oogheelkunde) is glaucoom. Glaucoom wordt ook wel "glaucoom" genoemd en omvat alle drukgerelateerde schade aan de oogzenuw. De druk in het oog kan worden verhoogd, maar het kan ook volkomen normaal zijn.

Bij het Sturge-Weber-syndroom wordt de choroidea (vasculaire laag) van het oog ook aangetast door angiomen. Het uitstroomsysteem van het oogvocht wordt belemmerd door de zich uitbreidende vasculaire tumoren, wat in dit geval de intraoculaire druk verhoogt. De zenuw loopt langzaam schade op, wat zich uit in zogenaamde gezichtsvelddefecten. De patiënten zien geen "zwart" in de getroffen gebieden, maar helemaal niets. Het gebied dat normaal gesproken wordt geleverd door de aangetaste zenuwvezels, wordt geëlimineerd.

Naast glaucoom kunnen ook netvliesloslatingen optreden, wat ook kan leiden tot blindheid van het oog.

Symptomen op het gezicht

Het enige kenmerk dat alle patiënten met het Sturge-Weber-syndroom gemeen hebben, is de brandvlek op het gezicht. De zogenoemde Naevus flammeus vertegenwoordigt een cosmetisch probleem voor de getroffenen in plaats van een werkelijke ziektewaarde te hebben. De brandvlek is een misvorming van kleine bloedvaten onder de bovenste huidlaag. De lokalisatie is gebaseerd op de koers en het dekkingsgebied van de Trigeminuszenuw. Dit pad dat tot de hersenzenuwen behoort, voorziet het gezicht van gevoelige zenuwvezels voor pijn en tastgevoel. In het geval van het Sturge-Weber-syndroom omvat de duidelijk afgebakende, roodachtige verandering altijd het ooglid aan de aangedane zijde (dit betekent niet dat eventuele bijbehorende symptomen op het oog moeten verschijnen).

Lees meer over dit onderwerp op: Vuurteken

oorzaken

De oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom ligt op genetisch niveau. Voor zover we vandaag weten, is het een somatische mutatie.
Dit betekent dat de ziekte niet erfelijk is, maar spontaan wordt uitgelokt door fouten in het DNA van de ziektedrager. De volgorde van bepaalde verbindingen in het DNA, zogenaamde basenparen, bepaalt de blauwdruk voor alle celcomponenten en enzymen in het menselijk lichaam. Bij het Sturge-Weber-syndroom wordt zo'n basenpaar willekeurig uitgewisseld, wat resulteert in een defect product. Het resultaat is een verhoogde signaalactiviteit in bepaalde cellen, wat de groei van bloedvaten bevordert - voorbij het normale niveau. Hierdoor ontstaan ​​goedaardige vasculaire tumoren, de angiomen.

Meer informatie over de ontwikkeling van neurocutane syndromen is hier te vinden: Neurocutaan syndroom

diagnose

Het vuurteken is bij de geboorte al te zien op het gezicht van het kind. De grootte verandert naarmate de patiënt groeit. De kleur kan ook in intensiteit toenemen of vervagen. Computertomografie toont verlies van hersenweefsel (hersenatrofie) aan de aangedane zijde en verhoogde verkalking van de bloedvaten. Als de veranderingen in de schedel zo ernstig zijn dat epilepsie wordt geactiveerd, wordt dit gediagnosticeerd met behulp van een EEG (elektro-encefalogram). Er moet ook een oogheelkundig onderzoek plaatsvinden, aangezien verschillende onderdelen van het oog kunnen worden beïnvloed door de vasculaire veranderingen en dus hun functie kan worden beperkt.

Lees meer over het onderwerp onder: Hersenatrofie (waterhoofd) en epilepsie

MRI

Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) wordt ook gebruikt bij de diagnose van het vermoedelijke Sturge-Weber-syndroom.
Er wordt een contrastmiddel gebruikt dat de vaten bijzonder goed kan weergeven. Enerzijds maakt de gedetailleerde weergave van het vaatstelsel het mogelijk misvormingen te herkennen. Getrainde ogen - zoals die van een radioloog - kunnen dan onderscheid maken tussen natuurlijke varianten en pathologische veranderingen bij het beoordelen van de beelden.
Aan de andere kant kan het contrastmiddel de zogenaamde bloed-hersenbarrière passeren als deze verstoord is. Deze barrière is een celsysteem dat de bloedvaten of het bloed van het hersenweefsel scheidt en alleen geselecteerde stoffen doorlaat. Als het contrastmiddel deze bloed-hersenbarrière passeert, duidt dit op schade aan het vaatcelsysteem, die kan worden veroorzaakt door misvormingen of ernstige verkalking.