Cerebellaire atrofie

invoering

De hersenen bestaan ​​uit verschillende delen, waaronder het cerebellum. Het speelt een belangrijke rol bij het coördineren en verfijnen van de bewegingen van verschillende spieren en balans.
Er wordt ook aangenomen dat het betrokken is bij veel cognitieve en emotionele vaardigheden. Het wordt gevonden in de fossa posterior. Het ligt onder het cerebrum en achter de hersenstam.
Het cerebellum wordt bedekt door de cerebellaire tent die het cerebellum van het cerebrum scheidt.

Classificatie van cerebellaire atrofie

Cerebellaire atrofie is een aantoonbaar verlies van weefsel in het cerebellum. Dit betekent dat het cerebellum kleiner wordt en zijn taken niet meer volledig kan vervullen.
Het is onderverdeeld in drie gebieden, elk met verschillende functies. Afhankelijk van de mate waarin een of meer gebieden worden beïnvloed, zijn de functionele storingen verschillend.

Afhankelijk van de oorzaken hebben bepaalde cerebellaire gebieden de neiging om te krimpen. Afhankelijk van de oorzaak wordt een verhoogde krimp van de cerebellaire cortex of het cerebellaire medulla waargenomen.
De precieze implicaties voor de massa van krimp van cerebellair weefsel zijn controversieel.

oorzaken

De oorzaken van weefselatrofie in het cerebellum zijn zeer divers en kunnen op elke leeftijd voorkomen. De oorzaken en de resulterende diagnose en therapie kunnen worden ingedeeld in drie groepen getroffen personen:

• Getroffen mensen die vóór de leeftijd van 25 jaar ziek worden en van wie de broers en zussen ook zijn getroffen of als de cerebellaire atrofie sporadisch optreedt.
• Getroffen mensen bij wie de symptomen van cerebellaire atrofie variëren en bij één ouder.
• Getroffen mensen die na hun 40e levensjaar ziek worden en de ziekte sporadisch voorkomt.

Bovendien kan de cerebellaire atrofie worden onderverdeeld in drie vormen, waarin de getroffen groepen anders worden weergegeven:

• Overerfde vormen: Meestal is dit een autosomaal dominante overerving. Hier wordt nog een onderscheid gemaakt naargelang de begeleidende symptomen en naargelang welk cerebellair gebied of, indien van toepassing, welke andere hersengebieden het meest worden getroffen.
• Symptomatische vormen worden meestal veroorzaakt door een tumorziekte, door prionvirussen of door giftige stoffen zoals alcohol of medicatie (bv. Cytostatica).
  Aangenomen wordt dat antistoffen in eerste instantie tegen het tumorweefsel zijn gericht. Vaak is de cerebellaire atrofie te zien vóór de tumorziekte. Vaak zijn het kleincellige longcarcinomen of gynaecologische tumoren.
• Sporadische vormen worden vaak aangetroffen in de context van meervoudige weefselatrofie. Anders spreekt men van sporadische vormen als de andere twee genoemde groepen oorzaken kunnen worden uitgesloten.

Lees meer over het onderwerp op:

• Cerebellaire schade
• Hersenatrofie

alcohol

Cerebellaire atrofie kan worden veroorzaakt door alcohol (symptomatische vorm). Sommige onderzoekers suggereren dat met name het cerebellum gevoelig is voor de giftige effecten van alcohol.

In de context van chronisch alcoholisme kan de weefselatrofie in het cerebellum zich manifesteren in de vorm van de Charcot-triade die kenmerkend is voor cerebellaire stoornissen: dubbelzien, evenwichts- of coördinatiestoornissen en een spraakstoornis. Oogtrillingen worden minder vaak waargenomen.

Afhankelijk van de omvang en het aangetaste cerebellaire gebied, verschijnen de symptomen anders. Sommige onderzoekers observeerden door alcohol veroorzaakte krimp van het cerebellum in het cerebellum, in het bijzonder een verkleining van de cerebellaire worm, die verantwoordelijk is voor Vestibulocerebellum gehoord. Het vestibulocerebellum is een deel van het cerebellum dat informatie ontvangt van de evenwichtsorganen en verantwoordelijk is voor de coördinatie van de hoofdhouding, hoofd- en oogbewegingen.
Als gevolg hiervan zijn er vaak beperkingen en disfunctie in de corresponderende cerebellaire gebieden.

Er wordt ook vermoed dat de grijze stof bij alcoholgerelateerde cerebellaire atrofie bijzonder wordt aangetast. Spraakstoornissen bij cerebellaire atrofie, die wordt veroorzaakt door alcohol, drukken zich bijvoorbeeld anders uit dan spraakstoornissen bij cerebellaire schade veroorzaakt door andere ziekten, zoals Multiple sclerose.
In het eerste geval wordt de spraakstoornis gekenmerkt door een onduidelijke uitspraak en veranderend volume. Bij de laatste hoort men vaak een langzame, schokkerige, onduidelijke spraakmelodie.

Zowel de toxische effecten van de alcohol zelf als het vermoedelijk resulterende thiamine- en vitamine B-tekort kunnen cerebellaire atrofie veroorzaken.

Een algemene laboratoriumtest en een bepaling van de vitamines, evenals een bepaling van de markers voor alcoholmisbruik, b.v. het koolhydraat-deficiënte transferrine (CTD) kan informatie verschaffen. Verdere cerebellaire atrofie kan worden gestopt door zich te onthouden van alcohol en de ontbrekende vitamines te geven. Behandeling voor alcoholziekte wordt aanbevolen. Als alcohol blijft worden geconsumeerd, vordert de cerebellaire atrofie.

Ook het effect van alcohol tijdens de zwangerschap op het ongeboren kind met betrekking tot de groei van het cerebellum en de groei en functionaliteit van andere structuren moet zeer kritisch worden bekeken. Alcohol tijdens de zwangerschap kan onder meer cerebellaire atrofie veroorzaken. Daarom wordt alcoholgebruik tijdens de zwangerschap sterk gewaarschuwd.

Lees meer over het onderwerp op: Gevolgen van alcohol

Symptomen

Afhankelijk van het aangetaste cerebellaire gebied en de mate van weefselatrofie treden karakteristieke symptomen van cerebellaire atrofie op. Het cerebellum kan worden onderverdeeld in drie secties met verschillende functies. De Vestibulocerebellum verwerkt voornamelijk informatie van de evenwichtsorganen en is verantwoordelijk voor de coördinatie van hoofd- en oogbewegingen. De Spinocerebellum reguleert lopen en staan ​​en het pontocerebellum wordt gebruikt voor de fijne regulatie van motoriek en het correct uitvoeren van bewegingen.

Als het vestibulocerebellum is aangetast, lijdt de betrokken persoon meestal aan duizeligheid, evenwichtsstoornissen, onvastheid, spraakstoornissen en oogbewegingsstoornissen, soms met dubbelzien en oogtrillingen.

De spraakstoornis wordt gekenmerkt door een onduidelijke uitspraak en veranderend volume. Dit cerebellaire gebied wordt vaak aangetast wanneer alcohol de oorzaak is van cerebellaire atrofie.

Als de spinocerebellum is aangetast, is er meestal een onstabiele houding en gang, bekend als zogenaamde stand- en gangataxie.

Wanneer het pontocerebellum krimpt, ervaren mensen tijdens deze bewegingen beperkt, doelloos grijpen en trillen. Er is ook een vertraagde remming van de spiertegenstanders, evenals coördinatiestoornissen, spraakstoornissen en een onvermogen om snelle opeenvolgingen van bewegingen uit te voeren.
De spraakstoornis wordt gekenmerkt door een langzame, onduidelijke, schokkerige spraakmelodie.
Dit gebied van het cerebellum wordt vaak aangetast wanneer de schade aan het cerebellum wordt veroorzaakt door een ziekte zoals multiple sclerose.

In het geval van cerebellaire atrofie kunnen alle genoemde cerebellaire gebieden ook samen worden aangetast. Met betrekking tot cerebellaire atrofie vermoeden onderzoekers ook verbanden tussen klassieke conditionering, fobieën en cognitieve en emotionele vermogens met effecten op het cerebellaire niveau. Als gevolg hiervan kan cerebellaire atrofie deze vermogens en gebieden ook beperken en beïnvloeden.

Lees meer over het onderwerp op: Functies van het cerebellum

diagnose

Een overzicht van de betrokkene en a klinisch onderzoek kan bewijs leveren van cerebellaire atrofie. De dokter vraagt ​​naar de medische geschiedenis en biografie van de patiënt en controleert deze Beweging, coördinatie, spreken en oogbewegingen.
Met beeldvormende diagnostiek de omvang van de cerebellaire atrofie kan nauwkeuriger worden gemeten. Als er een genetische oorzaak is, moet genetische diagnostiek worden uitgevoerd en moet naar comorbiditeit worden geïnformeerd.
Een bloedtest is noodzakelijk voor aan alcohol gerelateerde cerebellaire atrofie.

MRI van de hersenen voor cerebellaire atrofie

Met behulp van een MRI-onderzoek, ook wel magnetische resonantietomografie genoemd, kan de exacte omvang van de kleine reductie worden gevisualiseerd. Ook omringende constructies kunnen op participatie worden onderzocht.
Het magnetische resonantieonderzoek maakt een soort "dynamisch zicht" mogelijk van het cerebellum en andere hersengebieden. De functionele MRI kan inzicht geven in gebeurtenissen in de tijd en de activiteit van de cerebellaire gebieden. Afhankelijk van het doel van het onderzoek worden ook contrastmiddelen gebruikt.

De MRI is röntgenvrij en er zijn meestal geen medische risico's als de voorschriften die tijdens het onderzoek worden gepresenteerd, worden gevolgd. Er mogen bijvoorbeeld geen kleding of sieraden met metaal worden gedragen.

Risico's, procedure van het onderzoek, werkingsprincipe, procedures, indicaties en duur van het MRI-onderzoek van de hersenen komen in grote lijnen overeen met de uitleg van het algemene MRI-onderzoek.

Na een MRI van de hersenen kunnen de dwarsdoorsnedebeelden van de hersenen op elk niveau op de pc-monitor worden weergegeven.Hierdoor kunnen structuren van het cerebellum relatief gedetailleerd worden gemaakt en kunnen cerebellaire atrofieën relatief nauwkeurig zichtbaar worden gemaakt.

U kunt de relevante informatie ook lezen op: MRI van de hersenen

Illustratie hersenen

Cerebrum (1e - 6e) = eindhersenen -
Telencephalon (Cerembrum)

1. Frontale kwab - Frontale kwab
2. Pariëtale kwab - Pariëtale kwab
3. Achterhoofdskwab -
   Occipitale kwab
4. Temporale kwab -
   Temporale kwab
5. Bar - Corpus callosum
6. Laterale ventrikel -
   Lateraal ventrikel
7. Middenhersenen - Mesencephalon
   Diencephalon (8e en 9e) -
   Diencephalon
8. Hypofyse - Hypofyse
9. Derde ventrikel -
   Ventriculus tertius
10. Brug - Pons
11. Cerebellum - Cerebellum
12. Middenhersenen watervoerende laag -
    Aqueductus mesencephali
13. Vierde ventrikel - Ventriculus quartus
14. Cerebellaire halfrond - Hemispherium cerebelli
15. Langwerpige markering -
    Myelencephalon (Medulla oblongata)
16. Grote stortbak -
    Cisterna cerebellomedullaris posterieur
17. Centraal kanaal (van het ruggenmerg) -
    Centraal kanaal
18. Ruggengraat - Medulla spinalis
19. Externe cerebrale waterruimte -
    Subarachnoïdale ruimte
    (leptomeningeum)
20. Optische zenuw - Optische zenuw
    
    Voorhersenen (Prosencephalon)
    = Cerebrum + diencephalon
    (1.-6. + 8.-9.)
    Achterhersenen (Metencephalon)
    = Brug + cerebellum (10e + 11e)
    Achterhersenen (Rhombencephalon)
    = Brug + cerebellum + langwerpige medulla
    (10. + 11. + 15)
    Hersenstam (Truncus encephali)
    = Middenhersenen + brug + langwerpige medulla
    (7. + 10. + 15.)

Een overzicht van alle Dr-Gumpert-afbeeldingen vindt u op: medische illustraties

behandeling

Als er een onderliggende ziekte is (in de symptomatische vorm), moet deze eerst worden behandeld.

Afhankelijk van de oorzaak worden (aanvullend) specifieke, individueel op maat gemaakte maatregelen aanbevolen.

Wetenschappelijk onderzoek naar de effectiviteit van medicamenteuze behandeling voor de verschillende klachten loopt nog. Een studie toonde succes aan bij de behandeling van de Ataxieën (bijv. looponzekerheden) waargenomen met Riluzol®. Omdat het aantal deelnemers aan het onderzoek echter klein was, moet het kritisch worden bekeken en door verdere onderzoeken worden uitgebreid.

Propanolol, carbamazepine, topiramaat en clonazepam zijn bijvoorbeeld gebruikt om tremoren te behandelen tijdens gerichte bewegingen. In sommige gevallen kan echter een verergering van de symptomen worden waargenomen.

Bij oogbewegingsstoornissen wordt onderscheid gemaakt tussen het behandelen van oogtrillingen en het behandelen van dubbelzien.

Als de ogen trillen, bevelen richtlijnen een behandeling met baclofen, gabapentine en 3,4-diaminopyridine aan. In het geval van dubbel zien kan een prismatische bril soms helpen.
Gerichte oogspiertraining helpt ook sommige patiënten.

Volgens de richtlijn worden, afhankelijk van andere begeleidende symptomen, verschillende medicijnen aanbevolen om de symptomen te verlichten. Er moet rekening worden gehouden met de bijwerkingen en er moet een behandeling op maat worden gezocht met de hulp van een specialist.

Gerichte ergotherapie, fysiotherapie en logopedie worden aanbevolen om de onafhankelijkheid en deelname aan het dagelijks leven te behouden. De inhoud van de therapieën moet gebaseerd zijn op de klachten, middelen en doelen van de betrokken persoon en moet ook advies voor familieleden en hulpmiddelen bevatten.

Wat is de levensverwachting?

Omdat de reden voor cerebellaire atrofie niet altijd dezelfde is, valt er niets algemeens te zeggen over de levensverwachting. Je moet elke oorzaak afzonderlijk bekijken. In het algemeen kan men zeggen dat de levensverwachting van de symptomatische oorzaak wordt bepaald door de feitelijke onderliggende ziekte. Deze omvatten bijvoorbeeld het paraneoplastische symptoom bij kleincellige longkanker met een overlevingskans van 5 jaar van ongeveer 15%, of bij eierstokkanker (Eierstokkanker) met een overlevingspercentage van 5 jaar van ongeveer 40%. Alcoholziekte valt ook onder het punt. Studies hebben aangetoond dat alcoholisten ongeveer 20 jaar korter leven.

Over de erfelijke, d.w.z. erfelijke oorzaken kan geen uitspraak worden gedaan over de levensverwachting, aangezien zelfs in de subgroepen van erfelijke cerebellaire atrofieën geen duidelijke tendensen konden worden vastgesteld. Over de kwaliteit van leven kan men echter over het algemeen uitspraken doen. Cerebellaire atrofie is meestal een langzame, chronische, verslechterende ziekte. De erfelijke vorm is alleen symptomatisch te behandelen. Veel verschillende gespecialiseerde afdelingen, zoals logopedie, ergotherapie en fysiotherapie, helpen. Het is te hopen dat dit de progressie van de ziekte zal vertragen. Door de onstabiele manier van lopen is een rolstoel vaak na vele jaren nodig, maar dit verschilt van patiënt tot patiënt. Het bijzondere aan de symptomatische vorm van de ziekte is dat onthouding van het toxine (bv. Alcohol) niet leidt tot verdere afbraak van het hersenweefsel.

Cursus

Het verloop van cerebellaire atrofie is individueel en geeft geen genezing. Adequate keuzes in levensstijl kunnen de progressie van de ziekte vertragen.
In het geval van alcoholgerelateerde cerebellaire atrofie omvat dit bijvoorbeeld Alcoholonthouding, het toevoegen van ontbrekende vitamines en behandeling voor alcoholisme.
Actieve deelname aan gerichte ergotherapie, fysiotherapie en logopedie kan het verloop van cerebellaire atrofie bevorderen.
Een harmonieuze omgeving (kleuterschool, school, werk, woonruimte, vrijetijdsactiviteiten) kan ook de progressie van cerebellaire atrofie vertragen. Aan de andere kant bevorderen passieve interactie en een ongepaste levensstijl (bijv. Voortdurende consumptie van alcohol) de atrofie van het cerebellum.
Het is nog grotendeels onbekend in hoeverre andere hersengebieden de taken van een kleiner wordend cerebellum kunnen overnemen. Dit wordt door veel onderzoekers zeer controversieel besproken.

Gevolgen van cerebellaire atrofie

Zoals hierboven vermeld, heeft de ziekte een aanzienlijke invloed op de kwaliteit van leven van patiënten.
Patiënten met de erfelijke vorm besteden veel tijd aan therapie zonder kans op herstel. Erfelijkheidsadvies moet worden gegeven als deze patiënten van plan zijn nakomelingen te krijgen. Zo'n chronische ziekte is vaak een last voor de psyche die niet mag worden verwaarloosd.
Zoals eerder uitgelegd, is de oorzaak van de symptomatische vorm anders. Alcoholisten hebben een levensstijl nodig om verdere achteruitgang te stoppen. Voor kankerpatiënten is cerebellaire atrofie een secundaire diagnose en ze moeten de zware kankertherapie ondergaan. Maar zoals ik al zei, niet elke patiënt wordt even ernstig getroffen. Vooral in de beginfase is het vaak nog mogelijk om carrière te maken en vrije tijd te organiseren.

Looptijd

De Cerebellaire atropie kan niet worden genezen. Het kan de progressie van de ziekte alleen maar vertragen. Hoe lang de ziekte duurt, is erg individueel en hangt af van de onderliggende ziekte en individuele leefomstandigheden.
Veel individuele factoren spelen een rol, daarom is informatie over de duur en progressie van cerebellaire atrofie erg onbetrouwbaar.

Cerebellaire atrofie en dementie

Er zijn studies naar de autosomaal dominante erfelijke cerebellaire atrofie (ADCA - autosomaal dominante cerebellaire ataxie) en een verband met dementie.
Alleen subtype 1 zou een verband hebben met milde dementie. Vooral de aandacht en het leervermogen worden verstoord. De subtypes van de erfelijke vorm worden bepaald door middel van een genetische test.

Lees ook:

• Dementie-test
• Geneesmiddelen voor dementie

Cerebellaire atrofie bij kinderen

EEN Cerebellaire atrofie bij kinderen kan van idiopathische oorsprong zijn, wat betekent dat de oorzaak van de ziekte onduidelijk is. Maar het kan ook genetisch zijn.
Een paar jaar geleden werd ontdekt dat bepaalde medicijnen die werden gebruikt tegen virale infecties en die de DNA-synthese blokkeren, cerebellaire atrofie en bij jonge kinderen Cerebellaire schade hebben veroorzaakt.
De synthese van DNA is aan de gang Vorming van zenuwcellen in het cerebellum nog niet voltooid op peuterleeftijd. Daarom kunnen dergelijke medicijnen de ontwikkeling van het cerebellum mogelijk verstoren.

Dezelfde symptomen, diagnostische procedures en therapieën zijn van toepassing op cerebellaire atrofie bij kinderen als bij volwassenen. De ergotherapie, fysiotherapie en logopedie dienen individueel en kindvriendelijk te worden uitgevoerd.
Het zal mogelijk zijn vroege start van de therapie aanbevolen, waaronder uitgebreid ouderschapsadvies.
In het beste geval moeten onderwijzers van integratieve instellingen of van speciale / ondersteunende kleuterscholen of scholen ook worden geïnformeerd en betrokken.