Inwendig Medicijn

Wilson-ziekte

Synoniemen

Ziekte van Wilson, hepatolenticulaire degeneratie

invoering

De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte waarbij er een verhoogde opslag van koper in verschillende organen is als gevolg van een verstoring van de koperstofwisseling (de zogenaamde opslagziekte). Dit leidt tot progressieve schade aan de aangetaste organen, waarbij vooral de lever en de hersenen worden aangetast. Er zijn verschillende vormen van ziekte bekend die zich kunnen ontwikkelen; de ziekte eindigt vaak als deze niet wordt behandeld dodelijk. Therapie vindt plaats via een levenslang koperarm dieet en het gebruik van bepaalde medicijnen is zeer succesvol. In sommige gevallen is een levertransplantatie vereist.

definitie

Bij de Wilson-ziekte is een erfelijke afwijking van een Eiwit die de herverdeling van koper in het lichaam en de uitscheiding van koper in de gal in de levercel reguleert. Als gevolg hiervan wordt het lichaam overbelast met vrij koper, wat een schadelijk effect heeft op de cellen en vooral zichzelf beïnvloedt lever en bepaalde hersengebieden. Kan ook worden beïnvloed oog, Nieren en hart. De koperafzettingen leiden tot beschadiging en een toenemend functieverlies van de aangetaste organen. Omdat de resterende functie van het defecte eiwit kan variëren, verloopt de ziekte anders.

Epidemiologie

De frequentie van de Wilson-ziekte wordt gegeven als 1: 30.000. De ziekte zal autosomaal recessief geërfd en komt iets vaker voor bij mannen. De ziekte begint in de adolescentie en vroege volwassenheid, zelden na de leeftijd van 40 jaar.

Symptomen

De ziekte manifesteert zich in verschillend uitgesproken functionele stoornissen van de aangetaste organen:

Lever: Verhoogde leverwaarden, leververvetting tot aan levercirrose (nodulaire hermodellering van de lever met vervanging van functioneel weefsel door bindweefsel). Leverdisfunctie manifesteert zich in geelzucht (gele verkleuring van de huid en het oogwit), stollingsstoornissen, bloedarmoede, ascites (Waterretentie in de buik).

Hersenen: Het systeem van onbewuste ondersteuning en het vasthouden van motorische vaardigheden wordt in het bijzonder beïnvloed. Dit leidt tot een zittende levensstijl, uitdrukkingsloosheid van gezichtsuitdrukkingen, stijfheid van de spieren, maar ook overmatige bewegingen, spiertrekkingen en trillingen, spraak- en slikstoornissen. Trillen van de vingers, ook wel bekend als 'klappende vleugels' of 'Flapperende tremor"Zijn aangewezen. Psychologische veranderingen zoals woede-uitbarstingen, lach- of huilbuien, geheugenstoornissen en dementie kunnen ook optreden in de loop van de ziekte.

Oog: De "Kayser-Fleischer hoornvliesring", een bruinachtige verkleuring aan de rand van de iris, is een kenmerkend en diagnostisch waardevol symptoom van de ziekte van Wilson, maar heeft geen invloed op het gezichtsvermogen zelf.

Verder: Functionele stoornissen kunnen optreden in de nieren, het hart kan worden aangetast in termen van cardiomyopathie (zwakke hartspier).

Diagnose

De o. G. Verkleuring van de iris, wanneer het bloed wordt onderzocht, lagere waarden voor het kopertransporteiwit (Ceruloplasmine) en totaal koper, terwijl het vrije koper in het bloed wordt verhoogd. In de urine is een verhoogde uitscheiding van koper via de nieren merkbaar. Een leverbiopsie kan een verhoogd kopergehalte in het leverweefsel aantonen. In onduidelijke gevallen kunnen enkele meer geavanceerde tests duidelijkheid brengen.

Het is belangrijk om de ziekte van Wilson te onderscheiden van andere oorzaken van supranucleaire verlamming. Nuttige informatie hierover vindt u onder: Progressieve supranucleaire verlamming

behandeling

De therapie is gebaseerd op een levenslange koperarme behandeling eetpatroon. Een van de dingen die moeten worden vermeden, is Noten, champignons, slachtafval, chocolade en volkorenproducten. Omdat voeding alleen niet voldoende effectief is, worden medicijnen gegeven die het vrije koper in het lichaam binden en dit omzetten in een vorm die via de urine kan worden uitgescheiden (D-penicillamine, Trientine). De toediening van zink vermindert de opname van koper uit de eten. In sommige gevallen kan een Levertransplantatie dat elimineert de oorzaak van de ziekte, maar houdt verband met het niet onaanzienlijke algemene risico van transplantaties.

voorspelling

Indien onbehandeld, is de ziekte vaak dodelijkAls de therapie op tijd wordt gestart, zijn conservatieve maatregelen meestal voldoende en kan levertransplantatie worden vermeden.