Proteïne C-deficiëntie

Algemeen

Onder de term Proteïne C-deficiëntie men begrijpt er een aangeboren of verworven stollingsstoornis, waarbij de coagulatie wordt verhoogd door een gebrek aan controle van de kant van het proteïne C en soms ongecontroleerd verloopt.
Dit hoort erbij verhoogd risico op vorming van bloedstolsels in de kleinste bloedvaten (Haarvaten) hand in hand wat te doen Te kort aan zuurstof en de Weefsel dood kan leiden.
De gevolgen variëren van Roodheid over- Huidnecrose tot Meervoudig orgaanfalenwat fataal is als het niet wordt behandeld.

Basics

Het vermogen van menselijk bloed om te stollen in geval van letsel of trauma is een essentiële eigenschap.
Het voorkomt interne en externe bloedingen en werkt indien nodig ingewikkelde cascade met 13 zogenaamde stollingsfactoren van.
Om ervoor te zorgen dat het bloed niet onbedoeld stolt in niet-verwonde gebieden, is het op verschillende plaatsen onderhevig aan coagulatie nauwkeurige controles. Een van hen bevat het proteïne C. Het proteïne C is a proteïne gemaakt in de leverdie in een bepaalde hoeveelheid in het bloed aanwezig moet zijn.
Onbeschadigde delen van het vat activeren proteïne C om geactiveerd proteïne C (aPC) te vormen, dat op zijn beurt bindt aan een ander proteïne, proteïne S, en samen daarmee de stollingsfactoren 5 en 13 remt.
Door dit remming kan de Cascade verloopt niet en een ongestoorde bloedstroom in het intacte vat is gegarandeerd.
Dit systeem is het het regulerende mechanisme van het hoofdlichaam om de stolling te remmen.
Als dit proteïne C in onvoldoende concentratie aanwezig is, lijdt de patiënt aan proteïne C-deficiëntie.

Lees hier meer over het onderwerp: Bloedstolling

oorzaken

Zoals hierboven vermeld, wordt er onderscheid gemaakt tussen proteïne C-deficiëntie aangeboren en verworven oorzaken.
Van de aangeboren ernstige proteïne C-deficiëntie is er gelukkig een uiterst zeldzame ziekte met een statistisch voorkomen in de bevolking van ongeveer 1: 30.000. Een daarvan is verantwoordelijk voor het proteïne C-tekort Mutatie in het proteïne C-gen (PROC-gen) op het DNA. Dit kan ook worden doorgegeven aan kinderen. Dit verhoogt het risico voor kinderen van zieke ouders om ook een proteïne C-tekort te ontwikkelen.
Een type 1 onderscheidt zich van een type 2 op basis van de concentratie in het bloed en het vermogen om zijn taken uit te voeren.
Van de Type 1 proteïne C-tekort wordt gekenmerkt door het feit dat het eiwit zowel beperkt in functie is als tegelijkertijd aanzienlijk verminderd in de hoeveelheid aanwezig in het bloed (echte proteïne C-deficiëntie).
Daarentegen heeft de patiënt met Type 2 proteïne C-deficiëntie bijna genoeg proteïne, maar het kan zijn werk niet doen (Proteïne C-defect).
Beide soorten kunnen veroorzaken soms enorme symptomen en zelfs dodelijk te zijn.

Aan de andere kant zijn die verworven oorzakenwat kan leiden tot een proteïne C-tekort. Hier zijn de primaire andere klinische beelden of gezondheidssituaties verantwoordelijk voor het tekort, dat dan secundair optreedt en meestal kan worden geëlimineerd door de onderliggende ziekte te behandelen. In feite een verminderde productie of toegenomen consumptie van proteïne C verantwoordelijk zijn. Typische verworven oorzaken zijn Leverziekte, de plaats waar proteïne C wordt gevormd, zoals Levercirrose, Leverfibrose of een virale ontsteking van de lever (hepatitis). Ook Tumoren die leverweefsel vernietigen, kan leiden tot proteïne C-deficiëntie in de late stadia.
Bovendien veroorzaakte een Behandeling met anticoagulantia hoe Marcumar een proteïne C-tekort, en daarom is het essentieel bij het starten van een behandeling met Marcumar gegeven overlappende heparine gedurende een paar dagen moet worden. Om het proteïne C te vormen is Vitamine K noodzakelijk. Bijgevolg leidt een vitamine K-tekort als gevolg van ondervoeding of ondervoeding ook tot een verworven proteïne C-tekort. Vooral een verhoogde consumptie, wat leidt tot een tekort aan proteïne C, maakt deel uit van het plaatje sepsis. Een sepsis is een ernstig klinisch beeldwaarin het een Vloed van bloed en dus het lichaam met bacteriële pathogenen.

Symptomen

De symptomen van proteïne C-tekort sterk afhankelijk van de activiteit van het eiwit en de concentratie in het bloed. De ernst van de klachten hangt nauw samen met de gemeten waarden.
Licht verlaagde waarden zijn slechts in zeldzame gevallen klinisch waarneembaar.
In de ernstige vorm, zowel aangeboren als verworven, komen verschillende symptomen naar voren, die erdoorheen gaan Microtrombose in de kleinste bloedvaten in de huid en organen voorkomen. Allereerst komt het erop aan kleine, puntvormige bloedingen op de huid, die niet onder druk kan worden weggeduwd (Petechiae). In het verdere verloop worden deze vlak en vloeien in elkaar over. Dit uiterlijk wordt technisch Purpura fulminans gebeld. Naarmate de haarvaten die zuurstof aan de huid leveren steeds meer verstopt raken met kleine bloedstolsels, blijft men zich ontwikkelen Dood van de huid (Huidnecrose), Wat Pijn veroorzaakt. Deze microthrombi worden ook in alle organen aangetroffen en veroorzaken dus het nare verloop waartoe een proteïne C-tekort kan leiden Verzorging van meerdere organen, Amputaties van lichaamsdelen en onbehandeld kan ook tot de dood leiden kan.

Bij de aangeboren proteïne C-tekort komen bij de pasgeborene is gestegen veneuze trombose eerder, d.w.z. bloedstolsels in grotere aderen. Kinderen hebben een hoger risico op zogenaamde atypische trombose in de hersenen of darmen.

diagnose

De diagnose van proteïne C-deficiëntie is niet zozeer een klinische, maar vooral een diagnose laboratorium. Na een normale bloedafname kan het bloed krijgen Onderzocht de concentratie van proteïne C en zijn activiteit worden. Ten eerste wordt de activiteit van het eiwit gemeten in%, met de Normaal bereik voor volwassenen tussen 70 en 140% gemeten door de gemiddelde activiteit bij gezonde mensen.
Van 20-25% stappen ernstige symptomen die behandeling nodig hebben. In een volgende stap kunt u de Bepaal het aantal proteïne C in het bloed. Dit heeft alleen zin als u eerder een verminderde activiteit heeft opgemerkt of als de patiënt symptomen heeft die compatibel zijn met een proteïne C-tekort. Hier ligt de Normaal bereik bij 2-6 mg / l voor volwassenen.
Een proteïne C-deficiëntie wordt gediagnosticeerd als de activiteit onder de 70% daalt, waarna op basis van de bloedconcentratie wordt gedifferentieerd naar type 1 (gereduceerd) en type 2 (normaal).
Om verworven en omkeerbare oorzaken uit te sluiten en te verduidelijken, de Status van de lever zo goed als mogelijk medicatie genomen om verduidelijkt te worden. Een vitamine K-bepaling kan ook nuttig zijn.

behandeling

De beste directe therapie voor ernstige proteïne C-deficiëntie, die ook voor het eerst op volwassen leeftijd merkbaar kan worden, bestaat uit de toediening van geconcentreerd proteïne C over een infusie direct in de cyclus. Dit corrigeert het tekort direct en helpt de microcirculatie in de haarvaten te herstellen.
Dit is eerder vooral bij pasgeborenen met aangeboren proteïne C-deficiëntie de enige manier om een ​​fatale afloop te voorkomen.

De Toediening van heparine, een andere stollingsremmer, is een snelle maatregel om een ​​anticoagulans te behouden tijdens de periode van proteïne C-deficiëntie.

Dat is minstens zo belangrijk Behandeling van een mogelijk omkeerbare primaire oorzaak. Dit omvat het hebben van een Sepsis snel onder controle of als de verkeerde medicatie wordt gebruikt, worden de stoffen die de vorming van proteïne C remmen gestaakt. Leverziekten moeten ook worden aangepakt, aangezien hier proteïne C wordt gevormd.

Overzicht

Bij de Proteïne C-deficiëntie het is een zeldzame aangeboren of verworven ziekte die gepaard gaat met een verhoogde neiging tot vorming van bloedstolsels.

Deze neiging tot trombose kan leiden tot microtrombi en necrose van de huid, occlusie van belangrijke slagaders Lever schade, Maagzweren en beroertes en, in onbehandelde gevallen, tot meervoudig orgaanfalen en overlijden van de patiënt. Proteïne C is een in de lever geproduceerd eiwit dat normaal gesproken de stollingscascade met proteïne S blokkeert en zo onnodige bloedstolling en vorming van bloedstolsels voorkomt.
Als er echter een tekort is aan proteïne C of proteïne S (om genetische of andere redenen)raadpleeg: Protein S Magel), dit leidt tot ongeremde stolselvorming, wat weer gepaard gaat met Trombose en Embolieën gaat hand in hand.

Typische oorzaken van een verworven proteïne C-tekort zijn onder meer levercirrose Leverfalen of bloedvergiftiging (sepsis) in de context van onbehandelde meningitis; de zogenoemde Meningokokken-sepsis. Dit leidt tot een enorme consumptie en dus tot een gebrek aan anticoagulerende enzymen zoals proteïne C en S. Een proteïne C-tekort kan levensbedreigend zijn, vooral bij zwangere vrouwen.

Proteïne-C-tekort en zwangerschap

Studies hebben aangetoond dat zwangere vrouwen vijf keer meer risico lopen dan niet-zwangere vrouwen Trombose hebben.

De reden hiervoor is enerzijds de tragere doorbloeding in de bloedvaten van zwangere vrouwen en anderzijds de veranderde concentraties bloedstollingsenzymen. Anticoagulerende enzymen zoals Proteïne C en proteïne S nemen af, terwijl degenen die de bloedstolling bevorderen, toenemen. Vrouwen die ook een genetische of verworven neiging tot trombose hebben, ervaren des te vaker trombose en embolie.
Zwangerschapscomplicaties zoals pre-eclampsie en het HELLP-syndroom kunnen ook het gevolg zijn van proteïne C-deficiëntie. Dit zijn twee typische en gevreesde ziekten tijdens de zwangerschap, waarvan de oorzaken omvatten is een bloedingsstoornis (bijv. proteïne C- en S-deficiëntie). In ernstige gevallen kunnen deze ziekten gepaard gaan met embolieën, stoornissen in de bloedsomloop bij kinderen en miskramen, leverfalen en overlijden.

Om deze complicaties te voorkomen, wordt vrouwen met een verhoogd risico aangeraden compressiekousen te dragen tijdens en na de zwangerschap. Aanvullende therapie met heparine-injecties wordt aanbevolen voor vrouwen die al een trombose hebben gehad of bij wie een bloedingsstoornis is vastgesteld.