Thalassemie

invoering

De Thalassemie is een erfelijk voorwaardelijk Ziekte van de rode bloedcellen. Hier is dat hemoglobine, een ijzerhoudend eiwitcomplex dat verantwoordelijk is voor het zuurstofbindende vermogen van de rode bloedcellen. Het zal niet in voldoende hoeveelheid gevormd, of verhoogd verminderdzodat een Hemoglobine-deficiëntie resultaten.

Afhankelijk van de ernst van de thalassemie is het een ernstig ziektebeeld dat, indien onbehandeld, in de vroege kinderjaren fataal kan zijn. Thalassemie is vooral wijdverbreid in het Middellandse Zeegebied. Dit is waar de naam vandaan komt, omdat thalassemie zoiets betekent als "Mediterrane bloedarmoede". Meestal mensen in het verleden Malaria-gebieden getroffen, bijvoorbeeld in Malta, Cyprus, Griekenland en Sardinië. Dit komt doordat de milde vorm van thalassemie een evolutionair voordeel heeft bij malariaziekten. De genetische defecten in de rode bloedcellen verhinderen dat de malariapathogenen zich vermenigvuldigen in de rode bloedcellen. Daardoor hadden de mensen een overlevingsvoordeel en kon thalassemie zich in de loop van de evolutie verder vestigen.

oorzaken

De thalassemie kan een alphaVorm en één bèta-Formulier kan worden verdeeld. Beide vormen van de ziekte zijn specifiek Genetische defecten onderliggende.

In de Alfa-thalassemie de genmutatie is aan Chromosoom 16, de veel vaker voorkomende Beta-thalassemie het defect is aan Chromosoom 11.

De alpha-Thalassemie wordt doorgaans gekenmerkt door een milder beloop.
De bèta-Thalassemie kan verder worden onderverdeeld in een kleine en een grote subvariant.

Welke vorm aanwezig is, hangt af van de overerving van de ziekte. De ziekte zal autosomaal recessief geërfd, dat betekent alleen patiënt die twee zieke kenmerken (Allelen) erven van hun ouders, van de ernstige vorm van thalassemie - thalassemie majoor - ziek worden. Dit formulier wordt ook wel genoemd homozygoot Variant aangewezen. Als de patiënt slechts één ziek allel erft en ook een gezond allel heeft, spreekt men ook van één heterozygoot Variant, de thalassemie minor.

Symptomen

De symptomen van thalassemie verschillen afhankelijk van het type thalassemie.

Patiënten met alfa-thalassemie hebben over het algemeen minder symptomen. Alfa-thalassemie kan echter ook in verschillende mate van ernst voorkomen. In de meest ernstige vorm kan het ongeboren kind in de baarmoeder sterven.
Algemene symptomen van thalassemie zijn bloedarmoede (Bloedarmoede) voorwaarden. Deze omvatten uitputting, vermoeidheid, duizeligheid, slechte prestaties, hartkloppingen, hoofdpijn en kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning. Ernstige vormen van het beloop kunnen worden veroorzaakt door geelzucht (Geelzucht) door de afbraak van rode bloedcellen en een sterk vergrote milt.

Beta-thalassemie in zijn minder belangrijke vorm manifesteert zich meestal niet door klinische symptomen, aangezien het gezonde gen in zijn functie zwaarder weegt dan het zieke gen. In sommige gevallen hebben deze patiënten een licht vergrote milt. Anders zijn er meestal geen klachten.
De belangrijkste vorm van bèta-thalassemie (ook: Cooley-anemie) gedraagt ​​zich significant anders. Deze patiënten hebben alleen het gen in zijn zieke vorm en ontwikkelen dus ernstige algemene symptomen. Kinderen die met deze ziekte worden geboren, worden kort na de geboorte opgemerkt door een enorme vergroting van de lever en milt. Ze lijden aan groeiachterstand, ernstige orgaanschade en misvormingen van het bot. Omdat het beenmerg het bloed aanmaakt, maar dit door de ziekte niet functioneel genoeg is, wordt het beenmerg gestimuleerd om overproductie van rode bloedcellen te maken. Dit komt uiteindelijk tot uiting in een verdikking, vooral van de jukbeenderen en schedelbeenderen, met als resultaat een breder oogreliëf en vergrote jukbeenderen. Net als bij alfa-thalassemie worden de symptomen ook veroorzaakt door bloedarmoede (vermoeidheid, vermoeidheid, duizeligheid, slechte prestaties, hartkloppingen, hoofdpijn en kortademigheid bij lichamelijke inspanning). Geelzucht (Geelzucht) vanwege de toegenomen afbraak van rode bloedcellen.

diagnose

Het vermoeden van thalassemie bij een ziek kind kan vaak worden veroorzaakt door de Familiegeschiedenis kom op. Heeft het kind zieke familieleden, is het waarschijnlijk dat het ook het defecte gen heeft geërfd.

Door het bloed in de laboratorium en daaronder microscoop het vermoeden kan worden bevestigd. Het is typerend dat de IJzerwaarde in de bloed bij thalassemie normaal is. Dit onderscheidt de ziekte van de klinisch even indrukwekkende Bloedarmoede door ijzertekort waar de ijzerwaarde te laag is. De rode bloedcellen bij thalassemie zijn im microscoop vaak als zogenaamd Doelcellen zien (Doelwitachtige verkleuring van de rode bloedcellen).

Andere klinische symptomen van de patiënt, zoals een vergrote milt en Symptomen van bloedarmoede kan ook de diagnose bevestigen. Last but not least, een moleculair genetisch onderzoek kan worden ondernomen om specifiek op het genetische defect te zoeken. Dit kan relevant zijn voor stellen die kinderen willen hebben als ze het risico op een ziek kind willen bepalen.

behandeling

De minor-Soort van bèta-Thalassemie, evenals de milde vormen van alpha-Thalassemie meestal helemaal geen medische therapie nodig.

De ernstige majoor-Thalassemie moet wel verplicht behandeld anders leidt het binnen korte tijd tot de dood van de patiënt. De ernstige vorm van bèta-thalassemie wordt meestal behandeld met regelmatige toediening van Bloedtransfusies behandeld. De patiënten krijgen met een tussenpoos van 2-4 weken verschillende bloedgroepen. Dit maakt de patiënt gezond en functioneel bloed en onderdrukt de pathologische bloedvorming in uw eigen lichaam. Bijwerkingen van thalassemie, zoals Groeivertraging en gebrek aan volwassenheid van het skelet, kan daardoor grotendeels voorkomen worden.

Het probleem met de continue toediening van bloedtransfusies hand in hand gaat is dat Overbelasting van het lichaam met ijzer. De bloedreserves worden groter ijzer in het lichaam ingebracht dan kan worden uitgescheiden. Het overtollige ijzer zet zich af in de inwendige organen en kan op lange termijn tot ernstige orgaanstoringen leiden. Daarom moet therapeutisch een verhoogde ijzeruitscheiding worden bereikt. Dit wordt bereikt door middel van zogenaamde Chelaatvormers (Stoffen die met overtollig ijzer complexen vormen en tot uitscheiding leiden). Deze medicijnen kunnen als beide worden gebruikt infusie via de ader of als tablet beheerd. Therapie met bloedtransfusies en chelaatvormers moet levenslang respectievelijk.

De milt is tegenwoordig terughoudend om te verwijderen omdat het belangrijk is voor het immuunsysteem.

De enige manier om de ziekte op dit moment te genezen, is Stamceltransplantatie. Het zal Beenmerg van de patiënt via een chemotherapie vernietigd en vervolgens weer opgebouwd door gezonde stamcellen van een donor. Omdat stamceltransplantatie echter met veel risico's gepaard gaat, moet deze procedure voor elke patiënt afzonderlijk worden afgewogen en gecontroleerd of deze zinvol is.

voorspelling

De prognose van thalassemie is sterk gedateerd Mate van expressie afhankelijk van de ziekte.

Geduldig met milde vormen kan meestal binnen zijn normaal leven leiden zonder grote beperkingen.

In de erge, ernstige Het hangt af van de effectiviteit van de therapie en van het optreden ervan Complicaties Aan. In een gesprek met de behandelende arts kunnen de prognostische vooruitzichten van de ziekte bij de individuele patiënt worden besproken.

profylaxe

De thalassemie kan niet profylactisch worden voorkomen omdat het een erfelijk Genmutatie. Mensen uit getroffen gezinnen kunnen er echter voor kiezen om kinderen te krijgen genetisch advies en heb je eigen risico om een ​​ziek kind te laten vaststellen.