Von Hippel Lindau-syndroom

definitie

Het Von Hippel Lindau-syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij tumorachtige maar goedaardige vasculaire misvormingen optreden in het gebied van het centrale zenuwstelsel.

De huid wordt voornamelijk aangetast door het netvlies (netvlies) op het oog en het cerebellum (Cerebellum). Vandaar dat de ziekte ook in technisch jargon wordt gebruikt retinocerebellaire angiomatose gebeld.

De naamgenoot van de ziekte is de eerste die het beschrijft; de Duitse oogarts Eugen von Hippel en zijn Zweedse collega Arvid Lindau. Bovendien komen vaak misvormingen van de nier en de bijnier voor.

Oorzaken van het Von Hippel-syndroom

Het Von Hippel Lindau-syndroom is een genetische ziekte.

Het wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Het is belangrijk om te weten dat de ernst van de ziekte binnen een gezin sterk kan variëren.

Hun uiterlijk hoeft niet altijd te worden geërfd. Spontane mutaties in het eigen genoom kunnen ook tot de ziekte leiden. Het verstoorde gen bevindt zich op chromosoom drie. De mutatie heeft het zodanig veranderd dat de vorming van nieuwe bloedvaten in het centrale zenuwstelsel niet meer goed gereguleerd kan worden.

De goedaardige tumorachtige vasculaire misvormingen die hierboven zijn beschreven, zijn het gevolg.

Diagnose van het Von Hippel Lindau-syndroom

Het vermoeden van het von Hippel-Lindau-syndroom is in de kamer bij patiënten met talrijke vasculaire misvormingen in het netvlies.

Bovendien komen misvormingen van inwendige organen zoals tumoren van de bijnier en nieren vaker voor bij deze patiënten. Deze kunnen worden weergegeven met behulp van echografie.

Vaak is de ziekte ook bekend in een familiegeschiedenis. Vervolgens moet er een MRI op de hersenen worden gedaan om verdere misvormingen te kunnen vaststellen, bijvoorbeeld in het gebied van het cerebellum. Genetisch testen is ook mogelijk. De overeenkomstige genmutatie op chromosoom 3 kan hier direct worden gedetecteerd.

Symptomen van het Von Hippel Lindau-syndroom

Het Von-Hippel-Lindau-syndroom leidt tot talrijke vasculaire misvormingen in het centrale zenuwstelsel en ook in het netvlies. Deze goedaardige tumoren worden dan angiomen genoemd.

Misvormingen van de interne organen zoals cysten op de lever, nieren en pancreas komen ook vaak voor. Dit geldt ook voor tumoren van de bijnier.

Niet alle patiënten hebben echter dezelfde misvormingen. Daarom is er een breed scala aan symptomen. De symptomen zijn afhankelijk van de grootte en locatie van de misvormingen.

De bloedvaten van het netvlies worden vaak veranderd, wat dan merkbaar is bij visuele stoornissen. Angiomen in het CZS leiden meestal alleen tot hoofdpijn. Als de misvorming erg groot is en hersenweefsel verplaatst, neemt de intracraniale druk toe. Klinisch vertonen de patiënten aanvankelijk vaak gastro-intestinale symptomen met misselijkheid en braken.

Bij vergevorderde intracraniale druk stijgt de bloeddruk met een daling van de hartslag en wordt de ademhaling verstoord. Deze symptomen worden samengevat onder de term intracraniële druktekens. Als de veranderingen in het cerebellum zijn gelokaliseerd, leidt dit tot ataxie en evenwichtsstoornissen. Ataxie is een stoornis in de coördinatie van bewegingen.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Symptomen van cerebellaire schade

Manifestatie op de alvleesklier

Veranderingen in de alvleesklier komen zeer vaak voor bij patiënten met het Von-Hippel-Lindau-syndroom. Bijna 80% heeft deze veelal goedaardige misvormingen.

Lees meer over het onderwerp: Oorzaken van pancreaskanker

Enerzijds zijn dergelijke misvormingen vaak cysten. Cysten zijn met vloeistof gevulde holtes in weefsel en zijn op zichzelf onschadelijk. Ze veroorzaken meestal geen symptomen en hebben daarom geen behandeling nodig.

Naast cysten kunnen echter ook neuro-endocriene neoplasmata in de alvleesklier voorkomen. Deze zijn afkomstig van de hormoonproducerende (endocriene) eilandjescellen en kunnen na verloop van tijd uitgroeien tot kwaadaardige tumoren. Dergelijke kleine veranderingen onder de 2 cm kunnen regelmatig met MRI worden gecontroleerd. Vanaf een tumorgrootte van meer dan 2 cm en een aanzienlijke toename in grootte, moet de tumor operatief worden verwijderd.

Manifestatie op de ogen

Het Von-Hippel-Lindau-syndroom manifesteert zich vaak eerst met veranderingen in het netvlies. Dit is waar tumorachtige angiomen ontstaan, die kunnen leiden tot verminderd gezichtsvermogen.

Bij de overgrote meerderheid van de getroffenen treedt oogbetrokkenheid op in de loop van hun leven. Het is belangrijk om te weten dat dergelijke vasculaire misvormingen in het netvlies zich zeer langzaam ontwikkelen, zodat symptomen zoals gezichtsstoornissen laat verschijnen.

Als de ziekte daarom al bekend is, moet de patiënt regelmatig een oogheelkundige controle ondergaan. Kleinere vaatafwijkingen kunnen met een laser worden behandeld. In het geval van grotere tumoren of als ze zich in de buurt van de oogzenuwkop bevinden, worden verschillende andere interventionele procedures gebruikt.

De redactie adviseert ook: Ooievaarsbeet in het oog

Therapie van het Von Hippel Lindau-syndroom

Het Von-Hippel-Lindau-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom drie. Een causale therapie is momenteel niet mogelijk.

Daarom blijft alleen de optie van symptomatische therapie over. Hierbij zijn de grootte en locatie van de vasculaire malformatie doorslaggevend. Kleine tumoren in het gebied van het netvlies worden met een laser behandeld. Dit levert goede therapeutische successen op waarmee het zicht van de patiënt vaak grotendeels behouden blijft.

Voor grotere angiomen, b.v. cryotherapie wordt gebruikt. Hier is de tumor bevroren. Stralingstherapie wordt ook gebruikt; bijvoorbeeld als onderdeel van brachytherapie. Bij deze procedure wordt een ingesloten radioactieve bron dicht bij het angioom geplaatst.

Misvormingen van de inwendige organen zoals cysten op de lever, nieren en pancreas hoeven alleen operatief te worden aangepakt als ze door hun grootte symptomen veroorzaken.

Tumorveranderingen in de alvleesklier of nieren moeten operatief worden verwijderd. Als de tumoren nog klein zijn, kan vaak een orgaanbesparende operatie worden uitgevoerd, dus regelmatige controles zijn essentieel.

Lees meer over het onderwerp: Therapie van niertumoren

Levensverwachting van het von Hippel-Lindau-syndroom

Von Hippel Lindau-syndroom is een genetische ziekte met verschillende goedaardige en kwaadaardige misvormingen; bovenal in het gebied van het netvlies, het cerebellum en de nier of bijnier.

De prognose van de patiënt hangt af van de grootte en locatie van de tumoren. Deze zijn niet voor alle getroffenen hetzelfde.

Niercelcarcinoom is de belangrijkste doodsoorzaak. Vasculaire misvormingen in de hersenen kunnen ook leiden tot de dood van de patiënt. De gemiddelde levensverwachting wordt gegeven als ongeveer 50 jaar. Het moet echter gezegd worden dat de tumoren nu in een vroeg stadium worden herkend en behandeld door middel van consistente controles. Dit leidt tot een aanzienlijke verbetering van de levensverwachting.