Glasvochtziekte

oorzaken

Bot is gemaakt van massief bindweefsel (Collageen) die verstrikt is in vezels. In dit construct worden calciumzouten afgezet, die het bot zijn uiteindelijke sterkte geven en het mineraliseren.
In het geval van glasvochtziekte is er één Genmutatie op de Chromosomen 7 en 17 die de informatie bevatten voor de vorming van het belangrijkste collageen voor botten, de Type 1 collageen. Deze mutatie betekent dat collageen type 1 niet correct wordt gevormd. Bovendien wordt het verdraaien van de individuele collageenvezels verstoord, wat resulteert in verminderde sterkte en stabiliteit van het bot.

Algemeen

De glasbotziekte (Latijn: osteogenesis imperfecta) is een ziekte die toeneemt met Breekbaarheid van de botten blinkt uit. Figuurlijk gesproken breken de botten net zo gemakkelijk als glas, wat de ziekte zijn slangnaam geeft.
Glasbotziekte treft ongeveer 2.500-4.500 mensen in Duitsland. Dat komt overeen met ongeveer vier tot zeven gevallen per 100.000 inwoners.

Erfenis

Glasbotziekte kan erfelijk zijn. Als het al in een gezin is voorgekomen, zal het dat doen autosomale dominant geërfd, d.w.z. Kinderen van zieke ouders krijgen deze ziekte ook voor zover ze de verkeerde genetische informatie krijgen.
De ziekte van het glasvocht kan ook spontaand.w.z. vanwege willekeurige mutatie in de DNA ontstaan ​​zonder dat een dergelijk geval zich al in de familie heeft voorgedaan.

Afspraak met Dr.?

Ik adviseer je graag!

Wie ben ik?
Mijn naam is dr. Nicolas Gumpert. Ik ben een specialist in orthopedie en de oprichter van .
Diverse televisieprogramma's en gedrukte media berichten regelmatig over mijn werk. Op HR televisie kun je mij elke 6 weken live zien op "Hallo Hessen".
Maar nu wordt genoeg aangegeven ;-)

Om succesvol te kunnen behandelen in de orthopedie zijn een grondig onderzoek, diagnose en anamnese vereist.
Juist in onze zeer economische wereld is er te weinig tijd om de complexe ziekten van de orthopedie grondig te doorgronden en zo een gerichte behandeling te starten.
Ik wil niet meedoen aan de rijen van "snelle mestrekkers".
Het doel van elke behandeling is een behandeling zonder operatie.

Welke therapie op de lange termijn de beste resultaten oplevert, kan alleen worden bepaald na het bekijken van alle informatie (Onderzoek, röntgenfoto, echografie, MRI, etc.) worden beoordeeld.

U vindt mij:

• Lumedis - orthopedisch chirurgen
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

U kunt hier een afspraak maken.
Helaas is het momenteel alleen mogelijk om een ​​afspraak te maken met particuliere zorgverzekeraars. Ik hoop dat je begrip hebt!
Zie Lumedis - Orthopedisten voor meer informatie over mijzelf.

Symptomen

De symptomen van glasbotziekte zijn voornamelijk te wijten aan de instabiliteit van de botten.
Patiënten krijgen zeer snel botbreuken op, zelfs zonder externe kracht, zogenaamde vermoeidheidsbreuken. De fracturen komen vaker voor bij het begin van de puberteit en komen meestal minder vaak voor op volwassen leeftijd. Grote fontanellen zijn vaak merkbaar, zelfs bij kleine kinderen. Bovendien is er vaak een kleine gestalte en misvormingen van het skelet, b.v. scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom) of kyfose (vorming van bulten).
De spieren van de getroffenen zijn vaak onder het gemiddelde. Andere afwijkingen zijn b.v. blauwe sclera (wat normaal wit is in het oog lijkt blauwachtig), gehoorverlies, hypermobiele gewrichten, verminderde prestaties, toegenomen zweten en een merkbaar zachte schedel (rubberen kop).
In de context van glasbotziekte komen ook vaak hartklepdefecten voor zoals insufficiëntie (onvoldoende sluiten van de kleppen) of een open ventriculair septum.

Classificatie

De ziekte van het glasvocht kan verschillen Subtypen zijn verdeeld, elk met speciale kenmerken. De gestalte van de getroffenen, evenals de ernst van de symptomen en het beloop van de ziekte, verschillen vaak.

Type I (type Lobstein): Het type I van glasvochtziekte is dit mildste Progressieve vorm. Vaak wordt de diagnose pas gesteld als het kind ouder is en opvallend vaak breuken heeft. Het komt echter ook voor dat de diagnose zelfs later wordt gesteld wanneer begeleidende symptomen merkbaar worden, b.v. Gehoorproblemen op volwassen leeftijd. De getroffenen hebben meestal weinig skeletafwijkingen. Hun gewrichten zijn meestal extreem beweeglijk en hun spieren zijn nogal zwak. De sclera kan een blauwachtige verkleuring hebben. Anders valt type I niet op.

Type II: Type II van glasvochtziekte vertegenwoordigt de meest ernstige vorm de ziekte De patiënten lopen een zeer groot risico op fracturen en lijden eraan onderontwikkelde longen. Vroeger werd deze vorm van glasbotziekte niet als levensvatbaar beschouwd, maar nu kan het beter worden behandeld, wat de overlevingstijd kan verlengen. Toch komen veel kinderen al voor tijdens de geboorte meerdere fracturen op, daarom sterven de kinderen vaak binnen de eerste 24 uur na de geboorte. Onvoldoende longrijpheid is ook een doorslaggevende factor bij het vroegtijdig overlijden van de jonge patiënten.

Type III (type Vrolik): Patiënten met type III glasvochtziekte lijden ook aan een ernstige ziekte. je bent korte gestalte en hebben veel skeletafwijkingen die optreden aan zowel de extremiteiten als de wervelkolom. Dit kan ook de ademhaling beïnvloeden. Vaak zijn deze patiënten afhankelijk van een rolstoel.

Type IV: Type IV kan worden gezien als een lichtere cursus van type III. Deze patiënten ook korte gestalte, maar hebben minder last van skeletafwijkingen en hebben niet zo vaak een rolstoel nodig als patiënten met type III. De sclera van de getroffenen kan normaal zijn, maar ook blauwachtig van kleur.

Type V: Bij patiënten met type V van de ziekte van het glasvocht treedt het fenomeen van overmaat op Eeltvorming Aan. Na fracturen treedt overmatige vorming van nieuw bot op, wat resulteert in verdikking van de botten. Bovendien wordt bij deze patiënten calcium afgezet in de ligamenteuze structuren tussen de ellepijp en de radius en tussen de tibia en fibula. Dit leidt tot problemen met de In en uit rotatie deze lichaamsdelen. Dit kan tijdens het onderzoek een indicatie geven van de onderliggende ziekte.

Type VI: Patiënten met type VI hebben normale tot blauwachtige sclera. Ze vertonen typische symptomen van glasvochtziekte. De eigenaardigheid is echter dat bij deze patiënten geen genetische oorzaak voor symptomen kan worden gevonden. Ze hebben niet de typische genmutaties zoals de andere patiënten met glasvochtziekte.

Type VII: Het bijzondere kenmerk van patiënten met glasvochtziekte type VII is de zogenaamde Rhizomelia. De bovenarm- en dijbeenderen zijn relatief te kort in vergelijking met de onderarm en onderbeenbeenderen.

behandeling

De therapie van glasvochtaandoeningen is grotendeels gebaseerd op drie pijlers: fysiotherapie, intramedullaire spijkers en bisfosfonaten. Omdat de glasbotziekte genetisch bepaald is, is deze nog niet te genezen.
De therapie dient alleen om de symptomen te verbeteren.

Fysiotherapie: Fysiotherapie wordt steeds belangrijker bij de behandeling van glasvochtaandoeningen. Immobiliteit bevordert het verdere verlies van botmassa, daarom zijn specifieke fysiotherapeutische oefeningen nuttig om de botten met risico op breuk te stabiliseren. Vooral een slechte houding wordt voorkomen doordat de spieren worden opgebouwd. Fysiotherapie moet indien mogelijk dagelijks worden uitgevoerd. Het is ook een goed idee om de oefeningen in het water te doen. De patiënten kunnen zich gemakkelijk verplaatsen en er is geen risico op vallen of breken.

Beenmergnagels: mergnagels worden gebruikt om de botten direct te stabiliseren. Hiervoor wordt het corresponderende bot als onderdeel van een operatie in verschillende stukken verdeeld. De stukjes worden vervolgens als een parelsnoer op een spijker of draad geregen, zodat de oorspronkelijke as-correcte positie van het bot wordt hersteld. Op deze manier kunnen botvervormingen na breuken worden vermeden. Hiervoor kunnen ook telescopische spijkers worden gebruikt, die uit elkaar kunnen worden getrokken en dus de groei niet belemmeren. Dit betekent dat de nagels minder vaak vervangen hoeven te worden door onvoldoende lengte. Intramedullair nagelen mag echter niet worden uitgevoerd bij patiënten met een slechte algemene gezondheid. Het kan ook niet worden gebruikt als er te weinig botstof is, omdat de nagel niet genoeg houvast heeft in het bot.

Bisfosfonaten: De behandeling van glasvochtziekte met bisfosfonaten is een medicamenteuze behandeling.
Bisfosfonaten zijn preparaten die botafbrekende cellen remmen en zo leiden tot een secundaire toename van botstof. Dit kan het aantal fracturen bij de patiënt verminderen. Botpijn komt ook minder vaak voor bij bisfosfonaattherapie.

profylaxe

Omdat de glasbotziekte genetisch is, kan deze er niet doorheen profylactische maatregelen voorkomen.
Een levensstijl die is aangepast aan de ziekte kan het beloop echter matigen en de symptomen verlichten. Getroffen mensen mogen hun botten niet extra belasten, d.w.z. ze zouden moeten zijn Alcohol en roken afzien. Daarnaast heeft een uitgebalanceerd dieet dat overgewicht en ondergewicht voorkomt een beschermend effect en kan het welzijn van de patiënt verbeteren.
Dat ook fysiotherapie opleiding moet consequent worden gedaan. Op deze manier kunnen de beste behandelresultaten worden bereikt.

voorspelling

De prognose van glasvochtziekte hangt voornamelijk af van het type ziekte, d.w.z. op de agressiviteit van de cursus. Dit kan sterk variëren van patiënt tot patiënt en is niet precies te voorspellen. Met de huidige medische maatregelen is de algehele prognose echter aanzienlijk verbeterd.