Cat Scream-syndroom

Definitie - Wat is het Cat Scream-syndroom?

Het kattenhuil-syndroom (ook wel Cri-du-chat-syndroom, CDC-syndroom genoemd) is een misvormingssyndroom dat is vernoemd naar het katachtige geschreeuw van kinderen. Deze zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in de chromosomen (Chromosomale aberratie​Cat Cry-syndroom treft meer meisjes dan jongens (5: 1) en komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 kinderen.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosoomafwijkingen - wat is het?

oorzaken

De oorzaak van het Cat Cry-syndroom ligt in een verandering in de chromosomen. Wanneer het ei wordt bevrucht, treedt spontaan verlies op (Schrapping) een klein deel van chromosoom 5. Er is alleen kans op overerving als een van de ouders het cat-cry-syndroom heeft.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosomale aberratie

diagnose

Het Cat Cry-syndroom is niet merkbaar vóór de geboorte. Na de geboorte kunnen de specifieke symptomen en het karakteristieke uiterlijk leiden tot een vermoeden van de ziekte. Een genetisch onderzoek in de vorm van een chromosoomanalyse wordt vervolgens uitgevoerd voor diagnose. Dit geeft informatie over of er een verandering in chromosoom 5 is.

Ik herken het Cat Cry-syndroom aan deze symptomen

Het kenmerkende en gelijknamige symptoom van het Cat Cry-syndroom is het katachtige huilen van de kinderen direct na de geboorte. Dit wordt veroorzaakt door een misvorming van het strottenhoofd. Deze misvorming leidt ook tot een fluitend geluid tijdens het in- en uitademen (Stridor).

Andere afwijkingen kunnen worden gevonden bij de getroffenen. Dit omvat de groef met vier vingers, een groef aan de binnenkant van de hand die vooral voorkomt bij erfelijke ziekten. Verder zijn er veranderingen in het gebied van het gezicht: een klein hoofdje, een verwijde neuswortel, een kleine onderkaak en daardoor lijkt de kin naar achteren te zijn verschoven. Een epicanthus, d.w.z. een huidplooi bij de ooghoeken en oogleden, is ook typerend.

In de context van het Cat Cry Syndrome kunnen skeletmisvormingen zoals een kromming van de wervelkolom (Scoliose) en korte metacarpale en voetbeenderen komen voor. Over het algemeen worden mensen met een kleine gestalte en ondergewicht getroffen.

Hartafwijkingen, met name een atriaal septumdefect, kunnen ook voorkomen. Patiënten met het Cat Cry-syndroom hebben een verminderde intelligentie. Uw IQ zal in de meeste gevallen lager zijn dan 35.

behandeling

Er is slechts één symptomatische behandeling voor het symptoom van kattenhuil. Genezing is niet mogelijk. De behandeling bestaat uit het samenspel van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Het is ook belangrijk om vroegtijdige psychologische en fysieke ondersteuning te garanderen.

Duur / voorspelling

Een remedie voor het Cat Cry-syndroom is niet mogelijk.
Afhankelijk van de ernst van het syndroom, de bijbehorende symptomen en de behandeling is de levensverwachting bij de getroffenen niet beperkt.