Oogheelkunde

Corneale dystrofie

Wat is corneadystrofie?

Corneadystrofieën zijn een groep erfelijke aandoeningen van het hoornvlies. Het is een niet-inflammatoire ziekte die gewoonlijk beide ogen treft. In de meeste gevallen is het merkbaar door een vermindering van de transparantie van het hoornvlies en een verslechtering van het gezichtsvermogen. Hun maximumleeftijd is tussen de 10 en 50 jaar. De corneadystrofieën zijn onderverdeeld in verschillende vormen, die elk verschillende delen van het hoornvlies aantasten. Mutaties in verschillende genen zijn de oorzaak.

oorzaken

Corneadystrofieën zijn erfelijke (erfelijke) ziekten. De oorzaak zijn verschillende mutaties in verschillende gensequenties. De gensequenties zijn de afgelopen jaren door intensief medisch onderzoek gelokaliseerd, wat heeft geleid tot een beter begrip en betere diagnostische en therapeutische opties. Moleculaire tests kunnen de specifieke vorm van corneadystrofie bij de patiënt diagnosticeren en dienovereenkomstig behandelen. Deze ziekten worden vaak in een gezin van generatie op generatie overgedragen.
Corneadystrofieën zijn niet-inflammatoire ziekten, dwz. ze ontstaan niet als gevolg van een eerdere ontsteking of een andere ziekte van het hoornvlies. Ze kunnen ook niet ontstaan door ongelukken of verwondingen. Corneadystrofieën worden vaak incidenteel ontdekt bij een oogheelkundig onderzoek bij lichamelijk gezonde mensen.

Dit artikel kan u ook interesseren: Astigmatisme

Welke vormen zijn er?

Er zijn veel verschillende vormen van corneadystrofie, die elk verschillende delen van het hoornvlies aantasten. Ze zijn geclassificeerd op basis van hun genmutatie en vernoemd naar hun typische uiterlijk. Afhankelijk van de lokalisatie kunnen ze worden onderverdeeld in 3 groepen. De ene groep tast vooral de oppervlakkige lagen aan, zoals het epitheel, de andere groep de middelste stroma-laag en de derde groep de achterste lagen van het hoornvlies zoals het endotheel.

Lees meer over het onderwerp: Hoornvlies van het oog

De meest voorkomende vorm is de endotheliale dystrofie van Fuchs, die de endotheelcellen aan de binnenkant van het hoornvlies aantast en leidt tot een toenemende afbraak ervan. Het treft vooral vrouwen ouder dan 50 jaar. Het leidt tot een verminderd gezichtsvermogen en kan worden behandeld met oogdruppels of, in het ergste geval, met een hoornvliestransplantatie.
Map-dot-vingerafdrukdystrofie beïnvloedt het basismembraan van het epitheel. Deze vorm komt op jonge leeftijd voor en leidt tot symptomen zoals achteruitgang van het gezichtsvermogen, oogpijn en wazig zien.
Andere vormen zijn: granulaire corneadystrofie, traliedystrofie van het hoornvlies, corneadystrofie met honingraat, maculaire corneadystrofie, epitheliale dystrofie.

Lees meer over het onderwerp: Hoornvliestransplantatie

Hoe is de erfenis?

Corneadystrofieën vertegenwoordigen een groep verschillende vormen van ziekte, die op hun beurt verschillende overervingspatronen hebben. Afhankelijk van de mutatie worden ze overgeërfd als een autosomaal dominante, autosomaal recessieve of X-gebonden recessieve eigenschap. Getroffen patiënten kunnen genetische counseling ondergaan, die hen kan informeren over de behandeling en prognose, evenals informatie die aan de kinderen wordt doorgegeven.

diagnose

Als de transparantie van het hoornvlies afneemt en, in het bijzonder, vertroebeling optreedt in beide ogen tegelijkertijd, moet corneadystrofie worden overwogen. De oogarts kan het hoornvlies onderzoeken met behulp van een spleetlamponderzoek en mogelijke structurele veranderingen of troebelingen vaststellen.

Daarnaast kan hij tijdens het onderzoek een monster nemen en dit onder een elektronenmicroscoop onderzoeken. Met name bij patiënten die familieleden hebben met corneadystrofie, dient regelmatig oftalmologisch onderzoek te worden uitgevoerd om een mogelijke corneadystrofie zo vroeg mogelijk te kunnen diagnosticeren. Een moleculaire test van de genen kan ook nuttig zijn om de exacte vorm van de corneadystrofie te achterhalen.

Wat zijn de symptomen van corneadystrofie?

Veel corneadystrofieën veroorzaken weinig of zeer late symptomen en worden vaak niet herkend door de patiënt. De ziekten worden vaak ontdekt bij lichamelijk gezonde patiënten tijdens een oftalmologisch onderzoek.
Als er symptomen optreden, merken de patiënten vaak eerst een verslechtering van het gezichtsvermogen. Dit neemt in de loop van de tijd steeds meer toe. De verslechtering van het gezichtsvermogen is vaak onderhevig aan een periode.

Sommige vormen hebben ernstige zichtproblemen, vooral 's ochtends, maar deze nemen af naarmate de dag vordert. Bovendien kunnen er lange pauzes zijn zonder symptomen tussen de symptomen. Bovendien wordt het hoornvlies troebel, wat aanvankelijk onzichtbaar is maar met de jaren erger kan worden.
Bij corneadystrofieën, die vooral oppervlakkige delen van het hoornvlies treffen, d.w.z. het epitheel enz., Treedt ook hevige oogpijn op.

Lees ook het artikel over het onderwerp: Ondoorzichtigheid van het hoornvlies

Behandeling / therapie

De behandeling van corneadystrofieën is afhankelijk van de specifieke vorm. Het is daarom belangrijk om de exacte vorm van corneadystrofie te diagnosticeren met behulp van moleculaire tests voordat de therapie wordt gestart. Sommige vormen hebben geen behandeling nodig.
In sommige vormen zijn uitdrogende oogdruppels of zalven voldoende, zoals kaart-punt-vingerafdrukdystrofie of Fuchs-endotheliale dystrofie. De speciale oogdruppels zuigen vloeistof uit het hoornvlies, wat leidt tot een verbetering van het gezichtsvermogen.

In het geval van ernstigere vormen van corneadystrofieën zal uiteindelijk alleen de zogenaamde keratoplastie, d.w.z. een cornea-transplantatie, helpen. Het zieke hoornvlies wordt vervangen door een hoornvlies van een overleden donor. Doordat het hoornvlies weinig immuuncompetente cellen bevat, komt een afstotingsreactie relatief zelden voor. Aanvullende immunosuppressie door middel van medicatie is slechts in zeldzame gevallen nodig. Een transplantatie heeft een goed slagingspercentage en verbetert het gezichtsvermogen bij de meeste mensen.

Verloop van de ziekte

Corneadystrofie is een progressieve ziekte, dwz. de ernst ervan neemt in de loop van de tijd toe.
Sommige vormen veroorzaken geen symptomen bij de patiënt en hebben daarom geen levensbedreigende effecten. Andere vormen leiden tot zeer laat tot symptomen en verergeren zelfs een beetje. De ernstige vormen van corneadystrofie leiden al heel vroeg tot verminderd zicht en oogpijn. Vaak zitten hierin symptomatische fasen, vaak jarenlang, zodat uiteindelijk alleen een hoornvliestransplantatie blindheid helpt tegengaan.

voorspelling

Corneadystrofie is geen levensbedreigende ziekte. Voor veel patiënten leidt het niet tot beperkingen in het dagelijkse leven. Een vroege diagnose en behandeling kunnen complicaties verminderen. Slechts in zeldzame gevallen is er sprake van een ernstige beperking van het dagelijks leven als gevolg van een verminderd gezichtsvermogen. In dergelijke gevallen kan een hoornvliestransplantatie echter in de meeste gevallen tot genezing leiden.