Ziekte van Gaucher
Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte, een genetisch overdraagbare aandoening waarbij vetten worden opgeslagen in ongebruikelijke cellen in het lichaam. Dit betekent dat bepaalde organen waarvan de cellen zijn aangetast, beperkt zijn in hun functie. Patiënten worden vaak geplaagd door ernstige vermoeidheid, bloedarmoede en vergrote lever en milt.
Medisch gezien wordt de ziekte van Gaucher ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. De kans op het ontwikkelen van de ziekte van Gaucher is 25% als beide ouders gezond zijn en beiden het gen erven.
De redenen
De ziekte van Gaucher treft mensen van wie beide ouders het gen hebben geërfd. Als dit het geval is, treedt bij 25% van de kinderen een enzymdefect op. Dit leidt tot een opslag van vet en suiker in eenheden van de lichaamscellen waarin dit niet de bedoeling was. Hierdoor veroorzaken de getroffenen schade aan de cellen en dus ook aan de organen.
De ophoping van te veel suikerhoudende vetstoffen geeft het lichaam een signaal dat er een storing is in de stofwisseling. Als gevolg van deze disfunctie komen bepaalde boodschappersubstanties vrij die een ontstekingsreactie veroorzaken. Dit leidt in eerste instantie tot een beperking van de aangetaste organen. Na verloop van tijd worden de organen permanent beschadigd door langdurige ontstekingsprocessen. De ziekte van Gaucher kan in veel verschillende vormen voorkomen, met verschillende gradaties van ernst.
Lees hier alles over het onderwerp: De stoornis van het lipidenmetabolisme.
De diagnose
Als de typische symptomen van de ziekte van Gaucher aanwezig zijn, wordt meestal een aantal tests uitgevoerd om geleidelijk de zeldzame diagnose van de ziekte van Gaucher vast te stellen. De gerichte vraag naar erfelijke ziekten in de familie en gelijkaardige symptomen bij familieleden is altijd baanbrekend.
Na het lichamelijk onderzoek is het zinvol om de bloedcellen te bepalen, die bij de ziekte van Gaucher meestal verminderd zijn. Het doel is vervolgens om de activiteit van glucocerebrosidase te bepalen, het enzym dat wordt verminderd bij de ziekte van Gaucher. Vervolgens moet worden bepaald welke effecten en schade de ziekte al in het lichaam heeft opgelopen.
Lees ook het artikel: Stapelingsziekten - Welke zijn er?
De indeling volgens de ernstgraad
Type I.
Type I van de ziekte van Gaucher staat ook bekend als de "niet-neuropathische vorm". Dit betekent dat er bij deze vorm geen zenuwbeschadiging is. Hier werkt het enzym glucocerebrosidase nog tot op zekere hoogte, zodat de eerste problemen op volwassen leeftijd optreden. Deze verschijnen door de milt en lever te vergroten. Hierdoor breken deze organen ook meer bloedcellen af.
Een laag aantal rode bloedcellen leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden. Als de witte bloedcellen echter laag zijn, is het immuunsysteem verzwakt.
Type II
De tweede vorm van de ziekte van Gaucher heeft de medische naam "acute neuropathische vorm". Dit type II vertoont zelfs bij baby's ernstige zenuwbeschadiging. Dit type is de meest ernstige vorm, de reden hiervoor is het uitgesproken functieverlies van het betreffende enzym.
Schade aan organen treedt al heel vroeg op. Het is mogelijk dat de kleine baby's een verstandelijke beperking hebben en andere beperkingen in de zenuwfunctie.
Meer informatie over het onderwerp Zenuwschade vind je hier.
Type III
In termen van intensiteit van expressie bevindt de ziekte van Gaucher type III zich tussen type I en type 2. De medische naam van deze vorm is een chronische neuropathische vorm. De anders zeldzame ziekte komt veel voor in Zweedse gezinnen.
De eerste symptomen treden meestal op bij kleine kinderen. Deze bestaan bijvoorbeeld uit koorts, zwakte, verstandelijke beperking en andere zenuwbeschadiging. De groeisnelheid van deze kinderen is ook verminderd in vergelijking met anderen.
De symptomen
Door suikerhoudende vetstoffen af te zetten in cellen van het lichaam, reageert het lichaam met ontstekingen in de aangetaste organen. Dit komt tot uiting in de typische symptomen van de ziekte van Gaucher, zoals vergroting van de milt en lever, vermoeidheid, zwakte, bloedarmoede en problemen met de botten. Het aantal rode en witte bloedcellen is vaak laag, waardoor er een verhoogde neiging tot bloeden is en het immuunsysteem verzwakt. Een verhoogde bloedingsneiging wordt vaak eerst opgemerkt door veel blauwe plekken, neus- en tandvleesbloedingen.
Bij ongeveer elke 20e patiënt is er ook ernstige schade aan de zenuwen. Toegenomen botbreuken, bijvoorbeeld in de wervellichamen, kunnen ook leiden tot vernauwingen in de zenuwkanalen. Dit kan ook de zenuwen aantasten en hun functie beperken.
De symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen gedeeltelijk worden verklaard als een logische conclusie van de verminderde activiteit van het enzym. De schade aan de zenuwen is echter nog onvoldoende begrijpelijk.
Lees hier meer over het onderwerp: vergrote lever.
De behandeling
Om de oorzaak van de ziekte direct aan te pakken, moet de patiënt worden voorzien van het benodigde enzym. De therapie van de ziekte van Gaucher bestaat uit het toedienen van het enzym door middel van infusen via een veneuze toegang. Dit kan bijvoorbeeld één keer per maand in een hogere dosering of meerdere keren per maand in lagere doseringen.
De behandeling kan helpen de symptomen en symptomen van de ziekte van Gaucher onder controle te houden en te verbeteren. Bij kinderen met groeiachterstand kan therapie vaak leiden tot een normale groeisnelheid. Dit geldt echter vooral voor de niet-neuropathische vorm, d.w.z. als er geen schade is aan het zenuwstelsel. In de neuropathische vorm zijn zenuwbeschadigende gevolgen te verwachten.De therapie kan het probleem slechts in beperkte mate verbeteren.
Lichte gewichtstoename en, in zeldzame gevallen, allergische reacties zijn gemeld als bijwerkingen tijdens de behandeling. Over het algemeen is het nog steeds erg belangrijk dat de therapie voor de ziekte van Gaucher goed wordt gecontroleerd. Om dit te doen, is het belangrijk om het verloop van de symptomen te observeren. Bovendien moet de activiteit van het enzym regelmatig worden gemeten, zodat de juiste dosis voor de patiënt kan worden gevonden.
Als alternatieve therapie bestaat ook de mogelijkheid om medicijnen te gebruiken om de productie van de stof die te veel wordt afgezet bij de ziekte van Gaucher, te remmen.
Eten
Het dieet van een patiënt hoeft niet direct te worden veranderd met de ziekte van Gaucher. Zelfs de kleinste hoeveelheden van de suikerhoudende vetstoffen veroorzaken de symptomen. U kunt uw algehele conditie echter verbeteren door middel van een gezond dieet en geselecteerde voedingsmiddelen.
De bloedarmoede die met de ziekte gepaard gaat, vereist vaak een toename van ijzer, wat, naast tabletten, goed kan worden ondersteund door voedsel dat ijzer bevat. In combinatie met vitamine C kan het lichaam ijzer ook beter opnemen. De verminderde botdichtheid bij de ziekte van Gaucher kan worden tegengegaan door de opname van calcium en vitamine D te verhogen.
Hoe los je een ijzertekort op? Lees hier meer over.
Levensverwachting
De levensverwachting bij de ziekte van Gaucher hangt voornamelijk af van de ernst en het type van de ziekte.
Type I van de ziekte van Gaucher als niet-neuropathische ziekte heeft slechts een licht verminderde levensverwachting. De chronische neuropathische vorm wordt gekenmerkt door drastische levensbeperkingen en ernstig lijden van de kant van de patiënt. Het is echter moeilijk om een nauwkeurige indicatie te geven van de levensverwachting.
De slechtste prognose is echter type II. De kinderen overlijden meestal aan de ziekte na 2 tot 3 jaar.
Het verloop van de ziekte
Net als bij de levensverwachting hangt het verloop van de ziekte van Gaucher sterk af van het type ziekte dat bij de patiënt aanwezig is.
Bij type I verschijnen de symptomen vaak pas op volwassen leeftijd. Helaas lijden patiënten vaak aan de ziekte van Gaucher type II vanaf de geboorte totdat ze na ongeveer 3 jaar aan de ziekte overlijden. Type III wordt ook gekenmerkt door sterke symptomen, zelfs in de kindertijd.
Het beloop van de ziekte kan worden verbeterd door de hierboven beschreven therapie, vooral bij type I en III.
